Booking layanan Bumame tanpa antri. Klik disini.

Booking layanan Bumame tanpa antri. Klik disini.

Thalassemia DNA
Kembali ke Produk
medical check upmother & child

Thalassemia DNA

  • Home Care
  • Walk In

Thalassemia DNA adalah tes genetik komprehensif yang dirancang untuk mendeteksi lebih dari 500 mutasi penyebab thalassemia. Sebagai tes genetik thalassemia No. 1 dan pertama di Indonesia yang mengkombinasikan teknologi Next Generation Sequencing (NGS) dan PCR Multipleks, pemeriksaan ini mengidentifikasi status pembawa (carrier) atau penderita thalassemia dengan tingkat missing rate rendah (<0.5%). Hasil tes dapat digunakan untuk perencanaan kehamilan dan penanganan medis yang tepat.

Dapatkan mulai dari

Rp 4.000.000
Pesan Sekarang

Detail Produk

Thalassemia adalah penyakit genetik yang bisa diturunkan tanpa gejala yang terlihat pada pembawanya. Sebelum merencanakan kehamilan, mengetahui status genetik Anda adalah langkah perlindungan terbaik untuk generasi berikutnya. Thalassemia DNA dari Bumame hadir sebagai solusi deteksi paling komprehensif yang tersedia di Indonesia.

Apa Itu Thalassemia DNA?

Thalassemia DNA adalah tes genetik komprehensif yang mampu mendeteksi lebih dari 500 mutasi penyebab thalassemia. Keunggulan utamanya terletak pada teknologi kombinasi Next Generation Sequencing (NGS) dan PCR Multipleks — menjadikannya tes genetik thalassemia pertama dan paling canggih di Indonesia.

Manfaat Pemeriksaan

  • Deteksi lebih dari 500 mutasi. Cakupan terluas untuk tes thalassemia yang tersedia di Indonesia.

  • Teknologi NGS + PCR Multipleks. Akurasi sangat tinggi dengan missing rate <0,5%.

  • One-stop solution tanpa tes bertahap. Langsung ke tingkat akurasi tertinggi tanpa perlu melewati pemeriksaan darah umum konvensional.

  • Prosedur mudah dan minim invasif. Cukup 3 mL darah vena atau buccal swab, tanpa persiapan khusus seperti puasa.

Siapa yang Sebaiknya Melakukan Tes Ini?

Thalassemia DNA sangat direkomendasikan bagi pasangan yang hendak menikah atau merencanakan kehamilan, individu dengan riwayat keluarga thalassemia, serta siapa saja yang ingin mengetahui status genetiknya secara pasti. Di Bumame GRATIS konsultasi dengan ahli genetik.

Tersedia di Bumame — Mudah dan Terpercaya

Pemeriksaan Thalassemia DNA bisa dijadwalkan melalui layanan Home Care maupun Walk-In ke klinik Bumame. Proteksi generasi berikutnya dimulai dari satu langkah yang Anda ambil hari ini.

Isi Pemeriksaan

  1. Deteksi >153 SNVs α-thalassemia (termasuk Hb Westmead, Hb Constant Spring)

  2. Deteksi >348 SNVs β-thalassemia (termasuk Hb E, IVS-I-5, IVS-II-654)

  3. Deteksi 4 delesi α-thalassemia (--SEA, -α3.7, -α4.2, --THAI)

  4. Deteksi 3 delesi β-thalassemia (Chinese, SEA-HPFH, Taiwan)

  5. Analisis hasil dan konsultasi oleh dokter spesialis genetik

Persiapan Pemeriksaan

  1. Tidak memerlukan puasa

  2. Memberikan informasi riwayat kesehatan keluarga yang lengkap

  3. Menghindari transfusi darah minimal 2 minggu sebelum pemeriksaan

Manfaat Pemeriksaan

Pemeriksaan Thalassemia DNA memiliki manfaat yang beragam antara lain:

  1. Deteksi akurat dengan teknologi terkini (NGS + PCR Multipleks)

  2. Tingkat missing rate rendah (<0.5%). Akurasi deteksi mutasi Thalassemia DNA adalah 99.5%.

  3. Mendeteksi status pembawa (carrier) thalassemia alpha dan beta

  4. Mengidentifikasi jenis mutasi genetik spesifik dari lebih dari 500 varian

  5. One-stop solution untuk skrining thalassemia tanpa perlu pemeriksaan bertahap

  6. Membantu perencanaan kehamilan bagi pasangan berisiko

  7. Mencegah komplikasi thalassemia mayor pada keturunan

Thalassemia DNA adalah tes genetik komprehensif yang dirancang untuk mendeteksi lebih dari 500 mutasi penyebab thalassemia. Sebagai tes genetik thalassemia No. 1 dan pertama di Indonesia yang mengkombinasikan teknologi Next Generation Sequencing (NGS) dan PCR Multipleks, pemeriksaan ini mengidentifikasi status pembawa (carrier) atau penderita thalassemia dengan tingkat missing rate rendah (<0.5%). Hasil tes dapat digunakan untuk perencanaan kehamilan dan penanganan medis yang tepat.

Frequently Asked Questions

Siapa yang dapat melakukan tes ini?

Pemeriksaan ini sangat dianjurkan bagi:

  1. Pasangan yang akan menikah

  2. Pasangan yang merencanakan kehamilan

  3. Pasangan yang mempersiapkan program IVF

  4. Ibu hamil yang butuh skrining prenatal

  5. Individu dengan riwayat keluarga thalassemia

  6. Individu dengan jumlah sel darah merah rendah dan kekurangan zat besi

  7. Individu dengan riwayat MCV <82fL dan/atau MCH <27pg yang tidak responsif terhadap terapi besi

Kapan waktu yang tepat untuk melakukan tes ini?

  1. Idealnya dilakukan sebelum merencanakan kehamilan

  2. Sebagai bagian dari pemeriksaan pra-nikah

  3. Saat persiapan program IVF

  4. Pada trimester pertama kehamilan (jika belum dilakukan sebelumnya)

  5. Setelah ditemukan indikasi anemia yang tidak merespon terapi besi

Apa yang membuat pemeriksaan Thalassemia DNA menjadi gagal?

  1. Volume sampel kurang dari persyaratan (minimal 3 mL)

  2. Tabung sampel terkontaminasi, rusak, atau terbuka

  3. Transfusi darah dalam 3 bulan terakhir

  4. Transplantasi sumsum tulang sebelumnya

  5. Sampel tidak dikirim sesuai dengan kondisi transportasi standar (suhu 2-8°C)

Apa sampel yang digunakan pada pemeriksaan Thalassemia DNA?

  1. Sampel darah vena (3 mL) yang diambil dari lengan menggunakan EDTA K2 Tube

  2. Dalam kasus tertentu, dapat menggunakan sampel sel mukosa pipi (buccal swab).

Tindakan apa yang dilakukan sebelum pengambilan sampel untuk pemeriksaan Thalassemia DNA?

  1. Pengisian Test Request dan Consent Form sesuai panduan

  2. Verifikasi identitas dan konfirmasi data pribadi

  3. Penjelasan prosedur dan tujuan pemeriksaan

  4. Penempelan barcode pasien atau pemberian identitas pada tabung darah

  5. Pemeriksaan tanda-tanda vital.

Berapa lama proses pengambilan sampel pemeriksaan Thalassemia DNA?

Proses pengambilan sampel darah membutuhkan waktu sekitar 10-15 menit, termasuk persiapan dan penanganan pasca pengambilan sampel.

Berapa lama hasil pemeriksaan Thalassemia DNA keluar?

Hasil pemeriksaan Thalassemia DNA di Bumame rilis dalam rentang waktu 20-30 hari kerja. Hasil tes mencakup status α-thalassemia, β-thalassemia, dan varian lainnya, disertai interpretasi detail dan rekomendasi lanjutan dari tim ahli genetika molekuler Bumame.

Artikel Terkait

Lihat Semua Artikel
Sehat dengan Nyaman

Pesan Home Care atau ke Cabang, pilih cara yang paling sesuai dengan jadwal dan kondisimu

Pesan Sekarang