Kenali Berbagai Penyebab Down Syndrome dan Cara Mendeteksinya

Down syndrome adalah kelainan kromosom yang cukup dikenal masyarakat. Kondisi ini sudah muncul sejak bayi masih berada di dalam kandungan. Ciri fisik bayi dengan down syndrome mudah dikenal melalui karakteristik wajah yang tampak mencolok serta masalah pada perkembangan mental. Apa saja penyebab down syndrome? Simak ulasan Bumame berikut ini!
Apa Penyebab Down Syndrome?
Normalnya manusia memiliki 23 pasang kromosom, di mana setiap pasang kromosom terdiri dari 2 buah. Sehingga total jumlah kromosom yang ada dalam tubuh manusia normal adalah 46. Kondisi tersebut jauh berbeda dengan kromosom pada down syndrome.
Penyebab down syndrome pada bayi adalah kromosom 21 yang berjumlah sebanyak 3 buah. Itu artinya kromosom 21 tersebut melebihi dari jumlah yang seharusnya. Kelebihan kromosom adalah dampak dari pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.
Jika dijabarkan lebih lanjut, faktor jenis down syndrome berdasarkan penyebabnya dibagi menjadi:
Down Syndrome Mosaik
Kasus down syndrome mosaik tergolong langka dibandingkan down syndrome pada umumnya. Tubuh bayi yang memiliki down syndrome mosaik memiliki kelebihan kromosom, tetapi adanya kelebihan kromosom tersebut melekat pada beberapa sel tubuh.
Down Syndrome Translokasi
Sementara dalam kasus down syndrome translokasi, kelebihan salinan kromosom 21 akan berpindah dan melekat pada kromosom jenis lain pada saat atau selama pembuahan. Karakteristik yang dimiliki oleh penyandang down syndrome translokasi tidak hanya memiliki sifat genetik dari kromosom 21, tapi juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Kondisi yang Meningkatkan Risiko Down Syndrome
Tidak ada penyebab pasti mengapa jumlah kromosom 21 bisa menjadi tiga buah dan mengakibatkan down syndrome. Namun, ada berbagai kondisi yang menyebabkan meningkatnya risiko down syndrome pada bayi, yakni:
1. Usia Ibu Hamil
Peluang seorang wanita berusia lebih dari 35 tahun untuk melahirkan anak dengan down syndrome sangatlah besar. Karena sel telur yang dimiliki wanita pada usia tersebut berpotensi mengalami pembelahan yang tidak tepat. Namun begitu, bukan berarti wanita yang lebih muda tidak berpotensi melahirkan bayi dengan down syndrome.
2. Mempunyai Genetik Down Syndrome
Terdapat genetik khusus yang menyebabkan seorang pasangan berpotensi memiliki anak dengan down syndrome. Baik pria maupun wanita dapat menurunkan genetik down syndrome kepada anak-anak mereka.
3. Memiliki Anak dengan Down Syndrome
Orang tua yang sudah memiliki anak down syndrome sebelumnya berisiko tinggi untuk kembali memiliki anak dengan kondisi yang serupa. Orang tua diwajibkan untuk berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum memutuskan memiliki momongan lagi setelah melahirkan anak down syndrome.
4. Terpapar Zat Kimia
Paparan zat kimia sangat berisiko bagi kondisi janin. Zat kimia yang dimaksud adalah produk kosmetik, asap rokok, dan minuman beralkohol. Itu sebabnya ibu hamil tidak diperbolehkan untuk merokok dan minum minuman beralkohol apapun jenisnya.
5. Kurang Mengonsumsi Asam Folat
Asam folat sangat penting bagi perkembangan janin selama di kandungan. Kurang mengonsumsi asam folat bisa meningkatkan peluang janin tumbuh dengan down syndrome. Ibu hamil sangat dianjurkan untuk makan makanan tinggi asam folat, contohnya bayam, telur, dan brokoli.
Apakah Down Syndrome Bisa Dideteksi Sedari Dini?
Meski tidak bisa diobati atau disembuhkan, kondisi down syndrome sebenarnya dapat dideteksi sejak janin berada di kandungan ibu. Skrining yang akan dilakukan adalah Non Invasive Prenatal Test (NIPT). Pemeriksaan ini menggunakan darah ibu yang mengandung cell free DNA yang sangat identik dengan DNA si janin. NIPT aman bagi janin dan ibu karena pengambilan sampel yang relatif mudah.
Demikian ulasan singkat mengenai penyebab down syndrome. Selain memahami apa saja penyebab down syndrome, tes menjalani NIPT adalah salah satu opsi terbaik untuk menyambut kelahiran si kecil. Bumame dapat membantumu untuk menyambut kehadiran buah hati tercinta dengan layanan skrining NIPT. Tak hanya itu, Bumame juga menyediakan layanan konsultasi gratis sebelum pemeriksaan.