Ginjal Polikistik: Gejala dan Penyebab | Bumame

Pernah merasa sehat-sehat saja, tetapi hasil pemeriksaan kesehatan justru menunjukkan adanya masalah pada ginjal? Beberapa penyakit ginjal memang dapat berkembang perlahan tanpa menimbulkan keluhan yang jelas. Salah satunya adalah penyakit ginjal polikistik atau polycystic kidney disease (PKD).

Kondisi ini berbeda dari kista ginjal sederhana yang sering ditemukan secara kebetulan. Pada PKD, banyak kantung berisi cairan atau kista tumbuh di ginjal dan, seiring waktu, dapat memengaruhi bentuk serta fungsi ginjal. PKD juga merupakan penyakit yang berkaitan dengan perubahan genetik.

Apa Itu Penyakit Ginjal Polikistik (PKD)?

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah kelainan genetik yang menyebabkan banyak kista berisi cairan tumbuh di ginjal. Kista dapat bertambah jumlah dan ukurannya sehingga ginjal menjadi lebih besar dan pada sebagian orang fungsi ginjal dapat menurun secara bertahap.

Ada dua bentuk utama PKD. Pertama, autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) yaitu bentuk yang paling umum dan biasanya baru menimbulkan gejala ketika seseorang sudah dewasa.

Kedua, autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) yang terjadi lebih jarang dan dapat mulai terlihat sejak masa kehamilan, bayi, atau masa kanak-kanak.

Penting juga untuk membedakan PKD dari kista ginjal sederhana. Kista sederhana biasanya tidak berkaitan dengan kelainan genetik yang menyebabkan PKD dan sering kali tidak mengganggu fungsi ginjal. Pada PKD, pertumbuhan banyak kista dapat memberikan dampak yang lebih luas terhadap kesehatan ginjal.

Gejala Ginjal Polikistik

Tidak semua orang dengan PKD langsung mengalami gejala. Terutama pada ADPKD, keluhan dapat baru muncul setelah kista berkembang cukup besar. Beberapa gejala atau tanda yang dapat muncul antara lain:

• Tekanan darah tinggi.

• Nyeri pada punggung atau sisi tubuh.

• Perut tampak atau terasa lebih besar.

• Darah dalam urine.

• Infeksi saluran kemih atau infeksi ginjal yang berulang.

• Keluhan akibat penurunan fungsi ginjal pada tahap lanjut.

Tekanan darah tinggi merupakan salah satu masalah yang sering ditemukan pada PKD. Karena tekanan darah yang tidak terkontrol juga dapat memperburuk kerusakan ginjal, pemantauan dan pengelolaannya menjadi bagian penting dalam perawatan.

PKD juga dapat berhubungan dengan kista di organ lain, terutama hati. Pada sebagian orang, kondisi ini juga dapat berkaitan dengan masalah pada pembuluh darah tertentu. Namun, tidak berarti setiap orang dengan PKD akan mengalami semua komplikasi tersebut.

Penyebab dan Faktor Genetik Penyakit Ginjal Polikistik

Faktor penyakit ginjal polikistik biasanya karena adanya perubahan atau mutasi pada gen tertentu. Pada banyak kasus, perubahan gen tersebut diwariskan dari orang tua. 

Namun, sebagian kasus dapat terjadi karena perubahan gen yang muncul secara spontan serupa dengan kondisi genetik langka seperti Sindrom Edward meskipun tidak ada riwayat penyakit yang jelas pada orang tua.

Pada ADPKD, satu salinan gen yang mengalami perubahan sudah dapat menyebabkan penyakit. Jika salah satu orang tua memiliki ADPKD, setiap anak memiliki peluang sekitar 50% untuk mewarisi perubahan gen penyebab kondisi tersebut.

Penelitian mengenai ADPKD juga menunjukkan bahwa sebagian besar kasus berkaitan dengan perubahan pada gen PKD1 atau PKD2. Karena faktor keturunan berperan penting, seseorang dengan riwayat keluarga PKD sebaiknya mendiskusikan risiko dan pilihan pemeriksaan dengan dokter.

Diagnosis Ginjal Polikistik

Diagnosis penyakit ginjal polikistik tidak cukup dilakukan hanya berdasarkan gejala. Dokter biasanya mempertimbangkan riwayat keluarga, pemeriksaan fisik, hasil pemeriksaan darah dan urine, serta pemeriksaan pencitraan.

USG ginjal sering digunakan untuk melihat keberadaan kista. Dalam situasi tertentu, dokter dapat merekomendasikan CT scan atau MRI untuk mendapatkan gambaran yang lebih detail mengenai ginjal dan kista.

Pemeriksaan genetik juga dapat dipertimbangkan pada kondisi tertentu, misalnya ketika diagnosis masih belum jelas atau ketika informasi genetik sangat dibutuhkan untuk keperluan tertentu seperti perencanaan keluarga. Namun, pemeriksaan ini tidak selalu diperlukan untuk semua orang dengan dugaan PKD.

Selain pencitraan, pemeriksaan darah juga perlu dilakukan untuk membantu menilai fungsi ginjal, misalnya melalui kreatinin dan estimasi laju filtrasi glomerulus (estimated glomerular filtration rate atau eGFR). Pemeriksaan urine juga dapat membantu melihat adanya darah, protein, atau perubahan lain yang dapat menjadi petunjuk adanya gangguan pada ginjal.

Apakah Ginjal Polikistik Bisa Sembuh?

Saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan PKD secara menyeluruh. Karena penyakit ini berkaitan dengan faktor genetik, penanganannya lebih berfokus pada mengendalikan masalah yang menyertai penyakit, mempertahankan fungsi ginjal selama mungkin, dan memperlambat perkembangan penyakit pada pasien.

Namun, diagnosis PKD bukan berarti fungsi ginjal pasti akan segera menurun. Perjalanan penyakit dapat berbeda pada setiap orang. Dokter dapat menilai kondisi ginjal, tingkat risiko perkembangan penyakit, serta faktor lain untuk menentukan pemantauan dan penanganan yang sesuai.

Pengobatan dan Pengelolaan PKD

Pengelolaan penyakit ginjal polikistik biasanya disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien. Berikut beberapa aspek yang dapat menjadi bagian dari perawatan.

1. Mengontrol Tekanan Darah

Pengendalian tekanan darah merupakan bagian penting dalam membantu melindungi fungsi ginjal jadi perlu dipantau secara rutin. Bila diperlukan, dokter dapat memberikan obat antihipertensi. 

2. Memantau Fungsi Ginjal

Dokter dapat melakukan pemeriksaan darah dan urine secara berkala untuk melihat perubahan fungsi ginjal atau tanda kerusakan ginjal.

3. Menjaga Pola Hidup Sehat

Aktivitas fisik yang sesuai, menjaga berat badan, tidak merokok, mengelola stres, serta memerhatikan asupan garam dapat menjadi bagian dari upaya menjaga kesehatan secara keseluruhan dan membantu mengelola faktor risiko seperti tekanan darah.

4. Terapi Khusus untuk Pasien Tertentu

Pada sebagian pasien dengan ADPKD yang memiliki risiko perkembangan penyakit yang cepat, dokter dapat mempertimbangkan pemberian tolvaptan atau obat yang dapat memperlambat penurunan fungsi ginjal pada kelompok pasien tertentu. 

Meski demikian, penggunaannya memerlukan penilaian medis dan pemantauan karena tidak cocok untuk semua orang. Oleh karena itu, diperlukan pendekatan individual dalam menentukan terapi ini.

5. Menangani Komplikasi

Infeksi, nyeri, tekanan darah tinggi, atau komplikasi lain perlu ditangani sesuai penyebab dan kondisi pasien. Bila fungsi ginjal sudah sangat menurun, terapi pengganti ginjal seperti dialisis atau transplantasi dapat menjadi pertimbangan medis.

Pencegahan Komplikasi PKD

Penyakit ginjal polikistik sendiri belum dapat dicegah pada orang yang membawa perubahan gen penyebab penyakit. Namun, beberapa langkah dapat membantu mengurangi risiko masalah kesehatan yang dapat memperburuk kondisi ginjal.

Langkah tersebut mulai dari pemantauan tekanan darah, pemeriksaan fungsi ginjal sesuai anjuran dokter, membatasi konsumsi garam bila diperlukan, berhenti merokok, menjaga berat badan, dan melakukan aktivitas fisik yang sesuai dengan kemampuan tubuh.

Asupan cairan juga perlu diperhatikan. Kebutuhan cairan tidak selalu sama untuk setiap orang, terutama bila fungsi ginjal sudah menurun atau terdapat kondisi medis lain. Karena itu, hindari memaksakan minum dalam jumlah tertentu tanpa rekomendasi tenaga medis.

Bagi orang yang memiliki riwayat keluarga PKD, konsultasi mengenai risiko genetik juga dapat membantu memahami kemungkinan penyakit pada anggota keluarga dan pilihan pemeriksaan yang tersedia.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera konsultasikan diri ke dokter jika mengalami darah dalam urine, nyeri pinggang atau sisi tubuh yang menetap, tekanan darah tinggi, infeksi saluran kemih yang berulang, atau keluhan lain yang mengarah pada masalah ginjal.

Konsultasi juga penting bila orang tua, saudara kandung, atau anggota keluarga dekat diketahui memiliki penyakit ginjal polikistik. Riwayat keluarga dapat menjadi informasi penting bagi dokter ketika menentukan apakah pemeriksaan lebih lanjut diperlukan.

Jika muncul sakit kepala yang sangat berat dan tiba-tiba, gangguan kesadaran, kelemahan anggota tubuh, atau gangguan bicara, jangan menganggapnya sebagai gejala biasa. Kondisi tersebut memerlukan pertolongan medis segera.

Pantau Kesehatan Ginjal dengan Pemeriksaan yang Sesuai

Mengetahui kondisi ginjal sejak dini dapat membantu seseorang dan dokter menentukan langkah pemantauan yang tepat. Salah satu pemeriksaan pendukung yang dapat dilakukan adalah Urine Rutin dari Bumame dengan harga mulai dari Rp65.000,00.

Pemeriksaan ini menggunakan sampel urine untuk menilai sejumlah parameter yang dapat memberikan informasi mengenai kondisi saluran kemih dan beberapa aspek kesehatan ginjal. Sampel urine umumnya dikumpulkan dengan metode midstream atau aliran tengah sesuai instruksi petugas.

Pemeriksaan urine dapat membantu mendeteksi beberapa perubahan seperti darah, protein, leukosit, glukosa, dan parameter lain yang mungkin perlu ditindaklanjuti. Jika hasil menunjukkan kelainan, dokter dapat menentukan apakah diperlukan pemeriksaan lanjutan seperti pemeriksaan darah atau pencitraan ginjal.

Sebagai catatan, jangan menggunakan hasil pemeriksaan urine sebagai dasar untuk mendiagnosis atau mengobati diri sendiri. Bila terdapat gejala, hasil pemeriksaan yang tidak normal, atau riwayat keluarga penyakit ginjal polikistik, konsultasikan hasilnya kepada tenaga medis agar dapat dinilai bersama pemeriksaan lain yang diperlukan.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

References:

1. Paediatrics and Child Health. (2024). Polycystic kidney disease and other genetic kidney disorders.

2. Narra J. (2024). Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) with multiple complications: Management challenges.

3. National Library of Medicine. (2024). Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.

4. Journal of Medula. (2025). Polycystic Kidney Disease Stadium Lanjut dengan Komplikasi Ekstrarenal pada Wanita 55 Tahun.

5. National Library of Medicine. (2021). PKD1 Compared With PKD2 Genotype and Cardiac Hospitalizations in the Halt Progression of Polycystic Kidney Disease Studies.