Sindrom Klinefelter: Penyebab, Gejala, Hingga Penanganannya

Sindrom Klinefelter merupakan jenis kelainan kromosom yang muncul pada laki-laki dan bersifat genetik. Karena bersifat genetik, artinya sindrom ini tidak bisa disembuhkan. Perlu penanganan khusus agar anak dengan sindrom Klinefelter bisa tumbuh secara normal.

Simak ulasan tentang sindrom Klinefelter dari Bumame berikut ini.

Apa Itu Sindrom Klinefelter?

Secara normal, laki-laki memiliki satu kromosom seks X dan satu kromosom Y, sehingga akan menyusun kromosom XY. Sedangkan wanita mempunyai dua kromosom seks X atau sering disebut kromosom XX.

Berbeda dengan kondisi kromosom pada sindrom Klinefelter. Sindrom Klinefelter adalah sebuah kelainan kromosom dengan kondisi kelebihan salinan kromosom X yang muncul pada laki-laki. Alhasil, kondisi sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY. Maka sindrom Klinefelter pun disebut juga dengan sindrom 47,XXY.

Kelebihan kromosom X ini membuat tubuh lelaki mempunyai karakteristik perempuan seperti dada yang membesar. 95-99% pria dengan sindrom Klinefelter akan mengalami infertilitas dan akan mengalami gairah seksual yang rendah ketika dewasa.

Gejala Sindrom Klinefelter

Ciri-ciri sindrom Klinefelter tidak mudah dideteksi secara sekilas dari fisik bayi lelaki yang baru lahir. Oleh karena itu, banyak kasus sindrom Klinefelter pada akhirnya tidak mendapatkan penanganan yang tepat. Namun, ada pula kasus yang menunjukkan ciri spesifik. Gejala atau ciri yang ditampilkan pun juga bervariasi berdasarkan usia.

Ciri Pada Bayi

• Otot lemah
• Perkembangan motorik dan bicara lambat
• Testis tidak turun ke skrotum (undesensus testiculorum)

Ciri Pada Masa Remaja

• Perawakan lebih tinggi dari rata-rata
• Kaki lebih panjang dengan tubuh lebih pendek dan pinggul lebih lebar dibandingkan anak laki-laki lainnya
• Tidak mengalami pubertas secara lengkap atau tidak sama sekali
• Setelah pubertas, perkembangan otot, rambut wajah dan tubuh lebih sedikit dibandingkan dengan remaja lainnya
• Testis kecil dan kencang
• Penis berukuran kecil
• Pembesaran jaringan payudara (ginekomastia)
• Tulang lemah
• Tingkat energi rendah
• Kecenderungan menjadi pemalu dan sensitif
• Kesulitan mengungkapkan pikiran dan perasaan atau bersosialisasi
• Mengalami masalah belajar

Ciri Pada Pria Dewasa

• Jumlah sperma rendah atau tidak ada sperma
• Testis dan penis kecil
• Gairah seks rendah
• Badan lebih tinggi dari tinggi rata-rata
• Tulang lemah
• Rambut pada wajah dan tubuh berkurang
• Kurang berotot dibandingkan dengan pria lain
• Jaringan payudara membesar
• Peningkatan lemak di perut

Komplikasi Sindrom Klinefelter

Pria dengan sindrom Klinefelter memiliki risiko yang sedikit lebih tinggi untuk mengalami masalah kesehatan berikut ini:

• Diabetes tipe 2
• Tulang lemah dan rapuh hingga osteoporosis
• Mengalami penyakit kardiovaskular dan pembekuan darah
• Gangguan autoimun
• Kelenjar tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme)
• Merasa cemas dan depresi
• Kanker payudara laki-laki, tetapi kasus ini sangat jarang ditemukan

Diagnosis Sindrom Klinefelter

Bayi atau anak lelaki yang dicurigai memiliki sindrom ini akan mendapatkan pemeriksaan khusus. Pemeriksaan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter pada lelaki adalah pemeriksaan fisik menyeluruh khususnya pada area genital dan dada.

Dokter juga akan melakukan tes untuk memeriksa refleks dan mengajukan pertanyaan mendetail kepada orang tua tentang gejala dan kesehatan yang ditunjukkan si anak.

Adapun tes lanjutan yang dilakukan untuk memastikan jumlah kromosom X yakni:

Tes hormon

Sampel darah atau urin akan digunakan untuk mendeteksi kadar hormon abnormal yang merupakan tanda sindrom Klinefelter.

Analisis kariotipe

Sama dengan tes hormon, analisis kariotipe juga menggunakan sampel darah. Analisis ini berguna untuk memastikan diagnosis sindrom Klinefelter. Sampel darah dikirim ke laboratorium untuk memeriksa bentuk dan jumlah kromosom.

Semakin dini deteksi dan diagnosis sindrom Klinefelter pada anak laki-laki didiagnosis dengan, biasanya akan semakin efektif perawatan yang diberikan. Ibu hamil dapat menjalani pemeriksaan NIPT untuk mendeteksi kemungkinan atau risiko bayi lahir dengan kelainan kromosom.

Apakah Sindrom Klinefelter Menurun dari Orang Tua?

Sindrom Klinefelter tidak diwariskan secara langsung dari orang tua. Kemunculan kromosom X tambahan terjadi sebagai akibat dari perubahan pada sel telur atau sperma yang terjadi secara acak. Akan tetapi, seorang wanita yang hamil di usia lebih dari 35 tahun sedikit lebih rentan melahirkan anak dengan kondisi kelainan sindrom.

Penanganan Sindrom Klinefelter

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan kromosom seks akibat sindrom Klinefelter, pengobatan dapat membantu meminimalkan efeknya. Perawatan untuk sindrom Klinefelter yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut:

1. Terapi Penggantian Testosteron

Melakukan terapi penggantian testosteron bisa dimulai sejak awal pubertas untuk membantu merangsang perubahan fisik di masa pubertas. Maka, anak penyandang sindrom Klinefelter mampu mengeluarkan suara yang lebih dalam, mengalami pertumbuhan rambut wajah dan tubuh, meningkatkan massa otot dan hasrat seksual.

Terapi penggantian testosteron juga dapat meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi risiko patah tulang. Akan tetapi, terapi ini tidak dapat mengatasi infertilitas.

2. Pengangkatan Jaringan Payudara

Operasi plastik untuk mengangkat jaringan payudara dapat dapat dilakukan pada laki-laki yang mengalami pembesaran payudara. Hasilnya, pria penyandang sindrom Klinefelter tersebut akan memiliki dada yang serupa dengan lelaki pada umumnya.

3. Terapi Bicara dan Fisik

Perawatan ini dapat membantu anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter yang memiliki masalah dengan kesulitan bicara dan memiliki otot yang lemah.

4. Dukungan Belajar

Beberapa anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter mengalami kesulitan belajar. Itu sebabnya dukungan selama belajar juga sangat dibutuhkan.

5. Fertility Treatment

Kebanyakan pria dengan sindrom Klinefelter biasanya tidak mampu memperoleh keturunan karena jumlah sperma yang sedikit atau tidak ada sama sekali. Khusus bagi pria yang memiliki produksi sperma sedikit, prosedur Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) dapat membantu. Sperma akan dikeluarkan dari testis dengan jarum biopsi dan disuntikkan langsung ke sel telur.

6. Konseling dan Support System

Memiliki sindrom Klinefelter bisa menjadi suatu tantangan terutama selama masa pubertas dan dewasa. Banyak pria yang mengalami rasa rendah diri sampai depresi. Oleh karena itu, dibutuhkan dukungan dari keluarga dan bantuan dari psikolog profesional untuk mengatasi masalah psikis yang mereka alami.

Deteksi risiko berbagai macam kelainan kromosom seperti sindrom Klinefelter pada janin bersama layanan NIPT dari Bumame. Dengan menjalani skrining NIPT, kamu dapat mengetahui risiko kelainan genetik atau kromosom serta jenis kelamin janin. Nikmati pula layanan konsultasi bersama dokter sebelum menjalani pemeriksaan NIPT secara gratis!