Fenilketonuria (PKU): Gejala, Penyebab, dan Skrining

Bagi kebanyakan orang tua, melihat bayi lahap makan, berat badan bertambah dan tumbuh aktif menjadi hal yang melegakan. Namun, tidak semua kondisi kesehatan bayi bisa terlihat gejalanya, terutama jika berkaitan dengan kelainan bawaan seperti fenilketonuria atau PKU. Apa itu?

Ini merupakan kondisi di mana tubuh tidak bisa mengolah fenilalanin, yaitu zat yang berasal dari protein dengan baik. Berikut uraian tentang PKU, mulai dari pengertian, gejala, penyebab hingga cara pengobatannya sebagai referensi Anda dalam menghadapinya. 

Apa Itu Fenilketonuria (PKU)?

Fenilketonuria atau phenylketonuria (PKU) adalah kelainan metabolisme bawaan yang bisa membuat tubuh tidak mampu mengolah asam amino fenilalanin dengan baik. Kondisi ini biasanya terjadi karena adanya perubahan pada gen PAH (phenylalanine hydroxylase).

Hal tersebut menyebabkan enzim fenilalanin hidroksilase menjadi berkurang atau tidak bisa berfungsi sebagaimana mestinya. Enzim fenilalanin hidroksilase sendiri adalah enzim yang berperan untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yaitu asam amino yang dibutuhkan oleh tubuh. 

Ketika enzim tersebut tidak bekerja dengan baik, fenilalanin pun tidak bisa diubah secara optimal sehingga membuat kadarnya menumpuk di dalam darah dan jaringan, termasuk otak. Akibatnya, akan timbul berbagai gangguan kesehatan jika tidak ditangani.

Penderita Fenilketonuria: Siapa yang Berisiko?

Seseorang akan memiliki risiko tinggi terkena PKU jika kedua orang tuanya mengalami gangguan ini. Lebih tepatnya, anak mewarisi dua salinan gen PAH yang mengalami perubahan atau mutasi (gen pembawa sifat PKU), baik dari ayah maupun ibunya, sehingga membuatnya mengalami hal yang sama. 

Namun, jika hanya satu orang tua yang mengalami PKU, maka anak biasanya menjadi carrier (pembawa sifat) dan tidak akan mengalami gangguan ini. 

Adapun orang-orang pembawa sifat PKU sering kali tidak memunculkan gejala, sehingga banyak yang tidak menyadarinya. Oleh karena itu, skrining bayi baru lahir sangat penting untuk mendeteksi PKU sedini mungkin dan mencegah komplikasi serius.

Gejala Fenilketonuria

Bayi yang terkena PKU biasanya terlihat sehat saat lahir. Tapi, jika tidak ditangani terus menerus, bisa menyebabkan kadar fenilalanin menjadi sangat tinggi yang kemudian akan menimbulkan beberapa gejala seperti berikut.

• Tubuh, napas, atau urine berbau khas, biasanya seperti bau apek, karena adanya penumpukan zat hasil metabolisme fenilalanin.

• Mengalami gangguan sistem saraf, seperti kejang atau gangguan koordinasi gerakan, akibat dari tingginya kadar fenilalanin yang bisa mengganggu fungsi dan perkembangan otak. 

• Ruam di beberapa area kulit, termasuk eksim, akibat dari tingginya kadar fenilalanin dan adanya gangguan metabolisme yang menyertainya. 

• Warna kulit, rambut, dan mata menjadi lebih terang. Ini karena gangguan pengolahan fenilalanin bisa berefek pada pembentukan melanin, yaitu pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata.

• Ukuran kepala menjadi lebih kecil dari normalnya karena kondisi ini juga bisa menyebabkan gangguan perkembangan otak.

• Kemampuan belajar, berbicara, atau bergerak menjadi lebih lambat dibandingkan anak-anak seusianya akibat dari kadar fenilalanin yang tinggi bisa mengganggu perkembangan dan fungsi otak. 

• Menjadi hiperaktif dan sulit berinteraksi sosial karena gangguan pada perkembangan dan fungsi otak bisa berefek pada perilaku, perhatian, serta kemampuan berinteraksi. 

• Kekuatan tulang menjadi turun, terutama pada penderita fenilketonuria yang menjalani pola makan rendah protein di jangka waktu panjang tanpa pemantauan nutrisi yang sesuai.

• Mengalami masalah emosional seperti mudah cemas, depresi, hingga perubahan suasana hati yang cepat. Ini terjadi karena adanya gangguan fungsi otak akibat dari kadar fenilalanin yang tidak terkontrol.

Penyebab Genetik Fenilketonuria

Penyebab dari kelainan ini hampir sama dengan penyakit pompe, yaitu karena ada perubahan atau mutasi pada gen. Adapun fenilketonuria disebabkan oleh adanya mutasi gen PAH yang membuat enzim untuk mengolah fenilalanin tidak terbentuk dengan baik atau tidak bisa bekerja secara optimal.

Perubahan gen ini kemudian diwariskan dari masing-masing orang tua, sehingga anak pun mendapatkan satu salinan gen PAH yang berubah dari ayah dan satu dari ibu dan kemudian membuatnya menderita PKU. 

Namun, tidak semua anak akan menderita gangguan ini karena jika kedua orang tua merupakan carrier (pembawa sifat). Setiap kehamilan memiliki kemungkinan 25% anak mengalami PKU, 50% menjadi carrier, dan 25% tidak mewarisi perubahan gen tersebut.

Diagnosis Lewat Skrining Bayi Baru Lahir

Karena anak dengan fenilketonuria (PKU) umumnya sering tidak menunjukkan gejala di tahap awal, maka skrining bayi baru lahir (newborn screening) sangat penting. Tujuannya agar bisa mendeteksi gangguannya sejak dini. 

Secara umum, skrining dilakukan dengan mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi, lalu menempatkannya pada kertas saring khusus untuk kemudian dicek di laboratorium. Salah satu parameter yang dinilai adalah kadar fenilalanin (Phe) dalam darah bayi.

Namun, skrining hanya pengecekan awal, anak tetap harus melakukan pengecekan lanjutan untuk memastikan diagnosis, seperti berikut.

• Pengecekan asam amino plasma, yaitu dengan mengukur rasio kadar fenilalanin dan tirosin. Jika kadar fenilalanin meningkat, dan tirosin tetap atau lebih rendah, maka ada kemungkinan PKU. 

• Cek genetik, tujuannya untuk melihat perubahan atau mutasi pada gen PAH yang menjadi penyebab utama terganggunya fungsi enzim fenilalanin hidroksilase. 

• Pengecekan pterin dan aktivitas enzim, biasanya digunakan untuk memastikan diagnosis yaitu mengetahui apakah fenilalanin tinggi terjadi karena gangguan genetik atau karena metabolisme lain. 

Pengobatan dan Pola Makan Khusus

Fenilketonuria adalah penyakit yang umumnya tidak bisa sembuh secara total, tapi kadar fenilalanin bisa terkendali melalui penanganan jangka panjang. Berikut beberapa cara yang bisa Anda lakukan untuk menangani atau mengobati PKU.

• Menerapkan pola makan rendah fenilalanin dan medical food khusus, yaitu dengan membatasi makanan tinggi protein seperti daging, ikan, telur, susu dan produk olahannya, serta kacang-kacangan. 

• Terapi obat, seperti sapropterin, karena bisa membantu sebagian penderita untuk memproses fenilalanin dengan lebih baik.

• Cek kesehatan secara rutin termasuk kadar fenilalanin untuk memantau hasil dari pengobatan dan bisa menyesuaikannya dengan pengobatan selanjutnya. 

• Rutin memantau pertumbuhan dan perkembangan anak, mengingat kadar fenilalanin tinggi bisa mengganggu perkembangan otak serta kemampuan belajar dan berpikir. Pemantauan ini umumnya meliputi berat dan tinggi badan, perkembangan motorik, kemampuan berbicara, serta kemampuan belajar anak sesuai usianya.

• Menjalani konseling genetik, terutama jika Anda dan keluarga memiliki riwayat PKU. Tujuannya untuk memahami pola pewarisan PKU, memperkirakan risiko pada kehamilan berikutnya, serta menentukan pengecekan dan langkah penanganan yang tepat.

Kapan Harus Skrining?

Skrining kadar fenilalanin ini biasanya dilakukan sekitar 24-72 jam setelah bayi lahir, tujuannya agar kemungkinan fenilketonuria (PKU) bisa dideteksi sejak dini. Tapi, karena kadar fenilalanin yang tinggi belum tentu menunjukkan PKU, maka biasanya juga akan dilakukan pengecekan lanjutan.

Pemeriksaan dapat berupa tes fenilalanin ulang dan pengecekan genetik untuk memastikan diagnosis. Pengecekan ini juga diperlukan saat anak menunjukkan gejala yang mengarah pada PKU. 

Seperti kejang, ruam menyerupai eksim, bau tubuh atau urine yang khas, tumbuh kembang terhambat, hingga ukuran kepala yang lebih kecil dari biasanya, serta punya riwayat keluarga PKU. Tujuannya adalah untuk memastikan apakah ada PKU atau tidak sehingga penanganan bisa diberikan dengan lebih tepat.

Wujudkan Kesehatan Anak dengan Pemeriksaan yang Tepat!

Fenilketonuria merupakan kelainan metabolisme yang bisa menimbulkan penumpukan fenilalanin. Gejalanya bisa berbeda pada setiap anak dan sering kali tidak langsung terlihat sejak lahir. Tapi, tanpa penanganan yang baik, kondisi ini bisa berefek pada perkembangan otak dan kemampuan kognitif anak.

Karena itu, skrining sejak bayi baru lahir sebaiknya dilakukan untuk mendeteksi PKU sedini mungkin untuk kemudian memberikan penanganan terbaik jika ada masalah. Anda juga bisa melakukan cek kesehatan anak rutin melalui Paket Tumbuh Kembang Plus Bumame.

Sesuai namanya, pengecekan ini bisa membantu memantau kondisi kesehatan dan tumbuh kembang anak lebih menyeluruh. Jadi, jika ada masalah terkait tumbuh kembang, bisa langsung mendapat evaluasi dan penanganan sesuai penyebabnya.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi:

1. National Library of Medicine. (2021). Phenylketonuria. 

2. Cleveland Clinic. (2025). Phenylketonuria (PKU). 

3. Siloam Hospitals. (2025). Fenilketonuria - Penyebab, Gejala, dan Penanganannya. 

4. Puskesmas Perampuan. (2025). Fenilketonuria. 

5. Mayo Clinic. (2022). Phenylketonuria (PKU). 

6. National Institute of Child Health and Human Development. (2024). What causes phenylketonuria (PKU)?. 

7. Rela Hospital. (2025). Phenylketonuria (PKU): Causes, Symptoms, and Treatment.

8. LIDSEN. (2024). Phenylketonuria—Past, Present, and Future Directions. 

9. Mayo Clinic. (2022). Phenylketonuria (PKU). 

10. Medscape. (2025). Phenylketonuria (PKU) Treatment & Management. 

11. MedlinePlus. (2025). Phenylketonuria (PKU) Screening.