Janinku Terdeteksi Down Syndrome, Apa yang Harus Kulakukan?
Apa itu Down Syndrome?
Down syndrome merupakan suatu kelainan genetik yang paling sering terjadi dan paling mudah teridentifikasi, dengan angka kejadian diperkirakan ada 1 di antara 800-1000 kelahiran.
Kelainan ini juga sering disebut Trisomi 21 karena adanya tambahan kromosom pada kromosom 21. Akibat tambahan kromosom tersebut, terjadi berbagai gangguan pada tubuh seperti gangguan pertumbuhan, perubahan perkembangan otak, keterlambatan perkembangan fisik, ketidakmampuan belajar, penyakit jantung, serta meningkatkan risiko terkena kanker darah (leukemia).
Karakteristik Down Syndrome
Secara umum, karakteristik anak dengan Down Syndrome adalah sebagai berikut:
- Bentuk kepala lebih kecil (mikrosefal)
- Ubun-ubun berukuran lebih besar dan menutup lebih lambat (rata-rata usia 2 tahun)
- Bentuk mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
- Bentuk mulut yang kecil dengan lidah besar (makroglosia)
- Saluran telinga bisa lebih kecil sehingga mudah buntu dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran
- Garis telapak tangan yang melintang lurus/horizontal (simian crease)
- Penurunan tonus otot (hipotonia)
- Jembatan hidung besar, cuping hidung dan jalan napas lebih kecil
- Tubuh pendek
- Dagu kecil
- Gigi geligi kecil
- Spot putih di iris mata
Gambar 1. Down Syndrome
Bagaimana cara mendeteksi Down Syndrome?
- Skrining
Skrining dapat dilakukan pada ibu hamil yang mempunyai risiko tinggi mengandung anak dengan Down Syndrome seperti ibu hamil berusia tua (> 35 tahun), riwayat bayi sebelumnya dengan Down Syndrome, dan riwayat keguguran berulang.
Skrining dapat dilakukan dengan cara non-invasif seperti salah satunya dengan prosedur NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) yang menggunakan darah ibu untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin. Jika hasil skrining non-invasif positif, maka harus dilakukan berbagai tes lainnya untuk menegakkan diagnosis prenatal dengan cara yang lebih invasif.
- Diagnosis Prenatal
Diagnosis prenatal yang dapat dilakukan adalah amniosentesis dan Chorion Villus Sampling (CVS). Amniosentesis dilakukan dengan mengambil sampel air ketuban, sedangkan CVS dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel-sampel yang diambil tersebut kemudian diuji untuk melihat kromosom janin.
- Diagnosis Postnatal
Diagnosis setelah kelahiran untuk Down Syndrome dapat didasarkan pada karakteristik fisik serta dikonfirmasi dengan pemeriksaan kariotipe genetik.
Apa yang harus dilakukan ketika anak terdiagnosis Down Syndrome?
Jika seorang anak terdiagnosis Down Syndrome, tentu anak harus segera dibawa berobat ke dokter spesialis anak khususnya bagian endokrinologi. Dokter kemudian akan memberikan berbagai program intervensi untuk mengatasi keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan anak. Secara umum, program intervensi menggunakan teknik fisioterapi, terapi okupasional, psikologi perkembangan dan pendidikan.
Semakin cepat diagnosis ditegakkan, semakin cepat pula intervensi diberikan dan dapat mendukung optimalisasi pertumbuhan dan perkembangan anak, serta mencegah berbagai komplikasi yang mungkin timbul dari penyakit Down Syndrome ini.
Oleh karena itu, penting untuk segera melakukan skrining terutama apabila Ibu hamil dengan risiko tinggi, ya! Salah satunya bisa dengan tes skrining NIPT by NIFTY yang dapat diperoleh di seluruh cabang Bumame yang menyediakan Medical Check Up di Jabodetabek, Bandung, dan Surabaya. Untuk informasi lebih lanjut mengenai NIPT by NIFTY dapat diakses melalui link berikut: https://bumame.com/layanan/nipt-non-invasive-prenetal-test/
“You cannot ‘catch’ Down’s syndrome. It is not a disease, nor is there a cure. Individuals are not ‘victims’, do not ‘suffer from’ it, nor are they ‘afflicted’ in any way.”
REFERENSI
- Irwanto, Henry Wicaksono, dkk. A-Z Sindrom Down. Surabaya: Airlangga University Press, Pusat Penerbitan dan Percetakan Universitas Airlangga; 2019
- Global Down Syndrome Foundation. Award-Winning Behavioral Expert Shares Key Advice [Internet]. Available from: https://www.globaldownsyndrome.org/behavioral-expert-key-advice/
- Special Needs Jungle. Exposing quotes that reinforce Down Syndrome myths: The Truth [Internet]. Available from: https://www.specialneedsjungle.com/exposing-quotes-reinforce-downs-syndrome-myths-truth/
