Penyakit Huntington: Gejala dan Penyebab Genetik

Setiap hari Anda pasti selalu melakukan berbagai gerakan alami tanpa perlu berpikir keras. Kelancaran gerak tubuh ini sepenuhnya dikendalikan oleh sistem saraf otak yang bekerja terus menerus. Namun, ketika sel-sel otak mengalami gangguan, kemampuan untuk bergerak akan menurun, seperti yang terjadi pada penderita penyakit huntington.

Bagi sebagian besar masyarakat, ketika mendengar istilah penyakit yang berhubungan dengan saraf sering kali merasa cemas. Oleh karena itu, penting untuk memahami apa itu penyakit huntington, agar Anda dapat mengenali tanda-tanda awalnya. Sehingga Anda dapat memberikan dukungan medis jika ada anggota keluarga yang terdampak.

Apa Itu Penyakit Huntington?

Penyakit huntington adalah penyakit langka yang diwariskan secara genetik oleh orang tua yang mengalami perubahan atau kelainan gen. Penyakit ini dapat menyebabkan sel-sel saraf otak perlahan mengalami kerusakan dan mati. Sehingga kondisi tersebut akan memengaruhi gerakan, kemampuan berpikir, dan kesehatan mental seseorang.

Ketika sel saraf otak khususnya di area basal ganglia (bagian dalam otak besar) dan cortex (lapisan terluar otak besar) mengalami degenerasi, sinyal-sinyal perintah yang otak kirimkan menjadi kacau. Akibatnya, penderita akan kehilangan kemampuan mengontrol gerakan fisik, mengalami penurunan berpikir, hingga gangguan mental.

Proses kerusakan saraf otak ini berlangsung secara bertahap selama bertahun-tahun. Oleh sebab itu, gejala penyakit huntington biasanya baru terlihat jelas saat seseorang memasuki usia dewasa, sekitar 30 hingga 50 tahun. Tetapi, gejala juga dapat muncul pada usia di bawah 20 tahun, meski sangat jarang terjadi.

Gejala Penyakit Huntington

Gejala penyakit huntington pada setiap individu cukup beragam, tergantung pada tahap perkembangan penyakitnya. Di tahap awal, gejala muncul secara samar, sehingga sering dianggap sebagai kelelahan fisik atau perubahan emosi biasa. Lalu, seiring berjalannya waktu akan memengaruhi fungsi motorik, kognitif, dan psikiatri.

1. Penurunan Fungsi Motorik

Salah satu gejala paling khas dari penyakit huntington adalah munculnya gerakan tidak sadar (chorea). Semua otot tubuh terutama otot wajah, tangan, dan kaki tiba-tiba melakukan gerakan yang tidak bisa dikendalikan. Berikut beberapa gejala yang menyebabkan penurunan fungsi motorik.

• Gerakan tersentak secara tidak disengaja.

• Tangan gemetar (tremor) tanpa bisa dikendalikan.

• Otot menjadi kaku sehingga gerakan menjadi lambat.

• Gerakan mata yang tidak biasa atau sulit memfokuskan mata.

• Kesulitan berjalan dan menjaga keseimbangan tubuh sehingga mudah jatuh.

• Bicaranya tidak jelas atau cadel.

• Kesulitan menelan makanan.

• Mengalami penurunan berat badan.

Gejala-gejala fisik tersebut hampir mirip dengan gangguan saraf lain seperti multiple sclerosis dan myasthenia gravis, namun penyebabnya yang berbeda. Pada kedua jenis penyakit tersebut disebabkan oleh autoimun yang merusak jalur komunikasi antara saraf dan bagian tubuh lain, tetapi tidak menunjukkan adanya degenerasi pada sel otak.

 2. Penurunan Fungsi Kognitif

Penderita penyakit huntington juga mengalami penurunan fungsi kognitif atau pola pikir. Jika gejala ini semakin buruk, penderita tidak mampu lagi untuk bekerja dan merawat dirinya sendiri. Karena mereka akan mengalami kesulitan dalam beberapa hal, seperti.

• Memecahkan masalah atau menjawab pertanyaan.

• Mengambil keputusan.

• Mempelajari atau mengingat informasi baru.

• Mengungkapkan pikiran dalam kata-kata.

• Mengatur dan memprioritaskan hal-hal penting.

• Merespons percakapan.

• Menyelesaikan aktivitas secara mandiri.

• Fokus atau konsentrasi pada suatu pekerjaan.

3. Gangguan Mental

Selain dari sisi motorik dan kognitif, perubahan suasana hati sering menjadi gejala awal yang dirasakan oleh keluarga atau orang terdekat. Seseorang yang mengidap penyakit huntington akan lebih mudah emosional, sehingga mengganggu sekolah, pekerjaan dan pergaulan. Gangguan mental yang muncul antara lain.

• Depresi, seperti sedih berkepanjangan, mudah menangis, merasa kosong, dan mudah putus asa.

• Rasa cemas yang berlebihan.

• Mudah tersinggung dan marah.

• Menjauh dari keluarga dan teman.

• Sulit tidur.

• Berpikir untuk bunuh diri.

Penyebab Genetik Penyakit Huntington

Penyebab utama dari munculnya penyakit huntington adalah mutasi genetik pada gen tunggal yang bernama HTT (Hungtingtin). Gen HTT bertanggung jawab memproduksi protein yang dibutuhkan untuk perkembangan normal sel saraf di otak. 

Namun, ketika gen ini mengalami mutasi, pembuatan protein menjadi terganggu, sehingga menghasilkan protein HTT yang abnormal. Protein-protein abnormal kemudian berkumpul dan membentuk gumpalan beracun yang dapat merusak fungsi sel saraf hingga akhirnya menyebabkan kematian sel. 

Kelainan genetik tersebut selanjutnya diturunkan kepada anak dengan pola autosom dominan. Artinya, seorang anak hanya perlu mewarisi satu salinan gen HTT abnormal dari salah satu orang tuanya saja. Jadi, jika salah satu orang tua membawa mutasi gen, maka setiap anaknya memiliki peluang 50% mengidap penyakit huntington.

Apakah Penyakit Huntington Bisa Sembuh?

Sampai saat ini belum ada metode pengobatan medis yang dapat menyembuhkan huntington secara menyeluruh. Mengingat sifatnya yang progresif dan menurun secara genetik. Meski begitu, bukan berarti tidak ada langkah medis yang dilakukan, setidaknya untuk meminimalkan gejala fisik dan mengatasi masalah mental.

Perkembangan ilmu kedokteran yang semakin modern memungkinkan dokter dan tim medis memberikan perawatan melalui berbagai terapi dan pengobatan yang diperlukan. Dengan terapi dan pemberian obat-obatan dapat memperlambat keparahan gejala yang pasien rasakan, sehingga kualitas hidup pasien akan terus meningkat.

Diagnosis dan Tes Genetik

Untuk menegakkan diagnosis penyakit huntington, dokter spesialis saraf membutuhkan serangkaian pemeriksaan medis menyeluruh terhadap pasien. Berikut tahapan-tahapan diagnosis dan tes genetiknya. 

• Wawancara: Dokter akan menanyakan gejala yang dirasakan dan riwayat kesehatan keluarga. Apakah ada anggota keluarga yang memiliki riwayat gangguan gerakan, depresi berat, demensia, dan gangguan lain yang berhubungan dengan saraf.

• Pemeriksaan fisik: Untuk menguji fungsi motorik, refleks gerakan, kekuatan otot, koordinasi keseimbangan, dan pergerakan mata.

• Evaluasi fungsi kognitif dan psikologis: Untuk menilai daya ingat, kemampuan fokus dan pemecahan masalah, serta kondisi kesehatan mental.

• CT Scan atau MRI: Hasil pemindaian otak dapat membantu dokter melihat penyusutan pada struktur basal ganglia. Sehingga dapat menyingkirikan kemungkinan kondisi medis lain yang gejalanya serupa.

• Konseling genetik: Sebelum melakukan tes genetik, pasien mengikuti konseling. Tujuannya untuk memberikan pemahaman tentang dampak dari hasil tes.

• Tes genetik: Untuk memastikan keberadaan mutasi genetik. Caranya dengan mengambil sampel darah untuk dianalisis urutan DNA-nya. Jika jumlah pengulangan urutan DNA yaitu Trinukleotida Cytosine-Adenine-Guanine (CAG) yang berlebihan, berarti terjadi mutasi.

Pengobatan dan Perawatan

Penanganan pada pasien penyakit huntington melibatkan berbagai tenaga ahli kesehatan seperti, dokter spesialis saraf, psikiater, terapis fisik, dan ahli gizi. Berikut beberapa terapi dan pengobatannya.

• Terapi fisik (fisioterapi): Latihan fisik dapat membantu mempertahankan kekuatan otot, fleksibilitas sendi, dan keseimbangan tubuh, agar risiko terjatuh saat berjalan berkurang.

• Terapi okupasi: Untuk membantu pasien mempertahankan kemandiriannya dalam melakukan aktivitas hariannya, seperti, makan, mandi, dan berpakaian.

• Terapi wicara: Dengan melatih otot-otot mulut dan tenggorokan bagi penderita yang mulai mengalami kesulitan bicara atau menelan makanan.

• Dukungan nutrisi: Ahli gizi akan memberikan saran agar asupan nutrisi tetap terpenuhi. Untuk mencegah penurunan berat badan yang drastis, pasien harus mengonsumsi makanan yang berkalori tinggi dan padat gizi.

• Pemberian obat-obatan: Dokter dapat meresepkan obat seperti tetrabenazine atau deutetrabenazina untuk mengurangi intensitas gerakan tidak sadar. Selain itu, untuk mengatasi depresi atau perubahan suasana hati, dokter memberikan obat antidepresan.

• Terapi gen: Teknologi peredaman gen (gene silencing) untuk menghentikan ekspresi gen yang terlalu aktif agar tidak memproduksi protein berbahaya. Ada juga teknik penyuntingan DNA guna merubah atau memperbaiki gen yang rusak di dalam tubuh.

Kapan Harus ke Dokter Saraf?

Jika keluarga ada yang memiliki riwayat kelainan saraf dan menunjukkan perubahan kondisi fisik dan mental, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter spesialis saraf. Terutama jika muncul gerakan-gerakan kecil yang tidak biasa dan sulit dikendalikan, serta adanya perubahan suasana hati dan penurunan daya ingat.

Penanganan yang tepat sejak dini akan membantu memperlambat gejala penyakit yang muncul. Sebagai langkah awal sebelum timbulnya gejala, Anda dapat melakukan pemeriksaan kesehatan secara berkala melalui medical check up basic di Bumame.

Dari hasil medical check up, Anda dapat mengetahui status kesehatan secara menyeluruh dan mendeteksi risiko munculnya suatu penyakit agar tidak berkembang menjadi komplikasi. Sebab, dokter akan lebih mudah dan cepat merencanakan pengobatan, sehingga tingkat keberhasilan penyembuhan meningkat.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi

1. Kemenkes. (2023). Penyakit Huntington.

2. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2023). Huntington's Disease.

3. Mayo Clinic. (2024). Huntington's Disease.

4. NHS. (2023). Huntington's Disease.

5. Cleveland Clinic. (2023). Huntington's Disease.

6. Huntington's Disease Society of America (HDSA). (2024). What is HD? Overview of Huntington's Disease.