Gilbert Syndrome: Penyebab dan Bedanya dengan Hepatitis

Kadang kala, saat kurang istirahat atau mengalami stres berat, kulit–terutama bagian putih pada mata–tampak agak kekuningan. Kondisi yang terjadi tiba-tiba ini kerap memicu kecemasan akan gangguan kesehatan serius. Padahal, bisa jadi hal tersebut disebabkan oleh Gilbert syndrome.

Apa Itu Sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert merupakan kelainan kelenjar hati yang bersifat keturunan (hereditary condition) saat organ hati tidak mampu memproses senyawa pewarna empedu (bilirubin) secara optimal. Namun, meskipun kata “sindrom” pada istilah ini terdengar menakutkan bagi masyarakat awam, tapi sebenarnya tidak demikian.

Kondisi ini sebenarnya bersifat ringan, tidak berbahaya, dan tidak mengganggu struktur jaringan atau fungsi organ hati secara permanen. Jadi, dalam kondisi normal, bilirubin akan masuk ke organ hati untuk pengolahan oleh enzim. Tujuannya adalah agar bisa larut dalam air dan dibuang melalui cairan empedu ke sistem pencernaan.

Sementara pada seseorang yang mengidap sindrom ini, kadar enzim pengolah berkurang signifikan. Hasilnya, senyawa bilirubin indirek sedikit menumpuk di dalam aliran darah. Kondisi ini menyebabkan timbulnya hiperbilirubinemia ringan, yang lebih populer dengan keluhan kuning pada bayi.

Pada orang dewasa, kondisi ini juga memicu area sekitar mata atau kulit jadi tampak kekuningan. Meskipun begitu, kondisi ini tidak merusak struktur kelenjar hati.

Apa Beda Hepatitis dan Sindrom Gilbert?

Namun, ketika warna kuning pada kulit dan area sekitar mata muncul, masih banyak yang menganggapnya sebagai hepatitis. Menurut National Health Service, meskipun sama-sama menimbulkan gejala perubahan warna mata atau kulit menjadi kuning, keduanya memiliki perbedaan mendasar berikut ini.

• Hepatitis merupakan proses peradangan atau infeksi aktif pada jaringan hati akibat serangan virus, konsumsi alkohol berlebihan, obat-obatan keras, dan penyakit autoimun. Hepatitis dapat merusak sel-sel hati dan berkembang menjadi komplikasi gangguan fungsi hati berat bila tidak mendapat penanganan.

• Gilbert syndrome merupakan kondisi medis genetik dan bukan akibat infeksi maupun peradangan. Organ hati penderitanya tetap bekerja normal dan sehat secara struktur, hanya saja kemampuan metabolisme bilirubinnya sedikit lebih lambat.

Penyebab Gilbert Syndrome

Penyebab utama sindrom ini adalah adanya perubahan atau kelainan pada gen khusus di dalam tubuh yang bernama UGT1A1. Sebagaimana disebutkan sebelumnya, gen inilah yang berfungsi memproses bilirubin. Namun, akibat adanya kelainan genetik ini, fungsinya mengalami penurunan sekitar 30–40%.

Orang tua yang mengidapnya pasti mewariskan kondisi tersebut pada anak melalui pola autosomal resesif. Artinya, seseorang baru akan mengalami sindrom tersebut jika mewarisi dua gen yang bermutasi sekaligus, yaitu dari ayah dan ibu.

Namun, jika anak hanya menerima mutasi gen dari salah satu orang tua, maka ia hanya akan menjadi pembawa sifat (carrier). Pada kondisi ini, tidak akan ada gejala yang muncul sehingga lebih menyulitkan faktor deteksinya. Namun, ada beberapa faktor risiko yang meningkatkan peluangnya.

Faktor Risiko Sindrom Gilbert

Secara teknis, meskipun Anda terlahir dengan mutasi gen UGT1A1, kadar bilirubin dalam darah tidak selalu tinggi setiap saat. Namun, mengutip Cleveland Clinic, beberapa kondisi eksternal berikut dapat menjadi pemicu yang meningkatkan risiko Gilbert syndrome.

• Stres fisik atau emosional akibat beban kerja berlebihan atau tekanan mental lingkungan, yang dapat mengacaukan sistem metabolisme tubuh, termasuk produksi bilirubin.

• Diet ketat yang membatasi asupan kalori, terutama jika dilakukan secara mendadak yang dapat meningkatkan konsentrasi bilirubin dalam darah secara drastis.

• Dehidrasi atau kurangnya asupan cairan tubuh yang membuat konsentrasi zat di dalam darah menjadi lebih pekat.

• Infeksi dan penyakit ringan seperti flu, demam, atau infeksi saluran pernapasan atas (ISPA) yang dapat memberi tekanan tambahan pada sistem kekebalan dan metabolisme organ hati.

• Aktivitas fisik ekstrem tanpa pemulihan yang cukup.

• Pola istirahat yang buruk sehingga menyebabkan kelelahan kronis.

• Siklus menstruasi yang menyebabkan perubahan hormon dan berpengaruh besar terhadap produksi bilirubin.

Gejala Gilbert Syndrome

Salah satu alasan yang membuat kebanyakan kasus sindrom ini tidak terdeteksi adalah karena pengidapnya tidak merasakan gejala apapun. Bahkan sering kali baru diketahui secara tidak sengaja saat melakukan tes darah rutin. Meskipun begitu, pada beberapa kasus, terdapat gejala-gejala yang jelas sebagai berikut.

1. Penyakit Kuning (Jaundice)

Gejala utama dan paling khas adalah munculnya warna kekuningan pada bagian putih mata dan terkadang pada permukaan kulit. Namun, berbeda dengan peradangan hati berat, warna kuning sindrom ini tergolong samar, bersiklus (datang dan pergi), serta memudar dengan sendirinya saat tubuh beristirahat cukup dan pemicunya teratasi.

2. Rasa Lelah Berlebih

Beberapa penderita Gilbert syndrome selalu mengeluhkan sensasi rasa lelah berlebih atau kurang bertenaga. Penyebabnya bukan karena gangguan atau kerusakan fungsi organ hati secara langsung, melainkan akibat faktor pemicu yang menyertainya. Bisa jadi kurang tidur, stres, atau asupan nutrisinya kurang.

3. Ketidaknyamanan pada Perut

Gejala lainnya adalah rasa tidak nyaman atau pegal di area perut kanan atas. Namun, bukan berupa rasa sakit berdenyut, melainkan mirip masuk angin dan tidak mengindikasikan adanya kerusakan struktur organ dalam.

Apakah Sindrom Gilbert Berbahaya?

Jawabannya adalah tidak berbahaya, apalagi sampai mengancam jiwa. Menurut American Liver Foundation, kondisi genetik ini tidak menyebabkan kerusakan sel hati jangka panjang maupun meningkatkan risiko terjadinya kanker hati. Harapan hidup penderita sindrom ini sama persis dengan orang yang sehat.

Namun, ada satu hal yang memerlukan perhatian khusus terkait kondisi gangguan genetik ini, yaitu interaksi dengan obat-obatan tertentu. Sebab, enzim UGT1A1 juga berfungsi memproses beberapa jenis obat kimia, sehingga penderita Gilbert syndrome mungkin lebih sensitif terhadap efek samping obat-obatan tertentu.

Paling umum pada irinotecan (obat kemoterapi) atau beberapa jenis obat antivirus. Sebab itu, jika Anda mengidap kondisi gangguan medis ini, selalu informasikan secara jujur pada dokter atau tenaga medis lainnya. Wajib sebelum mengonsumsi obat-obatan resep dosis tinggi.

Diagnosis Gilbert Syndrome

Mengenali melalui gejala-gejala yang muncul tentu belum cukup untuk menegakkan diagnosis. Ada beberapa jenis tes kesehatan yang perlu dilakukan untuk memastikan bahwa kadar bilirubin yang tinggi tidak disebabkan oleh penyakit lain yang lebih serius. Langkah-langkah pemeriksaan medisnya mencakup:

• Tes Darah Lengkap (Complete Blood Count) untuk memastikan penyebab kadar bilirubin tinggi bukan karena penghancuran sel darah merah berlebihan (hemolisis).

• Tes Fungsi Hati (Liver Function Test) guna menilai kadar bilirubin total, bilirubin direk, dan bilirubin indirek. Pada sindrom Gilbert, kadar bilirubin indirek akan meningkat, sedangkan enzim hati lain berada pada rentang normal.

• Pemeriksaan USG Abdomen hanya jika dokter perlu memastikan tidak ada sumbatan pada saluran empedu atau kelainan struktur pada kelenjar hati.

Menjalani tes diagnostik ini sangat penting agar dokter dapat menyingkirkan kemungkinan gangguan berat lain, seperti gejala sirosis hati maupun batu empedu.

Penanganan dan Pengobatan Sindrom Gilbert

Sebenarnya, secara medis, Gilbert syndrome tidak memerlukan pengobatan khusus, baik dengan terapi maupun obat-obatan. Kadar bilirubin yang naik-turun dapat kembali normal secara alami tanpa membahayakan tubuh. Penanganan terbaik berfokus pada pengelolaan pola hidup untuk menghindari pemicu munculnya penyakit kuning, seperti:

• Memastikan pola makan teratur, terutama menghindari kebiasaan melewatkan waktu makan atau menjalani diet yang sangat ketat tanpa pengawasan ahli gizi;

• Memenuhi kebutuhan cairan tubuh setiap hari agar terhidrasi dengan baik, yaitu dengan mengonsumsi minimal 2 liter air putih per hari;

• Mengelola stres dengan baik lewat metode-metode sederhana seperti relaksasi, meditasi, atau menjalankan hobi untuk menjaga tingkat stres emosional tetap terkendali;

• Istirahat yang cukup dengan menjaga pola tidur teratur 7-8 jam setiap malam agar pemulihan energi tubuh optimal; dan

• Hindari mengonsumsi alkohol karena dapat membebani kerja organ hati secara umum.

Pantau Fungsi Hati Lewat Medical Check Up

Menjaga kondisi organ hati tetap sehat agar produktivitasnya tetap optimal merupakan salah satu langkah efektif untuk mencegah kondisi gangguan medis, termasuk Gilbert syndrome. Bagaimana caranya? Anda bisa melakukan pemeriksaan kesehatan menyeluruh melalui paket Medical Check Up Plus (MCU Plus) dari Bumame.

Layanan ini mencakup pemeriksaan lengkap dari fungsi hati–yang berkaitan dengan sindrom ini, sel darah merah, glukosa, kolesterol, dan lainnya. Tujuannya adalah memantau berbagai indikator vital tubuh untuk memastikan kondisi kesehatan, deteksi dini penyakit, hingga menentukan langkah penanganan yang tepat.

Kapan Harus ke Dokter?

Meskipun Gilbert syndrome tergolong sebagai kondisi aman, tapi ada beberapa kondisi mendesak yang mewajibkan Anda untuk segera berkonsultasi dengan tenaga medis, yaitu:

• Warna kuning pada mata atau kulit tampak semakin pekat dan tidak kunjung memudar, meskipun sudah cukup beristirahat;

• Muncul gejala fisik lain seperti nyeri perut hebat di bagian kanan atas, demam tinggi, menggigil, serta rasa mual atau muntah; dan

• Warna air kencing berubah menjadi sangat gelap seperti teh pekat, atau warna tinja menjadi pucat seperti tanah liat.

Tanda-tanda di atas merupakan gejala yang mengarah pada kelainan lain di saluran empedu atau peradangan organ hati, yang memerlukan tindakan medis segera.

Memahami Tubuh dengan Langkah Pencegahan Tepat Bersama Bumame

Gilbert syndrome merupakan kondisi variasi genetik yang dapat menjadi pengingat agar Anda lebih disiplin menerapkan gaya hidup sehat dan mengelola stres harian. Adapun gejala-gejala yang ditunjukkan dapat menjadi sinyal tubuh untuk mendorong Anda melakukan pemeriksaan medis secara berkala.

Selain untuk mengidentifikasi gangguan medis lain dengan gejala mirip sindrom ini, pemeriksaan kesehatan rutin juga memberikan banyak manfaat lain. Mulai dari deteksi dini penyakit hingga rencana penanganan medis jangka panjang. Yuk, mulai hidup sehat tanpa ketakutan berlebih terhadap penyakit!

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi:

1. Mayo Clinic. (2024). Gilbert's syndrome.

2. National Health Service (NHS UK). (2023). Gilbert's syndrome.

3. American Liver Foundation. (2023). Gilbert Syndrome.

4. Kemenkes Direktorat Jenderal Kesehatan Lanjutan. (2022). Hepatitis: Jenis, Penyebab, Gejala, dan Pengobatan.

5. National Library of Medicine (NLM). (2025). Gilbert’s Syndrome.

6. Cleveland Clinic. (2021). Gilbert's Syndrome.

7. Siloam Hospitals. (2025). Sindrom Gilbert - Penyebab, Gejala, & Pengobatannya.

8. Health Direct. (2024). Gilbert’s Syndrome.