Distrofi Otot: Gejala, Penyebab, dan Jenis-Jenisnya

Gejala awal dari kelemahan otot seperti sering jatuh, susah naik tangga, dan kesulitan untuk berdiri bisa memberi indikasi berbagai kondisi kesehatan. Salah satunya yaitu distrofi otot.

Distrofi otot termasuk dalam sekelompok penyakit yang menyebabkan kerusakan serta penurunan fungsi otot secara bertahap dan berkelanjutan. Karena banyak variasi dari jenis penyakit ini, maka tingkat keparahannya juga sangat bervariatif. Pastikan untuk berkonsultasi dengan tenaga medis jika gejala semakin buruk.

Apa Itu Distrofi Otot?

Distrofi otot (muscular dystrophy) adalah istilah untuk sekelompok penyakit yang memengaruhi otot rangka, yaitu otot yang digunakan untuk bergerak. Pada banyak jenisnya, perubahan pada gen menyebabkan protein tertentu yang dibutuhkan untuk menjaga struktur dan fungsi serabut otot menjadi tidak normal atau tidak diproduksi sebagaimana mestinya.

Akibatnya, serabut otot lebih mudah mengalami kerusakan. Seiring waktu, kekuatan dan fungsi otot dapat menurun. Bahkan, beberapa jenis distrofi otot juga dapat memengaruhi organ lain, seperti jantung dan sistem pernapasan.

Meski demikian, distrofi otot bukan penyakit menular dan tidak disebabkan oleh aktivitas fisik atau cedera biasa. Karena sebagian besar bentuknya berkaitan dengan perubahan gen, riwayat keluarga dapat menjadi salah satu petunjuk penting. 

Namun, seseorang tetap dapat mengalami distrofi otot meskipun sebelumnya tidak ada anggota keluarga yang diketahui memiliki kondisi serupa. Hal ini dapat terjadi karena perubahan gen baru atau karena pola pewarisannya tidak teridentifikasi sebelumnya.

Gejala Distrofi Otot

Gejala sangat bergantung pada jenis distrofi otot. Berikut beberapa tanda yang dapat diperhatikan:

• Kelemahan fungsi otot yang berlangsung menetap atau semakin bertambah.

• Sering jatuh atau kesulitan berlari pada anak.

• Kesulitan naik tangga atau berdiri dari posisi duduk maupun dari lantai.

• Kesulitan mengangkat atau membawa benda.

• Cara berjalan yang berubah, termasuk langkah yang tampak bergoyang pada jenis tertentu.

• Otot tampak mengecil atau, pada beberapa kondisi, justru terlihat lebih besar akibat penggantian jaringan otot dengan lemak dan jaringan ikat.

• Kekakuan atau pemendekan otot dan tendon pada jenis tertentu.

• Kesulitan menelan atau gangguan pernapasan pada kondisi tertentu.

• Gangguan jantung pada beberapa jenis distrofi otot.

Tidak semua gejala tersebut muncul bersamaan. Usia munculnya keluhan juga dapat berbeda. Pada Duchenne muscular dystrophy, misalnya, umumnya mulai terlihat pada masa kanak-kanak, sedangkan beberapa jenis lain baru terdiagnosis pada usia remaja atau dewasa.

Penyebab Distrofi Otot

Penyebab utama distrofi otot adalah perubahan pada gen yang berkaitan dengan protein dan fungsi otot. Pola pewarisannya tidak sama untuk semua jenis.

Beberapa diwariskan secara autosomal dominan, ketika satu salinan gen yang mengalami perubahan sudah dapat menyebabkan penyakit. Ada pula yang bersifat autosomal resesif, sehingga perubahan gen tertentu perlu diwariskan dari kedua orang tua.

Sementara itu, Duchenne dan Becker muscular dystrophy berkaitan dengan perubahan pada gen DMD di kromosom X. Pola ini membuat laki-laki lebih sering mengalami manifestasi penyakit, meskipun perempuan yang membawa perubahan gen tersebut juga dapat mengalami gejala atau komplikasi tertentu.

Hal yang perlu dipahami, tidak adanya riwayat keluarga tidak otomatis menyingkirkan kemungkinan distrofi otot. Sebagian kasus dapat muncul akibat perubahan gen baru. Karena itu, pemeriksaan genetik dan konseling genetik dapat menjadi bagian penting dalam evaluasi, terutama ketika dokter mencurigai jenis tertentu.

Jenis-Jenis Distrofi Otot

Distrofi otot bukan satu penyakit tunggal. Terdapat beberapa jenis yang terkenal di antaranya sebagai berikut.

1. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Biasanya mulai menunjukkan gejala pada masa kanak-kanak dan lebih sering terjadi pada laki-laki. Kelemahan umumnya terlihat pada otot sekitar panggul dan tungkai, kemudian dapat melibatkan bagian tubuh lainnya. Jantung dan otot pernapasan juga perlu mendapat perhatian dalam pemantauan.

2. Becker Muscular Dystrophy (BMD)

Disebabkan oleh perubahan pada gen yang sama dengan DMD, tetapi perjalanan penyakit umumnya berbeda dan dapat mulai terlihat pada usia yang lebih tua. Tingkat keparahannya juga bervariasi.

3. Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)

Kelompok penyakit ini terutama menyebabkan kelemahan pada otot sekitar panggul dan bahu. Ada banyak subtipe dengan pola genetik dan perjalanan penyakit yang berbeda.

4. Myotonic Dystrophy

Selain kelemahan otot, kondisi ini dapat menyebabkan miopati dan miotonia. Miopati adalah gangguan pada serat otot itu sendiri yang menyebabkan kelemahan, sedangkan miotonia adalah kondisi di mana otot sulit rileks setelah berkontraksi. Beberapa organ lain juga dapat terpengaruh, termasuk jantung dan mata.

5. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD)

Kelemahan terutama dapat mengenai otot wajah, sekitar tulang belikat, dan lengan atas. Usia munculnya gejala dan tingkat keparahan dapat berbeda antar individu.

6. Congenital Muscular Dystrophy 

Biasanya mulai menunjukkan gejala sejak lahir atau masa bayi, seperti kelemahan otot, tonus otot rendah, dan keterlambatan perkembangan motorik. Gejalanya dapat berbeda tergantung subtipe.

7. Distal Muscular Dystrophy 

Kelemahan terutama mengenai otot yang berada jauh dari pusat tubuh, seperti otot tangan dan kaki. Usia munculnya gejala serta pola pewarisannya dapat berbeda menurut subtipe.

8. Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 

Ditandai kelemahan otot, kontraktur atau keterbatasan gerak, serta dapat disertai gangguan jantung. Karena itu, pemantauan fungsi jantung menjadi bagian penting dalam penanganannya.

Diagnosis Distrofi Otot

Diagnosis distrofi otot biasanya tidak ditentukan hanya berdasarkan satu pemeriksaan. Dokter akan mempertimbangkan keluhan, pemeriksaan fisik, riwayat keluarga, serta hasil pemeriksaan laboratorium dan pemeriksaan lain bila diperlukan.

Salah satu pemeriksaan darah yang penting dalam evaluasi penyakit otot adalah creatine kinase (CK). Enzim ini dapat meningkat ketika serat otot mengalami kerusakan dan hasilnya dapat membantu dokter menentukan apakah diperlukan pemeriksaan lanjutan.

Selanjutnya, terdapat tes genetik yang digunakan untuk mencari perubahan gen yang berkaitan dengan jenis distrofi otot tertentu. Hasil tes dapat membantu mengonfirmasi diagnosis dan menentukan bentuk penyakit, tergantung kondisi klinis dan jenis pemeriksaan yang dilakukan.

Lantas, bagaimana dengan tes kreatinin?

Ini penting dibedakan. Kreatinin bukan pemeriksaan untuk mendiagnosis distrofi otot. Pemeriksaan kreatinin darah digunakan untuk membantu menilai fungsi ginjal melalui pengecekan kadar kreatinin dalam darah.

Kreatininn sendiri merupakan produk sisa yang berkaitan dengan metabolisme otot dan normalnya disaring oleh ginjal. Nilainya kemudian dapat digunakan bersama informasi lain untuk memperkirakan fungsi penyaringan ginjal, seperti melalui eGFR.

Pada orang dengan massa otot yang rendah, kadar kreatinin juga dapat lebih rendah sehingga hasilnya perlu ditafsirkan sesuai kondisi individu. Karena itu, hasil kreatinin sebaiknya tidak dibaca sendirian dan tidak digunakan sebagai penentu ada atau tidaknya distrofi otot.

Bagi Anda yang memerlukan pemeriksaan kreatinin untuk memantau kondisi kesehatan, Bumame menyediakan layanan Tes Kreatinin & eGFR dengan harga mulai dari Rp65.000,00.

Perlu diingat, pemeriksaan ini ditujukan untuk evaluasi kadar kreatinin dan bukan untuk memastikan seseorang mengalami distrofi otot. Bila terdapat kelemahan otot yang menetap, dokter dapat menentukan apakah pemeriksaan CK, tes genetik, atau pemeriksaan lainnya diperlukan.

Pengobatan dan Penanganan

Saat ini belum ada satu terapi yang dapat menyembuhkan seluruh bentuk distrofi otot. Penanganan disesuaikan dengan jenis penyakit, gejala, usia, serta organ yang terdampak. Tujuannya antara lain mempertahankan kemampuan bergerak, menangani gejala, dan memantau kemungkinan komplikasi.

Penanganan dapat meliputi:

• Fisioterapi dan latihan yang sesuai, untuk membantu mempertahankan mobilitas serta fleksibilitas.

• Terapi okupasi, terutama untuk membantu aktivitas sehari-hari.

• Obat-obatan tertentu, tergantung jenis distrofi otot dan kondisi pasien.

• Pemantauan jantung dan pernapasan, karena beberapa jenis distrofi otot dapat melibatkan kedua sistem tersebut.

• Alat bantu mobilitas, seperti penyangga, kursi roda, atau perangkat lain bila diperlukan.

• Dukungan nutrisi dan terapi menelan, terutama jika terdapat kesulitan mengunyah atau menelan.

• Dukungan pernapasan, pada pasien yang mengalami kelemahan otot pernapasan.

Jenis dan intensitas terapi sebaiknya ditentukan bersama dokter atau tim multidisiplin. Latihan fisik juga tidak sebaiknya dilakukan secara berlebihan tanpa arahan, terutama pada kondisi dengan kelemahan otot yang sudah diketahui.

Kapan Harus Konsultasi?

Pertimbangkan untuk berkonsultasi dengan dokter bila kelemahan otot berlangsung terus-menerus, semakin mengganggu aktivitas, atau disertai tanda seperti sering jatuh, kesulitan naik tangga, kesulitan bangun dari lantai atau kursi, maupun keterlambatan kemampuan motorik pada anak.

Konsultasi juga penting bila terdapat riwayat keluarga dengan distrofi otot atau penyakit neuromuskular. Dokter dapat menentukan apakah diperlukan pemeriksaan lanjutan dan apakah pasien perlu dirujuk ke dokter spesialis saraf, dokter anak, atau klinik neuromuskular.

Pada kondisi tertentu, gangguan menelan, sesak atau kesulitan bernapas, maupun keluhan jantung membutuhkan penilaian medis segera karena beberapa jenis distrofi otot dapat memengaruhi otot pernapasan dan jantung.

Ambil Langkah Pertama Menuju Pemulihan Hari Ini

Distrofi otot adalah kelompok penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan otot secara progresif. Gejalanya tidak selalu sama karena terdapat banyak jenis, mulai dari Duchenne dan Becker hingga distrofi miotonik, facioscapulohumeral, dan limb-girdle.

Diagnosis membutuhkan pendekatan yang menyeluruh. Jika kelemahan otot menetap atau semakin mengganggu aktivitas, jangan langsung menyimpulkan penyebabnya sendiri. Pemeriksaan dan konsultasi dengan tenaga medis dapat membantu menentukan langkah berikutnya secara lebih tepat.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

References:

1. Biomedicines. (2025). Diagnosis, Pathogenesis and Treatment of Muscular Dystrophy.

2. Asian Journal of Health Research. (2023). Suspicion of Duchenne Muscular Dystrophy in A 7-Year-Old Madurese Boy.

3. Jurnal Universitas Gadjah Mada. (2023). Duchenne Musculer Dystrophy.

4. National Library of Medicine. (2024). A Review of Muscular Dystrophies.

5. Medscape. (2024) Muscular Dystrophy: Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology.

6. Medscape. (2024). Muscular Dystrophy Treatment & Management: Approach Considerations, Medical Therapy.