Pengertian Tes Kariotipe Kromosom

Tes kariotipe kromosom adalah pemeriksaan genetik yang menganalisis struktur, jumlah, dan susunan kromosom seseorang. Kromosom mengandung DNA yang membawa informasi genetik penting. Tes ini dapat mendeteksi kelainan kromosom seperti:

• Trisomi (kelebihan kromosom, contoh: Down Syndrome/Trisomi 21)

• Monosomi (kekurangan kromosom, contoh: Turner Syndrome)

• Kelainan struktur (translokasi, delesi, atau duplikasi kromosom)

Kapan Tes Kariotipe Diperlukan?

Tes ini direkomendasikan untuk:

• Pasangan dengan riwayat keguguran berulang

• Janin dengan hasil USG abnormal

• Bayi baru lahir dengan kecurigaan kelainan genetik

• Pemeriksaan pra-nikah (karier penyakit genetik)

• Evaluasi infertilitas

Prosedur Tes Kariotipe

1. Pengambilan sampel: Darah, cairan ketuban (amniosentesis), atau jaringan plasenta (CVS)

2. Kultur sel: Sel dibiakkan di laboratorium selama 1-2 minggu

3. Analisis mikroskopik: Kromosom difoto dan disusun untuk identifikasi kelainan

4. Hasil: Keluar dalam 2-3 minggu

Keunggulan Tes NIPT (NIFTY) sebagai Alternatif Modern

Untuk ibu hamil yang menginginkan pemeriksaan kelainan kromosom janin dengan tingkat keamanan dan kenyamanan lebih tinggi, NIPT by NIFTY hadir sebagai solusi terkini dengan berbagai kelebihan:

1. Proses Pemeriksaan yang Lebih Aman

• Tidak bersifat invasif: Pengambilan sampel dilakukan hanya melalui darah ibu, tidak seperti prosedur seperti amniosentesis atau CVS yang melibatkan tindakan invasif dan berisiko menyebabkan keguguran

• Tidak menimbulkan nyeri: Prosesnya sederhana seperti tes darah biasa

2. Akurasi Tinggi yang Terbukti

• Deteksi Trisomi utama (21, 18, 13) dengan akurasi >99%

• Dapat mendeteksi kelainan kromosom seks (seperti Turner Syndrome)

• Teknologi mutakhir dengan spesifisitas hingga 99.9%

3. Waktu Hasil yang Lebih Cepat

• Hasil dapat diketahui dalam 7-10 hari kerja

• Lebih cepat dibandingkan tes kariotipe yang membutuhkan waktu 2-3 minggu

4. Dapat Dilakukan Lebih Awal

• Bisa dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu

• Memberikan informasi penting sejak trimester pertama

5. Dilengkapi Layanan Komprehensif

• Konseling genetik sebelum dan sesudah tes oleh dokter spesialis

• Support system penuh dari tim medis profesional

• Pilihan paket pemeriksaan yang dapat disesuaikan dengan kebutuhan

Catatan Penting: Meskipun NIPT memiliki banyak keunggulan, tes ini tidak sepenuhnya menggantikan tes kariotipe untuk kasus tertentu. Dokter mungkin akan merekomendasikan tes kariotipe sebagai konfirmasi jika hasil NIPT menunjukkan kelainan.

Kapan Harus Pilih Tes Kariotipe atau NIPT?

Perjalanan kehamilan setiap ibu berbeda, begitu juga dengan kebutuhan pemeriksaan kesehatan janinnya. #TauLebihCepat tentang risiko genetik pada janin memberi kamu kesempatan untuk mempersiapkan diri dengan lebih baik. Bila kamu memiliki riwayat kelainan kromosom dalam keluarga atau usia kehamilan di atas 35 tahun, diskusikan dengan dokter kandungan kamu mengenai pemeriksaan yang tepat—baik itu tes kariotipe yang komprehensif atau NIPT yang non-invasif.

Tim dokter Bumame siap mendampingi kamu dalam mengambil keputusan berdasarkan kondisi spesifik kehamilan kamu. Dengan informasi yang tepat dan pemeriksaan yang sesuai, kamu dapat menavigasi perjalanan kehamilan dengan lebih tenang dan percaya diri. #TauLebihCepat untuk persiapan yang lebih matang dan kehamilan yang lebih nyaman.

Lokasi Clinic Bumame:

1. Bumame Health Clinic Cideng: JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 10160

2. Bumame Health Clinic TB Simatupang: 1, Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Ps. Minggu, Kota Jakarta Selatan, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 12550

3. Bumame Health Clinic Karawang: Ruko Court Yard, Blk. C12 Jl. Galuh Mas Raya Blok VII-A No, Puseurjaya, Telukjambe Timur, Karawang, Jawa Barat 41361

4. Bumame Health Clinic BSD: Soon