Osteogenesis Imperfecta: Penyebab, Jenis, dan Pengobatan

Tulang yang mudah patah setelah mengalami benturan ringan bisa membuat seseorang harus lebih berhati-hati saat menjalani aktivitas sehari-hari. Kondisi ini bisa berhubungan dengan osteogenesis imperfecta, kelainan genetik yang bisa berpengaruh terhadap kekuatan tulang.

Osteogenesis imperfecta (OI) juga dikenal sebagai brittle bone disease karena tulang para penderitanya cenderung lebih rapuh daripada kondisi normal. Tingkat keparahannya sangat bervariasi, sehingga penting untuk memahami penyebab, gejala, dan langkah pemeriksaan secara tepat.

Apa Itu Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) merupakan kelainan genetik yang mengakibatkan tulang lebih mudah mengalami patah, bahkan terkadang tanpa mengalami trauma yang jelas. Kondisi ini berhubungan dengan gangguan pada kolagen tipe I, protein penting yang berperan memberi kekuatan pada tulang dan juga terdapat pada gigi, tendon, kulit, ligamen, dan bagian tertentu dari mata.

OI bisa mempunyai tingkat keparahan yang sangat berbeda. Ada bentuk ringan yang membuat seseorang harus menjalani aktivitas seperti biasa dengan beberapa kali mengalami patah tulang sepanjang hidup. Namun, ada juga bentuk berat yang terlihat sejak sebelum maupun saat lahir.

Ketika tulang rapuh, beberapa penderita juga mengalami kelainan bentuk tulang, gigi rapuh, gangguan pendengaran, dan kelemahan otot.

Gejala Osteogenesis Imperfecta Berdasarkan Tingkat Keparahan

Gejala osteogenesis imperfecta berbeda pada setiap orang. Melansir National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, delapan tipe berikut ini adalah klasifikasi yang banyak dipakai dalam literatur klinis, meski perkembangan ilmu genetika sekarang menunjukkan bahwa OI mempunyai lebih banyak jenis berdasarkan mekanisme dan gen yang terlibat.

1. OI Tipe 1

Tipe 1 adalah bentuk gejala yang cenderung ringan serta tergolong paling umum. Penderitanya bisa mengalami patah tulang karena benturan, tetapi biasanya kelainan bentuk tulang relatif minimal. Sementara itu, terdapat tanda lain berupa sendi lebih lentur, sklera mata kebiruan, kelemahan otot, dan gangguan pendengaran.

2. OI Tipe 2

Tipe 2 adalah bentuk yang sangat berat serta bisa mengakibatkan patah tulang sejak dalam kandungan. Bayi bisa mengalami kelainan bentuk tulang yang berat, ukuran tubuh yang sangat kecil, tulang rusuk rapuh, dan perkembangan paru-paru yang tidak optimal.

3. OI Tipe 3

Tipe 3 adalah bentuk berat pada individu yang bisa bertahan melewati masa neonatal. Seseorang akan mengalami patah tulang berulang dan disertai ciri-ciri bertubuh pendek, bentuk tulang yang semakin berkembang, kelemahan otot, tulang belakang berkembang, dada berbentuk tong, dan mungkin gangguan pernapasan.

4. OI Tipe 4

Tipe 4 mempunyai tingkat keparahan yang bervariasi, mulai dari ringan sampai sedang. Patah tulang bisa terjadi sejak usia kanak-kanak, sementara sebagian penderita mengalami kelainan bentuk tulang ringan sampai sedang, tubuh lebih pendek, perubahan pada gigi, kompresi tulang belakang, dan gangguan pendengaran.

5. OI Tipe 5

Tipe 5 mempunyai beberapa kemiripan dengan tipe 4, tetapi mempunyai karakteristik tertentu, seperti pembentukan kalus tulang secara berlebihan pasca operasi atau patah tulang. Pemeriksaan rontgen juga bisa menunjukkan adanya perubahan tertentu di area pertumbuhan tulang serta pengapuran jaringan di antara tulang lengan bawah.

6. OI Tipe 6

Osteogenesis imperfecta tipe 6 berhubungan dengan gangguan mineralisasi tulang serta berpotensi memiliki kemiripan dengan tipe 4 secara klinis. Kelainan bentuk tulang maupun tulang belakang bisa berkembang seiring waktu. Pemeriksaan jaringan tulang bisa menunjukkan adanya pola khas yang membantu membedakannya dari tipe lain.

7. OI Tipe 7

Tipe 7 adalah bentuk langka yang bisa menyerupai tipe 2 atau 3. Para penderita bisa mengalami patah tulang sejak lahir, pemendekan tulang lengan atas dan paha, tubuh pendek, dan kelainan pembentukan tulang yang bahkan berpotensi mengancam kehidupan.

8. Tipe 8

Tipe 8 juga tergolong bentuk berat dan mempunyai kemiripan dengan tipe 2 atau 3. Ciri yang bisa ditemukan meliputi pertumbuhan sangat pendek, patah tulang sejak awal kehidupan, pemendekan tulang tertentu, serta gangguan pembentukan dan pematangan kolagen.

Perlu dipahami bahwa penamaan tipe tersebut tidak selalu mengindikasikan kondisi setiap pasien secara sempurna. Penelitian genetika telah menunjukkan adanya banyak gen penyebab osteogenesis imperfecta lainnya. Dengan begitu, dokter bisa memanfaatkan informasi genetika bersama temuan klinis serta pemeriksaan tulang agar bisa menentukan bentuk penyakit secara tepat.

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Penyebab utama OI adalah perubahan atau mutasi pada gen yang berperan dalam proses pembentukan serta pemrosesan kolagen atau pembentukan tulang. Mengutip MedlinePlus, gen yang paling sering berhubungan dengan OI yaitu COL1A1 dan COL1A2, yang membawa instruksi dalam proses pembentukan kolagen tipe 1.

Pada beberapa bentuk osteogenesis imperfecta, kelainan genetik seperti Sindrom Edwards dapat memengaruhi struktur atau jumlah kolagen. Pada bentuk yang lain, mutasi bisa mengganggu proses mineralisasi tulang atau kerja sel pembentuk tulang. Untuk itu, penyebab OI tidak hanya berdasarkan satu jenis mutasi gen.

Pada sebagian kasus, ada yang diturunkan dari orang tua, sementara sebagian lainnya muncul karena perubahan gen baru (de novo) pada seseorang yang tidak mempunyai riwayat OI. Selain itu, pola pewarisannya juga bisa tidak sama, tergantung pada gen yang mengalami perubahan.

Faktor Risiko Osteogenesis Imperfecta

Karena OI adalah kelainan genetik, faktor risiko utamanya berhubungan dengan riwayat keluarga serta perubahan gen tertentu, bukan berdasarkan kebiasaan sehari-hari seperti kurang berolahraga atau pola makan tertentu. Seseorang yang mempunyai orang tua dengan riwayat OI bisa memiliki risiko mewarisi perubahan gen yang menyebabkan kondisi tersebut.

Pada bentuk osteogenesis imperfecta yang diturunkan secara resesif, risiko bisa berhubungan dengan kedua orang tua yang membawa perubahan pada gen tertentu. Maka dari itu, konsultasi genetika bisa membantu keluarga dalam memahami pola pewarisan serta kemungkinan risiko pada kehamilan berikutnya.

Diagnosis Tulang Rapuh

Diagnosis osteogenesis imperfecta tidak dilihat hanya berdasarkan satu pemeriksaan. Dokter biasanya akan mempertimbangkan riwayat keluarga, riwayat patah tulang, pemeriksaan fisik, dan hasil pemeriksaan penunjang seperti rontgen serta pemeriksaan kepadatan tulang.

Jika OI dicurigai, pemeriksaan genetik lewat sampel darah bisa bantu menemukan perubahan gen penyebab sekaligus membantu dalam menentukan jenis OI. Akan tetapi, hasil genetik yang tidak menemukan adanya perubahan tertentu tidak selalu mengesampingkan diagnosis, sehingga tetap perlu hasil pemeriksaan yang nanti akan dinilai bersama dengan kondisi klinis pasien.

Untuk kasus tertentu, deteksi genetik sejak awal kehamilan sangatlah penting. Osteogenesis imperfecta yang berat bisa terlihat lewat ultrasonografi prenatal, sementara pemeriksaan kariotipe kromosom janin bisa menjadi pertimbangan terutama saat terdapat riwayat keluarga maupun risiko genetik yang diketahui.

Pengobatan Osteogenesis Imperfecta

Belum ada pengobatan yang bisa mengatasi OI secara menyeluruh. Pengobatan yang ada saat ini bertujuan untuk mengurangi nyeri dan patah tulang, memperbaiki kemampuan bergerak, mempertahankan kekuatan tulang dan otot, serta membantu penderita dalam menjalani aktivitas secara mandiri.

Adapun penanganannya bisa berupa fisioterapi dan terapi okupasi agar bisa meningkatkan kekuatan serta kemampuan bergerak. Alat bantu seperti kursi roda atau penyangga juga bisa digunakan sesuai kebutuhan.

Pada kondisi tertentu, dokter bisa mempertimbangkan penggunaan obat untuk membantu meningkatkan massa tulang dan operasi, termasuk pemasangan batang penyangga pada tulang panjang maupun koreksi kelainan bentuk tulang.

Melansir National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, penanganan sebaiknya disesuaikan dengan usia, kondisi tulang, tipe OI, riwayat patah tulang, dan kemampuan bergerak pasien. Karena kondisinya berlangsung jangka panjang, pemantauan oleh tim medis merupakan bagian yang penting dari perawatan.

Pantau Kesehatan Tulang Jangka Panjang secara Berkala

Menjaga kesehatan tulang tidak berhenti ketika Anda sudah mengetahui kondisi atau faktor risikonya. Pemeriksaan secara berkala bisa bantu memberi gambaran kondisi yang berhubungan dengan kesehatan tulang, termasuk kadar kalsium dan vitamin D yang berperan dalam metabolisme tulang.

Salah satu pemeriksaan yang bisa Anda pertimbangkan adalah MCU kesehatan tulang di Bumame. Paket ini sudah mencakup pemeriksaan vitamin D 25-OH total serta kalsium dalam darah untuk membantu mengevaluasi status nutrisi yang berhubungan dengan kesehatan tulang.

Pemeriksaan tersebut memakai sampel darah serta tidak membutuhkan peran khusus. Selain itu, pemeriksaan semacam ini bisa menjadi bagian dari pemantauan kesehatan secara berkala, khususnya bagi Anda yang mempunyai riwayat patah tulang atau kondisi tertentu yang berpengaruh terhadap kesehatan tulang.

Ketika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya kondisi yang harus ditindaklanjuti, hasil tersebut bisa dibahas bersama dengan dokter agar bisa menentukan langkah berikutnya secara tepat.

Kapan Harus ke Dokter?

Sebaiknya pemeriksaan medis dilakukan saat Anda mengalami patah tulang berulang yang tidak sebanding dengan benturan yang dialami. Terlebih jika kondisi tersebut muncul sejak masa kanak-kanak atau ada anggota keluarga yang memiliki riwayat serupa.

Konsultasi juga penting ketika terdapat pertumbuhan yang tidak sesuai, gangguan pendengaran yang penyebabnya tidak jelas, kelainan bentuk tulang, atau tanda lain yang membuat dokter curiga terdapat kelainan tulang bawaan. Pada anak, evaluasi sejak dini bisa membantu menentukan kebutuhan pemantauan serta penanganan terbaik.

Mengenali Osteogenesis Imperfecta Lebih Awal, Menjaga Gerak Tetap Nyaman

Osteogenesis imperfecta adalah kelainan genetik yang membuat tulang cenderung lebih rapuh dengan tingkat keparahan yang bervariasi. Kondisi ini bisa juga disertai dengan masalah lain seperti kelainan bentuk tulang, gangguan pendengaran, gigi rapuh, maupun keterbatasan gerak, sehingga penanganan harus menyesuaikan kebutuhan setiap individu.

Meski belum bisa disembuhkan, penanganan yang sesuai bisa membantu mengurangi komplikasi serta mempertahankan kemampuan bergerak. Fisioterapi, pemeriksaan kesehatan tulang, obat-obatan tertentu, sampai tindakan operasi bisa menjadi bagian dari perawatan jangka panjang sesuai dengan kondisi pasien.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi:

1. MedlinePlus National Library of Medicine/NIH. (.n.d). Osteogenesis Imperfecta.

2. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), NIH. (.n.d). Osteogenesis Imperfecta: Symptoms, Types, & Causes.

3. National Library of Medicine. (2025). COL1A1- and COL1A2-Related Osteogenesis Imperfecta.

4. National Library of Medicine. (2023). Nosology of genetic skeletal disorders: 2023 revision.

5. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS). Osteogenesis Imperfecta: Symptoms, Types, & Causes – Type I–VI clinical characteristics.

6. National Library of Medicine. (2024) Update on the Genetics of Osteogenesis Imperfecta.

7. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), NIH. Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis, Treatment, and Steps to Take.

8. National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). (.n.d). Osteogenesis Imperfecta (OI).