Jumlah Kromosom Manusia: Fungsi, Kelainan, dan Pemeriksaan

Setiap orang mempunyai ciri fisik yang berbeda, mulai dari bentuk rambut, warna mata, sampai tinggi badan. Materi genetik yang tersimpan dalam sel, seperti kromosom, berperan besar di balik beragam karakteristik tersebut. Oleh karena itu, memahami jumlah kromosom manusia bisa bantu menjelaskan bagaimana tubuh berkembang.

Jumlah kromosom bukan sekadar angka yang bisa Anda hitung lewat pemeriksaan laboratorium. Struktur tersebut membawa gen dan DNA yang berperan penting dalam perkembangan, pertumbuhan, fungsi tubuh, dan pewarisan beragam karakteristik dari orang tua ke anak.

Apa Itu Kromosom?

Kromosom adalah struktur dalam inti sel atau nukleus yang tersusun dari DNA dan protein. DNA (deoxyribonucleic acid) adalah materi genetik yang menyimpan berbagai informasi biologis tubuh. DNA berikatan langsung dengan protein histon sehingga bisa tersusun dengan baik di dalam sel.

Kromosom manusia tersusun dalam bentuk pasangan. Sebanyak 22 pasang dinamakan autosom, atau kromosom yang tidak tergolong dalam kromosom seks. Lalu, satu pasang lainnya bernama gonosom atau kromosom seks, yaitu kromosom X dan Y.

Kombinasi tersebut membawa informasi yang begitu besar dalam mendukung pembentukan dan fungsi tubuh. Selain itu, kromosom juga mempunyai peran penting ketika sel membelah.

Pada mitosis, atau pembelahan sel yang menghasilkan sel baru untuk perbaikan jaringan dan pertumbuhan, materi genetik perlu disalin dan dibagikan dengan tepat. Sementara itu, meiosis adalah pembelahan khusus untuk menghasilkan sel produksi atau gamet dengan jumlah kromosom manusia sebanyak setengah dari sel tubuh.

Maka dari itu, kromosom berkaitan erat dengan perkembangan, pertumbuhan, reproduksi, dan pewarisan sifat. Perubahan pada struktur tertentu dan jumlah kromosom bisa berpengaruh terhadap kondisi kesehatan seseorang.

Jumlah Kromosom Manusia yang Normal

Jumlah kromosom manusia normal adalah 46 kromosom atau 23 pasang, yang terbagi menjadi 22 pasang autosom dan satu pasang gonosom (kromosom seks). Tapi, sebenarnya bagaimana 46 kromosom tersebut terbentuk?

Umumnya, sel tubuh manusia mempunyai 46 kromosom karena memperoleh 23 kromosom dari ibu melalui sel telur dan 23 kromosom dari ayah melalui sel sperma. Sebelum pembuahan, jumlah kromosom dalam sel telur dan sperma dikurangi menjadi setengah melalui proses meiosis.

Ketika kedua sel reproduksi tersebut bergabung saat pembuahan, terbentuk sel baru yang kembali memiliki 46 kromosom. Pengurangan jumlah kromosom manusia melalui meiosis diperlukan agar jumlah kromosom tidak menjadi berlipat ganda setelah pembuahan.

Dalam proses ini, kromosom yang berpasangan dipisahkan ke dalam sel-sel hasil pembelahan sehingga setiap sel reproduksi membawa jumlah kromosom yang sesuai. Proses pemisahan tersebut perlu berlangsung secara tepat karena kesalahan dapat menyebabkan sel telur atau sperma memiliki jumlah kromosom yang terlalu sedikit atau terlalu banyak.

Salah satu kesalahan tersebut disebut nondisjunction. Nondisjunction adalah kondisi ketika kromosom gagal berpisah secara normal selama pembelahan sel. Akibatnya, sel reproduksi dapat membawa jumlah kromosom yang tidak sesuai dan berpotensi menyebabkan kelainan jumlah kromosom setelah pembuahan.

Meski demikian, kelainan kromosom tidak selalu disebabkan oleh faktor yang dapat dikendalikan manusia. Sebagian perubahan kromosom dapat terjadi secara spontan akibat kesalahan yang muncul ketika sel membelah.

Perbedaan Kromosom Pria dan Wanita

Perbedaan utama kromosom pria dan wanita terletak pada pasangan kromosom seks. Secara umum, perempuan mempunyai susunan kromosom 46,XX, sedangkan laki-laki mempunyai 46,XY. Artinya, keduanya tetap mempunyai total 46 kromosom, tetapi susunan pada pasangan kromosom ke-23 tidak sama.

Sebanyak 22 pasang kromosom pertama merupakan autosom dan dimiliki oleh perempuan maupun laki-laki. Perbedaannya ada di pasangan ke-23 yang merupakan kromosom seks. Pada perempuan, pasangan ini terdiri dari dua kromosom X, sedangkan pada laki-laki terdiri dari satu kromosom X dan satu kromosom Y.

Kromosom X membawa banyak gen yang mempunyai fungsi penting bagi tubuh. Sementara itu, kromosom Y berukuran lebih kecil dan membawa sejumlah gen tertentu, termasuk gen yang berguna dalam perkembangan seksual laki-laki.

Dalam proses reproduksi, umumnya sel telur akan membawa kromosom X, sementara sperma bisa membawa kromosom X atau Y. Kombinasi kromosom tersebut kemudian menentukan susunan kromosom seks pada embrio.

Kondisi Akibat Kelainan Jumlah Kromosom Manusia

Kelainan jumlah kromosom bisa terjadi saat seseorang mempunyai kromosom yang lebih sedikit atau lebih banyak daripada jumlah normal. Kelebihan satu kromosom dinamakan trisomi, sementara kehilangan satu kromosom dinamakan monosomi.

1. Sindrom Down

Down syndrome atau sindrom Down adalah kondisi kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom 21, sehingga kondisi ini juga disebut trisomi 21. Kondisi tersebut bisa berpengaruh terhadap perkembangan fisik dan kognitif dengan tingkat yang tidak sama pada setiap individu.

2. Sindrom Edwards

Edwards syndrome atau sindrom Edwards berhubungan dengan adanya salinan tambahan kromosom 18, sehingga disebut juga dengan trisomi 18. Kondisi ini bisa menyebabkan pertumbuhan janin yang terhambat, berat badan lahir rendah, kelainan jantung bawaan, serta gangguan pada perkembangan otak dan organ lainnya.

3. Sindrom Patau

Sindrom Patau terjadi karena adanya salinan tambahan kromosom pada kromosom 13, yang disebut juga trisomi 13. Kelebihan kromosom ini bisa menyebabkan kelainan pada otak, jantung, mata, wajah, serta anggota tubuh, dan sering disertai keterlambatan perkembangan yang berat.

4. Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah kelainan kromosom seks yang biasanya terjadi saat seseorang yang secara fenotip perempuan justru hanya mempunyai satu kromosom X. Hal ini membuat susunan kromosom ditulis sebagai 45,X. Kondisi ini pun berhubungan langsung dengan masalah pertumbuhan hingga kelainan fungsi jantung.

5. Sindrom Klinefelter

Umumnya, sindrom Klinefelter terjadi pada laki-laki yang mempunyai tambahan satu kromosom X, sehingga susunan kromosomnya adalah 47,XXY. Kondisi ini dapat memengaruhi perkembangan seksual dan kesuburan.

Kelainan kromosom tidak selalu dalam bentuk perubahan jumlah. Ada juga kelainan struktur seperti delesi (bagian kromosom hilang), inversi (bagian kromosom terbalik), duplikasi (bagian kromosom tergandakan), dan translokasi (bagian kromosom berpindah ke kromosom lain).

Pemeriksaan Terkait Kromosom

Pemeriksaan kromosom dilakukan berdasarkan tujuan medis dan kondisi seseorang. Untuk itu, jenis pemeriksaan harus menyesuaikan dengan pertanyaan medis yang akan dijawab.

1. Tes Kariotipe

Tes kariotipe adalah prosedur pemeriksaan dengan menganalisis susunan dan jumlah kromosom manusia lewat sampel sel. Sampel bisa berasal dari sumsum tulang belakang, darah, cairan ketuban, atau jaringan plasenta, tergantung pada tujuan pemeriksaan.

Pada pemeriksaan tersebut, sel akan diproses dan dikembangkan di laboratorium. Lalu, kromosom mendapatkan pewarnaan dan diobservasi menggunakan mikroskop. Kemudian, kromosom difoto lalu disusun berdasarkan ukuran dan bentuknya, sehingga jumlah dan perubahan struktur tertentu bisa dinilai.

Pada kehamilan, sampel bisa didapat lewat amniosentesis (pengambilan cairan ketuban) atau chorionic villus sampling (CVS), yaitu pengambilan jaringan dari vili korion di plasenta. Kedua prosedur ini bersifat invasif dan perlu dipertimbangkan bersama dokter sesuai kondisi kehamilan.

2. NIPT

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah pemeriksaan prenatal yang menggunakan sampel darah ibu untuk skrining beberapa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan tersebut bisa membantu menilai risiko trisomi 18, trisomi 21, dan trisomi 13.

NIPT tergolong pemeriksaan skrining, bukan diagnosis pasti. Jika ternyata hasilnya menunjukkan risiko tinggi, maka dokter bisa merekomendasikan pemeriksaan lanjutan, seperti kariotipe maupun pemeriksaan lain.

3. Tes Genetik Berbasis DNA

Selain melakukan pemeriksaan kromosom, terdapat tes genetik yang menganalisis variasi tertentu pada DNA. Pemeriksaan tersebut bisa memberi informasi seputar kecenderungan risiko kesehatan tertentu, karakteristik genetik, atau variasi gen yang berhubungan dengan tujuan pemeriksaan.

Cakupan setiap tes genetik tidaklah sama. Kariotipe utamanya dimanfaatkan untuk melihat struktur dan jumlah kromosom manusia. Sedangkan pemeriksaan DNA bisa menganalisis variasi genetik yang lebih spesifik.

Kenali Profil Genetik dengan Pemeriksaan DNA Lengkap

Memahami profil genetik bisa menjadi bagian dari usaha mengenali kondisi tubuh secara menyeluruh. Salah satu opsi yang bisa Anda pilih adalah DNAset Complete dari Bumame, yang mencakup pemeriksaan DNA menggunakan buccal swab atau usapan di bagian dalam pipi.

Pemeriksaan ini akan menganalisis lebih dari 800 karakter genetik yang mencakup berbagai aspek berupa metabolisme, kecenderungan risiko kesehatan, karakteristik fisik, kulit, pola olahraga terbaik, dan respons terhadap obat tertentu. Hasil pemeriksaan akan tersedia antara 3–5 minggu setelah pengambilan sampel.

Kapan Perlu Tes Kromosom?

Tes kromosom tidak selalu dibutuhkan oleh setiap orang. Pemeriksaan bisa menjadi pertimbangan berdasarkan indikasi medis, masalah kesuburan, riwayat keluarga, keguguran berulang, maupun dugaan kelainan genetik.

Pada anak, dokter bisa merekomendasikan pemeriksaan ketika terdapat keterlambatan perkembangan maupun karakteristik tertentu yang memerlukan evaluasi lebih lanjut. Sementara pada kehamilan, pemeriksaan bisa menjadi pertimbangan dengan melihat hasil USG, skrining, riwayat kesehatan, atau faktor medis yang lain.

Hasil pemeriksaan genetik sebaiknya dikomunikasikan dengan dokter, sehingga dokter bisa memahami kondisi yang sebenarnya untuk memperoleh penanganan lebih lanjut secara tepat jika diperlukan.

Memahami Kromosom untuk Mengenal Kondisi Genetik

Jumlah kromosom manusia normal adalah 46 atau 23 pasang. Perubahan jumlah atau struktur kromosom bisa berhubungan dengan kondisi genetik tertentu, sehingga pemeriksaan berupa tes DNA, NIPT, atau kariotipe harus dipilih sesuai kebutuhan.

Dengan mengetahui fungsi dan jenis pemeriksaan tersebut, Anda bisa mengambil langkah pemeriksaan secara lebih tepat tanpa harus merasa khawatir sebelum mengetahui hasilnya.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi:

1. National Human Genome Research Institute. (2024). Chromosomes. 

2. National Human Genome Research Institute. (2024). Meiosis. 

3. Centers for Disease Control and Prevention. (2024). Genetic Disorders. 

4. Centers for Disease Control and Prevention. (2026). Down Syndrome. R

5. MedlinePlus. (2025). Karyotype Genetic Test. 

6. MedlinePlus. (2024). Chorionic Villus Sampling (CVS).