Ataxia: Kenali Gejala, Penyebab, dan Pemeriksaannya

Pernah merasa tubuh kurang seimbang saat berjalan, tangan sulit memegang benda, atau ucapan jadi terdengar kurang jelas? Keluhan ini bisa saja muncul karena berbagai alasan, mulai dari kelelahan sampai gangguan sistem saraf. Namun, jika sampai terjadi berulang atau semakin parah, ada kemungkinan itu adalah tanda ataxia.

Istilah tersebut merujuk pada gangguan koordinasi gerakan yang bisa disebabkan oleh berbagai macam kondisi. Karena itu, dengan memahami gejalanya, Anda bisa mengetahui kapan perlu mencari pertolongan medis untuk mencegah kondisi semakin memburuk.

Apa Itu Ataxia?

Ataksia atau ataxia adalah kondisi ketika seseorang mengalami kesulitan mengoordinasikan gerakan tubuhnya sendiri. Gangguan ini bisa memengaruhi keseimbangan, bagaimana cara berjalan, gerakan tangan, kemampuan berbicara, bahkan hingga proses menelannya. 

Penyebabnya sendiri sering berkaitan dengan gangguan pada otak kecil atau cerebellum, pada sumsum tulang belakang, maupun pada saraf yang berperan dalam pengendalian gerakan. Otak kecil ini membantu tubuh menjaga postur dan menyesuaikan gerakan agar bisa tetap terarah. 

Namun, ketika bagian sistem saraf yang mendukung fungsi tersebut terganggu, maka gerakannya dapat terlihat kurang stabil ataupun tidak tepat sasaran. Tingkat keparahan dan perkembangan penyakit ini pun bisa berbeda-beda, bergantung pada apa penyebabnya.

Ciri-Ciri Ataxia yang Perlu Dikenali

Gejala yang umum biasanya bisa terlihat dari beberapa ciri-ciri berikut.

1. Keseimbangan terganggu: Tubuh mulai terasa goyah pada saat berdiri ataupun berjalan, hingga seseorang lebih mudah tersandung atau terjatuh.

2. Koordinasi tangan dan kaki menurun: Aktivitas seperti menulis, mengambil benda kecil, atau mengancingkan baju terasa menjadi lebih sangat sulit.

3. Cara bicara berubah: Ucapannya bisa terdengar kurang jelas, lambat, ataupun terputus-putus.

4. Gerakan mata tidak biasa: Sebagian orang bisa mengalami gerakan mata yang tidak dapat terkendali ataupun kesulitan mengatur arah pandangan.

5. Kesulitan menelan: Pada suatu kondisi tertentu, proses dalam menelan makanan atau minuman bisa terganggu.

6. Perubahan kekuatan atau sensasi tubuh: Biasanya tergantung pada penyebabnya, ataksia bisa disertai kelemahan otot atau bahkan berkurangnya kemampuan dalam merasakan posisi anggota tubuhnya sendiri.

Penyebab dan Faktor Risiko Ataxia

Ataksia bisa terjadi karena adanya gangguan pada sistem saraf yang mengatur gerakan. Penyebabnya perlu ditelusuri karena setiap kondisi mungkin saja bisa membutuhkan penanganan berbeda. Secara umum, penyakit ini bisa dibedakan berdasarkan penyebabnya.

1. Acquired Ataxia: Bisa muncul akibat dari cedera kepala, stroke, penyakit autoimun, infeksi yang tengah memengaruhi sistem saraf, penyakit tertentu, kekurangan nutrisi, ataupun efek zat dan obat tertentu.

2. Hereditary Ataxia: Berkaitan dengan perubahan genetik yang telah diwariskan. Gejalanya sendiri bisa berkembang perlahan dan muncul pada usia yang berbeda-beda tergantung orangnya.

3. Penyebab yang belum diketahui: Pada sebagian orang, gangguan koordinasi ini akan berkembang secara bertahap meskipun penyebab pastinya sendiri belum bisa ditentukan setelah evaluasi medis.

Selain tipe di atas, ada pula istilah Friedreich’s Ataxia, salah satu jenis ataksia keturunan yang disebabkan oleh perubahan pada gen FXN. Kondisi ini dapat memengaruhi koordinasi, keseimbangan, kekuatan dan sensasi anggota tubuh penderita. 

Sedangkan pada sebagian pasien, gangguan ini juga bisa berkaitan dengan kesehatan jantung, bentuk tulang belakang, ataupun pengaturan gula darah. Gejalanya sendiri sering mulai terlihat pada masa kanak-kanak hingga dewasa muda, akan tetapi usia kemunculannya cukup bervariasi. 

Adanya riwayat keluarga pun tidak selalu membuatnya terlihat jelas, sehingga pemeriksaan klinis dan tes genetik berperan dalam proses diagnosisnya.

Bagaimana Ataxia Didiagnosis?

Tidak ada satu pemeriksaan sederhana yang bisa memastikan seluruh jenis ataksia. Biasanya dokter akan menilai gejala, riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik, hingga hasil dari pemeriksaan penunjang yang sesuai dengan dugaan dari penyebabnya.

Pemeriksaan yang Mungkin Diperlukan

Pemeriksaannya sendiri bisa mencakup beberapa hal berikut.

• Wawancara medis dan pemeriksaan neurologis: Dokter akan menilai kapan terjadinya gejala dimulai, bagaimana dengan perkembangannya, apakah ada riwayat keluarga, bagaimana keseimbangannya, koordinasi, refleks, gerakan mata, hingga kemampuan berbicaranya.

• Tes darah: Pemeriksaan ini juga bisa membantu mencari penyebab yang bisa ditangani. Misalnya suatu gangguan metabolik ataupun kekurangan nutrisi, sesuai dengan pertimbangan dokter.

• Pencitraan otak: MRI ataupun pemeriksaan pencitraan lainnya juga bisa dipertimbangkan untuk melihat adanya kemungkinan stroke, perubahan struktur otak, ataupun penyebab neurologis lainnya.

• Pemeriksaan genetik: Jika ada kecurigaan dari keturunan, maka tes genetik akan sangat membantu mengidentifikasi perubahan gen terkait. Seperti pada Friedreich’s ataxia, pemeriksaannya perlu secara khusus mengevaluasi perubahan pada gen FXN. 

Perlu diketahui juga, jika pemeriksaan yang diperlukan tidak selalu sama untuk setiap pasien. Hasil dari tes harus tetap ditafsirkan bersamaan dengan kondisi klinis dan riwayat kesehatan, bukan hanya dijadikan dasar diagnosis secara terpisah.

Apakah Tes DNA Dapat Mendeteksi Ataxia?

Tes DNA bisa membantu mengidentifikasi perubahan genetik tertentu, tapi kemampuan setiap layanannya tetap bergantung pada gen dan varian yang diperiksa. DNAset Complete dari Bumame bisa Anda pertimbangkan sebagai informasi awal.

Namun, tetap saja jangan menganggap tes DNA umum bisa mendiagnosis jenis ataksia lainnya. Anda dapat berkonsultasi dengan dokter ataupun konselor genetik untuk bisa menentukan tes diagnostik yang sesuai. Ingat! Jika memang gejala sudah muncul, maka pemeriksaan oleh dokter tetap sangat diperlukan.

Penanganan Ataxia

Penanganan ataksia bergantung pada penyebab, tingkat gangguan, dan kebutuhan setiap pasien masing-masing. Karena ataksia merupakan istilah untuk gangguan koordinasi dengan berbagai macam penyebab, maka tidak ada satu terapi yang berlaku untuk semua kasus.

Nantinya dokter dapat merekomendasikan pendekatan berikut.

• Mengatasi penyebab yang bisa ditangani: Jika ataksia berkaitan dengan kondisi tertentu, seperti kekurangan nutrisi ataupun efek obat, maka dokter akan mengevaluasi penanganan yang sesuai.

• Fisioterapi: Latihan ini dirancang oleh tenaga profesional sehingga dapat membantu menjaga mobilitas, keseimbangan, dan fungsi tubuh.

• Terapi okupasi: Terapi ini akan membantu seseorang dalam menyesuaikan aktivitas sehari-hari agar lebih aman dan mandiri.

• Terapi bicara dan menelan: Terapi ini juga dapat dibutuhkan jika memang ataxia memengaruhi kejelasan bicara ataupun kemampuan menelan.

• Pemantauan oleh dokter spesialis: Pemeriksaan lanjutan biasanya untuk memantau perkembangan gejala, serta untuk menangani masalah kesehatan lain yang berkaitan.

Pada Friedreich’s ataxia, rencana perawatan bisa saja melibatkan beberapa spesialis, termasuk dokter saraf, jantung, fisioterapis, dan tenaga kesehatan lain sesuai kebutuhan pasien. Pilihan terapi spesifik akan bergantung pada kondisi pasien, usia, ketersediaan terapi, serta apa saja rekomendasi dari dokter.

Bisakah Ataxia Dicegah?

Tidak semua jenisnya dapat Anda cegah. Ataksia keturunan, misalnya, karena akan berkaitan dengan perubahan genetik sehingga bagaimanapun tidak bisa dicegah hanya dengan melalui perubahan gaya hidup. 

Namun, beberapa langkah berikut dapat membantu menjaga keselamatan dan mendukung kesehatan secara umum.

• Periksakan gejala sejak awal: Evaluasi medis bisa membantu mengidentifikasi penyebabnya dan menentukan apakah adanya suatu kondisi yang bisa ditangani.

• Cegah risiko jatuh: Pastikan jalur berjalan tidak licin, gunakan juga pegangan jika dibutuhkan, dan juga diskusikan alat bantu mobilitas dengan tenaga kesehatan.

• Ikuti rencana terapi: Latihan dan rehabilitasi sebaiknya tetap disesuaikan dengan kemampuan serta rekomendasi para tenaga profesional.

• Jangan mengubah konsumsi obat sendiri: Jika memang menduga obat memengaruhi koordinasi, maka tetap konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter.

• Pertimbangkan konseling genetik jika ada riwayat keluarga: Konseling juga dapat membantu keluarga dalam memahami risiko keturunan dan pilihan pemeriksaan yang relevan. 

Medical check up rutin bisa berguna untuk memantau segala aspek kesehatan tertentu, tapi tetap tidak bisa menggantikan evaluasi neurologis saat seseorang mengalami gangguan koordinasi. Anda dapat membaca panduan medical check up Bumame untuk lebih bisa memahami tujuan pemeriksaan kesehatan secara umum.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Jadwalkan konsultasi jika memang keseimbangan, koordinasi, cara berjalan, bicara, ataupun kemampuan dalam menelan tiba-tiba berubah dan keluhan itu menetap, berulang, atau bahkan semakin mengganggu aktivitas. Pemeriksaan lebih awal akan sangat membantu dokter dalam menilai penyebab atau kemungkinan ataxia.

Jika gangguan koordinasi muncul mendadak, terutama datang bersamaan dengan kelemahan satu sisi tubuh, perubahan bicara, atau gangguan kesadaran, maka segera cari pertolongan darurat. Pastikan untuk catat kapan gejala mulai muncul dan perubahan apa saja yang dirasakan.

Anda juga harus menginformasikan obat atau suplemen yang dikonsumsi, serta riwayat gangguan yang serupa dalam keluarga. Jika nantinya dokter merekomendasikan tes laboratorium atau pemeriksaan genetik, maka tanyakan tujuan dan batasan setiap pemeriksaan sebelum melakukannya juga.

Anda bisa melihat pilihan layanan pemeriksaan Bumame melalui website resmi Bumame. Pastikan juga untuk memilih pemeriksaan berdasarkan rekomendasi tenaga kesehatan, dan jangan menunda konsultasi dokter saraf apabila memang mengalami gejala gangguan koordinasi.