Sindrom Jacob: Pengertian, Ciri dan Cara Mendeteksinya

Satu dari sekian jenis kelainan kromosom adalah sindrom Jacob. Sindrom langka ini biasa ditemukan pada janin berjenis kelamin laki-laki. Anak lelaki dengan kondisi sindrom Jacob umumnya akan mengalami berbagai macam kendala dalam tumbuh kembang. Untuk lebih lengkap, Bumame akan menjelaskan apa itu sindrom Jacob sampai bagaimana penanganan serta pencegahannya.

Apa Itu Sindrom Jacob?

Manusia normal memiliki 46 pasang kromosom. Khusus pada pria, terdapat satu kromosom X dan Y yang menyusun XY. Kondisi tersebut tidak berlaku pada sindrom Jacob. Sindrom Jacob adalah sebuah kelainan kromosom di mana kromosom Y pada lelaki terdiri dari dua buah, sehingga terbentuklah kromosom XYY. Itu sebabnya sindrom Jacob juga bisa disebut XYY karyotype atau sindrom YY.

Sindrom Jacob merupakan kondisi yang muncul sejak anak berada dalam kandungan. Dikutip dari National Library of Medicine, sindrom Jacob tergolong sangat langka dengan kemunculan 1 dari 1,000 kelahiran bayi laki-laki. Sindrom Jacob pun bukanlah kondisi yang diturunkan dari orang tua ke anak. Selain itu, tidak ada penyebab pasti mengapa sindrom Jacob bisa terjadi.

Ciri-ciri Sindrom Jacob

Anak penyandang sindrom Jacob memiliki tinggi badan yang lebih tinggi dibandingkan rata-rata lelaki seumurnya. Fungsi seksual penyandang sindrom Jacob pun tergolong normal meskipun memiliki kromosom Y ganda.

Gejala fisik yang dimiliki sindrom Jacob antara lain:

• Ukuran kepala dan gigi besar
• Jarak mata lebar
• Telapak kaki rata
• Jari melengkung ke dalam
• Peningkatan lemak perut
• Skoliosis
• Tonus otot lemah
• Mengalami tremor
• Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti duduk dan berjalan

Ketika memasuki usia remaja, penyandang sindrom YY akan menunjukkan gejala:

• Autisme dan sulit berkonsentrasi
• Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik
• Kesulitan berbicara
• Masalah emosional atau perilaku
• Ketidakmampuan untuk belajar
• Tinggi badan lebih tinggi dari rata-rata

Sindrom Jacob juga bisa menyebabkan peningkatan ukuran testis serta risiko mengalami asma dan kejang pada anak-anak. Sementara untuk orang dewasa penderita sindrom Jacob, gejala yang umum ditunjukkan adalah infertilitas.

Bagaimana Cara Mendeteksi Sindrom Jacob?

Ketika bayi laki-laki dengan sindrom Jacob lahir, bayi akan lahir dalam kondisi tampak sehat dan tidak ada ciri fisik yang mencolok. Sehingga kondisi ini sering kali tidak terdiagnosis dari awal dan baru diketahui saat sang anak bertambah usia.

Namun demikian, potensi terjadinya sindrom Jacob bisa dideteksi sejak masa kehamilan melalui pemeriksaan Non Invasive Prenatal Testing (NIPT). Tes ini dapat membantu deteksi potensi kelainan kromosom sedari dini. Jadi, ibu hamil bersama pasangan mampu mempersiapkan berbagai hal yang perlu dilakukan untuk menyambut kelahiran bayi dengan kondisi tersebut.

Apakah Sindrom Jacob Bisa Diobati?

Sindrom Jacob tidak bisa diobati. Akan tetapi, terapi dan perawatan intensif bisa diberikan kepada penyandang sindrom Jacob untuk mengurangi atau mengatasi gejala yang muncul saat pertambahan usia. Berikut jenis terapi yang dapat diberikan:

1. Terapi Bicara

Orang dengan sindrom XYY akan mengalami keterlambatan dalam belajar berbicara. Oleh karena itu, dibutuhkan terapi bicara untuk mengatasi hal tersebut serta meningkatkan kemampuan berkomunikasi di masa depan.

2. Terapi Okupasi Atau Fisioterapi

Gejala perkembangan motorik yang tertunda dan masalah kekuatan otot juga cukup umum ditemukan pada anak lelaki dengan sindrom XYY. Terapi fisik berupa okupasi atau fisioterapi dapat mengurangi gejala ini.

3. Edukasi

Beberapa anak penyandang sindrom Jacob biasanya mengalami kesulitan dalam memahami pelajaran di sekolah. Untuk mengatasinya, dibutuhkan edukasi yang mumpuni dari guru dan orang tua atau bahkan menambahkan guru pendamping jika diperlukan untuk mendukung proses belajar si anak.

4. Pemeriksaan Kesehatan Berkala

Karena anak dengan sindrom Jacob rentan mengalami asma dan kejang, dibutuhkan pula pemeriksaan kesehatan secara periodik untuk memantau perkembangan anak. Alhasil, hambatan dan gejala yang akan muncul nantinya bisa disiasati sedari dini.

5. Konseling

Tantangan lain yang dihadapi oleh penyandang sindrom Jacob adalah masalah dalam mengelola emosi dan berperilaku. Solusinya, sebaiknya lakukan sesi konseling dengan psikolog untuk memahami penyandang sindrom Jacob dengan lebih baik. Cara ini juga bisa meningkatkan kualitas relasi antara anak dengan sindrom Jacob dan orang disekitarnya.

Kini kamu sudah lebih paham tentang apa itu sindrom Jacob, bukan? Menjalani prosedur NIPT test bisa menjadi pilihan bagi kamu yang sedang menanti kelahiran si kecil. Bumame menyediakan layanan skrining NIPT. Nikmati layanan konsultasi gratis sebelum pemeriksaan secara gratis!