Apa Itu Sindrom Edward? Inilah Pengertian dan Cirinya

Sindrom Edward merupakan salah satu jenis kelainan genetik yang menyebabkan masalah serius. Bayi yang memiliki sindrom ini tidak memiliki angka harapan hidup yang panjang. Dalam beberapa kasus, terdapat bayi yang meninggal di dalam kandungan karena sindrom ini. Bumame akan mengulas tentang sindrom Edward sampai cara deteksi dan penanganannya.

Pengertian Sindrom Edward

Sindrom Edward adalah sebuah kelainan kromosom yang menyebabkan kelebihan kromosom 18. Bayi yang memiliki sindrom Edward mempunyai kromosom 18 sebanyak tiga buah. Padahal, jumlah normal kromosom 18 pada manusia adalah dua buah. Inilah yang membuat sindrom Edward disebut juga dengan trisomi 18.

Kasus sindrom Edward pun cukup langka. Diperkirakan terdapat 1 kelahiran bayi dengan sindrom Edward dari 5.000 sampai 6.000 kelahiran bayi normal. Penyandang sindrom Edward juga mempunyai angka harapan hidup yang sangat rendah jika pun lahir. Sebab, sindrom Edward mengganggu organ dalam tubuh manusia secara kronis.

Jenis Sindrom Edward

Berdasarkan bentuk penyusun kromosom, kelainan trisomi 18 terdiri dari beberapa jenis seperti:

Trisomi 18 Total

Trisomi 18 total memiliki ekstra kromosom 18 di semua sel. Efek sindrom Edward total seringkali lebih parah. Kebanyakan janin dengan sindrom Edward total akan meninggal sebelum lahir.

Trisomi 18 Mosaik

Apabila kelebihan kromosom 18 hanya ditemukan di beberapa sel, kondisi ini disebut dengan trisomi 18 mosaik. Bayi yang lahir dengan kondisi trisomi 18 mosaik mempunyai kondisi yang relatif lebih ringan. Bahkan, sebagian besar bayi dengan sindrom Edward jenis ini akan hidup setidaknya selama satu tahun atau sampai dewasa.

Trisomi 18 Parsial

Trisomi 18 parsial merupakan kelainan ketika salinan ekstra kromosom 18 yang terbentuk tidak lengkap atau hanya sebagian saja terbentuk. Meski trisomi 18 sudah cukup langka, kasus trisomi 18 parsial jauh lebih langka. Diperkirakan hanya ada 1 kasus trisomi 18 parsial dari kasus trisomi 18 secara keseluruhan.

Ciri-ciri Sindrom Edward

Terdapat beberapa ciri sindrom Edward pada fisik seorang penderitanya, yakni:

• Lahir dengan berat badan rendah
• Kepala dan rahang kecil
• Bentuk dada tidak normal
• Posisi telinga rendah dibandingkan telinga normal
• Perkembangan mental terhambat
• Tangan terkepal dan bentuk kaki menyilang
• Kuku sempit dan melengkung ke bagian atas
• Mengalami masalah saat makan, bernapas, melihat dan mendengar

Komplikasi Sindrom Edward

Karena bayi yang didiagnosis dengan sindrom Edwards (trisomi 18) memiliki tubuh yang kurang berkembang, efek samping dari kondisi tersebut memiliki konsekuensi yang serius dan seringkali mengancam jiwa. Berikut beberapa di antaranya:

• Penyakit jantung bawaan dan penyakit ginjal
• Kelainan atau gagal pernapasan
• Masalah saluran pencernaan dan dinding perut serta cacat lahir
• Muncul hernia
• Mengalami skoliosis

Masalah yang berkaitan dengan jantung memengaruhi hampir 90% penyandang sindrom Edwards dan menjadi penyebab utama kematian dini di antara bayi yang mengalami trisomi 18. Selain masalah jantung, gagal pernapasan menjadi penyebab kematian dini pada bayi atau janin dengan trisomi 18.

Faktor yang Meningkatkan Risiko Sindrom Edward

Penambahan ekstra kromosom 18 terjadi secara spontan selama pembuahan. Penyebabnya tidak diketahui dan pencegahan tidak mungkin dilakukan. Akan tetapi, ada faktor risiko yang penting untuk diketahui, yakni usia ibu. Wanita di usia akhir 30 an dan 40 an memiliki peluang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan kondisi trisomi 18.

Cara Mendeteksi Sindrom Edward

Untuk bayi yang terlahir dengan gejala atau ciri fisik dari sindrom Edward, dokter akan langsung melakukan pengambilan sampel darah dan pemeriksaan penunjang lain.

Sindrom Edward sendiri sebenarnya bisa dideteksi sedari dini melalui pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test (NIPT) selama kehamilan. Pemeriksaan ini mampu mendeteksi kelainan kromosom lain seperti down syndrome serta jenis kelamin janin.

Penanganan Sindrom Edward

Tidak ada obat untuk kondisi kelebihan kromosom 18. Namun, berbagai penanganan untuk mengatasi sindrom Edwards dapat dilakukan, berdasarkan tingkat keparahan diagnosisnya. Berikut contoh penanganan yang bisa dilakukan:

1. Pemberian Makan Melalui Selang Khusus

Anak dengan sindrom Edward biasanya akan mengalami kesulitan saat makan, mengingat pertumbuhan fisik yang tidak optimal. Penggunaan selang khusus untuk memberi makan dapat digunakan agar asupan nutrisi anak tetap terpenuhi.

2. Operasi Jantung

Masalah jantung cukup umum ditemukan pada kasus sindrom Edwards. Operasi jantung dapat dilakukan untuk mengatasi hal ini. Akan tetapi, tidak semua bayi dengan masalah jantung akibat sindrom Edwards memenuhi syarat untuk menjalani operasi.

3. Perawatan Ortopedi

Kondisi lain yang ditemukan pada anak dengan sindrom Edwards adalah masalah tulang belakang, contohnya skoliosis. Masalah tersebut dapat memengaruhi cara anak bergerak. Perawatan ortopedi bisa dilakukan dengan menambahkan penyangga atau pembedahan.

Dukungan lain yang tak boleh dilupakan begitu saja adalah dukungan moril kepada keluarga si anak penyandang sindrom Edward. Keluarga pun berhak mendapatkan penjelasan terkait penyebab dan cara penanganan trisomi 18. Cara tersebut bisa meminimalisir terjadinya stress pada keluarga khususnya ibu dari anak penyandang sindrom Edward.

Kelainan kromosom seperti sindrom Edward memang tidak bisa diobati, tetapi bisa dideteksi sedari dini. Kamu dapat menjalani prosedur NIPT untuk mendeteksinya. Bumame dapat membantumu untuk menyambut kehadiran buah hati tercinta dengan layanan skrining NIPT. Tak hanya itu, Bumame juga menyediakan layanan konsultasi gratis sebelum pemeriksaan.