Tourette Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Pernahkah Anda melihat seseorang yang tiba-tiba berkedip cepat, mengangkat bahu, atau berdeham tanpa henti? Mungkin sebagian orang mengira itu kebiasaan saja, namun bisa jadi semua itu adalah tik dari tourette syndrome (TS). Mau tahu lebih dalam mengenai sindrom ini? Berikut penjelasan lengkapnya!

Apa itu Tourette Syndrome?

Tourette syndrome adalah gangguan neurologis (kaitannya dengan sistem saraf) dan neurodevelopmental (berkaitan dengan perkembangan otak). Kondisi ini menyebabkan gerakan atau suara berulang yang sulit dikendalikan, gerakan dan suara dari sindrom ini sendiri disebut tik. 

Tik bukanlah kebiasaan buruk, bukan juga sengaja, dan bukan tanda anak “nakal” atau kurang asuhan baik. Penderita umumnya tidak bisa menghentikan tik sepenuhnya, meski kadang bisa menahannya sementara. 

Secara umum, gejala pada penderita memuncak saat remaja awal, lalu menurun pada akhir remaja hingga dewasa awal. Meski begitu, sebagian orang tetap mengalami tik hingga dewasa dan bisa semakin memburuk.

TS sendiri bukan penyakit degeneratif. Artinya, kondisi ini tidak terus-menerus memburuk dan tidak memengaruhi harapan hidup. Sindrom ini lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan.

Gejala dan Tanda-Tanda Peringatan

Gejala tourette syndrome biasanya muncul pada usia 5-10 tahun. Seringkali, tik motorik muncul terlebih dahulu daripada tik vokal. Keparahannya juga beragam. Sebagian besar tergolong ringan, tetapi ada juga yang sampai mengganggu aktivitas sehari-hari. Apa saja gejalanya?

Tik muncul tiba-tiba, berulang, cepat, dan tidak diinginkan. Jenis, frekuensi, lokasi, dan keparahannya bisa berubah seiring waktu. Beberapa juga bisa hilang, lalu muncul lagi di lain waktu. Banyak penderita akan merasakan premonitory urge atau sensasi tak nyaman sebelum tik muncul. 

Lalu, setelah melakukan tik, sensasi itu mereda untuk sementara. Inilah sebabnya menahan terlalu lama justru menambah urge, sampai akhirnya tik keluar juga. Beberapa hal bisa memperparah kemunculan tik, seperti kecemasan, stres, kelelahan, dan kegembiraan. 

Sebaliknya, aktivitas yang tenang dan menuntut fokus, seperti membaca, menggambar, atau bermain musik bisa mengurangi tik. Tik juga dapat berkurang saat tidur. Berikut adalah tanda-tanda yang perlu evaluasi lebih lanjut.

• Gerakan atau suara berulang berlangsung lebih dari setahun.

• Mulai sebelum usia 18 tahun.

• Tik motorik dan tik vokal muncul bersamaan.

• Tik menyebabkan nyeri, cedera, rasa malu, stres, atau masalah di sekolah, tempat kerja, dan pergaulan.

• Adanya kondisi penyerta, seperti kesulitan konsentrasi, hiperaktif, impulsif, pikiran atau perilaku berulang yang bersifat memaksa, kecemasan berlebih atau anxiety, atau kondisi gangguan tidur.

• Gejala muncul setelah penggunaan obat atau zat tertentu, atau setelah penyakit lain, karena dokter perlu menilai kemungkinan penyebab selain TS.

Penyebab dan Faktor Risiko

Pertanyaan yang paling sering muncul dari orang tua adalah, “Kenapa anak saya bisa begini?” Jawaban jujurnya, penyebab tourette syndrome belum ada yang tahu pasti. Namun, beberapa penelitian sudah bisa memastikan beberapa faktor.

Peran Genetik

Faktor genetik memiliki peran besar, di mana TS cenderung berjalan dalam keluarga. Meski begitu, kemungkinan besar TS tidak disebabkan satu gen tunggal, melainkan interaksi banyak variasi gen dan faktor lingkungan. 

Memiliki kecenderungan genetik juga tidak berarti seseorang pasti mengalami TS. Dalam satu keluarga, kondisi terkait bisa muncul sebagai gangguan tik ringan, gangguan obsesif-kompulsif (OCD), atau bahkan tidak menimbulkan gejala sama sekali. 

Menariknya, jenis kelamin dapat memengaruhi bentuk gejalanya. Di mana laki-laki dengan risiko genetik lebih mungkin menunjukkan tik, sedangkan perempuan lebih mungkin menunjukkan gejala OCD.

Otak dan Zat Kimia Saraf

Penelitian mengaitkan tourette syndrome dengan perubahan cara kerja otak, di wilayah basal ganglia (bagian otak yang membantu mengatur gerakan), lobus frontal, dan korteks, serta jalur yang menghubungkannya. Zat pengantar sinyal saraf (neurotransmiter) seperti dopamin, serotonin, dan norepinephrine juga diduga berperan.

Faktor Lain (Sedang dalam Penelitian)

CDC menyebut beberapa faktor yang mungkin berkaitan dengan TS, contohnya merokok saat hamil, komplikasi kehamilan, berat lahir rendah, dan infeksi. Infeksi streptokokus serta mekanisme autoimun juga pernah dikaji sebagai kemungkinan pemicu pada sebagian kasus. 

Diagnosis dan Tes

Tidak ada tes darah, tes laboratorium, atau pemindaian otak yang bisa memastikan TS. Diagnosis utamanya lewat wawancara klinis, yaitu dokter menggali riwayat gejala, seperti kapan mulai muncul tik, jenisnya apa, seberapa sering muncul, bagaimana perubahannya, dan sejauh mana dampaknya pada kehidupan sehari-hari.

Kriteria Diagnosis

Secara umum, seseorang mengidap tourette syndrome bila:

• memiliki minimal dua tik motorik dan minimal satu tik vokal,

• tik berlangsung minimal satu tahun,

• gejala muncul sebelum usia 18 tahun, dan

• penyebab tik bukan obat, zat, atau kondisi medis lain.

Tik motorik dan vokal tidak harus muncul pada waktu yang sama.

Eliminasi Kondisi Lain

Dokter juga perlu memastikan gejala bukan akibat kondisi yang bisa menyerupai tik, misalnya gangguan kejang, penyakit Huntington, atau ensefalitis pasca-virus. Jadi, mungkin dokter merekomendasikan pemeriksaan lain.

Pemeriksaan tambahan seperti MRI, CT scan, EEG, atau tes darah umumnya tidak perlu. Tetapi, perlu pertimbangan lanjut bila gejalanya tidak khas, mulai di usia dewasa, atau ada tanda neurologis lain.

Mengapa Diagnosis Sering Terlambat?

Orang-orang sering salah mengartikan tik ringan tourette syndrome. Kedipan mata dikira masalah mata, mendengus dikira alergi, dan berdeham dikira batuk atau kebiasaan. Akibatnya, banyak keluarga baru mencari jawaban setelah sudah berlangsung lama.

Pemeriksaan bisa mulai dari dokter umum, dokter anak, dokter saraf, psikiater, atau profesional kesehatan jiwa. Kasus yang tidak khas mungkin memerlukan rujukan ke spesialis.

Pilihan Pengobatan / Opsi Perawatan

Pengobatan biasanya dipertimbangkan bila tik menyebabkan nyeri atau cedera, mengganggu sekolah, pekerjaan, atau kehidupan sosial, atau menimbulkan stres berat. Tujuannya tidak selalu menghilangkan seluruh tik, melainkan menurunkan frekuensi dan keparahannya agar fungsi sehari-hari membaik.

Edukasi

Bila tik ringan dan tidak mengganggu aktivitas, tidak perlu pengobatan khusus. Cukup edukasi, dukungan keluarga, dan pemantauan berkala bisa saja. Namun, jika Anda menginginkan tindakan medis, maka bisa disesuaikan kembali dengan saran dokter.

Terapi Perilaku

CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics) adalah terapi perilaku untuk mengurangi tik. Terapi ini mencakup pelatihan kesadaran akan tik dan competing response training, yaitu belajar melakukan gerakan atau respons alternatif yang lebih tidak terlihat saat dorongan tik muncul.

Bentuk lain terapi yang serupa adalah habit-reversal training. Terapi ini bisa sendiri atau dengan kombinasi obat, tergantung keparahan dan kebutuhan.

Obat-obatan

Penggunaan obat harus melalui rekomendasi dokter karena efektivitas dan efek sampingnya berbeda pada setiap orang. Pilihan yang umum adalah sebagai berikut.

• Penghambat dopamin.

• Agonis alfa-adrenergik.

• Obat stimulan (jika juga ada Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Antidepresan (bila ada kecemasan, depresi, atau gejala obsesif-kompulsif). 

Penanganan Kondisi Penyerta

Kondisi penyerta seperti ADHD, OCD, kecemasan, depresi, gangguan belajar, dan gangguan tidur akan lebih memengaruhi kehidupan. Jadi, juga harus ada penanganannya. 

Terapi Lanjutan

Pilihan ini tidak untuk semua pasien dan hanya berlaku pada kasus berat yang tidak merespons pengobatan standar. Dokter dapat membahas pilihan stimulasi otak, termasuk mengenai deep brain stimulation (DBS) dan stimulasi transkranial.

Strategi Pencegahan

Sekarang ini, belum ada cara pasti untuk mencegah tourette syndrome, terutama karena faktor genetik dan perkembangan otak berperan besar. Jadi, fokus yang paling realistis adalah mencegah komplikasinya.

Artinya, kenali tik sejak dini, hindari stigma, dan cari penilaian medis bila gejala menetap atau mengganggu. Di sinilah peran keluarga juga akan sangat besar.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Konsultasikan ke dokter bila gerakan atau suara berulang berlangsung lebih dari beberapa minggu, terutama bila sudah lebih dari satu tahun. Periksakan anak atau anggota keluarga segera bila tik mulai sebelum usia 18 tahun dan mencakup gerakan sekaligus suara.

Cari bantuan medis juga bila tik menyebabkan hal berikut.

• Nyeri, luka, atau cedera diri.

• Kesulitan makan.

• Gangguan tidur.

• Masalah keselamatan.

• Gangguan pada sekolah, pekerjaan, hubungan sosial, atau kepercayaan diri, termasuk kecemasan dan stres berat.

Segera periksakan bila gejala muncul tiba-tiba bersama gejala neurologis lain. Kondisi tersebut perlu dievaluasi untuk mencari penyebab lain. Bila gejala muncul setelah mulai memakai obat baru atau zat tertentu, sampaikan kepada dokter, karena pada beberapa kasus obat atau zat memang bisa memicu tik. 

Saatnya Jadi Bagian dari Lingkungan yang Suportif!

Memahami kondisi tourette syndrome adalah langkah pertama untuk menyikapinya dengan lebih tenang. Perhatikan gejala sejak dini, konsultasi ke dokter, dan ciptakan lingkungan yang suportif bagi orang terdekat. 

Bila Anda ingin mengenal profil genetik keluarga lebih jauh, DNAset Complete dari Bumame bisa menjadi pilihan untuk memulainya. Tes genetik ini dapat membaca lebih dari 700 karakteristik genetik dari sampel air liur. 

Meski tidak bisa mendiagnosis TS secara langsung, hasil pemeriksaannya dapat membantu Anda mengenali risiko berbagai masalah kesehatan dengan lebih akurat. Sehingga pencegahan dan penanganan dini bisa Anda lakukan.