Dalam era kemajuan teknologi medis, pasangan yang berjuang untuk memiliki buah hati kini memiliki lebih banyak harapan melalui inovasi dalam dunia reproduksi. Salah satu terobosan terbaru yang semakin populer adalah Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A). 

Prosedur ini menawarkan harapan baru untuk meningkatkan peluang kehamilan yang sehat, sekaligus memberikan rasa tenang bagi calon orang tua. Dengan kemampuan untuk mendeteksi kelainan kromosom pada embrio sebelum transfer ke rahim, PGT-A membuka pintu bagi mereka yang ingin mengurangi risiko keguguran atau kelainan genetik. 

Namun, di balik harapan ini, penting bagi kita untuk memahami manfaat, risiko, dan bagaimana prosedur ini bekerja.

Apa Itu PGT-A?

Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies (PGT-A) adalah cara meningkatkan peluang kehamilan dan mengurangi risiko keguguran atau kelahiran anak dengan kelainan kromosom, teknologi reproduksi ini dapat mendeteksi masalah kromosom pada embrio.

PGT-A merupakan teknologi reproduksi dalam program fertilisasi in vitro (IVF) atau bayi tabung yang digunakan untuk menganalisis jumlah kromosom pada embrio sebelum ditransfer ke dalam rahim. 

PGT-A untuk Apa?

PGT-A adalah prosedur yang dilakukan selama siklus fertilisasi in vitro (IVF). Tujuan utama prosedur ini meliputi:

1. Meningkatkan Tingkat Keberhasilan Kehamilan: Dengan mengidentifikasi dan memilih embrio dengan jumlah kromosom yang normal (euploid), PGT-A meningkatkan peluang implantasi yang sukses dan perkembangan kehamilan yang sehat. 

2. Mengurangi Risiko Keguguran: Keguguran sering kali disebabkan oleh kelainan kromosom pada embrio. PGT-A dapat mendeteksi dan menghindari transfer embrio yang memiliki aneuploidi (jumlah kromosom yang tidak normal). 

3. Mempercepat Waktu untuk Mencapai Kehamilan: Dengan memilih embrio yang paling sehat untuk ditransfer, PGT-A dapat mengurangi jumlah siklus IVF yang diperlukan, sehingga mempercepat waktu untuk mencapai kehamilan. 

4. Mengurangi Risiko Kelahiran dengan Kelainan Genetik: Meskipun PGT-A tidak dirancang untuk mendeteksi penyakit genetik spesifik, dengan memastikan jumlah kromosom yang tepat, prosedur ini dapat mengurangi kemungkinan kelahiran dengan kondisi genetik yang serius. 

5. Memungkinkan Pemilihan Jenis Kelamin (Jika Diinginkan): PGT-A dapat mengidentifikasi kromosom seks embrio, memungkinkan pasangan untuk memilih jenis kelamin tertentu, misalnya untuk menghindari penyakit terkait kromosom seks. 

6. Mengurangi Risiko Kehamilan Ganda: Dengan meningkatkan kepercayaan dalam pemilihan embrio yang sehat, PGT-A memungkinkan transfer embrio tunggal yang lebih aman, mengurangi risiko kehamilan ganda yang dapat membawa komplikasi. 

7. Membantu Pasangan dengan Riwayat Kegagalan IVF atau Keguguran Berulang: PGT-A dapat memberikan wawasan tambahan bagi pasangan yang mengalami kegagalan IVF berulang atau keguguran berulang dengan memastikan hanya embrio dengan profil kromosom normal yang dipilih untuk transfer. 

Meskipun PGT-A menawarkan berbagai manfaat, penting untuk dicatat bahwa prosedur ini tidak menjamin kehamilan yang sukses dan mungkin tidak sesuai untuk semua pasangan.

Konsultasi dengan tenaga medis sangat dianjurkan untuk menentukan apakah PGT-A adalah pilihan yang tepat berdasarkan situasi masing-masing pasangan.

PGT-A Direkomendasikan Bagi Siapa?

PGT-A dilakukan denga  harapan dapat meningkatkan peluang kehamilan, biasanya dilakukan oleh pasangan yang telah lama menunggu kehadiran si kecil. 

Oleh karena itu, PGT-A direkomendasikan untuk individu atau pasangan dengan kondisi berikut:

• Usia Maternal Lanjut (≥35 tahun): Wanita berusia 35 tahun ke atas memiliki risiko lebih tinggi untuk menghasilkan embrio dengan aneuploidi, yang dapat menyebabkan keguguran atau kelahiran dengan kelainan genetik. 

• Riwayat Keguguran Berulang: Pasangan yang mengalami dua atau lebih keguguran mungkin memiliki embrio dengan kelainan kromosom. PGT-A dapat mengidentifikasi embrio euploid (dengan jumlah kromosom normal). 

• Kegagalan IVF Berulang: Pasangan yang mengalami dua atau lebih kegagalan dalam siklus IVF mungkin mendapatkan manfaat dari PGT-A, karena prosedur ini dapat membantu mengidentifikasi embrio dengan potensi implantasi yang lebih tinggi. 

• Faktor Infertilitas Pria: Pria dengan jumlah atau kualitas sperma yang rendah berisiko menghasilkan embrio dengan kelainan kromosom. PGT-A dapat membantu dalam memilih embrio yang sehat untuk transfer. 

• Riwayat Kehamilan dengan Kelainan Kromosom: Pasangan yang sebelumnya memiliki kehamilan atau anak dengan kelainan kromosom mungkin mempertimbangkan PGT-A untuk mengurangi risiko kejadian serupa di masa depan. 

• Infertilitas yang Tidak Diketahui Penyebabnya: Dalam beberapa kasus infertilitas tanpa penyebab yang jelas, PGT-A dapat digunakan untuk memastikan bahwa hanya embrio dengan jumlah kromosom normal yang dipilih untuk transfer. 

Meskipun PGT-A menawarkan berbagai manfaat, penting untuk dicatat bahwa prosedur ini tidak menjamin kehamilan yang sukses dan mungkin tidak sesuai untuk semua pasangan.

Bagaimana PGT-A Dilakukan?

PGT-A yang dilakukan untuk mendeteksi kelainan jumlah kromosom pada embrio sebelum ditransfer ke rahim memiliki beberapa tahapan prosedur, yaitu sebagai berikut:

• Stimulasi Ovarium: Pasien menerima obat hormonal untuk merangsang ovarium menghasilkan beberapa sel telur dalam satu siklus menstruasi. Tujuannya adalah memperoleh sejumlah sel telur yang dapat digunakan untuk fertilisasi.

• Pengambilan Sel Telur (Ovum Pick-Up): Setelah folikel matang, sel telur diambil dari ovarium melalui prosedur yang disebut aspirasi folikel, yang biasanya dilakukan dengan panduan ultrasonografi dan anestesi ringan.

• Fertilisasi In Vitro (IVF): Sel telur yang telah diambil kemudian dibuahi dengan sperma di laboratorium untuk menghasilkan embrio. Proses ini dapat dilakukan melalui inseminasi konvensional atau dengan intracytoplasmic sperm injection (ICSI), di mana satu sperma disuntikkan langsung ke dalam sel telur.

• Kultur Embrio: Embrio yang terbentuk dikultur di laboratorium selama beberapa hari hingga mencapai tahap blastokista, biasanya pada hari ke-5 atau ke-6 setelah fertilisasi. Pada tahap ini, embrio terdiri dari ratusan sel dan memiliki struktur yang lebih kompleks.

• Biopsi Embrio: Pada tahap blastokista, sejumlah kecil sel (biasanya 3-10 sel) diambil dari lapisan luar embrio yang disebut trophectoderm, yang nantinya akan membentuk plasenta. Prosedur ini dilakukan dengan hati-hati untuk meminimalkan kerusakan pada embrio. 

• Analisis Genetik: Sel-sel yang diambil kemudian dianalisis di laboratorium untuk mendeteksi adanya aneuploidi, yaitu kelainan jumlah kromosom. Teknologi seperti Next Generation Sequencing (NGS) digunakan untuk memeriksa apakah embrio memiliki jumlah kromosom yang normal (euploid) atau abnormal (aneuploid). 

• Kriopreservasi Embrio: Setelah biopsi, embrio biasanya dibekukan (kriopreservasi) sambil menunggu hasil analisis genetik, yang memakan waktu sekitar 7-10 hari. Pembekuan embrio memungkinkan penjadwalan transfer embrio yang lebih fleksibel dan memberikan waktu untuk persiapan optimal endometrium. 

• Pemilihan dan Transfer Embrio: Berdasarkan hasil PGT-A, embrio euploid dipilih untuk ditransfer ke dalam rahim pada siklus berikutnya. Transfer embrio dilakukan dengan memasukkan embrio melalui leher rahim ke dalam rongga rahim menggunakan kateter khusus.

• Pemantauan Kehamilan: Setelah transfer embrio, pasien dipantau untuk tanda-tanda kehamilan. Tes kehamilan biasanya dilakukan sekitar dua minggu setelah transfer embrio untuk menentukan apakah implantasi berhasil.

Penting untuk dicatat bahwa meskipun PGT-A dapat meningkatkan peluang kehamilan dengan mengidentifikasi embrio dengan jumlah kromosom normal, prosedur ini tidak menjamin kehamilan. Jadi, berkonsultasi sebelum melakukan prosedur ini tetap sangat dianjurkan.

Bagaimana Cara Membaca Hasil PGT-A?

Hasil PGT-A memberikan informasi penting mengenai status kromosom embrio, yang membantu dalam pemilihan embrio dengan potensi tertinggi untuk menghasilkan kehamilan yang sehat.

Berikut adalah cara membaca dan memahami hasil PGT-A:

1. Embrio Euploid (Normal):

• Definisi: Embrio dengan 46 kromosom, terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks (XX atau XY).

• Interpretasi: Embrio ini memiliki keseimbangan kromosom yang tepat dan dianggap memiliki peluang tertinggi untuk implantasi yang sukses dan perkembangan kehamilan yang sehat.

2. Embrio Aneuploid (Abnormal):

• Definisi: Embrio dengan jumlah kromosom yang tidak normal, seperti kehilangan (monosomi) atau penambahan (trisomi) satu atau lebih kromosom.

• Interpretasi: Embrio ini memiliki risiko tinggi untuk kegagalan implantasi, keguguran, atau kelainan genetik pada janin. Oleh karena itu, biasanya tidak direkomendasikan untuk transfer.

3. Mosaikisme:

• Definisi: Embrio yang terdiri dari campuran sel dengan jumlah kromosom normal dan abnormal.

• Interpretasi: Tingkat mosaikisme dapat mempengaruhi keputusan klinis. Beberapa embrio mosaik mungkin masih dipertimbangkan untuk transfer, tergantung pada jenis dan tingkat kelainan, serta diskusi dengan spesialis fertilitas.

4. Keterangan Tambahan:

• Nomor Kromosom: Laporan akan menyebutkan kromosom spesifik yang terpengaruh, misalnya, trisomi 21 menunjukkan adanya tiga salinan kromosom 21, yang terkait dengan sindrom Down.

• Jenis Kelamin Embrio: Informasi mengenai kromosom seks (XX atau XY) mungkin disertakan, tergantung pada kebijakan laboratorium dan regulasi setempat.

Penting untuk dicatat bahwa interpretasi hasil PGT-A harus dilakukan oleh profesional medis yang berpengalaman, seperti spesialis fertilitas atau konselor genetik. 

Mereka akan membantu memahami implikasi hasil tersebut dan memberikan rekomendasi terbaik berdasarkan situasi individu atau pasangan.

Selain itu, meskipun PGT-A dapat meningkatkan peluang kehamilan yang sukses dengan memilih embrio euploid, tidak ada jaminan mutlak, dan faktor lain juga berperan dalam keberhasilan kehamilan.

Berapa Biaya PGT-A?

Biaya PGT-A di Indonesia bervariasi tergantung pada klinik atau rumah sakit yang menyediakan layanan, jumlah embrio yang diuji, serta teknologi yang digunakan dalam analisis genetik. 

Secara umum, kisaran biaya untuk PGT-A berada di angka Rp15.000.000 hingga Rp25.000.000 per embrio, tergantung pada lokasi dan fasilitas yang digunakan.

Beberapa penyedia layanan fertilitas juga menawarkan harga paket untuk pengujian lebih dari satu embrio. Dalam kasus seperti ini, biaya per embrio biasanya lebih rendah dibandingkan dengan pengujian secara individu. 

Harga untuk paket pengujian dua embrio, misalnya, dapat berkisar sekitar Rp20.000.000 hingga Rp30.000.000. Hal ini memberikan opsi yang lebih ekonomis bagi pasangan yang memiliki beberapa embrio untuk diuji.

Namun, penting untuk memahami bahwa biaya tersebut belum termasuk biaya IVF secara keseluruhan, seperti stimulasi ovarium, pengambilan sel telur, dan transfer embrio. 

Oleh karena itu, pasangan yang berencana melakukan PGT-A disarankan untuk berkonsultasi langsung dengan penyedia layanan fertilitas untuk mendapatkan estimasi biaya secara menyeluruh dan memastikan prosedur ini sesuai dengan kebutuhan mereka.

Apakah Ada Efek Samping PGT-A?

Meskipun PGT-A dapat meningkatkan peluang kehamilan yang sukses dengan memilih embrio yang memiliki jumlah kromosom normal, prosedur ini juga memiliki beberapa efek samping dan risiko yang perlu dipertimbangkan:

1. Risiko Kerusakan Embrio:

Biopsi Embrio: Proses pengambilan sel dari embrio (biopsi) dapat menyebabkan kerusakan pada embrio. Meskipun risiko ini kecil, sekitar 5% embrio yang dievaluasi melalui PGT dapat mengalami kerusakan yang mengakibatkan embrio tidak dapat diimplantasikan. 

2. Kemungkinan Hasil Positif atau Negatif Palsu:

Mosaikisme: Kehadiran sel dengan komposisi kromosom berbeda dalam satu embrio (mosaikisme) dapat menyebabkan hasil yang tidak akurat, seperti positif palsu atau negatif palsu. Hal ini dapat menyebabkan embrio yang sebenarnya normal dianggap abnormal, atau sebaliknya. 

3. Risiko Tidak Ada Embrio yang Layak untuk Transfer:

Hasil PGT-A: Jika semua embrio yang diuji menunjukkan kelainan kromosom, mungkin tidak ada embrio yang layak untuk ditransfer ke rahim. Risiko ini meningkat pada wanita dengan usia lebih tua, di mana prevalensi embrio aneuploid lebih tinggi. 

4. Potensi Risiko Kesehatan pada Anak:

Studi Awal: Beberapa penelitian awal menunjukkan bahwa PGT mungkin meningkatkan risiko hasil kehamilan yang merugikan, seperti prematuritas, berat badan lahir rendah, dan stillbirth. 

Penelitian Lanjutan: Namun, penelitian lebih lanjut tidak menemukan peningkatan signifikan dalam risiko cacat lahir atau hasil kehamilan yang merugikan akibat PGT itu sendiri. Faktor lain, seperti riwayat infertilitas atau penggunaan intracytoplasmic sperm injection (ICSI), mungkin juga berperan dalam risiko tersebut.

Penting untuk dicatat bahwa, secara umum, PGT-A tidak menambah risiko kesehatan yang signifikan bagi anak-anak yang lahir setelah prosedur ini dibandingkan dengan risiko normal yang terkait dengan IVF. 

Namun, setiap prosedur medis memiliki potensi risiko, dan keputusan untuk menggunakan PGT-A harus dibuat setelah konsultasi menyeluruh dengan tim ahli, yang dapat memberikan informasi yang disesuaikan dengan situasi individu.

Perlu diingat, bahwa PGT-A bukan hanya tentang meningkatkan keberhasilan kehamilan, tetapi juga tentang memberikan pasangan kesempatan untuk memulai keluarga dengan lebih percaya diri dan mempersiapkan masa depan yang sehat bagi anak mereka. 

Meski menawarkan banyak keunggulan, PGT-A juga memerlukan pertimbangan matang, baik secara medis, finansial, maupun emosional. Oleh karena itu, sangat dianjurkan untuk konsultasi dengan spesialis fertilitas.

Dengan pemahaman yang tepat dan dukungan medis yang baik, PGT-A dapat menjadi alat yang dapat membantu mewujudkan impian memiliki keluarga yang lengkap dan sehat.

Sumber

Alpha Fertility Centre. PGT-A: Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies. [Internet]. Available from: https://www.alphafertilitycentre.com/id/perawatan/preimplantation-genetic-testings-pgt/pgt-a-preimplantation-genetic-testing-for-aneuploidies. Accessed 12 Jan 2025.

Europe IVF. PGT-A: Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies. [Internet]. Available from: https://www.europeivf.com/en/method/pgt-a. Accessed 12 Jan 2025.

American Society for Reproductive Medicine. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: A committee opinion. [Internet]. Available from: https://www.asrm.org/practice-guidance/practice-committee-documents/the-use-of-preimplantation-genetic-testing-for-aneuploidy-a-committee-opinion-2024/. Accessed 12 Jan 2025.

UCSF Health. Preimplantation Genetic Testing (PGT). [Internet]. Available from: https://crh.ucsf.edu/fertility-treatment/preimplantation-genetic-testing-pgt/. Accessed 12 Jan 2025.

RG Ohio. Pros and cons of PGT. [Internet]. Available from: https://www.rgiohio.com/blog/pros-and-cons-of-pgt. Accessed 12 Jan 2025.

PFCLA. Preimplantation Genetic Screening (PGS): Pros and Cons. [Internet]. Available from: https://www.pfcla.com/blog/preimplantation-genetic-screening-pgs-pros-and-cons. Accessed 12 Jan 2025.

Igenomix. PGT-A: Preimplantation Genetic Testing. [Internet]. Available from: https://www.igenomix.eu/our-services/pgt-a-preimplantation-genetic-testing/. Accessed 12 Jan 2025.

Washington University Fertility and Reproductive Medicine. Preimplantation Genetic Testing (PGT). [Internet]. Available from: https://fertility.wustl.edu/treatments-services/genetic-counseling/preimplantation-genetic-testing-pgt/. Accessed 12 Jan 2025.

Women & Infants. Preimplantation Genetic Testing. [Internet]. Available from: https://fertility.womenandinfants.org/treatment/preimplantation-genetic-testing. Accessed 12 Jan 2025.