Ketahui gejala, jenis thalasemia, dan pentingnya skrining untuk mengenali risiko lebih awal.
Tidak semua kondisi kesehatan muncul akibat infeksi atau kebiasaan sehari-hari. Beberapa gangguan kesehatan dapat diwariskan dari orang tua kepada anak melalui faktor genetik, salah satunya adalah thalasemia.
Meski cukup dikenal sebagai penyakit darah turunan, masih banyak orang yang belum memahami bahwa seseorang dapat menjadi pembawa sifat (carrier) thalasemia tanpa mengalami gejala yang jelas. Karena itu, kondisi ini sering baru diketahui setelah menjalani pemeriksaan kesehatan atau ketika ada anggota keluarga yang terdiagnosis thalasemia.
Memahami apa itu thalasemia, jenis-jenisnya, serta bagaimana kondisi ini dapat dikenali menjadi langkah penting untuk membantu perencanaan kesehatan yang lebih baik di masa depan.
Mengapa Thalasemia Berhubungan dengan Sel Darah Merah?
Sel darah merah memiliki tugas membawa oksigen ke seluruh tubuh melalui protein yang disebut hemoglobin.
Pada thalasemia, tubuh mengalami gangguan dalam proses pembentukan hemoglobin sehingga sel darah merah tidak dapat berfungsi secara optimal. Akibatnya, tubuh mungkin tidak mendapatkan pasokan oksigen secara efisien seperti yang dibutuhkan.
Karena berkaitan dengan proses pembentukan darah, dampak thalasemia dapat berbeda-beda pada setiap individu. Ada yang hanya mengalami perubahan ringan pada hasil pemeriksaan darah, tetapi ada pula yang memerlukan pemantauan kesehatan secara lebih intensif.
Thalasemia Adalah Kelainan Darah yang Diturunkan
Berbeda dengan penyakit yang menular dari satu orang ke orang lain, thalasemia merupakan kondisi yang diwariskan melalui faktor genetik.
Seseorang dapat mewarisi gen thalasemia dari salah satu atau kedua orang tuanya. Inilah yang menyebabkan kondisi ini sering ditemukan dalam satu garis keluarga.
Menariknya, tidak semua orang yang membawa gen thalasemia akan mengalami gejala yang berat. Sebagian hanya menjadi pembawa sifat (carrier) dan menjalani kehidupan sehari-hari tanpa keluhan yang berarti.
Menurut National Health Service (NHS), pembawa sifat (carrier) thalasemia umumnya tidak mengalami masalah kesehatan yang berarti dan sering kali baru mengetahui statusnya setelah menjalani pemeriksaan darah atau skrining genetik.¹
Karena itu, pemeriksaan sering kali menjadi satu-satunya cara untuk mengetahui apakah seseorang memiliki risiko terkait thalasemia.
Mengenal Jenis-Jenis Thalasemia
Secara umum, thalasemia dibedakan berdasarkan bagian hemoglobin yang mengalami gangguan pembentukan.
Dua jenis yang paling sering dikenal adalah Alfa Thalasemia dan Beta Thalasemia. Masing-masing memiliki karakteristik yang berbeda tergantung pada perubahan genetik yang terjadi.
Selain itu, tingkat keparahan kondisi juga dapat bervariasi. Ada individu yang hanya mengalami perubahan ringan pada sel darah merah, sementara yang lain memerlukan pemantauan kesehatan secara berkala karena kondisi yang lebih kompleks.
Karena variasinya cukup luas, evaluasi medis diperlukan untuk membantu memahami kondisi setiap individu secara lebih spesifik.
Gejala yang Mungkin Muncul
Tidak semua penderita thalasemia mengalami gejala yang sama.
Pada kondisi yang ringan, seseorang mungkin tidak merasakan keluhan apa pun dan baru mengetahui kondisinya setelah melakukan pemeriksaan darah rutin.
Namun pada kondisi tertentu, gejala yang dapat muncul meliputi rasa mudah lelah, tubuh yang terasa lemas, kulit tampak lebih pucat, atau berkurangnya stamina saat beraktivitas.
Karena gejala tersebut juga dapat ditemukan pada berbagai kondisi lain, pemeriksaan laboratorium menjadi bagian penting dalam proses evaluasi.
Inilah alasan mengapa thalasemia sering kali tidak dapat dikenali hanya berdasarkan gejala yang dirasakan seseorang.
Mengapa Skrining Thalasemia Penting?
Banyak orang baru mengetahui adanya thalasemia setelah salah satu anggota keluarga mendapatkan diagnosis atau ketika menjalani pemeriksaan kesehatan tertentu.
Padahal, mengetahui status thalasemia lebih awal dapat membantu memberikan gambaran mengenai kondisi kesehatan sekaligus risiko genetik yang mungkin dimiliki.
Skrining menjadi penting terutama bagi individu yang memiliki riwayat thalasemia dalam keluarga atau sedang merencanakan pernikahan dan kehamilan.
Dengan informasi yang lebih lengkap, keputusan terkait kesehatan dapat dilakukan secara lebih terinformasi dan terarah.
Bagaimana Thalasemia Diketahui?
Karena tidak selalu menimbulkan gejala yang jelas, diagnosis thalasemia biasanya melibatkan pemeriksaan laboratorium.
Pemeriksaan darah dapat membantu mengevaluasi karakteristik sel darah merah dan kadar hemoglobin dalam tubuh. Pada kondisi tertentu, dokter dapat merekomendasikan pemeriksaan tambahan untuk membantu memastikan jenis maupun karakteristik thalasemia yang dimiliki.
Hasil pemeriksaan tersebut tidak hanya membantu memahami kondisi kesehatan saat ini, tetapi juga dapat menjadi bagian penting dalam perencanaan kesehatan jangka panjang.
Skrining Thalasemia Dapat Membantu Mengenali Risiko Lebih Awal
Karena seseorang dapat menjadi carrier thalasemia tanpa mengalami gejala yang jelas, pemeriksaan laboratorium menjadi salah satu cara untuk membantu mengetahui kondisi tersebut.
Informasi ini dapat menjadi penting, terutama bagi individu yang memiliki riwayat thalasemia dalam keluarga atau sedang merencanakan pernikahan maupun kehamilan.
Melalui skrining yang tepat, kondisi kesehatan dapat dievaluasi lebih awal sehingga keputusan terkait kesehatan dapat dilakukan secara lebih terinformasi.
Paket Skrining Thalassemia
Pemeriksaan ini dirancang untuk membantu mengidentifikasi kemungkinan adanya thalasemia atau status pembawa sifat (carrier) baik pada anak maupun dewasa.
Skrining dapat menjadi pertimbangan bagi individu yang memiliki riwayat keluarga dengan thalasemia, pasangan yang sedang merencanakan pernikahan atau kehamilan, maupun siapa saja yang ingin mengetahui risiko genetik yang dimiliki.
Harga mulai dari Rp1.741.000.
Mengapa Mengetahui Status Carrier Itu Penting?
Banyak carrier thalasemia tidak mengalami gejala sehingga tidak menyadari bahwa dirinya membawa gen thalasemia.
Ketika dua orang carrier memiliki anak, risiko terjadinya thalasemia yang lebih berat pada keturunan dapat meningkat. Karena itu, skrining sebelum pernikahan atau saat merencanakan kehamilan sering menjadi bagian penting dalam upaya perencanaan kesehatan keluarga.
Semakin dini kondisi ini diketahui, semakin banyak informasi yang dapat digunakan untuk mengambil keputusan kesehatan yang tepat.
FAQ
Q: Thalasemia adalah penyakit apa?
A: Thalasemia adalah kelainan darah turunan yang memengaruhi pembentukan hemoglobin dalam sel darah merah.
Q: Apakah thalasemia menular?
A: Tidak. Thalasemia bukan penyakit menular, melainkan kondisi yang diwariskan melalui faktor genetik.
Q: Apa gejala thalasemia?
A: Gejala dapat berupa mudah lelah, tubuh terasa lemas, kulit tampak pucat, atau bahkan tidak menimbulkan gejala sama sekali pada kondisi tertentu.
Q: Apa perbedaan alfa dan beta thalasemia?
A: Keduanya merupakan jenis thalasemia yang dibedakan berdasarkan bagian hemoglobin yang mengalami gangguan pembentukan.
Q: Bagaimana cara mengetahui apakah seseorang memiliki thalasemia?
A: Pemeriksaan darah dan evaluasi laboratorium dapat membantu mengidentifikasi adanya thalasemia maupun status pembawa sifat (carrier).
Konsultasikan Pemeriksaan Thalasemia Bersama Bumame
Jika Anda memiliki riwayat thalasemia dalam keluarga atau ingin mengetahui jenis pemeriksaan yang sesuai dengan kebutuhan, konsultasikan langsung melalui WhatsApp Bumame.
Tim Bumame siap membantu memberikan informasi mengenai layanan skrining thalasemia dan pemeriksaan kesehatan yang sesuai untuk anak maupun dewasa.
Mengenali Risiko Lebih Awal Membantu Perencanaan yang Lebih Baik
Thalasemia merupakan kondisi genetik yang tidak selalu menimbulkan gejala yang jelas. Karena itu, banyak orang baru mengetahui status carrier atau kondisi yang dimiliki setelah menjalani pemeriksaan kesehatan.
Melalui skrining yang tepat, informasi mengenai kondisi kesehatan dan risiko genetik dapat diketahui lebih awal. Dengan pemahaman yang lebih baik, langkah kesehatan yang sesuai dapat direncanakan secara lebih terarah untuk diri sendiri maupun keluarga.
Artikel ini telah ditinjau oleh dr.Febe Rangga Saba Pong Tambing yang berpraktik di Klinik Bumame.
Sumber:
National Health Service. Thalassaemia Carriers. London: National Health Service. Tersedia di: https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/carriers/
Lokasi Klinik Bumame
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 10160
1, Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Ps. Minggu, Kota Jakarta Selatan, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 12550
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kec. Serpong, Tangerang, Banten 15310
