Sindrom Turner: Pahami Penyebab Serta Cara Mendeteksinya

Sindrom Turner merupakan kelainan kromosom langka yang ditemukan pada wanita. Kelainan ini menyebabkan seseorang mempunyai tubuh yang pendek dan memiliki masalah terkait kesuburan. Simak ulasan lengkap dari Bumame terkait sindrom Turner berikut ini.

Pengertian Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah sebuah kelainan kromosom X, yang mana kromosom X dalam genetik seorang wanita hilang sepenuhnya atau hilang sebagian. Karena hanya memiliki satu kromosom X, sindrom Turner disebut juga monosomy X atau 45,X.

Kromosom X yang dimiliki wanita dalam kondisi normal seharusnya berjumlah dua, sehingga akan membentuk kromosom XX. Sementara jumlah kromosom X pada penyandang sindrom Turner tidaklah lengkap sepasang.

Terjadinya sindrom Turner pada anak perempuan dapat dimulai sejak anak masih berada dalam kandungan. Sindrom tersebut akan mempengaruhi perkembangan tubuh penderitanya, baik secara fisik maupun kemampuan untuk bereproduksi. Sebuah penelitian pun mengungkapkan bahwa sindrom Turner tergolong sangat langka, hanya ditemukan 1 dari 2500 kelahiran bayi perempuan yang hidup.

Penyebab Sindrom Turner

Sampai sekarang, tidak ada penyebab pasti mengapa kromosom X seorang wanita bisa hilang atau hilang sebagian dan menyebabkan sindrom Turner. Namun, sindrom ini bisa dideteksi sejak dini dari masa kehamilan ibu.

Jenis Sindrom Turner

Jenis sindrom Turner (TS) seseorang bergantung pada masalah dengan kromosom X:

Monosomy

Ketiadaan kromosom X sama sekali umumnya terjadi karena kesalahan pada sperma ayah atau sel telur ibu. Hal ini menyebabkan setiap sel dalam tubuh hanya memiliki satu kromosom X.

Mosaik

Dalam beberapa kasus, terjadi kesalahan dalam pembelahan sel selama tahap awal perkembangan janin. Sehingga, beberapa sel dalam tubuh memiliki dua salinan lengkap kromosom X. Sementara sel lainnya hanya memiliki satu salinan kromosom X.

Gejala Sindrom Turner

Bayi perempuan penyandang sindrom monosomy X mempunyai ciri-ciri seperti:

• Leher lebar
• Telinga menurun
• Mengalami gangguan pada mata, seperti kelopak menurun dan mata malas
• Dada lebar
• Lengan sedikit mengarah ke siku
• Skoliosis (tulang belakang melengkung ke samping)
• Garis rambut rendah di bagian belakang leher
• Banyak tahi lalat
• Jari pendek pada kaki dan tangan
• Kuku tangan dan kaki sempit
• Rahang bawah kecil
• Pembengkakan tangan dan kaki

Penyandang sindrom Turner akan mengalami keterlambatan saat memasuki masa pertumbuhan.

Gejala lain dari orang dengan sindrom Turner saat masa remaja adalah:

• Perkembangan reproduksi yang tidak normal
• Ovarium yang hanya berfungsi beberapa tahun atau tidak sama sekali

Karena masalah dalam perkembangan tubuh dan fungsi reproduksi ini, seseorang dengan sindrom Turner akan mengalami menopause dini dan kemandulan.

Orang dengan sindrom Turner juga rentan mengalami masalah terkait kepercayaan diri. Sehingga, gejala lain yang umumnya akan muncul adalah perasaan cemas dan kurang percaya diri.

Perlu dipahami bahwa beberapa gangguan di atas bersifat tentatif tergantung dari jenis sindrom yang diderita. Diperlukan diagnosis lanjutan untuk memastikan gejala yang muncul.

Komplikasi Sindrom Turner

Dilansir dari Cleveland Clinic, lebih dari 50% orang dengan sindrom Turner memiliki masalah terkait struktur jantung. Adapun komplikasi lain yang muncul akibat sindrom Turner adalah:

1. Masalah Kardiovaskular

Komplikasi seputar kardiovaskular yang umum terjadi pada penyandang sindrom Turner cukup beragam, mulai dari katup aorta bikuspidalis, koarktasio aorta atau penyempitan aorta, sampai hipertensi.

2. Autoimun

Orang dengan sindrom turner dapat mengalami penyakit terkait autoimun seperti hipotiroidisme. Adapun penyakit lain yang juga kemungkinan muncul yakni gangguan pencernaan dan penyakit radang usus.

3. Masalah Tulang

Penyandang sindrom Turner diharapkan sering melakukan aktivitas olahraga dan memenuhi asupan kalsium harian supaya tulang tetap sehat. Sebab, penyakit seputar tulang seperti osteoporosis juga mengintai wanita dengan sindrom Turner. Bahkan, 20% dari penderita sindrom Turner umumnya mengalami skoliosis.

4. Sindrom Metabolik

Sindrom metabolik merupakan serangkaian masalah terkait metabolisme yang terjadi secara bersamaan. Masalah yang akan muncul meliputi obesitas, resistensi insulin, tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, trigliserida tinggi hingga diabetes tipe 2.

5. Masalah Pendengaran

Telinga yang tidak terbentuk dengan benar dan infeksi telinga tengah sering terjadi pada penderita sindrom Turner. Hal ini membuat penyandang sindrom ini perlu memeriksakan telinga secara rutin ke dokter.

6. Masalah Kesehatan Mental

Penyandang monosomy X rentan mengalami depresi dan memiliki rasa kepercayaan diri yang rendah karena perkembangan fisik yang terhambat dibandingkan anak atau remaja seusianya.

7. Masalah Penglihatan

Masalah penglihatan yang rentan dialami orang dengan kondisi monosomy X adalah rabun dekat, rabun jauh sampai buta warna. Akan tetapi, rabun jauh adalah masalah mata yang paling umum terjadi.

Bagaimana Cara Mendeteksi Sindrom Turner?

Meskipun tidak ada penyebab jelas mengapa sindrom Turner bisa terjadi, deteksi dini sejak janin berada dalam kandungan dapat dilakukan. Pemeriksaan Non Invasive Prenatal Testing (NIPT) mampu mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom serta jenis kelamin dari si buah hati dalam kandungan.

Apakah Ibu Seorang Penyandang Sindrom Turner Akan Melahirkan Bayi dengan Kondisi Serupa?

Sindrom Turner bersifat sporadik dan acak. Itu artinya, seorang ibu dari anak yang memiliki sindrom ini mempunyai risiko melahirkan anak dengan kondisi serupa sama besarnya dengan kehamilan dari wanita lain.

Dapat dikatakan bahwa memiliki anak penyandang sindrom Turner tidak meningkatkan potensi adanya kelainan kromosom X pada janin di kehamilan berikutnya. Sebaiknya tetap berkonsultasi dengan dokter ketika hendak merencanakan kehamilan.

Penanganan Sindrom Turner

Untuk meningkatkan kualitas hidup dari penyandang sindrom Turner, dibutuhkan penanganan yang tepat. Beberapa terapi khusus yang dapat dilakukan antara lain:

1. Konseling

Beberapa orang dengan sindrom Turner dapat mengalami masalah psikologis, seperti sering merasa rendah diri dan depresi. Bahkan, sebagian remaja penyandang sindrom ini sering merasa kesulitan saat belajar walau memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Itu sebabnya dukungan ekstra berupa konseling bersama psikolog yang sesuai bidangnya sangat dianjurkan.

2. Medical Check Up Rutin

Orang dengan sindrom Turner rentan mengalami berbagai komplikasi kesehatan. Melakukan medical check up secara rutin dapat meminimalisir timbulnya masalah kesehatan yang lebih serius.

3. Terapi Hormon

Anak perempuan dengan sindrom Turner perlu mendapatkan terapi hormon pertumbuhan dosis tinggi sesegera mungkin setelah terlihat jelas bahwa mereka tidak tumbuh secara normal. Cara tersebut akan membantu akan membantu mengoptimalkan pertumbuhan mereka.

Wanita dewasa dengan sindrom Turner perlu berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter sebelum merencanakan kehamilan. Sebab, terdapat permasalahan pada perkembangan reproduksi yang bersifat genetik. Nantinya dokter akan memberikan saran dan treatment apabila dibutuhkan.

Itulah pembahasan mengenai apa itu sindrom Turner sampai penanganannya. Untuk mengantisipasi sindrom ini, kamu dapat menjalani prosedur NIPT. Bumame dapat membantumu untuk menyambut kehadiran buah hati tercinta dengan layanan NIPT test. Tak hanya itu, Bumame juga menyediakan layanan konsultasi gratis sebelum pemeriksaan.