Kromosom adalah struktur penting dalam sel yang membawa informasi genetik manusia. Setiap sel tubuh normal memiliki kromosom yang menentukan segala hal, mulai dari warna mata hingga risiko penyakit tertentu. Yuk, kenali lebih dalam tentang apa itu kromosom, fungsinya, jenis-jenisnya, serta kelainan yang bisa terjadi!
Apa Itu Kromosom?
Kromosom adalah struktur berbentuk benang panjang yang terletak di dalam nukleus (inti sel). Kromosom terdiri dari DNA yang dililit protein (histon) dan berfungsi sebagai "buku petunjuk" untuk perkembangan, pertumbuhan, dan fungsi tubuh.
Jumlah kromosom manusia normal: 46 (23 pasang), terdiri dari:
22 pasang autosom (kromosom tubuh).
1 pasang gonosom (kromosom seks: XX untuk perempuan, XY untuk laki-laki).
Fungsi Kromosom
Kromosom memiliki peran vital dalam tubuh, seperti:
Menyimpan informasi genetik (DNA).
Mengendalikan pembelahan sel (meiosis & mitosis).
Menentukan jenis kelamin (melalui kromosom X dan Y).
Mengatur pertumbuhan dan perkembangan tubuh.
Mewariskan sifat dari orang tua ke anak.
Jenis-Jenis Kromosom Manusia
Kromosom manusia dibagi menjadi dua jenis utama:
A. Autosom (Kromosom Tubuh)
Berjumlah 22 pasang (total 44 kromosom).
Mengendalikan sifat-sifat fisik dan fungsi tubuh (misalnya: warna rambut, golongan darah).
B. Gonosom (Kromosom Seks)
Berjumlah 1 pasang (XX atau XY).
XX = Perempuan
XY = Laki-laki
Kromosom Y membawa gen penentu jenis kelamin laki-laki.
Kelainan Kromosom pada Manusia
Gangguan pada struktur atau jumlah kromosom dapat menyebabkan berbagai penyakit genetik. Beberapa contoh kelainan kromosom yang umum:
A. Kelainan Jumlah Kromosom (Aneuploidi)
Down Syndrome (Trisomi 21): Kelebihan kromosom 21 → menyebabkan keterlambatan perkembangan.
Edwards Syndrome (Trisomi 18): Kelebihan kromosom 18 → gangguan organ berat.
Klinefelter Syndrome (XXY): Laki-laki dengan ekstra kromosom X → infertilitas.
Turner Syndrome (X0): Perempuan hanya punya 1 kromosom X → gangguan pertumbuhan.
B. Kelainan Struktur Kromosom
Mikrodelesi: Bagian kecil kromosom hilang (contoh: Sindrom DiGeorge).
Mikroduplikasi: Ada bagian kromosom yang terduplikasi (contoh: Sindrom Dup15q).
Translokasi: Pertukaran bagian kromosom yang tidak normal.
Bagaimana Mendeteksi Kelainan Kromosom?
Beberapa tes medis bisa mendeteksi kelainan kromosom, seperti:
Tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – Deteksi kelainan kromosom janin lewat darah ibu.
Amniocentesis – Analisis cairan ketuban untuk diagnosis pasti.
Karyotyping – Pemeriksaan kromosom lengkap di lab genetik.
Kromosom adalah "peta genetik" manusia yang menentukan segala hal tentang tubuh kita. Kelainan pada kromosom bisa memengaruhi kesehatan, pertumbuhan, dan perkembangan. Jika kamu berencana hamil atau punya riwayat keluarga dengan kelainan genetik, tes kromosom bisa membantu deteksi dini.
Skrining kehamilan untuk mendeteksi Down Syndrome
Menjaga kesehatan dan keselamatan si kecil sejak dalam kandungan adalah langkah awal yang bijak bagi setiap orang tua. Dengan skrining NIPT by NIFTY di Bumame, kamu bisa mendapatkan informasi penting tentang kondisi genetik janin secara akurat dan tanpa risiko. Jika kamu ingin tahu lebih banyak atau berkonsultasi lebih lanjut, tim customer care Bumame siap membantu!
Lokasi Clinic Bumame:
Bumame Health Clinic Cideng: JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 10160
Bumame Health Clinic TB Simatupang: 1, Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Ps. Minggu, Kota Jakarta Selatan, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 12550
Bumame Health Clinic Karawang: Ruko Court Yard, Blk. C12 Jl. Galuh Mas Raya Blok VII-A No, Puseurjaya, Telukjambe Timur, Karawang, Jawa Barat 41361
Bumame Health Clinic BSD: soon
