Kenali Apa itu Kelainan Kromosom Serta Pencegahannya Pada Janin

Kelainan kromosom merupakan kondisi pada seseorang yang sudah terbentuk sejak masa kandungan. Kondisi ini bisa menyebabkan pertumbuhan yang lambat sampai kematian pada bayi. Apa yang dimaksud dengan kelainan kromosom dan apa saja jenisnya? Bumame kali ini akan menjelaskan serba-serbi kelainan kromosom, mulai dari penyebab sampai cara pencegahannya.

Apa Itu Kelainian Kromosom?

Kelainan kromosom adalah sebuah kondisi gangguan genetik yang sudah terbentuk sejak perkembangan janin dalam kandungan. Kondisi ini bisa berlangsung karena diturunkan dari orang tua atau “de novo“, yakni muncul secara unik dari perkembangan janin itu sendiri.

Secara general, kelainan kromosom terbagi menjadi dua kategori:

1. Numerik

Kelainan kromosom numerik adalah sebuah kelainan di mana jumlah kromosom berbeda jumlah normal yaitu dua kromosom yang terbentuk menjadi sepasang kromosom. Istilah lain dari kelainan kromosom numerik adalah juga disebut aneuploidi.

Jika dijabarkan, kondisi kelainan secara numerik ini terbagi lagi menjadi:

• Monosomi: adanya satu kromosom yang hilang dari jumlah seharusnya.
• Trisomi: terdapat tiga kromosom.

2. Struktural

Sementara itu, ada pula kelainan yang disebabkan masalah struktural pada kromosom. Beberapa kelainan kromosom struktural terbagi menjadi:

• Translocation: Satu bagian dari kromosom berpindah ke kromosom yang lain.
• Deletion: Ada bagian kromosom yang hilang.
• Duplication: Sebuah kromosom menggandakan diri menghasilkan materi genetik tambahan.
• Ring: Sebuah “lingkaran” akan terbentuk sebagai hasil dari sebagian kromosom yang robek.
• Inversion: Sepotong kromosom putus dan terbalik, kemudian menempel kembali ke struktur aslinya.

Faktor Penyebab Kelainan Kromosom

Kelainan kromosom terjadi karena pembelahan sel yang tidak berjalan sesuai rencana. Sehingga jumlah kromosom yang seharusnya bisa saja menjadi kelebihan, hilang, atau terbalik. Sayangnya, tidak ada penyebab pasti mengapa kelainan ini bisa terjadi. 

Meskipun demikian, terdapat beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom, yaitu:

1. Usia Ibu Hamil

Wanita yang hamil pada usia 30 tahun ke atas berisiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom daripada wanita yang lebih muda. Namun begitu, bukan berarti ibu yang berusia lebih muda tidak berpotensi memiliki janin dengan kelainan kromosom.

2. Lingkungan

Lingkungan sekitar ibu berperan dalam terjadinya kesalahan genetik. Contohnya paparan zat kimia dan obat-obatan selama ibu mengandung janin. Konsumsi minuman beralkohol, menghisap asap rokok atau merokok serta penggunaan narkotika juga bisa meningkatkan risiko kelainan kromosom.

Jenis Kelainan Kromosom

Ada berbagai jenis gangguan yang bisa timbul dari kromosom yang berkembang secara abnormal. Berikut contoh kelainan kromosom yang ada:

1. Down Syndrome

Down syndrome merupakan jenis kelainan kromosom yang paling umum. Kondisi ini disebut juga dengan istilah trisomi 21 karena mempunyai tiga salinan kromosom 21. Normalnya, kromosom 21 hanya terdiri dari dua salinan saja.

Bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki karakteristik wajah yang khas, yaitu sudut luar mata yang mengarah ke atas serta memiliki telinga kecil dan leher pendek. Pertumbuhan bayi dengan down syndrome akan terhambat karena adanya masalah pada perkembangan intelektual dan keterlambatan kognitif.

2. Sindrom Turner

Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom yang hanya muncul pada wanita. Kelainan ini disebabkan oleh hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X. Bayi yang memiliki sindrom Turner akan mengalami masalah penglihatan dan pendengaran. Di usia dewasa, wanita dengan sindrom Turner akan mengalami kemandulan.

3. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter atau dikenal sebagai XXY syndrome disebabkan oleh kelebihan kromosom X pada pria. Akibat dari sindrom ini, bayi akan tumbuh dengan otot lemah, tubuh yang tinggi, rambut tubuh tumbuh tipis dan ukuran organ vital yang kecil. Sindrom Klinefelter juga menyebabkan disfungsi seksual dan kemandulan saat bayi dewasa.

4. Trisomi 13 (Sindrom Patau)

Sindrom Patau atau trisomi 13 muncul karena terdapat pat tiga salinan kromosom 13. Sindrom ini bisa menyebabkan kelainan pada bagian tubuh bayi serta kecacatan pada intelektual. Penderita trisomi 13 akan mengalami kelainan otak, kelainan jantung, sumsum tulang belakang dan hipotonia.

5. Trisomi 18 (Sindrom Edwards)

Sindrom Edwards muncul karena adanya tiga salinan dari sebagian atau seluruh kromosom 18 akibat kesalahan dalam pembentukan sel telur atau sperma. Dalam kasus yang umum terjadi, janin dengan sindrom Edwards akan mengalami keguguran, meninggal saat dilahirkan. Jika pun bayi hidup, bayi akan memiliki kelainan fisik yang cukup parah.

6. Sindrom Cri-Du-Chat

Hilangnya bagian kromosom 5 merupakan penyebab sindrom Cri-Du-Chat. Penamaan sindrom ini merujuk pada kondisi bayi yang menangis menyerupai kucing. Ciri sindrom Cri-Du-Chat adalah ukuran kepala yang kecil, otot lemah, pertubuhan terhambat, berat saat lahir rendah, dan kelainan jantung. Bayi yang memiliki sindrom ini juga mempunyai disabilitas intelektual.

7. Fragile X Syndrome (Martin Bell Syndrome)

Fragile X syndrome atau Martin Bell syndrome disebabkan perubahan kromosom X yang menjadi rapuh. Kondisi yang muncul karena sindrom ini bisa sangat beragam, mulai dari keterlambatan perkembangan, kecemasan berlebih, sampai menyebabkan kondisi spektrum autis pada anak-anak. Dapat dikatakan bahwa sindrom Fragile X adalah bentuk paling umum dari Intellectual and Developmental Disability (IDD).

8. Sindrom XYY (Sindrom Jacob)

XYY syndrome sangat langka dan hanya muncul 1 dari 1000 kelahiran bayi laki-kali. Penyebab utama sindrom Jacob ini adalah kelebihan kromosom Y. Gejala sindrom XYY bervariasi pada setiap orang. Namun pada umumnya kelainan ditunjukkan dengan gejala gangguan bicara, kesulitan koordinasi, tremor dan otot yang lemah.

9. Sindrom Triple X (Trisomi X)

Sementara sindrom Triple X adalah sindrom kelebihan kromosom X yang menyerang wanita. Sama halnya dengan sindrom XYY, sindrom Triple X tergolong langka. Gejala yang muncul akibat sindrom ini adalah tinggi di atas rata-rata, otot lemah, gangguan bicara, dan sulit mengendalikan tubuh.

Cara Mengurangi Risiko Kelainan Kromosom

Walau penyebab pastinya belum bisa diketahui, ada beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mengurangi risiko kelainan kromosom pada si buah hati. Ibu hamil bisa melakukan beberapa cara mencegah kelainan kromosom pada janin di bawah ini:

1. Perbanyak Konsumsi Asam Folat

Asam folat sangat penting bagi ibu hamil karena mampu mencegah beberapa cacat lahir terutama pada pada otak dan tulang belakang bayi. Seorang ibu bisa mulai mengonsumsi makanan tinggi asam folat seperti buah-buahan dan sayur hijau setidaknya satu bulan sebelum hamil dan dilanjutkan selama kehamilan.

2. Lakukan Pemeriksaan Kehamilan Secara Rutin

Baik selama sebelum perencanaan kehamilan dan kehamilan, seorang wanita perlu melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin. Sehingga dokter dapat menyarankan hal apa saja yang perlu dilakukan agar janin dan ibu tetap sehat. Selain itu, pemeriksaan rutin membantu ibu untuk memantau perkembangan janin dari awal kehamilan sampai waktunya persalinan.

Jika kondisi kehamilan sangat rentan dan menimbulkan risiko bayi lahir dengan kelainan kromosom, tes kromosom untuk janin yang dikenal sebagai Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) dapat dilakukan. Tujuan utama tes ini adalah mencari tahu risiko kelainan kromosom pada janin.

3. Jangan Minum Minuman Berlkohol dan Merokok

Ibu hamil tidak diperbolehkan untuk minum minuman beralkohol dari jenis apapun karena alkohol dapat menyebabkan keguguran, meninggal saat dilahirkan serta berbagai cacat fisik, perilaku, dan intelektual seumur hidup.

Selain itu, ibu hamil juga tidak diperbolehkan untuk merokok dan mengkonsumsi narkotika karena akan berpengaruh terhadap bobot janin. Seorang bayi yang lahir dari ibu perokok atau pengguna narkotika dapat mengalami cacat seumur hidup dan memiliki berat tubuh yang rendah saat lahir.

4. Perhatikan Berat Badan

Seorang wanita yang mengalami obesitas sebelum kehamilan berisiko lebih tinggi mengalami komplikasi selama kehamilan. Obesitas juga meningkatkan risiko wanita hamil terhadap beberapa cacat lahir yang serius.

Seorang wanita dengan kelebihan berat badan atau obesitas ingin merencanakan program kehamilan wajib berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu untuk mencari tahu bagaimana menjalani pola hidup yang sehat agar mencapai berat badan yang ideal.

Tes NIPT adalah salah satu opsi terbaik untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Bumame dapat membantumu untuk menyambut kehadiran buah hati tercinta dengan layanan skrining NIPT. Tak hanya itu, Bumame juga menyediakan layanan konsultasi gratis sebelum pemeriksaan.