Treacher Collins Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Penanganan

Setiap orang tua tentu sangat bahagia saat menyambut kelahiran buah hatinya. Apalagi anak yang dilahirkan dalam kondisi normal dan sehat. Namun, pada beberapa kasus langka, sebagian bayi terlahir dengan bentuk wajah yang tidak normal akibat kelainan genetik. Di dunia medis, kondisi tersebut dikenal sebagai Treacher Collins Syndrome.

Perlu Anda ketahui bahwa Treacher Collins Syndrome adalah suatu kondisi bawaan sejak lahir yang memengaruhi pembentukan tulang wajah yang tidak normal. Meski terdengar menakutkan, tapi dengan mengetahui informasi yang akurat mengenai gejala dan penyebabnya, Anda dapat mengambil langkah antisipasi sejak dini dengan tenang.

Apa Itu Treacher Collins Syndrome?

Treacher Collins syndrome juga dikenal dengan sebutan mandibulofacial dysostosis, yaitu dari kata mandibulo (tulang rahang), facial (area wajah), dan dysostosis (gangguan atau kelainan). Jadi, syndrome ini adalah kelainan genetik yang menyebabkan pembentukan kraniofasial (tulang tengkorak dan wajah) terhambat.

Oleh sebab itu, ukuran, posisi, dan bentuk pada wajah terutama bagian telinga, mata, pipi, serta rahang menjadi tidak normal. Kondisi ini membuat anak kesulitan minum, menelan, bernapas, atau mendengar. Meskipun memiliki berbagai gangguan tersebut, kebanyakan anak dengan sindrom ini memiliki kecerdasan yang normal seperti lainnya.

Treacher Collin syndrome adalah kondisi yang sangat langka, sekitar 1 anak dari setiap 50.000 kelahiran di dunia mengalami sindrom ini. Selain itu, sindrom Treacher Collins diturunkan secara genetik, artinya salah satu dari orang tua yang mengalami mutasi atau perubahan gen penyebab sindrom tersebut akan mewariskan ke anaknya.

Gejala dan Tanda Treacher Collins Syndrome

Gejala pada setiap penderita sindrom Treacher Collins sangat bervariasi tergantung dari tingkat keparahannya. Tanda-tandanya pun bisa diamati secara langsung saat bayi baru lahir. Biasanya menunjukkan karakteristik yang khas pada area mata, pipi, telinga, dan rahang. Berikut tanda-tanda fisik yang terlihat pada sindrom ini, antara lain:

• Bentuk mata miring ke bawah.

• Terdapat celah atau lekukan pada bagian bawah kelopak matanya.

• Bulu mata tipis atau tidak lengkap.

• Tulang pipi kecil, rata, atau bahkan tidak terbentuk sama sekali.

• Bagian rahang bawah dan dagu ukurannya sangat kecil.

• Telinga luar kecil, bentuknya tidak normal atau tidak sempurna.

• Langit-langit di bagian dalam mulut terbelah atau terdapat celah.

Akibat dari tanda-tanda fisik yang tidak sempurna itulah penderita Treacher Collins syndrome mengalami berbagai gejala komplikasi, yaitu berupa:

• Gangguan pendengaran, karena saluran telinga terlalu kecil bahkan tertutup.

• Kesulitan dalam bernapas, karena struktur wajahnya tidak berkembang sempurna.

• Kesulitan berbicara, mengunyah, dan menelan, karena kondisi langit-langit mulut yang terbelah dan bentuk rahangnya tidak sempurna.

Penyebab dan Faktor Risiko Treacher Collins Syndrome

Penyebab dari Treacher Collins syndrome adalah adanya perubahan atau mutasi genetik yang terjadi sejak masa pembentukan embrio. Mutasi terjadi pada kelompok gen yang memberikan perintah untuk membentuk tulang dan jaringan area wajah saat janin berkembang. Gen tersebut antara lain, TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.

Sederhananya, saat janin membangun area wajah yang diibaratkan seperti pabrik, membutuhkan mesin pencetak bernama Ribosom. Tugas dari gen TCOF1 (Treacher Collins-Franceschetti Syndrome 1) yaitu mengawasi ribosom bekerja dengan benar. Serta gen POLR1C dan POLR1D (Polymerase RNA) adalah suku cadang dari ribosom.

Jadi, jika salah satu gen saja rusak, maka sudah cukup membuat anak terkena sindrom Treacher Collins. Sebab, mesin cetak tidak bisa memproduksi protein dasar pembentuk wajah dengan baik. Sebagian besar kasus sindrom ini penyebab utamanya adalah mutasi gen TCOF1 saja. Sementara, gen POLR1D atau POLR1C sangat jarang.

Ada dua faktor risiko yang menyebabkan anak terlahir dengan sindrom Treacher Collins syndrome, yaitu:

• Memiliki orang tua yang mengidap sindrom Treacher Collins: Mutasi gen dapat diturunkan secara langsung oleh salah satu orang tuanya, sehingga peluang risikonya sebesar 50%.

• Mutasi baru yang terjadi secara spontan atau kebetulan: Terjadi pada saat pembuahan atau awal pembentukan embrio, meski tidak ada riwayat keluarga pengidap sindrom Treacher Collins.

Diagnosis dan Tes

Proses diagnosis pada Treacher Collins syndrome dapat dilakukan pada saat bayi belum lahir (prenatal) dan setelah bayi lahir (postnatal). Sebelum lahir, dokter akan memeriksa kandungan melalui USG 3D atau 4D. Dari situ terlihat tanda-tanda kelainan pada struktur wajah. Bisa juga dengan uji kode genetik dari sampel cairan ketuban.

Sedangkan diagnosis pada bayi yang sudah lahir, yakni dengan pemeriksaan fisik untuk mengecek kelainan yang terjadi pada area wajah secara langsung. Selain itu, dokter juga melakukan pemindaian melalui alat CT scan, X-Ray, atau MRI pada bagian kepala, guna melihat seberapa parah kerusakan yang terjadi pada tulang tengkorak dan wajah.

Selain beberapa pemeriksaan di atas, menganalisis profil genetik pada anak juga tidak kalah penting untuk mengidentifikasi adanya variasi mutasi genetik baru yang bisa berpengaruh pada masa depan anak. Untuk itu, Anda dapat memanfaatkan layanan DNAset Kids di Bumame agar tahu gambaran kesehatan anak secara menyeluruh.

Tes DNA anak tersebut dapat mendeteksi lebih dari 400 karakter genetik, sehingga risiko penyakit termasuk penyakit bawaan yang mungkin terjadi di kemudian hari dapat teridentifikasi sejak dini. Selain itu, DNAset Kids juga bermanfaat untuk mengenali potensi minat dan bakat, serta kondisi psikologis pada anak.

Pilihan Pengobatan

Penderita Treacher Collins syndrome tidak dapat disembuhkan secara total, karena penyebabnya berkaitan dengan genetik, baik bawaan dari orang tuanya maupun mutasi gen dari dirinya. Meski begitu, perawatan medis tetap tersedia untuk memperbaiki struktur wajah dan fungsi tubuh, sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup penderita.

Penanganan medis pada sindrom ini membutuhkan tindakan dari dokter anak, spesialis bedah, THT, dan gigi, serta terapis wicara. Penderita dapat melakukan tindakan bedah rekonstruksi wajah agar mampu bernapas, makan, dan minum dengan baik. Lalu, penggunaan alat bantu dengar dan bantuan terapis wicara agar lancar berkomunikasi.

Strategi Pencegahan

Mutasi genetik yang terjadi secara spontan saat pembuahan memang tidak bisa dicegah. Namun, langkah antisipasi dapat Anda lakukan bersama pasangan sejak merencanakan kehamilan, yaitu melalui konseling genetik. Konselor genetik akan membantu Anda menilai seberapa besar risiko penyakit dapat diturunkan kepada anak.

Caranya adalah dengan memetakan riwayat kesehatan keluarga secara mendalam minimal 3 generasi sebelumnya. Kemudian, menghitung persentase kemungkinan penurunan sifat genetiknya. Jika berisiko, maka konselor menyarankan Anda untuk melakukan tes genetik atau tes DNA untuk mengetahui mutasi gen secara spesifik.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Anda bisa berkonsultasi dengan dokter spesialis kandungan (obgyn) sejak masa kehamilan, termasuk pemeriksaan USG guna melihat perkembangan janin. Jika dokter mendapati tanda-tanda kelainan, maka dokter kandungan akan merujuk Anda ke dokter subspesialis fetomaternal yang lebih ahli menangani kehamilan berisiko tinggi.

Namun, apabila tanda-tanda khas yang menunjukkan anak terkena Treacher Collins syndrome terlihat ketika anak lahir, maka sesegera mungkin berkonsultasi langsung dengan dokter sejak hari pertama bayi lahir. Tapi, jika Anda menyadari ada kejanggalan pada anak setelah pulang ke rumah, Anda juga harus segera membawanya ke dokter.

Dukungan Tepat dan Deteksi Dini untuk Masa Depan Cerah Si Buah Hati

Treacher Collins syndrome berdampak buruk pada pertumbuhan fisik anak. Sebab, kelainan struktur wajah dapat menjadikan anak tidak percaya diri untuk bersosialisasi di kemudian hari. Selain itu, fungsi tubuh juga tidak optimal. Oleh karena itu, kondisi ini memang membutuhkan perhatian ekstra, kasih sayang, dan kesabaran orang tuanya. 

Dengan dukungan dan penanganan yang tepat dari multidisiplin medis, anak tetap memiliki peluang untuk tumbuh aktif, percaya diri, dan meraih potensi terbaiknya. Maka dari itu, sebagai orang tua jangan menunda skrining kesehatan secara menyeluruh sejak dini agar dokter dapat menyusun rencana penanganan medis yang tepat sasaran.

Jadi, tidak ada salahnya mengajak anak untuk mengikuti tes DNA guna mengetahui potensi munculnya penyakit yang berkaitan dengan genetik. Kini, Anda tidak perlu repot keluar rumah, karena layanan tes DNAset Kids Bumame dapat hadir ke rumah Anda, sehingga anak tetap merasa nyaman. Segera pesan layanan home care sekarang juga!