Aneuploidi Kromosom Seks: Pengertian, Penyebab, Ciri-ciri, dan Pecegahan

10 Mar 2023 Tips Kesehatan Ditinjau oleh: Bumame Farmasi
Bagikan:
Aneuploidi Kromosom Seks

Apakah kamu masih asing dengan istilah aneuploidi kromosom seks atau kromosom abnormal? Jika iya, cari tahu selengkapnya bersama Bumame di sini! 

Pengertian Aneuploidi Kromosom Seks

Berdasarkan informasi yang dikutip dari jurnal penelitian Universitas Gadjah Mada, aneuploidi adalah suatu ketidaknormalan yang terdapat dalam jumlah satu set kromosom atau lebih yang disebabkan karena adanya kesalahan pemisahan satu pasang kromosom saat pembelahan meiosis (pembelahan sel yang hasilnya berupa sel anak).

Apabila dalam sebuah sel terdapat tambahan jumlah kromosom menjadi tiga, kondisi ini dinamakan dengan istilah trisomi.  

Penyebab Aneuploidi Kromosom Seks

Penyebab pasti mengenai terjadinya ketidaknormalan atau kelainan pada kromosom belum diketahui secara pasti. Kelainan ini biasa terjadi saat sel membelah dua. Umumnya, setiap sel hasil pembelahan tetap memiliki jumlah kromosom yang benar. Namun ada kemungkinan bisa terjadi abnormalitas saat salah satu sel mengalami kekurangan atau kelebihan kromosom. 

Beberapa faktor pendukung yang bisa menyebabkan adanya kelainan kromosom atau kromosom abnormal seringkali dikaitkan dengan usia ibu saat di atas umur 35 tahun. Usia yang lebih tua saat mengandung dapat memperbesar peluang terjadinya kelainan kromosom selama masa kehamilan.

Tidak hanya usia yang lebih tua, faktor lain yang seringkali dikaitkan dengan kelainan kromosom adalah faktor lingkungan dan gaya hidup.

Ciri-ciri Aneuploidi Kromosom Seks

Ada beragam jenis kelainan genetik yang dapat terjadi dengan ciri-ciri yang juga beragam. Beberapa yang paling umum, yaitu: 

Kondisi Down Syndrome 

  • Wajah dan hidung datar
  • Kepala, telinga, dan mulut berukuran kecil 
  • Leher pendek dengan ciri-ciri kulit berlebih pada bagian belakang
  • Kondisi tonus (tegangan) otot buruk atau tidak berfungsi baik 
  • Mata condong ke arah atas yang disertai dengan adanya lipatan kulit dari kelopak mata atas dan menutupi sudut mata bagian dalam 

Kondisi Edwards Syndrome 

  • Bibir sumbing
  • Kelainan bentuk dada dan kaki
  • Kelainan pada paru-paru, ginjal, lambung, dan usus 
  • Kelainan jantung
  • Bentul tangan yang terkepal dengan jari tumpang tindih dan sulit untuk diluruskan
  • Bentuk kepala yang cenderung lebih kecil dari ukuran normal

Kondisi Patau Syndrome 

  • Gangguan perkembangan saluran hidung
  • Rahang bagian bawah berukuran lebih kecil dari umumnya 
  • Jarak antara kedua mata terlalu dekat 
  • Salah satu atau kedua bola mata tidak ada 
  • Salah satu atau kedua mata berukuran lebih kecil daripada biasanya 

Pencegahan Terjadinya Kelainan Kromosom 

Menurut informasi yang dihimpun dari Direktorat Jenderal Pelayanan Kesehatan Kementerian Kesehatan RI, ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk menurunkan risiko terjadinya aneuploidi kromosom seks. 

Penurunan risiko dapat dilakukan dengan menjalankan pola atau gaya hidup sehat, seperti: 

  1. Mengonsumsi makanan bergizi
  2. Memenuhi kebutuhan asam folat
  3. Makan sayur dan buah-buahan 
  4. Berhenti merokok 
  5. Berhenti mengonsumsi alkohol 
  6. Melakukan olahraga secara teratur 

Disarankan ibu hamil sudah memulai kebiasaan baik sebelum menjalankan program hamil. Memasuki bulan-bulan awal kehamilan, tepatnya di minggu ke-10, ibu hamil dapat melakukan tes NIPT by NIFTY di Bumame untuk mendeteksi Down Syndrome, Edwards Syndrome, Patau Syndrome, dan berbagai kelainan genetik lainnya. Tes ini bisa dilakukan baik dengan melalui Walk-in maupun Home Care dari rumah. Kamu juga bisa berkonsultasi dengan dokter Bumame terkait layanan dan informasi NIPT by NIFTY di Bumame.

Bagikan artikel ini ke orang-orang terdekatmu: