Apa itu Penyakit Genetik? Ini Jenis dan Faktor Penyebabnya!
Penyakit genetik adalah suatu kondisi perubahan sifat dan komponen dalam gen yang menyebabkan munculnya suatu penyakit akibat adanya gangguan pada banyak sistem dalam tubuh. Gangguan-gangguan tersebut terjadi karena adanya mutasi baru pada DNA yang diwarisi oleh orang tua.
Penyakit genetik atau kelainan genetik dapat menimbulkan kondisi-kondisi tertentu, seperti kelainan fisik dan mental, bahkan hingga penyakit seperti kanker. Namun bukan berarti semua penyakit kanker terjadi karena adanya kelainan genetik, sebagian juga terjadi akibat lingkungan dan gaya hidup yang buruk.
Nah apa saja kategori penyakit atau gangguan genetik? Yuk cek bareng Bumame!
Penyakit atau gangguan genetik bisa dikelompokkan menjadi 3 kategori utama, yaitu:
1. Gangguan gen tunggal
Gangguan gen tunggal merupakan penyakit atau kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya cacat pada satu gen tertentu yang pola pewarisannya cenderung mudah untuk diketahui. Contoh gangguan gen tunggal, seperti Cystic fibrosis, Alfa dan beta-thalassemia, anemia sel sabit, sindrom Marfan, sindrom X rapuh, dan penyakit Huntington.
2. Gangguan kromosom
Gangguan kromosom merupakan penyakit atau kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya perubahan jumlah atau struktur kromosom. Perubahan jumlah atau struktur kromosom inilah yang mengakibatkan kelainan. Adapun contoh gangguan-gangguan kromosom, di antaranya seperti Down Syndrome, Edwards Syndrome, Patau Syndrome, Klinefelter Syndrome, dan beragam sindrom lainnya.
3. Gangguan multifaktorial
Penyakit yang berhubungan dengan pekerjaan, seperti hipertensi, diabetes, penyakit jantung koroner, sindrom punggung bawah, penyakit pernapasan kronis non-spesifik, kanker, gangguan tungkai atas, dan sebagainya, adalah contoh penyakit multifaktorial. Penyakit ini diduga terjadi karena reaksi kompleks dari faktor genetik (dasar poligenik) dengan aspek lingkungan tertentu.
Istilah multifaktorial mengacu pada sejumlah pengaruh yang bervariasi yang menjadi satu sehingga memicu penyakit-penyakit tersebut muncul, dampak karena kombinasi faktor genetik. Berbagai faktor lingkungan dapat memicu perkembangan gangguan multifaktorial yang berbeda.
4. Gangguan penyakit kompleks
Gangguan penyakit kompleks adalah kelainan genetik yang disebabkan karena adanya kerusakan pada beberapa gen karena faktor lingkungan dan gaya hidup, seperti pola makan, asap rokok, polusi udara, dan paparan bahan kimia lain. Beberapa contoh gangguan penyakit kompleks, seperti diabetes, kanker, penyakit jantung, hipertensi, alzheimer, hingga obesitas.
Sebagian besar penyakit atau kelainan genetik tidak dapat dihindari, namun kamu tetap bisa mengurangi risiko dengan menerapkan pola hidup sehat, belajar mengolah stres, rutin berolahraga, dan menghindari asap rokok, dan paparan kimia lainnya.
Jangan lupa share informasi tentang penyakit genetik ini ke orang-orang terdekat kalian supaya bisa lebih waspada terhadap penyakit genetik!
