Albinisme: Gejala, Penyebab, Jenis, dan Perawatannya

Warna kulit, rambut, dan juga mata milik setiap orang bisa berbeda, bahkan di dalam satu keluarga sendiri. Namun, jika memiliki pigmentasi lebih terang dan juga gangguan penglihatan, maka salah satu kondisi yang bisa menjadi penyebabnya adalah albinisme. Lantas, apa sebenarnya penyebab kondisi ini? Yuk, cari tahu!

Apa Itu Albinisme?

Albinism atau Albinisme adalah kondisi genetik yang membuat tubuh memproduksi melanin dalam jumlah lebih sedikit ataupun tidak cukup. Melanin sendiri merupakan pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut, dan juga mata. Pigmen ini juga bisa membantu melindungi kulit dari dampak paparan sinar ultraviolet.

Albinism juga bukan penyakit menular dan bisa dialami siapa saja, terlepas dari latar belakang ataupun warna kulit keluarganya. Dampaknya pun berbeda-beda pada setiap orang, mulai dari perubahan warna kulit dan juga rambut hingga gangguan penglihatan serta meningkatnya risiko kerusakan kulit akibat dari sinar matahari.

Jenis Albinisme

Albinism memiliki beberapa jenis berdasarkan bagian tubuh yang terdampak. Dua kelompok utama yang dikenal adalah okulokutaneus dan okular.

• Oculocutaneous Albinism (OCA): Memengaruhi pigmentasi kulit, rambut, dan juga mata.

• Ocular Albinism (OA): Biasanya akan memengaruhi mata, sedangkan warna kulit dan juga rambut dapat terlihat mirip dengan anggota keluarga lainnya.

Sebagian sindrom genetik juga bisa melibatkan albinism bersama gangguan kesehatan lain. Jika seseorang mengalami gejala tambahan, seperti mudah memar, perdarahan yang tidak biasa, ataupun infeksi berulang, maka dokter mungkin perlu menilai apakah ada kondisi lain yang menyertainya.

Gejala Albinisme

Gejala tidak selalu tampak sama pada setiap orang. Perbedaan dari jumlah melanin akan memengaruhi warna kulit dan juga rambut, sementara perubahan pada perkembangan mata akan berdampak pada penglihatan.

1. Warna Kulit dan Rambut Lebih Terang

Kulit dan rambut bisa terlihat lebih terang jika dibandingkan anggota keluarga lainnya. Tapi, tidak semua orang dengan albinism akan memiliki rambut putih ataupun kulit yang sangat pucat. Warna yang terlihat ini akan bergantung pada jenis dan juga jumlah melanin yang masih tubuh produksi.

2. Mata Sensitif terhadap Cahaya

Sebagian penderita biasanya akan mengalami fotofobia, yaitu rasa tidak nyaman saat mata terpapar cahaya terang. Kondisi ini bisa membuat aktivitas di luar ruangan terasa kurang nyaman. Penggunaan kacamata dengan perlindungan UV dan pengaturan pencahayaan pun bisa membantu sesuai kebutuhan. 

3. Gangguan Penglihatan

Albinisme bisa memengaruhi perkembangan retina dan juga jalur penglihatan. Gejalanya bisa berupa penglihatan buram atau kurang tajam, mata bergerak tanpa disadari (nistagmus), mata tidak sejajar (strabismus), ataupun sampai gangguan refraksi seperti rabun jauh dan juga astigmatisme. 

Tingkat gangguannya sendiri akan berbeda pada setiap individu. Jadi, pemeriksaan mata tetap sangat diperlukan untuk bisa mengetahui kebutuhan penanganannya. 

4. Kulit Lebih Rentan terhadap Sinar Matahari

Jumlah melanin yang rendah akan membuat kulit lebih mudah mengalami kerusakan akibat sinar ultraviolet. Risiko paparan matahari bisa menyebabkan kulit terbakar, bahkan bisa meningkatkan risiko kerusakan serta kanker kulit dalam jangka panjang. Maka dari itu, perlindungan kulit juga perlu dilakukan secara konsisten. 

Penyebab Albinisme dan Faktor Risikonya

Untuk bisa memahami kenapa albinism terjadi, maka sangat penting mengetahui peran gen dalam pembentukan melanin. Sebab, albinism berkaitan dengan perubahan gen yang memengaruhi produksi ataupun distribusi pigmen tersebut.

1. Perubahan Gen yang Diturunkan

Pada jenis okulokutaneus, pola pewarisannya bersifat autosomal resesif. Artinya, seseorang biasanya perlu mewarisi dulu salinan gen yang mengalami perubahan dari kedua orang tua agar kondisi ini bisa muncul. 

Orang tua juga bisa menjadi pembawa gen tanpa menunjukkan adanya ciri albinism. Jenis lainnya sendiri bisa memiliki pola pewarisan berbeda.

2. Riwayat Keluarga

Adanya anggota keluarga dengan albinisme bisa menjadi petunjuk faktor keturunan. Tapi, tidak adanya riwayat keluarga bukan berarti kondisi ini tidak mungkin terjadi. Pola pewarisan dan gen yang terlibat bisa berbeda, sehingga riwayat keluarga masih perlu dinilai bersama temuan klinis.

3. Perubahan pada Gen yang Berbeda

Albinism ini tidak serta merta disebabkan oleh satu gen. Beberapa jenisnya akan berkaitan dengan perubahan pada gen yang berbeda, sehingga pemeriksaan genetik masih sangat perlu disesuaikan dengan dugaan kondisi dan juga tujuan pemeriksaan.

Diagnosis Albinisme dan Pemeriksaan yang Diperlukan

Diagnosis biasanya dilakukan melalui pemeriksaan medis, termasuk penilaian pigmentasi dan juga fungsi penglihatan. Pemeriksaan genetik bisa dipertimbangkan jika memang nantinya dokter membutuhkan informasi tambahan untuk bisa memperjelas jenis ataupun penyebab genetik.

• Pemeriksaan Kulit dan Mata

Dokter akan menilai warna kulit, rambut, dan mata serta menanyakan riwayat kesehatan dan juga keluarga. Dokter mata bisa memeriksa ketajaman penglihatan, gerakan mata, dan juga kondisi struktur mata.

Hasil pemeriksaan akan membantu menentukan apakah diperlukan kacamata, alat bantu penglihatan, ataupun pemantauan lanjutan. 

• Pemeriksaan Genetik

Tes genetik akan menganalisis DNA untuk bisa mencari perubahan pada gen tertentu. Pemeriksaan ini bisa membantu memperjelas jenis albinisme dalam kasus yang memerlukan konfirmasi tambahan. 

Tapi, tidak semua orang perlu menjalani tes genetik untuk bisa memperoleh penilaian awal, dan hasilnya pun masih perlu ditafsirkan sesuai kondisi klinis. Anda pun bisa melakukan tes genetik atau DNA untuk berbagai manfaat kesehatan lainnya.

Bumame sendiri menyediakan Tes DNAset Complete untuk memperoleh informasi mengenai karakteristik genetik. Tapi, pemeriksaan profil DNA secara luas tidak secara otomatis akan sama dengan tes diagnostik khusus albinism. 

Jadi, sebelum memilih layanan ini untuk keperluan medis, pastikan juga cakupan tes itu sendiri telah mencakup gen yang relevan dengan dugaan albinism. Informasi produk saja masih belum memastikan bahwa tes tersebut dapat menegakkan diagnosis. Diskusikan manfaat, keterbatasan, dan juga tujuan tes bersama tenaga kesehatan sebelum mengambil keputusan.

Perawatan Albinisme

Masih belum ada pengobatan yang menghilangkan penyebab genetik albinism ataupun mengembalikan produksi melanin menjadi normal pada semua jenisnya. Perawatannya sendiri berfokus pada penanganan gangguan penglihatan, perlindungan kulit, serta adanya pencegahan komplikasi.

1. Menjaga Kesehatan Mata

Pemeriksaan mata secara berkala akan sangat membantu memantau penglihatan. Dokter bisa merekomendasikan kacamata, lensa kontak, ataupun alat bantu penglihatan sesuai kebutuhan. Pada kondisi tertentu, penanganan khusus juga bisa dipertimbangkan untuk masalah gerakan ataupun posisi mata.

2. Melindungi Kulit dari Sinar Matahari

Perlindungan dari sinar ultraviolet juga merupakan bagian penting dalam perawatan sehari-hari. Berikut untuk beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk kegiatan sehari-hari.

• Gunakan tabir surya berspektrum luas dengan SPF 30 ataupun lebih pada kulit yang terpapar.

• Kenakan pakaian yang menutupi kulit, topi bertepi lebar, dan juga kacamata dengan perlindungan UV.

• Cari tempat teduh dan sebisa mungkin kurangi paparan matahari langsung saat intensitasnya tinggi.

• Perhatikan perubahan kulit, seperti adanya bercak yang berubah, benjolan baru, ataupun luka yang tidak kunjung sembuh.

3. Mendapatkan Dukungan dalam Aktivitas Sehari-hari

Albinism tidak mengurangi kemampuan ataupun nilai diri seseorang. Jika memang gangguan penglihatan memengaruhi kegiatan belajar, bekerja, ataupun aktivitas harian, alat bantu visual dan juga penyesuaian lingkungan akan membantu. Dukungan ini pun sebaiknya disesuaikan dengan kebutuhan individu.

Cara Mengurangi Risiko Komplikasi

Albinisme merupakan kondisi genetik sehingga tidak bisa begitu saja dicegah melalui pola makan ataupun perubahan gaya hidup. Meskipun begitu, pemeriksaan rutin dan juga perlindungan dari sinar matahari bisa membantu mengurangi risiko komplikasi.

1. Melakukan Pemeriksaan Berkala

Jadwalkan juga pemeriksaan mata dan kulit sesuai saran dokter. Medical check up memang tidak menggantikan pemeriksaan khusus oleh dokter mata ataupun dokter kulit. Namun, pemeriksaan ini akan membantu memantau penglihatan dan juga mengenali perubahan kulit yang memerlukan evaluasi lebih lanjut.

2. Mempertimbangkan Konseling Genetik

Individu ataupun keluarga dengan riwayat albinism tetap bisa mempertimbangkan konseling genetik untuk memahami pola pewarisan dan juga kemungkinan risiko pada kehamilan berikutnya. Nantinya, tenaga profesional akan menjelaskan pilihan pemeriksaan yang sesuai sekaligus keterbatasan hasil tes.

Kapan Perlu Berkonsultasi dengan Dokter?

Konsultasi kondisi Anda atau keluarga kepada dokter jika memang terdapat dugaan albinisme, gangguan penglihatan, ataupun sensitivitas cahaya yang mengganggu aktivitas. Pemeriksaan juga penting jika memang muncul perubahan kulit yang mencurigakan, seperti bercak, benjolan baru, maupun luka yang sulit sembuh.

Jika albinism sudah disertai perdarahan tidak biasa, mudah memar, ataupun sampai infeksi berulang, sampaikan gejala ini kepada dokter karena beberapa sindrom yang melibatkan albinism bisa disertai masalah kesehatan lain. Sehingga, dokter dapat menentukan apakah butuh pemeriksaan lanjutan atau rujukan spesialis.

Jika memang mempertimbangkan pemeriksaan DNAset Complete Bumame, maka konsultasikan terlebih dahulu apakah cakupan tes sudah sesuai dengan kebutuhan medis. Ingat! Pemeriksaan genetik ini merupakan sumber informasi tambahan dan bukan pengganti evaluasi dokter.