Pahami Apa itu Fragile X Syndrome serta Cara Mendeteksinya
Fragile X Syndrome adalah kondisi kelainan genetik yang dapat memengaruhi perkembangan intelektual, mental, dan kesehatan dari anak. Sindrom ini lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan dengan anak perempuan, dan sifatnya permanen.
Pelajari lebih dalam mengenai apa itu Sindrom Fragile X, ciri-cirinya, metode diagnosis, serta cata mengantisipasinya lewat pembahasan di bawah ini!
Apa Itu Sindrom Fragile X?
Sindrom Fragile X (FXS) atau yang dikenal juga dengan Sindrom Martin-Bell adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan berbagai gangguan perkembangan pada anak, termasuk gangguan perkembangan kecerdasan, perilaku, mental, maupun fisik. Bahkan, Sinfrom Fragile X merupakan kondisi disabilitas intelektual dan perkembangan (IDD) yang paling umum terjadi.
Sindrom Fragile X merupakan 1 dari 3 kelainan genetik fragile X. Dua lainnya yaitu:
- Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), yang dapat menyebabkan gangguan keseimbangan, gangguan kognitif, tremor, dan kehilangan ingatan.
- Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI), yang dapat menyebabkan permasalahan kesuburan, kemandulan, masa menstruasi yang tidak menentu, dan menopause dini.
Seperti beberapa kelainan genetik lainnya, sindrom Fragile X bersifat keturunan. Namun, seseorang yang tidak memiliki riwayat FXS dalam keluarganya juga dimungkinkan untuk mengalami kondisi ini.
Apa Penyebab dari Sindrom Fragile X?
Sindrom Fragile X disebabkan oleh kelainan pada gen FMR1 yang terletak pada kromosom X. Kromosom X merupakan satu dari dua kromosom seks pada manusia, yaitu kromosom X dan kromosom Y.
Kelainan atau mutasi yang muncul pada gen FMR1 menghalangi gen tersebut untuk memproduksi suatu protein yaitu fragile X mental retardation 1 protein (FMRP). Protein ini memainkan peran penting dalam memastikan sistem saraf berfungsi dengan baik. Ketidakhadiran atau kekurangan protein ini lah yang menyebabkan kemunculan beberapa gejala dari Sindrom Fragile X.
Gejala Sindrom Fragile X
Sindrom Fragile X dapat dialami baik oleh anak-laki-laki maupun perempuan. Namun berdasarkan sebuah studi, umumnya gejala Sindrom Fragile X yang dialami oleh perempuan akan lebih ringan dibandingkan gejala pada laki-laki.
Seperti yang telah disinggung sebelumnya, Sindrom Fragile X dapat memengaruhi beberapa aspek mulai dari kecerdasan, kesehatan mental, fisik, maupun perilaku. Menyadur dari Cleveland Clinic, berikut beberapa gejala yang umum muncul pada anak dengan Fragile X Syndrome.
1. Gangguan Kecerdasan
- Kesulitan belajar
- Skor IQ di bawah rata-rata
- Kesulitan dalam berkomunikasi (verbal maupun non-verbal)
- Kesulitan di bidang matematika
2. Gangguan Kesehatan Mental
- Kecemasan
- Depresi
- Obsessive Compulsive Disorder (OCD)
3. Kelainan Fisik
- Bentuk wajah yang memanjang
- Area dahi yang besar
- Area rahang yang besar
- Kulit lembut
- Ukuran telinga yang besar dengan mata malas
- Jari yang lentur
- Telapak kaki yang rata
- Testis yang membesar setelah masa pubertas
- Langit-langit mulut yang tinggi
4. Kelainan Perilaku
- Attention–deficit/hyperactivity disorder (ADHD)
- Kecemasan sosial
- Kebiasaan menggigit jari tangan
- Sulit untuk bertatapan mata langsung dengan orang lain
- Sensitif terhadap keramaian, sentuhan, suara, tekstur, atau rasa makanan
Bagaimana Cara Mendiagnosis Fragile X Syndrome?
Diagnosis dari Sindrom Fragile X pada anak biasanya dilakukan ketika anak menunjukkan beberapa gejala gangguan perkembangan maupun fisik seperti lingkar kepala yang besar atau kelainan pada fitur wajah. Tes yang dilakukan untuk mendiagnosis kondisi ini yaitu FMR1 DNA test, dengan mengambil sampel DNA dari darah pasien.
Selain itu, pendeteksian kondisi Fragile X Syndrome juga bisa dilakukan saat bayi masih dalam kandungan dengan menjalani tes prenatal. Tes prenatal adalah serangkaian tes yang dilakukan selama kehamilan untuk menentukan apakah bayi berpotensi memiliki kelainan atau cacat lahir tertentu. Beberapa contoh tes prenetal yang paling umum dilakukan adalah USG, NIPT, amniosentesis, dan Chorionic Villus Sampling (CVS).
Namun dari ke-empat tes tersebut, hanya amniosentesis dan CVS lah yang dapat digunakan untuk mendeteksi kondisi Sindrom Fragile X. Konsultasikanlah kepada dokter atau ahli kesehatan anak untuk mengetahui jenis tes apa yang paling tepat bagi kamu.
Bagaimana Cara Mengantisipasi atau Menangani Sindrom Fragile X?
Sampai saat ini, belum ada cara atau metode untuk menyembuhkan Sindrom Fragile X. Namun, beberapa penanganan tertentu bisa dilakukan untuk meminimalisir gejala dari kondisi ini. Dokter atau ahli kesehatan anak mungkin akan meresepkan berbagai obat untuk mengatasi kecemasan atau gangguan mental lainnya, dan juga merekomendasikan beberapa tetapi untuk mendukung perkembangan perilaku anak.
Sambut Kelahiran Si Buah Hati Bersama Bumame!
Menanti hadirnya si kecil tentu menjadi momen yang ditunggu-tunggu. Nikmati layanan tes NIPT yang mampu mendeteksi masalah genetik pada janin secara akurat. Hasil pemeriksaan NIPT dari Bumame akan keluar 14 hari sejak sampel diterima lab.
