Penyakit Spina Bifida: Ciri-Ciri, Penyebab, dan Pencegahan

Ketika hamil, calon orang tua biasanya akan memperhatikan banyak hal, mulai dari makanan yang dikonsumsi, vitamin yang diminum, hingga pengecekan kesehatan rutin. Namun, meski sudah menjaga kesehatan saat hamil, beberapa kondisi bawaan tetap bisa terjadi, salah satunya adalah penyakit spina bifida. Apa itu?

Ini adalah kelainan bawaan yang bisa membuat perkembangan tulang belakang dan saraf disekitarnya terganggu. Lebih jelasnya, berikut pembahasan tentang kelainan ini mulai dari pengertian, ciri, penyebab hingga cara pencegahannya. 

Apa Itu Penyakit Spina Bifida?

Spina bifida adalah kelainan bawaan yang terjadi saat tulang belakang dan jaringan yang melindungi sumsum tulang belakang tidak bisa terbentuk atau menutup dengan sempurna selama perkembangan janin di dalam kandungan. 

Karena itu, gangguan ini biasanya akan menimbulkan kelainan pada tulang belakang dan berefek pada sistem saraf.

Ciri-Ciri Penyakit Spina Bifida

Secara umum, ciri-ciri spina bifida berbeda pada setiap anak, tergantung dari lokasi dan tingkat keparahan kelainannya. Untuk lebih jelasnya, berikut beberapa ciri spina bifida yang biasanya ditemukan.

• Timbul benjolan atau kantong pada punggung bayi, yang bisa terlihat sejak bayi lahir.

• Kulit punggung bagian bawah berbeda dari biasanya seperti muncul lesung kecil, bercak atau tanda lahir, serta kumpulan rambut abnormal.

• Kaki melemah dan bahkan lumpuh sehingga membuat bayi atau anak menjadi sulit bergerak dan berjalan normal.

• Mati rasa pada kaki atau bagian bawah tubuh, sehingga anak mungkin tidak merasakan apapun ketika disentuh atau pun dicubit di bagian tersebut. 

• Gangguan terkait buang air kecil atau air besar, misalnya sulit menahan urin atau feses. 

• Bentuk kaki dan tulang belakang abnormal.

• Hidrosefalus, yaitu kondisi yang membuat ukuran kepala membesar akibat dari penumpukan cairan serebrospinal di dalam otak karena terganggunya aliran cairan tersebut akibat dari kelainan yang menyertai spina bifida.

Penyebab Penyakit Spina Bifida

Secara umum, seperti halnya fenilketonuria, gangguan ini tidak punya satu sebab yang pasti, melainkan akibat dari kombinasi beberapa faktor, antara lain.

• Kekurangan folat atau asam folat, karena zat ini berperan penting dalam pembentukan dan penutupan tabung saraf di awal kehamilan.

• Memiliki riwayat kehamilan dengan cacat tabung saraf karena risiko gangguan ini bisa dilanjutkan dan lebih tinggi pada kehamilan berikutnya.

• Memiliki anggota keluarga dengan spina bifida atau cacat tabung saraf. Faktor genetik bisa berperan dalam meningkatkan risiko terjadinya gangguan ini.

• Konsumsi obat-obat tertentu, khususnya jenis obat anti kejang seperti valproat selama kehamilan. Ini karena obat tersebut bisa mengganggu metabolisme folat dan meningkatkan risiko cacat tabung saraf.

• Menderita diabetes sebelum hamil karena kadar gula darah yang tinggi dan tidak terkontrol di awal kehamilan bisa meningkatkan risiko gangguan pembentukan tabung saraf pada janin.

• Menderita obesitas sebelum hamil karena bisa berkaitan dengan gangguan metabolisme dan kadar folat yang kurang optimal. Akibatnya, bisa membuat proses pembentukan dan penutupan tabung saraf pada awal kehamilan terganggu. 

• Demam tinggi atau paparan panas berlebihan di awal kehamilan, yang diduga bisa meningkatkan risiko gangguan perkembangan tabung saraf.

Jenis-Jenis Spina Bifida

Penyakit spina bifida terdiri atas beberapa jenis yang bisa Anda bedakan berdasarkan tingkat keparahan serta bagian tulang belakang, selaput pelindung, dan jaringan saraf yang terdampak. Berikut penjelasannya.

• Spina Bifida Okulta: Jenis spina yang paling ringan, terjadi saat satu atau beberapa tulang belakang tidak terbentuk atau menyatu dengan sempurna. Tali celah di tulang belakang tetap tertutup oleh kulit dan tidak ada penonjolan jaringan melalui celah tersebut.

• Meningokel: Jenis spina bifida yang terjadi saat selaput yang melindungi sumsum tulang belakang (meninges) menonjol dari celah di tulang belakang dan membentuk kantung yang bisa berisi cairan serebrospinal, tapi tidak berisi jaringan saraf.

• Mielomeningokel: Jenis yang paling berat, terjadi saat sebagian selaput pelindung, sumsum tulang belakang, dan jaringan saraf menonjol dari celah di tulang belakang dan membentuk kantung yang bisa berisi cairan serebrospinal serta jaringan saraf.

Diagnosis Spina Bifida Sejak Kehamilan

Penyakit spina bifida bisa terdeteksi selama kehamilan melalui beberapa pengecekan, antara lain sebagai berikut.

• Cek darah ibu: Biasanya dilakukan di trimester kedua, untuk mengukur kadar alpha-fetoprotein (AFP) yang berasal dari janin. Di mana jika nilainya lebih tinggi dari normal bisa meningkatkan kecurigaan terhadap cacat tabung saraf terbuka, termasuk gangguan ini.

• USG prenatal: Menggunakan gelombang suara untuk mendapatkan gambaran tentang janin di dalam rahim, yang bisa membantu melihat kelainan di tulang belakang dan tanda lain yang berkaitan dengan kelainan ini.

• Amniocentesis: Dilakukan dengan mengambil sedikit cairan ketuban menggunakan jarum dari perut ibu untuk kemudian dianalisis. Umumnya, dilakukan saat hasil skrining atau USG menunjukkan kemungkinan adanya gangguan.

• Tes genetik: Biasanya dipertimbangkan di kondisi tertentu, yang mana tujuannya untuk menilai adanya faktor genetik yang mungkin berkaitan dengan risiko cacat tabung saraf.

Adapun jika hasil pengecekan menunjukkan bahwa ada kemungkinan terkena spina bifida, maka dokter biasanya akan merekomendasikan pengecekan lebih lanjutan dan pilihan penanganan yang paling tepat.

Penanganan dan Pengobatan

Penanganan penyakit spina bifida bisa dokter sesuaikan dengan jenis, lokasi, tingkat keparahan, serta gangguan yang menyertainya. Berikut ini beberapa bentuk penanganannya.

• Melakukan operasi penutupan spina bifida: Sebaiknya dilakukan segera setelah bayi lahir untuk mengurangi risiko infeksi dan kerusakan saraf lebih parah.

• Operasi janin (fetal surgery): Dilakukan untuk menutup kelainan di tulang belakang dan membantu mengurangi risiko gangguan saraf setelah lahir.

• Operasi hidrosefalus: Dilakukan jika spina bifida disertai dengan penumpukan cairan di otak. Salah satu caranya yaitu dengan memasang shunt untuk mengalirkan kelebihan cairan dari otak.

• Operasi pelepasan sumsum tulang belakang: Terutama saat sumsum tulang belakang tertarik atau melekat secara abnormal sehingga menimbulkan gangguan saraf. Tujuannya untuk mengurangi tarikan pada sumsum tulang belakang dan mencegah kerusakan saraf lebih lanjut.

• Operasi ortopedi: Dilakukan untuk memperbaiki kelainan di kaki, sendi, pinggul, atau tulang belakang yang mengganggu fungsi gerak anak.

• Konsumsi obat-obatan: Meliputi obat pereda nyeri, terutama jika gangguan ini menimbulkan nyeri atau obat antikolinergik jika kelainan ini menimbulkan masalah di kandung kemih.

• Fisioterapi dan terapi okupasi: Bertujuan untuk mengurangi efek dari gangguan ini termasuk membantu mempertahankan atau meningkatkan kekuatan otot, kemampuan gerak, keseimbangan, serta kemandirian anak dalam melakukan aktivitas sehari-hari.

• Memberikan alat bantu: Meliputi penyangga kaki, bidai, atau kursi roda untuk membantu pergerakan, menjaga posisi tubuh, dan meningkatkan kemandirian.

• Menjalankan program buang air atau menggunakan kateter: Jika gangguan menimbulkan masalah di kandung kemih dan usus.

• Menjaga asupan nutrisi anak: Terutama yang kaya akan protein, vitamin, dan mineral, untuk mendukung pertumbuhan, perkembangan, serta kesehatan tulang dan saraf mereka. 

• Pengecekan kesehatan rutin: Tujuannya untuk memantau hasil pengobatan dan mendeteksi resiko komplikasi sedini mungkin, termasuk gangguan saraf, hidrosefalus, masalah kandung kemih dan usus, kesehatan tulang dan kulit, serta tumbuh kembang, sehingga bisa diberikan penanganan maksimal.

Pencegahan Spina Bifida

Tidak semua kasus kelainan ini bisa dicegah, tapi mencukupi kebutuhan asam folat sebelum kehamilan dan di awal kehamilan terbukti bisa membantu menurunkan risiko cacat tabung saraf. Untuk lebih jelasnya, berikut uraian cara mencegah penyakit spina bifida yang bisa Anda coba.

• Mencukupi kebutuhan asam folat melalui suplemen dan makanan sehari-hari, seperti sayuran hijau, brokoli, kacang-kacangan, jeruk, serta serealia atau roti yang diperkaya asam folat. 

• Melakukan pengecekan kesehatan secara rutin terutama sebelum dan selama kehamilan untuk memantau kondisi ibu, perkembangan janin, serta mengetahui faktor-faktor yang bisa meningkatkan risiko cacat tabung saraf.

• Menghindari paparan panas berlebihan, terutama di awal kehamilan, seperti berendam dalam air yang sangat panas atau menggunakan sauna karena bisa meningkatkan risiko gangguan ini.

• Mengontrol diabetes dan menjaga berat badan tetap ideal sebelum dan selama kehamilan.

• Konsumsi obat sesuai anjuran dokter, terutama jika sedang menggunakan obat anti kejang atau obat lain yang berpotensi meningkatkan resiko gangguan.

Kenali Resiko Spina Bifida dengan Cek Asam Folat di Bumame

Penyakit spina bifida adalah kelainan bawaan yang terjadi saat tulang belakang dan tabung saraf bayi tidak berkembang atau menutup dengan sempurna sejak awal hamil. Sehingga, dapat menimbulkan gejala seperti benjolan atau kantung pada punggung hingga kelemahan atau kelumpuhan pada kaki. 

Penyebab utama dari gangguan ini belum diketahui pasti, tapi memenuhi kebutuhan asam folat sebelum dan di awal kehamilan bisa membantu menurunkan risikonya. Karena itu, bagi calon ibu, penting untuk memastikan kebutuhan folat tercukupi dan rutin melakukan cek kesehatan seperti cek Folat di Bumame. 

Lewat pemeriksaan ini, Anda bisa tahu kadar kadar folat tubuh sekitar 1x24 jam. Jadi, jika ada masalah, Anda bisa mengambil penanganan lebih cepat. Hubungi Bumame untuk booking layanan!  

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi:

1. Mayo Clinic. (2026). Spina Bifida. 

2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (2026). Spina Bifida. 

3. Bunda. (2026). Spina Bifida: Kelainan Tabung Saraf dan Pentingnya Pencegahan. 

4. St Louis Children Hospital. (2026). Spina Bifida. 

5. Healthdirect. (2026). Spina bifida. 

6. Cleveland Clinic. (2025). Spina bifida. 

7. Gleneagles Hospital. Pengertian Spina Bifida. 

8. Hermina Hospitals. (2022). Spina Bifida - Jenis, Gejala, Penyebab dan Pencegahan. 

9. NYU Langone Health. (2026). Preventing Spina Bifida in Children.