Thalassemia adalah penyakit genetik yang bisa diturunkan tanpa gejala yang terlihat pada pembawanya. Sebelum merencanakan kehamilan, mengetahui status genetik Anda adalah langkah perlindungan terbaik untuk generasi berikutnya. Thalassemia DNA dari Bumame hadir sebagai solusi deteksi paling komprehensif yang tersedia di Indonesia.

Thalassemia DNA adalah tes genetik komprehensif yang mampu mendeteksi lebih dari 500 mutasi penyebab thalassemia. Keunggulan utamanya terletak pada teknologi yang digunakan — kombinasi Next Generation Sequencing (NGS) dan PCR Multipleks menjadikannya tes genetik thalassemia pertama dan paling canggih di Indonesia. Dengan tingkat missing rate rendah di bawah 0,5%, pemeriksaan ini mengidentifikasi secara akurat apakah seseorang adalah pembawa (carrier) atau penderita thalassemia. Hasilnya dapat digunakan sebagai dasar perencanaan kehamilan dan penanganan medis yang tepat.

• Deteksi lebih dari 500 mutasi. Cakupan terluas untuk tes thalassemia yang tersedia di Indonesia — meminimalkan risiko hasil yang terlewat.

• Teknologi NGS + PCR Multipleks. Kombinasi dua teknologi terdepan menghasilkan akurasi yang sangat tinggi dengan missing rate <0,5%.

• Akurasi kelas dunia dengan missing rate <0,5%. Metode pemeriksaan konvensional bisa melewatkan 21-57% carrier Thalassemia, sementara Thalassemia DNA mendeteksi hampir semuanya berkat teknologi NGS.

• Deteksi 500+ mutasi α dan β-thalassemia dalam satu tes, termasuk varian halus seperti silent carrier yang sulit terdeteksi lewat tes biasa, dengan hasil detail yang bisa dijadikan dasar konseling genetik, GRATIS dengan ahli genetik di Bumame.

• One-stop solution tanpa tes bertahap. Langsung ke tingkat akurasi tertinggi tanpa perlu melewati pemeriksaan darah umum konvensional terlebih dahulu – hemat waktu, hemat biaya kumulatif.

• Prosedur mudah dan minim invasif. Cukup 3 mL darah vena atau buccal swab, tanpa persiapan khusus seperti puasa.

Thalassemia DNA sangat direkomendasikan bagi pasangan yang hendak menikah atau merencanakan kehamilan, individu dengan riwayat keluarga thalassemia, serta siapa saja yang ingin mengetahui status genetiknya secara pasti. Di Bumame GRATIS konsultasi dengan ahli genetik.

Pemeriksaan Thalassemia DNA bisa dijadwalkan melalui layanan Home Care maupun Walk-In ke klinik Bumame. Proteksi generasi berikutnya dimulai dari satu langkah yang Anda ambil hari ini.

1. Deteksi >153 SNVs α-thalassemia (termasuk Hb Westmead, Hb Constant Spring)

2. Deteksi >348 SNVs β-thalassemia (termasuk Hb E, IVS-I-5, IVS-II-654)

3. Deteksi 4 delesi α-thalassemia (--SEA, -α3.7, -α4.2, --THAI)

4. Deteksi 3 delesi β-thalassemia (Chinese, SEA-HPFH, Taiwan)

5. Analisis hasil dan konsultasi oleh dokter spesialis genetik

1. Tidak memerlukan puasa

2. Memberikan informasi riwayat kesehatan keluarga yang lengkap

3. Menghindari transfusi darah minimal 2 minggu sebelum pemeriksaan

Pemeriksaan Thalassemia DNA memiliki manfaat yang beragam antara lain:

1. Deteksi akurat dengan teknologi terkini (NGS + PCR Multipleks)

2. Tingkat missing rate rendah (<0.5%). Salah satu indikator akurasi dalam tes adalah “missing rate” yang mengacu pada kemungkinan mutasi terlewat (tidak terdeteksi) oleh alat tes. Dengan kata lain, akurasi deteksi mutasi Thalassemia DNA adalah 99.5%, menjadikannya sangat akurat untuk pemeriksaan genetik Thalassemia.

3. Mendeteksi status pembawa (carrier) thalassemia alpha dan beta

4. Mengidentifikasi jenis mutasi genetik spesifik dari lebih dari 500 varian

5. One-stop solution untuk skrining thalassemia tanpa perlu pemeriksaan bertahap

6. Membantu perencanaan kehamilan bagi pasangan berisiko

7. Mencegah komplikasi thalassemia mayor pada keturunan

Siapa yang dapat melakukan tes ini?

Pemeriksaan ini sangat dianjurkan bagi:

1. Pasangan yang akan menikah

2. Pasangan yang merencanakan kehamilan

3. Pasangan yang mempersiapkan program IVF

4. Ibu hamil yang butuh skrining prenatal

5. Individu dengan riwayat keluarga thalassemia

6. Individu dengan jumlah sel darah merah rendah dan kekurangan zat besi

7. Individu dengan riwayat MCV <82fL dan/atau MCH <27pg yang tidak responsif terhadap terapi besi

Kapan waktu yang tepat untuk melakukan tes ini?

1. Idealnya dilakukan sebelum merencanakan kehamilan

2. Sebagai bagian dari pemeriksaan pra-nikah

3. Saat persiapan program IVF

4. Pada trimester pertama kehamilan (jika belum dilakukan sebelumnya)

5. Setelah ditemukan indikasi anemia yang tidak merespon terapi besi

Apa yang membuat pemeriksaan Thalassemia DNA menjadi gagal?

Beberapa kondisi yang dapat mempengaruhi akurasi hasil pemeriksaan:

1. Volume sampel kurang dari persyaratan (minimal 3 mL)

2. Tabung sampel terkontaminasi, rusak, atau terbuka

3. Transfusi darah dalam 3 bulan terakhir

4. Transplantasi sumsum tulang sebelumnya

5. Sampel tidak dikirim sesuai dengan kondisi transportasi standar (suhu 2-8°C)

Apa sampel yang digunakan pada pemeriksaan Thalassemia DNA?

Pada pemeriksaan ini digunakan sampel:

1. Sampel darah vena (3 mL) yang diambil dari lengan menggunakan EDTA K2 Tube

2. Dalam kasus tertentu, dapat menggunakan sampel sel mukosa pipi (buccal swab). Layanan ini akan tersedia dalam waktu dekat di Bumame.

Tindakan apa yang dilakukan sebelum pengambilan sampel untuk pemeriksaan Thalassemia DNA?

1. Pengisian Test Request dan Consent Form sesuai panduan

2. Verifikasi identitas dan konfirmasi data pribadi

3. Penjelasan prosedur dan tujuan pemeriksaan

4. Penempelan barcode pasien atau pemberian identitas pada tabung darah

5. Pemeriksaan tanda-tanda vital.

Berapa lama proses pengambilan sampel pemeriksaan Thalassemia DNA?

Proses pengambilan sampel darah membutuhkan waktu sekitar 10-15 menit, termasuk persiapan dan penanganan pasca pengambilan sampel. Sampel harus disimpan pada suhu 2-8°C dan tidak boleh disimpan lebih dari 96 jam.

Berapa lama hasil pemeriksaan Thalassemia DNA keluar?

Hasil pemeriksaan Thalassemia DNA di Bumame rilis dalam rentang waktu 20-30 hari kerja. Hasil tes mencakup status α-thalassemia, β-thalassemia, dan varian lainnya, disertai interpretasi detail dan rekomendasi lanjutan dari tim ahli genetika molekuler Bumame.