Apa Itu Penyakit Polisitemia Vera? Ini Penjelasan Lengkapnya

Pernahkah tubuh tiba-tiba terasa lelah berkepanjangan, wajah memerah, atau kulit gatal hebat terutama setelah mandi air hangat? Banyak orang menganggap keluhan ini hanya karena kelelahan biasa atau alergi ringan. Tapi pada sebagian kecil orang, gejala tersebut justru bisa berkaitan dengan gangguan darah bernama polisitemia vera.

Polisitemia vera berkaitan erat dengan peran penting darah yang menyalurkan oksigen dan nutrisi ke seluruh organ tubuh. Tapi bagaimana jika sumsum tulang justru memproduksi sel darah merah secara berlebihan? Yuk, kenali lebih dalam apa itu penyakit polisitemia vera dan gejala yang harus Anda kenali!

Definisi dan Gambaran Umum Polisitemia Vera

Polycythemia vera atau polisitemia vera adalah penyakit pada sumsum tulang, semacam “pabrik” sel darah di dalam tulang yang memproduksi sel darah merah secara berlebihan. Pada sebagian pasien, sel darah putih dan trombosit (keping darah) juga ikut meningkat.

Penyakit ini termasuk kelompok neoplasma mieloproliferatif, yaitu gangguan kronis ketika sel penghasil darah tumbuh tidak terkendali. Karena itu, sebagian literatur menggolongkannya sebagai kanker darah kronis yang biasanya berjalan lambat.

Kelebihan sel darah merah membuat darah menjadi lebih kental, seperti sirup yang makin pekat, sehingga darah mengalir lebih lambat. Darah yang kental pun lebih sulit melewati pembuluh kecil dan lebih mudah membentuk bekuan (trombosis). 

Inilah alasan utama kenapa Anda perlu memantau dan menangani polycythemia vera, meskipun di awal sering kali tidak menimbulkan keluhan berarti.

Penyakit ini sendiri tergolong langka. Di Amerika Serikat, kasus baru diperkirakan muncul pada 0,5 sampai 4 orang per 100.000 penduduk setiap tahun. Dokter paling sering mendiagnosis polycythemia vera setelah usia 50 tahun, meski orang dewasa yang lebih muda juga bisa mengalaminya.

Gejala dan Tanda yang Perlu Anda Waspadai

Banyak orang tidak merasakan gejala apa pun saat dokter pertama kali mendiagnosis penyakit ini. Polisitemia vera sering kali baru diketahui lewat pemeriksaan darah rutin, jauh sebelum keluhan berat muncul. Jika gejala mulai muncul, yang paling sering dialami pasien antara lain.

• Sakit kepala.

• Gatal di seluruh tubuh, terutama setelah mandi air hangat (sekitar sepertiga pasien mengalaminya).

• Mudah lelah, kadang disertai nyeri tulang.

• Gangguan penglihatan sementara.

• Rasa panas, nyeri, dan kemerahan di tangan atau kaki (eritromelalgia).

• Rasa penuh atau tidak nyaman di perut kiri atas karena limpa membesar (dialami sekitar 36% pasien).

Perlu Anda pahami, gejala-gejala tersebut tidak khas dan jauh lebih sering muncul karena kondisi lain. Rasa lelah, misalnya, lebih sering terjadi saat sel darah merah justru kurang, seperti pada anemia hemolitik atau anemia pernisiosa. Jadi, memiliki satu atau dua keluhan di atas tidak otomatis berarti Anda mengidap polycythemia vera. 

Hal yang perlu Anda perhatikan lebih cepat adalah tanda sumbatan pembuluh darah. Misalnya nyeri dada, sesak mendadak, lemah pada satu sisi tubuh, bicara pelo, atau bengkak dan nyeri pada satu tungkai.

Penyebab dan Faktor Risiko

Menurut publikasi ilmiah di National Library of Medicine, lebih dari 95% pasien polycythemia vera memiliki mutasi pada gen JAK2, yang paling sering berupa varian V617F. Gen ini ibarat saklar yang mengatur kapan tubuh harus memproduksi sel darah. 

Ketika gen tersebut bermutasi, saklarnya seolah terus menyala sehingga produksi sel darah merah tak pernah berhenti.  Mutasi ini muncul selama hidup, bukan bawaan sejak lahir. Sebagian besar kasus tidak diturunkan dalam keluarga, dan para peneliti masih belum mengetahui secara pasti apa yang memicunya. 

Faktor risiko yang paling jelas adalah pada orang dewasa berusia 50 hingga 60 tahun dan berjenis kelamin laki-laki. Penting juga untuk membedakan polisitemia vera dari polisitemia sekunder, yaitu kondisi ketika sel darah merah meningkat karena penyebab lain. 

Contohnya, merokok, sleep apnea (henti napas saat tidur), penyakit jantung dan paru, tinggal di dataran tinggi, penyakit ginjal, atau tumor tertentu yang memproduksi hormon eritropoietin.

Diagnosis dan Pemeriksaan Penunjang

Untuk mendiagnosis polisitemia vera, dokter perlu menggabungkan evaluasi riwayat medis, pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium. Karena gejalanya mirip dengan banyak kondisi lain, pemeriksaan laboratorium menjadi kunci utama untuk memastikan diagnosis. Beberapa langkah tes dan evaluasi yang biasanya dilakukan meliputi.

• Pemeriksaan darah lengkap (Complete Blood Count / CBC): Tes darah lengkap mengukur jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit dalam sampel darah. Pada penderita, kadar hemoglobin (Hb) dan hematokrit (Ht), yaitu persentase sel darah merah dalam volume darah, biasanya berada di atas batas normal.

• Tes genetik JAK2: Dokter melakukan pemeriksaan molekuler untuk mendeteksi mutasi gen JAK2 pada sampel darah atau sumsum tulang.

• Pemeriksaan Kadar Eritropoietin (EPO): Ginjal memproduksi hormon eritropoietin untuk merangsang pembuatan sel darah merah. Pada polycythemia vera, kadar EPO dalam darah biasanya sangat rendah karena tubuh berusaha menghentikan produksi sel darah merah yang berlebihan.

• Aspirasi dan Biopsi Sumsum Tulang: Dokter mengambil sampel jaringan kecil dari sumsum tulang untuk melihat langsung tingkat kepadatan sel (hypercellularity) dan pola pembentukan sel darah.

Di sinilah pemeriksaan Hematologi Lengkap Bumame berperan penting. Tes ini akan menilai hemoglobin, hematokrit (persentase sel darah merah dalam seluruh volume darah), jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit sekaligus hanya dari satu kali pengambilan darah.

Di Bumame, Anda tidak perlu berpuasa untuk menjalani pemeriksaan dan hasilnya biasanya keluar dalam 1 x 24 jam. Namun, perlu diingat bahwa tes ini bukan alat untuk memastikan diagnosis. Angka yang tinggi hanya menjadi sinyal bahwa kondisi perlu evaluasi lebih lanjut, karena dehidrasi atau kebiasaan merokok pun bisa menaikkan hasilnya.

Pilihan Penanganan dan Pengobatan

Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan polisitemia vera sepenuhnya. Tujuan terapi adalah meredakan gejala dan menurunkan risiko komplikasi, terutama bekuan darah, perdarahan, serta perubahan penyakit ke kondisi yang lebih serius.

Hampir semua pasien menjalani dua langkah dasar. Pertama, flebotomi, yaitu pengambilan darah terjadwal yang prinsipnya mirip dengan donor darah untuk menjaga hematokrit tetap di bawah 45%. Kedua, aspirin dosis rendah selama tidak ada alasan medis yang melarangnya.

Pasien berisiko tinggi, misalnya berusia 65 tahun ke atas atau pernah mengalami bekuan darah, biasanya mendapat tambahan obat penurun produksi sel darah (sitoreduktif). Contohnya seperti hidroksiurea atau interferon. 

Bila obat tersebut tidak cocok atau kurang efektif, dokter dapat mempertimbangkan ruxolitinib yang juga bisa membantu meredakan gatal dan mengecilkan limpa. Jenis dan dosis obat ditentukan dokter sesuai kondisi masing-masing, jadi jangan memulai atau menghentikan obat sendiri. 

Dalam hal ini, pasien juga disarankan untuk menjaga kecukupan cairan tubuh. Caranya dengan banyak minum air putih, menghindari suhu dingin atau panas yang ekstrem, serta melakukan olahraga ringan secara teratur guna memperlancar sirkulasi darah.

Strategi Pencegahan 

Karena polisitemia vera berasal dari mutasi gen yang didapat dan pemicunya belum jelas, belum ada cara pasti untuk mencegah penyakit ini. Hal yang bisa Anda lakukan adalah memperkecil peluang komplikasi dan mendeteksi perubahan lebih awal. Berikut strategi pencegahan komplikasi yang bisa Anda terapkan.

• Rutin memantau tekanan darah dan kolesterol dengan menjaga tekanan darah dan kadar lemak darah tetap dalam batas normal agar beban kerja pembuluh darah berkurang.

• Hindari rokok. Kandungan dalam rokok dapat merusak pembuluh darah dan meningkatkan risiko penyumbatan.

• Lakukan Medical Check-Up (MCU) secara rutin. Pemeriksaan darah berkala memungkinkan dokter mendeteksi perubahan jumlah sel darah lebih cepat, sebelum gejala berat muncul.

Menjaga tekanan darah, kolesterol dan trigliserida, serta gula darah dalam batas wajar juga membantu karena pedoman terapi menekankan pengelolaan faktor risiko kardiovaskular. Selain itu, jangan lupa minum air yang cukup, aktif bergerak, dan rutin memeriksakan darah sesuai anjuran dokter.

Kapan Harus ke Dokter?

Meski gejala polisitemia vera tidak khas, jangan sepelekan setiap keluhan kecil yang Anda rasakan. Segera konsultasikan dengan dokter bila mengalami gatal hebat setelah mandi air hangat yang berulang, sakit kepala yang tidak membaik, gangguan penglihatan, atau hasil pemeriksaan darah menunjukkan hemoglobin dan hematokrit tinggi.

Jika ingin mengetahui kondisi darah, Anda bisa melakukan pemeriksaan hematologi lengkap di Bumame lewat klinik atau Home Care, atau langsung booking layanan Home Care. Setelah hasilnya keluar, diskusikan dengan dokter agar angkanya dibaca sesuai kondisi Anda.