Ingin tahu apakah janin kamu berisiko mengalami kelainan genetik? Tes NIPT tidak hanya mendeteksi trisomi, tetapi juga mikrodelesi dan mikroduplikasi—kelainan kromosom kecil yang bisa memengaruhi perkembangan bayi. Yuk, pelajari lebih dalam tentang kedua kondisi ini dan pentingnya deteksi dini melalui NIPT bersama Bumame disini!
Tes Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah pemeriksaan prenatal yang aman dan akurat untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Selain mendeteksi kondisi seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan Patau syndrome (Trisomi 13), NIPT juga dapat mengidentifikasi mikrodelesi dan mikroduplikasi—kelainan genetik yang melibatkan perubahan kecil pada materi kromosom.
Apa Itu Mikrodelesi dan Mikroduplikasi?
1. Mikrodelesi
Mikrodelesi adalah kondisi di mana sebagian kecil materi genetik pada kromosom hilang atau terhapus. Kehilangan ini dapat mengganggu fungsi gen penting, menyebabkan berbagai sindrom genetik.
Contoh Sindrom Mikrodelesi:
Sindrom DiGeorge (22q11.2 deletion): Gangguan perkembangan jantung, sistem kekebalan tubuh, dan wajah.
Sindrom Prader-Willi & Angelman (del 15q11-q13): Masalah perkembangan, obesitas, dan gangguan neurologis.
Sindrom Cri-du-chat (del 5p): Kelainan perkembangan dengan tangisan khas seperti kucing.
2. Mikroduplikasi
Mikroduplikasi terjadi ketika ada penambahan (duplikasi) sebagian kecil materi genetik pada kromosom. Kelebihan gen ini dapat mengganggu regulasi normal tubuh dan menyebabkan kelainan perkembangan.
Contoh Sindrom Mikroduplikasi:
Sindrom Dup15q (duplikasi 15q11-q13): Gangguan spektrum autisme, kejang, dan keterlambatan perkembangan.
Sindrom 1q21.1 duplication: Gangguan intelektual, autisme, dan kelainan fisik.
Bagaimana NIPT Mendeteksi Mikrodelesi dan Mikroduplikasi?
NIPT menganalisis DNA janin yang beredar dalam darah ibu (cell-free DNA/cfDNA). Dengan teknologi sequencing tingkat tinggi, tes ini dapat mendeteksi ketidakseimbangan kecil pada kromosom, termasuk mikrodelesi dan mikroduplikasi.
Keunggulan NIPT:
Non-invasif (hanya butuh sampel darah ibu).
Akurat untuk kelainan kromosom umum.
Dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu.
Keterbatasan NIPT:
Hasil positif harus dikonfirmasi dengan tes diagnostik seperti amniocentesis atau CVS.
Tidak semua mikrodelesi/duplikasi terdeteksi, tergantung ukuran dan lokasinya.
Siapa yang Perlu Tes NIPT untuk Mikrodelesi/Duplikasi?
NIPT dengan panel mikrodelesi/duplikasi direkomendasikan untuk:
Ibu hamil dengan riwayat keluarga kelainan genetik.
Hasil USG menunjukkan kelainan perkembangan janin.
Kehamilan berisiko tinggi (usia ibu di atas 35 tahun).
Mikrodelesi dan mikroduplikasi adalah kelainan genetik kecil yang dapat memengaruhi perkembangan janin. Tes NIPT memberikan opsi skrining dini yang aman dan efektif untuk mendeteksi kondisi ini. Namun, jika hasilnya positif, diperlukan tes diagnostik lebih lanjut untuk memastikan diagnosis.
Jika kamu mempertimbangkan NIPT, konsultasikan dengan dokter di Bumame untuk memahami manfaat dan keterbatasannya
Lokasi Clinic Bumame:
Bumame Health Clinic Cideng: JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 10160
Bumame Health Clinic TB Simatupang: 1, Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Ps. Minggu, Kota Jakarta Selatan, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 12550
Bumame Health Clinic Karawang: Ruko Court Yard, Blk. C12 Jl. Galuh Mas Raya Blok VII-A No, Puseurjaya, Telukjambe Timur, Karawang, Jawa Barat 41361
Bumame Health Clinic BSD: soon
