NIPT: Tes Prenatal yang Penting Dilakukan untuk Ibu Hamil

Setiap ibu hamil tentunya menginginkan yang terbaik selama kehamilan dan persalinannya. Itulah sebabnya Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) perlu dilakukan untuk memastikan kondisi janin yang nantinya akan lahir. NIPT screening dapat membantu ibu hamil mendeteksi kelainan bawaan pada janin yang dibawa dari genetik. Simak ulasan lengkap mengenai apa itu NIPT bersama Bumame berikut ini!

Apa Itu NIPT?

NIPT adalah sebuah tes prenatal yang berguna untuk mendeteksi risiko kelainan genetik bawaan pada janin dalam kandungan ibu hamil. Sampel yang digunakan untuk pengujian adalah darah ibu hamil. Mengapa sampel darah ibu mampu mendeteksi risiko kelainan genetik bawaan pada bayi? 

Selama kehamilan, darah ibu hamil bercampur dengan sebuah fragmen kecil yaitu cell-free DNA (cfDNA). cfDNA berasal dari plasenta yang merupakan jaringan di dalam rahim untuk menghubungkan janin dan suplai darah ibu. Berbeda dengan DNA pada umumnya, cfDNA mengambang bebas dalam darah dan tidak berada di dalam sel.  

cfDNA sangat identik dengan DNA janin di dalam kandungan. Oleh karena itu, analisis cfDNA melalui test NIPT mampu deteksi kelainan genetik tertentu sedari dini hanya melalui pemeriksaan darah ibu hamil.

Kondisi yang Dianjurkan Melakukan NIPT

Tes NIPT untuk ibu hamil sangat dianjurkan bagi ibu yang memiliki kondisi:

• Kehamilan berisiko di atas umur 35 tahun;
• Pemeriksaan kehamilan di trimester pertama menunjukkan gejala atau risiko bayi dengan kondisi down syndrome;
• Tidak melakukan pemeriksaan kehamilan pada trimester pertama;
• Memiliki riwayat persalinan bayi dengan kelainan genetik bawaan sebelumnya;
• Terdapat anggota keluarga yang melahirkan bayi dengan kondisi kelainan genetik.

Kondisi yang Mampu Dideteksi NIPT

NIPT adalah sebuah metode skrining yang aman bagi ibu dan janin. Tes ini sangatlah sensitif dan mampu mendeteksi kondisi kelainan genetik. Berikut beberapa kondisi yang mampu dideteksi oleh NIPT:

1. Down Syndrome (Trisomi 21)

Kondisi down syndrome disebabkan oleh trisomi 21, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21. Normalnya, kromosom 21 hanya terdiri dari dua salinan saja.

Bayi dengan down syndrome akan mengalami permasalahan pada perkembangan intelektual dan keterlambatan kognitif. Karakteristik wajah bayi dengan down syndrome mudah dikenali kondisi tampilan wajah yang rata, sudut luar mata yang mengarah ke atas, telinga kecil, dan leher yang cenderung pendek.

2. Sindrom Edwards (Trisomi 18)

Sindrom Edwards adalah sebuah kelainan genetik, di mana bayi memiliki 3 salinan dari sebagian atau seluruh kromosom 18. Dalam kondisi normal, kromosom 18 hanya terdiri 2 salinan. Itu sebabnya sindrom ini juga disebut Trisomi 18.

Sindrom Edwards muncul dikarenakan kesalahan dalam pembentukan sel telur atau sperma. Sehingga muncul masalah saat bayi berkembang di dalam rahim. Janin dengan sindrom Edwards umumnya mengalami keguguran, lahir mati, atau lahir dengan kelainan fisik yang parah.

3. Sindrom Patau (Trisomi 13)

Kasus sindrom Patau disebut juga dengan trisomi 13, di mana terdapat tiga salinan kromosom 13 di setiap sel dalam tubuh. Manusia dalam kondisi normal hanya memiliki dua salinan kromosom 13.

Dampak dari sindrom Patau adalah kecacatan intelektual dan kelainan fisik di banyak bagian tubuh. Individu dengan trisomi 13 umumnya akan mengalami kelainan jantung, kelainan otak atau sumsum tulang belakang serta tonus otot lemah (hipotonia).

4. Sindrom Turner

Sindrom Turner atau 45,X syndrome adalah kelainan kromosom seks yang hanya terjadi hanya pada wanita dan tidak akan muncul pada pria. Kondisi ini terjadi saat salah satu, sebagian atau seluruh kromosom X hilang. Akibat yang muncul dari sindrom Turner adalah masalah pada pendengaran, penglihatan sampai menyebabkan kemandulan.

Selain beberapa gangguan genetik, tes NIPT juga dapat mendeteksi kromosom X dan Y yang menunjukkan jenis kelamin janin. Sehingga tes ini juga bisa menunjukkan jenis kelamin bayi.

Prosedur NIPT

Selama tes NIPT, petugas kesehatan akan mengambil sampel darah untuk mendeteksi kelainan DNA pada janin. Inilah tata cara pengambilan darah untuk NIPT:

1. Petugas kesehatan akan membersihkan area pengambilan sampel darah, yaitu lengan yang terdapat pembuluh darah;
2. Darah akan diambil menggunakan jarum suntik yang disuntikkan ke bagian pembuluh darah;
3. Setelah darah selesai diambil, darah akan dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.

Sebagai catatan penting, NIPT tidak bisa dilakukan pada kehamilan di bawah 10 minggu. Dibutuhkan sekitar 10 minggu agar DNA janin mampu beredar dalam darah ibu. Sehingga, tes NIPT dianjurkan setidaknya saat usia 10 minggu kehamilan.

Hasil NIPT

Hasil NIPT akan keluar kurang lebih 2 minggu pasca pengujian. Perlu dipahami bahwa hasil pengujian NIPT tidak digunakan mendiagnosa kondisi, tetapi hanya memberi informasi terkait kondisi tertentu pada janin.

Selain itu, tidak ada hasil positif atau negatif pada NIPT. Hasil tes terbagi menjadi beberapa kategori yang dapat menjadi dasar pengambilan keputusan sang ibu dan keluarga terkait janin.

• Jika hasilnya “negatif”, “normal” atau “berisiko rendah”, janin kemungkinan tidak akan mengalami kelainan genetik.
• Namun jika hasil tes adalah “positif”,”’abnormal” atau “berisiko tinggi”, berarti janin kemungkinan besar akan terlahir dengan kondisi kelainan genetik.

Meski demikian, tes lanjutan dapat dilakukan apabila NIPT menunjukkan hasil “abnormal”. Biasanya dokter akan memberikan saran terkait tes lanjutan ini. Adapun tes yang akan dilakukan adalah:

• Amniosentesis: Tes ini merupakan sebuah prosedur pengecekan yang menggunakan sejumlah kecil cairan ketuban yang diambil dari rahim. Tes ini dapat dilakukan setelah usia 15 minggu kehamilan.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Tes CVS akan menguji sel diambil dari plasenta. Kemudian, sampel sel tadi akan dikirim ke laboratorium. Tes ini dapat dilakukan antara usia 10 dan 13 minggu kehamilan.

Bila hasil tes tetap menunjukkan kemungkinan besar janin akan memiliki kelainan genetik, dokter akan memberikan konsultasi bagi orang tua bayi untuk mempersiapkan mental serta manajemen stress sebelum ibu menjalani persalinan bayi dengan kelainan genetik.

Tes NIPT sangat bermanfaat bagi ibu hamil dan keluarga untuk bersiap menunggu kelahiran si kecil. Bumame dapat membantumu untuk menyambut kehadiran buah hati tercinta dengan layanan skrining NIPT. Tak hanya itu, Bumame juga menyediakan layanan konsultasi gratis sebelum pemeriksaan.