Pahami Apa Itu Sindrom Cri Du Chat Pada Bayi Baru Lahir

15 Feb 2023 Tips Kesehatan Ditinjau oleh: Bumame Farmasi
Bagikan:
sindrom cri du chat

Cri Du Chat merupakan salah satu kelainan kromosom. Sindrom ini tergolong sangat langka. Diperkirakan terdapat 1 bayi yang menyandang sindrom Cri Du Chat dari 50.000 kelahiran bayi hidup. Penyandang sindrom Cri Du Chat membutuhkan penanganan khusus agar bisa hidup lebih lama dengan sehat.

Apa Itu Sindrom Cri Du Chat?

Sindrom Cri Du Chat adalah sebuah kelainan kromosom yang terjadi akibat hilangnya kromosom 5 dari tubuh seseorang. Oleh karena itu, sindrom Cri Du Chat juga dikenal sebagai 5P minus syndrome.

Dalam bahasa Prancis, “Cri Du Chat” adalah “tangisan kucing”. Bayi yang lahir dengan sindrom Cri Du Chat memiliki suara tangisan yang melengking dengan suara menyerupai kucing. Gejala tersebut disebabkan oleh perkembangan laring yang tidak normal karena kelainan kromosom. Itulah mengapa sindrom Cri Du Chat disebut juga sindrom kucing menangis.

Bayi dengan sindrom Cri Du Chat memiliki kelainan organ dan disabilitas. Beberapa kelainan organ yang muncul seperti masalah ginjal dan jantung dapat menyebabkan kematian.

Sementara anak dengan sindrom Cri Du Chat yang bisa mencapai usia di atas 1 tahun bisa memiliki harapan hidup yang lebih normal. Akan tetapi, anak akan mengalami komplikasi atau keterlambatan dalam perkembangan fisik di seumur hidupnya, tergantung pada tingkat keparahan.

Anak penyandang sindrom Cri Du Chat mampu belajar untuk berkomunikasi dan tumbuh dengan baik bersama orang-orang disekitarnya jika mendapatkan penanganan yang tepat.

Ciri-Ciri Sindrom Cri Du Chat

Bayi yang lahir dengan sindrom Cri Du Chat biasanya memiliki berat badan yang rendah serta mengalami kesulitan dalam pernapasan.

Selain suara tangisan yang mudah dikenali, berikut beberapa gejala sindrom Cri Du Chat:

  • Dagu dan pangkal hidung kecil
  • Wajah bundar yang tidak normal
  • Lipatan kulit di atas mata
  • Mata lebar yang tidak normal (hipertelorisme okular atau orbital)
  • bentuk telinga lebih rendah
  • Rahang kecil (micrognathia)
  • Terdapat selaput sebagian dari jari tangan atau kaki
  • Memiliki garis tunggal di telapak tangan
  • Organ menonjol atau hernia inguinal

Komplikasi Sindrom Cri Du Chat

Selain beberapa gejala di atas, anak dengan sindrom Cri Du Chat juga rentan mengalami berbagai risiko seputar kesehatan. Contohnya antara lain:

  • Masalah struktur tulang seperti skoliosis
  • Cacat jantung atau organ lainnya
  • Tonus otot yang lemah
  • Kesulitan untuk melihat dan mendengar pendengaran dan penglihatan

Selama pertumbuhan, anak penyandang sindrom ini juga akan mengalami kesulitan berbicara, berjalan, makan sampai memiliki masalah perilaku seperti hiperaktif.

Penyebab Sindrom Cri Du Chat

Belum ada alasan pasti mengapa kromosom 5 bisa menghilang dari tubuh dan menyebabkan sindrom Cri Du Chat. Di banyak kasus, kromosom mulai berkembang secara tidak normal saat sperma dan sel telur dari kedua orang tua masih berkembang.

Dapat dikatakan jika kelainan kromosom dimulai sejak pembuahan sedang terjadi. Berdasarkan Orphanet Journal of Rare Diseases, 80% kasus kromosom 5 yang menghilang bisa terjadi disebabkan oleh sperma dari ayah.

Namun demikian, sindrom Cri Du Chat tidak menurun dari orang tua. Penelitian yang dilakukan oleh National Human Genome Research Institute menunjukkan bahwa kasus hilangnya kromosom 5 yang disebabkan oleh orang tua hanya muncul sekitar 10% dari total kasus yang ada. Sisanya, kasus kromosom 5 yang menghilang berlangsung secara acak dan bisa berisiko kepada siapa saja.

Diagnosis Sindrom Cri Du Chat

Apabila bayi lahir dengan bentuk fisik yang tidak biasa dan tangisan yang melengking, biasanya dokter akan langsung melakukan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan apakah gejala yang ditunjukkan berasal dari sindrom Cri Du Chat atau bukan. Pemeriksaan yang akan dilakukan adalah:

Kariotipe

Analisis kromosom kariotipe akan memetakan kromosom anak dan akan menunjukkan apakah ada ekstra kromosom atau justru kehilangan kromosom.

FISH testing

FISH adalah singkatan dari fluorescence in situ hybridization. Pengujian FISH bertujuan untuk mencari perubahan gen tertentu atau bagian gen dalam sel.

Analisis chromosome microarray

Analisis chromosome microarray adalah jenis pengujian genetik yang membandingkan DNA anak untuk mengidentifikasi penghapusan dan duplikasi, bagian kromosom serta keberadaan spesifik kromosom tertentu.

Terdapat pemeriksaan khusus yang bisa dilakukan untuk mendeteksi kelainan kromosom sejak janin berada dalam kandungan, yakni Non Invasive Prenatal Test (NIPT). Pemeriksaan NIPT mampu mendeteksi berbagai macam kelainan kromosom sampai jenis kelamin dari janin. Adanya pemeriksaan ini diharapkan bisa membantu keluarga untuk lebih siap menyambut kelahiran bayi.

Penanganan Sindrom Cri Du Chat

Selain pemeriksaan kesehatan rutin, perawatan untuk sindrom Cri Du Chat sangat bervariasi tergantung pada gejala khusus yang ditunjukkan. Inilah beberapa perawatan sindrom Cri Du Chat yang umum dilakukan:

1. Terapi fisik

Terapi fisik dapat membantu perkembangan fisik anak dengan mengajarkan cara duduk, berdiri, dan meningkatkan keterampilan motorik halusnya.

2. Terapi Okupasi

Tujuan utama terapi okupasi untuk sindrom Cri Du Chat adalah mengajari anak untuk mengembangkan keterampilan berinteraksi dengan dunia di sekitar mereka sampai kemampuan sensorik.

3. Terapi berbicara

Terapi wicara dapat membantu anak dengan sindrom Cri Du Chat untuk mengatasi masalah komunikasi. Selama terapi, anak akan diajarkan berbagai metode komunikasi, yakni bahasa isyarat atau komunikasi dengan bantuan teknologi.

Selain terapi, melakukan operasi kemungkinan juga akan dilakukan jika terdapat masalah kesehatan yang menghambat perkembangan. Contohnya adalah operasi untuk memperbaiki kelainan jantung bawaan, strabismus, dan skoliosis.

Demikian ulasan tentang apa itu sindrom Cri Du Chat sampai diagnosis dan penanganannya. Bumame menyediakan layanan test NIPT untuk membantumu mendeteksi risiko berbagai sindrom Cri Du Chat sedari dini. Selain itu, kamu juga bisa berkonsultasi terlebih dahulu sebelum menjalani pemeriksaan NIPT secara gratis, lho!

Bagikan artikel ini ke orang-orang terdekatmu: