Penyakit Pompe: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Aktivitas seperti berjalan, naik tangga, atau mengangkat barang tentu membutuhkan kekuatan otot. Namun, bagaimana jika mengalami kelemahan otot yang muncul secara bertahap? Ini dapat menjadi pertanda munculnya pompe. Apa itu pompe dan apa penyebabnya? 

Ini adalah penyakit langka yang memengaruhi fungsi otot. Kondisi ini terjadi akibat kekurangan enzim tertentu yang membuat glikogen menumpuk di dalam sel. Mari mengenali gejala, penyebab, dan pengobatan penyakit ini lebih lanjut!

Apa Itu Penyakit Pompe?

Penyakit pompe adalah kelainan genetik yang membuat glikogen, yaitu gula yang disimpan tubuh sebagai sumber energi, menumpuk di dalam sel. Kondisi ini terjadi karena tubuh kekurangan enzim GAA (acid alpha-glucosidase), yaitu enzim yang membantu memecah glikogen di dalam sel. 

Jika jumlah enzim ini terlalu sedikit atau tidak bekerja dengan baik, glikogen akan menumpuk dan dapat merusak sel otot. Akibatnya, otot menjadi lemah dan mengecil secara bertahap.

Gejala Penyakit Pompe

Perlu Anda pahami, bahwa gejala pompe dapat berbeda pada setiap orang, tergantung usia ketika penyakit tersebut muncul. Pada kasus yang muncul sejak bayi, beberapa tanda yang muncul adalah sebagai berikut.

• Pertumbuhan dan perkembangan yang lebih lambat.

• Berat badan sulit bertambah.

• Sulit makan.

• Sulit bernapas.

• Sering mengalami infeksi saluran pernapasan.

• Ukuran lidah, hati, atau jantung membesar.

• Gangguan pendengaran.

Sementara itu, pada anak yang lebih besar, hingga orang dewasa, gejalanya bisa berkembang lebih perlahan, seperti berikut.

• Nyeri dan kelemahan otot.

• Sulit berjalan atau sering terjatuh.

• Kemampuan berolahraga menurun.

• Mudah lelah.

• Sesak napas saat beraktivitas.

• Sering mengalami infeksi saluran pernapasan.

• Sakit kepala pada pagi hari.

• Kesulitan mendengar.

• Berat badan turun tanpa sebab yang jelas.

• Detak jantung tidak teratur.

Penyebab Genetik Penyakit Pompe

Penyakit pompe terjadi karena adanya perubahan pada gen GAA, yaitu gen yang berperan dalam pembentukan enzim untuk memecah glikogen di dalam sel. Ketika gen tersebut mengalami perubahan, enzim GAA yang dihasilkan bisa berkurang atau tidak bekerja dengan baik. 

Akibatnya, glikogen menumpuk di dalam sel, terutama pada otot, dan lama-kelamaan dapat mengganggu fungsi otot. Kondisi ini diturunkan secara autosomal resesif, sehingga seseorang perlu mewarisi gen yang berubah dari kedua orang tuanya. 

Sementara itu, pembawa satu salinan gen biasanya tidak mengalami gejala, tetapi tetap dapat mewariskannya kepada anak. Pola pewarisan serupa juga dapat ditemukan pada penyakit metabolik genetik seperti fenilketonuria.

Jenis-Jenis Pompe (Infantil vs Onset Lambat)

Berdasarkan waktu munculnya gejala dan jumlah enzim GAA dalam tubuh, kondisi ini dibedakan menjadi dua jenis, yaitu onset infantil dan onset lambat. Keduanya memiliki tingkat keparahan dan perkembangan penyakit yang berbeda.

1. Onset Infantil

Onset infantil merupakan bentuk yang paling berat dan biasanya mulai menunjukkan gejala pada tahun pertama kehidupan, paling sering sekitar usia 4 bulan. Pada kondisi ini, tubuh menghasilkan enzim GAA dalam jumlah yang sangat sedikit atau bahkan tidak ada. 

Akibatnya, glikogen dapat menumpuk dengan cepat di dalam sel otot dan menyebabkan gangguan fungsi otot. Kondisi ini juga dapat menyebabkan kardiomiopati, yaitu pembesaran dan kelemahan otot jantung. 

Karena perkembangannya penyakit pompe jenis ini dapat berlangsung cepat, fungsi jantung dan pernapasan dapat mengalami gangguan jika tidak mendapatkan penanganan.

2. Onset Lambat

Onset lambat dapat muncul pada usia yang lebih beragam, mulai dari masa bayi, masa kanak-kanak, remaja, hingga dewasa. Pada bayi dengan onset lambat, gejala dapat muncul sebelum usia 1 tahun tetapi biasanya tidak disertai pembesaran jantung, sehingga berbeda dari bentuk onset infantil.

Pada jenis ini, tubuh masih menghasilkan enzim GAA, tetapi jumlahnya lebih rendah dari normal. Karena masih terdapat aktivitas enzim, penumpukan glikogen biasanya berlangsung lebih lambat sehingga gejala cenderung lebih ringan dan berkembang secara bertahap.

Gejala paling umum adalah kelemahan otot, terutama yang dapat mengganggu kemampuan berjalan, bergerak, atau melakukan aktivitas sehari-hari. Seiring perkembangan kondisi, kelemahan otot juga dapat memengaruhi otot pernapasan sehingga menyebabkan gangguan pernapasan.

Diagnosis dan Skrining

Diagnosis pompe perlu dilakukan melalui beberapa pemeriksaan karena gejalanya dapat menyerupai kondisi lain. Dokter akan menilai kondisi pasien terlebih dahulu, kemudian melakukan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan kadar enzim GAA dan perubahan gen. Berikut hal yang akan dilakukan.

1. Evaluasi Klinis

Diagnosis dimulai dengan pemeriksaan menyeluruh untuk melihat gejala dan kondisi pasien. Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan Anda beserta keluarga, kemudian melakukan pemeriksaan fisik guna melihat tanda-tanda yang muncul, seperti kelemahan otot atau gangguan pernapasan.

2. Tes Diagnostik

Untuk memastikan diagnosis pompe, dokter dapat melakukan beberapa pemeriksaan.

• Tes Darah: Pemeriksaan ini bertujuan mengukur aktivitas enzim GAA. Jika kadar enzim yang rendah, itu dapat menjadi tanda adanya penyakit ini di tubuh.

• Tes Genetik: Pemeriksaan DNA bertujuan untuk mencari perubahan pada gen GAA yang dapat membantu untuk memastikan diagnosis. Pemeriksaan ini juga dapat memberikan informasi gangguan lain dengan faktor genetik, seperti ADHD.

• Pemeriksaan pencitraan: MRI atau CT scan dapat membantu melihat kondisi otot, jantung, atau organ lain yang mungkin terdampak.

• Biopsi otot: Pada kondisi tertentu, dokter dapat mengambil sedikit sampel jaringan otot untuk melihat adanya penumpukan glikogen.

Pengobatan Penyakit Pompe 

Pengobatan  dilakukan untuk membantu menjaga fungsi otot dan organ tubuh serta memperlambat perkembangan kondisi. Salah satu pilihannya adalah melakukan terapi penggantian enzim dengan tujuan membantu meminimalkan pembesaran jantung, mempertahankan fungsi jantung, serta meningkatkan kekuatan otot.

Selain terapi tersebut, pola makan tinggi protein dan olahraga rutin yang disesuaikan dengan kondisi juga dapat membantu menjaga tonus dan kekuatan otot. Karena kondisi pompe dapat memengaruhi pernapasan, infeksi paru-paru juga perlu dipantau dan segera ditangani jika terjadi.

Di sisi lain, terapi gen masih dalam tahap uji klinis untuk mengetahui manfaatnya dalam membantu anak-anak dengan kondisi ini. Selain mendapatkan pengobatan, penderita perlu menjalani pemantauan secara rutin untuk melihat perkembangan kondisi dan menjaga fungsi tubuh. Pemantauan dapat meliputi.

• Fungsi pernapasan: Pemeriksaan dilakukan untuk mengetahui kemampuan otot pernapasan serta mendeteksi gangguan pernapasan lebih awal.

• Fungsi jantung: Kondisi jantung dapat dipantau melalui pemeriksaan yang sesuai dengan kondisi pasien.

• Kekuatan dan fungsi otot: Evaluasi dilakukan untuk melihat perubahan kekuatan otot serta kemampuan bergerak dalam aktivitas sehari-hari.

• Nutrisi: Status gizi dan kemampuan makan atau menelan dapat dipantau untuk memastikan kebutuhan nutrisi tetap terpenuhi.

• Fisioterapi: Latihan yang disesuaikan dengan kondisi pasien dapat membantu mempertahankan kemampuan bergerak dan fungsi otot.

Kapan Harus Konsultasi?

Segera konsultasikan ke dokter jika muncul kelemahan otot yang semakin memburuk, kesulitan bernapas, atau aktivitas sehari-hari mulai terganggu. Pemeriksaan ini penting dilakukan untuk membantu mencegah komplikasi serius pada penderita pompe.

Berikut beberapa komplikasi yang dapat terjadi jika kondisi tidak ditangani atau dikelola dengan baik.

• Kardiomiopati: Pembesaran jantung yang berpotensi menyebabkan gagal jantung.

• Kegagalan pernapasan: Kelemahan otot pernapasan dapat menyebabkan kesulitan bernapas yang berat.

• Masalah mobilitas: Kelemahan otot yang terus memburuk dapat menyebabkan berkurangnya kemampuan bergerak dan kemandirian.

• Dampak psikososial: Kondisi yang berlangsung dalam jangka panjang dapat menimbulkan tantangan emosional dan psikologis bagi pasien maupun keluarga.

Kenali Penyakit Pompe dan Lakukan Pemeriksaan yang Tepat!

Penyakit pompe termasuk kelainan genetik yang dapat menyebabkan kelemahan otot secara bertahap, dan pada kondisi tertentu, kondisi ini juga dapat memengaruhi fungsi jantung maupun pernapasan. Mengenali gejala sejak dini dan mendapatkan penanganan yang sesuai pun penting untuk menjaga fungsi otot dan organ tubuh.

Mari kenali gejala dan kondisi tubuh Anda, anak, atau keluarga lebih dini. Jika terdapat kelemahan otot yang semakin memburuk, gangguan berjalan, atau kesulitan bernapas, segera konsultasikan dengan dokter agar pemeriksaan dapat dilakukan sesuai kondisi dan kebutuhan.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi:

1. Cleveland Clinic. (2023). Penyakit Pompe.  

2. Siloam Hospitals. (2025). Lemah Otot Parah pada Anak? Bisa Jadi Gejala Penyakit Pompe.  

3. Medline Plus. (2025). Pompe Disease.  

4. Apollo Hospitals. (2025). Penyakit Pompe – Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, dan Pencegahan.  

5. UF Health. (2024). Pompe Disease. 

6. National Library of Medicina. (2025). Pompe Disease.