Mengenal Sindrom Cri Du Chat: Ciri-Ciri dan Penyebabnya

Tangisan bayi adalah bahasa pertamanya. Sebagai orang tua, Anda pasti bisa membedakan mana tangis karena lapar, mengantuk, atau sekadar ingin digendong. Tapi kadang-kadang, tangisan bayi terdengar sangat khas, melengking tinggi dan sepintas mirip suara meongan kucing. Tangisan seperti ini bisa jadi salah satu petunjuk kondisi genetik langka bernama sindrom cri du chat.

Tenang dulu, tangisan tinggi belum tentu berarti bayi mengalami kondisi ini. Hanya dokter yang bisa menegakkan diagnosis lewat pemeriksaan. Karena itu, artikel ini akan mengajak Anda memahami definisi, ciri-ciri sindrom cri du chat, penyebabnya, cara pemeriksaannya, hingga dukungan yang tersedia untuk anak dan keluarga. 

Apa Itu Sindrom Cri Du Chat?

Cri du chat berasal dari bahasa Prancis yang artinya “tangisan kucing”. Orang-orang juga mengenalnya sebagai sindrom 5p-, delesi 5p, atau monosomi 5p. Seorang dokter ahli genetik asal Prancis, Dr. Jérôme Lejeune, pertama kali menemukan kondisi ini pada tahun 1963.

Secara sederhana, sindrom cri du chat merupakan kelainan genetik langka. Pada kondisi ini, sebagian kecil kromosom nomor 5 hilang. Kromosom sendiri membawa gen semacam “buku petunjuk” yang memberi tahu tubuh bagaimana tumbuh dan berfungsi.

Kelainan ini memengaruhi perkembangan fisik dan sistem saraf anak sejak masih di dalam kandungan. Suara tangisan yang mirip meongan kucing muncul karena struktur laring (kotak suara) sedikit berbeda dan sistem saraf pusat belum sepenuhnya mengontrolnya dengan baik. 

Para ahli memperkirakan kondisi langka ini terjadi pada 1 dari 20.000 hingga 50.000 kelahiran hidup di seluruh dunia dan bisa dialami bayi dari berbagai latar belakang.

Ciri-Ciri Sindrom Cri Du Chat

Ciri-ciri sindrom ini berbeda pada setiap anak. Tidak semua anak menunjukkan semua tanda yang sama, dan seberapa berat gejalanya tergantung pada seberapa besar bagian kromosom yang hilang. Berikut di antaranya.

Tangisan yang Khas

Ciri yang paling mudah dikenali adalah tangisan bernada tinggi dan monoton seperti suara kucing. Para peneliti menduga bahwa bentuk pita suara, saluran napas atas, dan faktor saraf menyebabkan tangisan ini. Seiring bertambahnya usia anak, suara itu biasanya semakin jarang terdengar.

Tanda Fisik

Bayi sering lahir dengan berat rendah, kepala kecil (mikrosefali), dan otot yang lemas (hipotonia). Wajahnya cenderung bulat, mata berjarak lebar, telinga terletak lebih rendah, dan rahang kecil. 

Beberapa juga memiliki lipatan kulit di sudut dalam mata serta mata yang miring ke bawah. Ketika tumbuh, wajahnya biasanya menjadi lebih panjang dan sempit. 

Kesulitan Makan dan Tumbuh

Banyak bayi kesulitan mengisap saat menyusu. Pada masa awal kanak-kanak, masalah makan dan refluks lambung (asam lambung naik ke kerongkongan) juga sering muncul dan membuat berat badan sulit naik.

Perkembangan Bicara dan Perilaku

Hampir semua anak mengalami disabilitas intelektual dan keterlambatan perkembangan. Semakin besar bagian kromosom yang hilang, biasanya semakin berat gangguannya. Anak-anak mengembangkan kemampuan bicara lebih lambat, tetapi pemahaman mereka biasanya lebih baik daripada kemampuan berbicara. 

Dari sisi perilaku, anak-anak ini umumnya ramah dan penyayang. Sekitar separuhnya hiperaktif dan sebagian menunjukkan gerakan berulang atau sangat sensitif terhadap suara bising.

Masalah Kesehatan Lain

Sebagian kecil anak lahir dengan kelainan jantung. Beberapa juga mengalami gangguan pendengaran, skoliosis (kelengkungan tulang belakang), atau hernia di lipat paha. Namun, kelainan organ seperti ini tidak terlalu sering muncul.

Penyebab dan Faktor Risiko

Penyebab utama sindrom cri du chat adalah delesi, yaitu hilangnya sebagian materi genetik di ujung lengan pendek (lengan p) kromosom 5. Ukuran bagian yang hilang berbeda-beda, dan para peneliti menduga gejalanya muncul karena beberapa gen ikut hilang sekaligus. 

Itulah sebabnya dua anak dengan diagnosis yang sama bisa tampak sangat berbeda. Salah satu gen yang terdampak adalah CTNND2 yang berkaitan dengan disabilitas intelektual berat pada sebagian orang. 

Pada kebanyakan kasus, orang tua tidak menurunkan kondisi ini. Delesi muncul secara acak ketika tubuh membentuk sel telur atau sperma, atau pada awal perkembangan janin, sehingga keluarga umumnya tidak punya riwayat serupa. Sebuah studi di Italia mencatat bahwa kromosom yang hilang paling sering berasal dari ayah. 

Temuan tersebut hanya menggambarkan pola dan tidak menunjuk siapa pun sebagai pihak yang salah. Sekitar 10 persen kasus berasal dari orang tua yang membawa translokasi seimbang. Pada kondisi ini, potongan kromosom saling bertukar tempat tanpa ada materi yang hilang, sehingga orang tua tetap sehat. 

Namun, anak mereka bisa menerima susunan kromosom yang tidak seimbang, dan susunan itulah yang memicu sindrom cri du chat. Satu-satunya faktor risiko yang jelas adalah orang tua yang membawa translokasi seimbang. Jika delesi terjadi secara acak, peluang kondisi ini muncul lagi pada kehamilan berikutnya sangat kecil. 

Sebaliknya, pada keluarga pembawa translokasi, para peneliti melaporkan peluang anak mewarisi susunan tidak seimbang sebesar 8,7 hingga 18,8 persen.

Diagnosis dan Pemeriksaan

Dokter anak bisa menegakkan diagnosis sindrom cri du chat lewat evaluasi klinis yang kemudian dikonfirmasi dengan pemeriksaan genetik. Untuk memastikan perubahan struktur kromosom secara pasti, dokter biasanya merekomendasikan beberapa metode analisis laboratorium berikut:

• Analisis Kariotipe Kromosom (Karyotyping): Dokter memeriksa jumlah dan struktur keseluruhan kromosom di bawah mikroskop supaya bisa mendeteksi delesi skala besar.

• FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): Metode molekuler yang lebih spesifik ini membantu dokter menemukan delesi kromosom berukuran kecil yang sering tidak terlihat pada uji kariotipe standar.

• Chromosomal Microarray Analysis (CMA): Uji genetik beresolusi tinggi ini memungkinkan dokter memetakan area hilangnya materi genetik secara presisi.

Bagi orang tua yang ingin mengenal profil genetik anak lebih dalam, Bumame menyediakan Tes DNAset Kids. Tes DNA ini memakai sampel usap air liur dan memeriksa lebih dari 400 karakter genetik, termasuk risiko penyakit genetik serta respons tubuh terhadap obat. 

Penting diingat! DNAset Kids bukan tes untuk menegakkan diagnosis sindrom cri du chat. Diagnosis kondisi ini tetap mengandalkan pemeriksaan kromosom yang diminta dokter. Sebaiknya Anda diskusikan hasilnya bersama dokter agar interpretasinya tepat dan bermanfaat.

Pilihan Penanganan

Hingga kini, belum ada pengobatan medis yang mampu mengembalikan materi genetik kromosom yang sudah hilang. Karena itu, penanganan berfokus pada intervensi dini yang melibatkan banyak disiplin ilmu. Tujuannya jelas, yaitu memaksimalkan potensi tumbuh kembang anak dan mencegah komplikasi kesehatan. Berikut di antaranya.

• Terapi Fisik (Physiotherapy): Terapis fisik membantu memperkuat tonus otot yang lemah, merangsang keseimbangan, dan melatih kemampuan motorik kasar seperti duduk serta berjalan.

• Terapi Okupasi Anak: Terapis okupasi mendampingi anak untuk melatih motorik halus dan keterampilan mandiri sehari-hari, misalnya makan, berpakaian, dan memegang benda.

• Terapi Wicara: Terapis wicara melatih artikulasi, otot mengunyah dan menelan, sekaligus memfasilitasi cara komunikasi alternatif seperti bahasa isyarat atau papan gambar.

• Dukungan Edukasi Khusus: Tim pendidikan merancang program belajar yang disesuaikan dengan kemampuan anak, sehingga proses belajarnya lebih optimal.

Dengan intervensi medis dan terapi yang konsisten, anak-anak dengan kondisi ini dapat tumbuh, belajar, dan berpartisipasi aktif dalam kegiatan keluarga maupun lingkungan sosial.

Strategi Pencegahan

Belum ada cara pasti untuk mencegah sindrom cri du chat. Hampir semua kasus terjadi secara acak saat pembuahan, jadi Anda tidak perlu menyalahkan diri sendiri. Kondisi ini bukan akibat kesalahan orang tua dan bukan pula akibat sesuatu yang Anda lakukan atau lewatkan selama kehamilan.

Satu langkah yang bisa Anda ambil adalah konseling genetik. Jika buah hati didiagnosis mengidap sindrom ini, dokter biasanya akan mengajak orang tua menjalani konseling serta pemeriksaan kromosom. Pemeriksaan ini mencari tahu apakah salah satu dari Anda membawa perubahan struktur pada kromosom 5 (balanced translocation). 

Pasangan yang punya riwayat keluarga dan sedang merencanakan kehamilan juga sangat dianjurkan untuk berkonsultasi serupa. Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) sendiri menempatkan konseling dan skrining genetik sebagai bagian dari perawatan sebelum dan di awal kehamilan.

Kapan Harus ke Dokter?

Waspadai gejala sindrom cri du chat, segera bawa si kecil ke dokter anak kalau tangisannya melengking dan ia sulit menyusu, otot tubuhnya terasa lemas, atau kepalanya tampak kecil. Pada anak yang lebih besar, waspadai bicara yang terlambat atau tumbuh kembang yang jauh tertinggal dari teman-temannya.

Jika ada anggota keluarga dengan kondisi ini, lakukan konseling genetik sebelum Anda merencanakan kehamilan. Anda juga bisa menjadwalkan pemeriksaan DNAset Kids di Bumame untuk mendapatkan evaluasi kesehatan yang komprehensif dari tim profesional, lalu mendiskusikan hasilnya bersama dokter.