Kromosom Manusia: Pengertian, Fungsi, Jenis, dan Kelainan
Sudah tahukah kamu bahwa kromosom manusia memegang peranan yang sangat penting di dalam tubuh? Jika belum, cari tahu jawaban selengkapnya bersama Bumame melalui artikel ini!
Apa itu kromosom yang terdapat dalam tubuh manusia?
Kromosom yang terdapat dalam tubuh manusia adalah molekul berbentuk benang panjang yang terdapat di dalam inti sel yang menjadi lokasi penyimpanan ciri genetik makhluk hidup. Kromosom tersusun dari rantai DNA, yang berisi informasi genetik dari orang tua.
Banyak sifat yang diturunkan dari kromosom, mulai dari jenis kelamin, tinggi badan, warna kulit, warna mata, hingga jenis-jenis penyakit yang diturunkan oleh orang tua ke anaknya.
Baca Juga: Aneuploidi Kromosom Seks: Pengertian, Penyebab, Ciri-ciri, dan Pecegahan
Apa fungsi kromosom?
Fungsi kromosom adalah untuk proses pembentukan dan pembaruan sel-sel tubuh yang pada akhirnya akan memengaruhi sifat dasar manusia. Proses pembentukan sel ini tidak selamanya sempurna, dengan kata lain, ada kemungkinan kesalahan pembentukan yang pada akhirnya menyebabkan adanya berbagai macam penyakit, seperti kelainan genetik hingga kanker.
Jenis kromosom
Berdasarkan jenisnya, kromosom dibagi menjadi 2, yaitu:
- Autosom
Autosom adalah jenis kromosom yang berperan untuk menentukan bentuk fisik di luar jenis kelamin
- Gonosom
Gonosom adalah kromosom yang berperan menentukan jenis kelamin
Baca Juga: Kenali Apa itu Kelainan Kromosom Serta Pencegahannya Pada Janin
Apa saja kelainan yang terjadi pada kromosom?
- Kelainan numerik
Kondisi ini terjadi saat ada kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom di dalam tubuh. Beberapa contoh kelainan numerik yang umum terjadi, yaitu:
- Monosomi: salah satu kromosom hilang dari jumlah seharusnya
- Trisomi: terdapat satu kromosom ekstra sehingga jumlah kromosom total menjadi 47 dari yang aslinya hanya 46
- Poliploidi: terdapat beberapa kromosom dalam satu sel yang bersifat haploid (tidak berpasangan)
- Mosaik: ada dua atau lebih sel pada individu yang memiliki aturan genetik berbeda, tetapi berasal dari satu genetik yang sama
Salah satu kelainan numerik yang paling umum dan dikenal oleh masyarakat adalah Down Syndome (Trisomi 21).
- Kelainan struktural
Jenis kelainan kromosom ini kerap terjadi karena adanya ketidaksempurnaan pada bentuk kromosom. Berikut beberapa contoh kelainan struktural:
- Translokasi: bagian kromosom patah sehingga tertuka dengan yang lain
- Delesi: hilangnya materi genetik pada sebuah kromosom
- Inversi: sebagian kromosom yang rusak terbalik dan masuk kembali untuk membentuk satu kesatuan utuh, tetapi dengan materi genetik yang mungkin berbeda
Baca Juga: Ini Dia Pentingnya Tes Kromosom Sebelum Kelahiran Si Buah Hati
Skrining kelainan kromosom pada kehamilan
Bumame menyediakan layanan skrining NIPT by NIFTY yang >99% akurat mendeteksi kelainan kromosom pada janin dalam kandungan. Beberapa kelainan yang dapat dideteksi NIPT by NIFTY meliputi Down Syndrome, Patau Syndrome, Edwars Syndrome, dan 90+ kelainan lainnya. Untuk informasi lebih lanjut tentang NIPT by NIFTY, kamu dapat menghubungi Bumame di sini.
