Tes NIPT: Tujuan, Prosedur, dan Pilihan Layanan Terbaik

Kehamilan merupakan salah satu fase kehidupan yang perlu banyak persiapan. Seiring berkembangnya teknologi, kini tersedia berbagai pemeriksaan yang dapat membantu skrining tumbuh kembang janin lebih awal. Salah satunya adalah tes NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing).

Apa Itu NIPT?

Mengutip jurnal yang ditulis oleh Sebire at al, tes prenatal non-invasif (NIPT) adalah prosedur tes darah pada ibu hamil yang banyak digunakan untuk menganalisis DNA yang berasal dari janin. Analisa tersebut berfungsi sebagai deteksi kondisi kromosom janin, termasuk Down Syndrome (DS).

Sedangkan menurut World Health Organization (WHO), pemeriksaan free fetal DNA dari darah ibu dapat digunakan sebagai metode skrining untuk mendeteksi risiko berbagai kelainan kromosom pada janin.

Proses NIPT dilakukan dengan mengambil sampel darah pada ibu hamil. Proses tersebut tidak membahayakan janin karena sampel darah yang diambil bukan dari jaringan janin.

Akan tetapi, di dalam peredaran darah ibu hamil, terdapat free fetal DNA Cell (DNA janin bebas sel), di mana DNA tersebut berasal dari sel sitotrofoblas plasenta yang dilepaskan ke dalam aliran darah ibu selama kehamilan. Nah, bagian DNA itulah yang menjadi penilaian utama untuk skrining Down Syndrome (DS).

Dengan tes NIPT, potensi penyimpangan kromosom atau kelainan genetik bisa Anda ketahui sejak dini. Sehingga, Anda sebagai calon orang tua dapat mengantisipasi dan menjaga kehamilan secara maksimal.

Akan tetapi, NIPT tidak memeriksa semua kondisi kromosom atau kelainan bawaan. Sebagian besar prosedur NIPT melakukan skrining untuk Sindrom Down (trisomi 21), Trisomi 18 (Sindrom Edwards), Trisomi 13 (sindrom Patau), hingga kelainan yang mempengaruhi kromosom seks (X dan Y), di mana ada kelebihan kromosom.

Tujuan dan Manfaat Tes NIPT

Secara umum, NIPT bertujuan untuk melakukan skrining risiko kelainan kromosom pada janin. Menurut Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, NIPT menjadi salah satu metode pemeriksaan kehamilan yang bertujuan untuk menilai kondisi janin, mengetahui adanya kelainan genetik sejak dini, dan menentukan apakah perlu pemeriksaan lebih lanjut.

Selain itu, proses pengambil sampel untuk tes NIPT adalah melalui darah ibu. Secara otomatis, Anda juga akan mengetahui jenis kelamin calon bayi. Hal ini karena pemeriksaan NIPT ini melibatkan kromosom X dan Y.

Sehingga, ketika sampel darah Anda di analisis dan ditemukan kromosom Y, berarti calon bayi Anda adalah laki-laki. Sedangkan jika tidak ditemukan kromosom Y, maka bayi Anda adalah perempuan.

Dengan melakukan pemeriksaan NIPT, harapannya ibu hamil akan lebih tenang karena mengetahui kondisi kelainan genetik secara tepat dan akurat. Hasil tes tersebut pun bisa menghilangkan rasa khawatir ibu hamil dari kehamilan berisiko.

Selain itu, informasi dari hasil NIPT sangat penting agar orang tua bisa mempersiapkan langkah berikutnya.  Apabila ditemukan kondisi tertentu, maka dokter akan bertindak ke pemeriksaan lebih lanjut.

Kapan Waktu Terbaik Tes NIPT?

NIPT yang banyak dikenal dengan pemeriksaan Down Syndrome dapat dilakukan pada trimester pertama saat kehamilan. Biasanya, pemeriksaan ini dapat dilakukan di usia awal kehamilan pada 10–13 minggu.

Pada usia tersebut, materi genetik cell-free DNA (cfDNA) yang telah dilepaskan oleh plasenta sudah memenuhi aliran darah ibu hamil dalam jumlah yang cukup. Dengan begitu, usia 10 minggu menjadi batas awal pemeriksaan NIPT.

Cara Membaca Hasil Tes NIPT

Perlu Anda ketahui bahwa NIPT hanya sebuah skrining awal untuk mengetahui kelainan genetik pada janin. Hasil yang tertera juga bukan suatu diagnosa yang menjadi jawaban bahwa janin tergolong Down Syndrome atau tidak.

Seperti pada penjelasan sebelumnya, hasil pemeriksaan skrining NIPT adalah seperti berikut.

• Down Syndrome/Trisomy 21: Kelainan pada tengkorak yang kecil dan rata, mata terpisah jauh, hidung dan telinganya tidak rata.

• Edward’s Syndrome/Trisomy 18: Kelainan pada kepala dan rahang yang lebih kecil, mulut sumbing, dan struktur jari tangan dan kaki tidak teratur.

• Patau Syndrome/Trisomy 13: kelainan pada langit-langit mulut yang sumbing, mata kecil, telinga rendah dan jumlah jari dan kaki yang berlebihan.

• Sex Chromosome Aneuploidy: Sebagai penentuan jenis kelamin maupun identifikasi apakah terdapat kelebihan dan kekurangan kromosom seks.

Kemudian, jika hasil laboratorium sudah keluar, Anda akan melihat pada kategori kelainan mana yang terdapat risiko tinggi, resiko rendah, dan hasil tidak terbaca.

• Risiko rendah: Kemungkinan janin tersebut memiliki kelainan kromosom ke-21, ke-18, ke-13 adalah sangat rendah.

• Risiko tinggi: Kemungkinan janin tersebut memiliki kelainan kromosom ke-21, ke-18, ke-13 adalah tinggi. Biasanya, Anda akan melakukan pengujian lebih lanjut seperti amniosentesis (pengambilan sampel air ketuban).

• Hasil tidak terbaca: Tidak ada hasil karena DNA yang tidak cukup untuk dianalisis.

• Perlu pengambilan sampel ulang: Biasanya, hasil  ini hanya ada di sebagian kecil skrining NIPT. Namun, jika memang pengujian tidak bisa memberikan hasil yang akurat, maka perlu pengambilan sampel ulang.

Jika hasil tes NIPT menunjukkan adanya kemungkinan risiko tinggi, maka tenaga medis akan menyarankan pemeriksaan diagnostik. Pemeriksaan ini dapat memastikan apakah kondisi tersebut benar-benar ada dan memberikan jawaban pasti. Pemeriksaan diagnostik meliputi amniosentesis dan pemeriksaan CVS.

Amniosentesis adalah prosedur pengambilan sejumlah kecil cairan ketuban dari rahim. Prosedur ini dapat dilakukan setelah usia kehamilan 15 minggu. Sedangkan pengambilan sampel vilus korionik (CVS) merupakan pengambilan sejumlah sampel sel dari plasenta dan dikirim ke laboratorium. Tes ini dilakukan antara usia kehamilan 10–13 minggu.

NIFTY Plus: Layanan Tes NIPT dari Bumame

Klinik Bumame memiliki berbagai layanan tes NIPT dengan keakuratan mencapai 99%. Salah satu layanan yang bisa Anda ambil adalah NIFTY NIPT. NIFTY merupakan layanan skrining kesehatan kehamilan untuk mendeteksi masalah genetik seperti Down syndrome yang aman dan tanpa risiko.

Bagi Anda yang memiliki kemungkinan kehamilan berisiko, mengambil layanan NIFTY Plus dari Bumame merupakan pilihan yang tepat. Sebab, dengan hasil yang bisa Anda dapatkan hanya selama lima hari kerja ini sudah bisa menjadi bahan untuk berkonsultasi dengan dokter kandungan.

Meskipun tes ini bukan menjadi satu-satunya diagnosis, Anda tidak perlu mengkhawatirkan kondisi kelainan kromosom pada janin. Selain NIFTY Plus, juga ada layanan NIPT lain seperti NIFTY Core dan NIFTY Pro dengan keunggulan masing-masing. Konsultasikan kepada tim medis Bumame untuk detail layanannya.

Harga Tes NIPT

Besaran harga tes NIPT di klinik Bumame cukup beragam. Dengan menyiapkan dana mulai dari Rp3.000.000,00 hingga Rp8.000.000,00, Anda sudah bisa melakukan skrining NIPT. Bumame memiliki beberapa paket skrining NIPT, yaitu NIFTY Pro, NIFTY Plus, NIFTY Core, NIFTY Twins, dan NIFTY Twins Pro.

Perbedaan harga paket terletak pada jumlah kromosom yang dideteksi, durasi pengeluaran hasil tes, dan lain sebagainya. Namun, Anda jangan khawatir, ambil paket manapun dan klinik Bumame akan memberi fasilitas home care untuk Anda yang memiliki waktu terbatas.

Kapan Perlu Konsultasi Lanjutan?

Jika Anda sudah mendapatkan hasil skrining NIPT, segeralah berkonsultasi dengan dokter. Apalagi jika terdapat hasil kromosom yang memiliki risiko tinggi, maka segera lakukan pemeriksaan lanjutan atas indikasi dokter agar nantinya dapat ditangani dengan cepat dan tepat.

Lindungi Janin Anda dengan Skrining NIPT

Salah satu tujuan melaksanakan skrining NIPT adalah untuk mengetahui apakah janin dalam kandungan memiliki kelainan kromosom atau tidak. Sebenarnya, skrining tersebut tidak wajib, namun jika Anda seorang ibu hamil dengan risiko tinggi, maka skrining NIPT menjadi jawaban yang harus Anda jalankan di trimester pertama.

Melindungi janin bukan hanya menjalankan tes NIPT di trimester pertama. Namun, Anda juga bisa melakukan perlindungan dengan mengambil paket kehamilan trimester kedua maupun trimester ketiga.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi:

1. World Health Organization. (2023). Congenital Disorder.

2. Sebire E, Rodrigo CH, Bhattacharya S, Black M, Wood R, et al. (2025). Correction: The implementation and impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) for Down’s syndrome into antenatal screening programmes: A systematic review and meta-analysis. PLOS ONE 20(2): e0318985.

3. Jayashankar SS, Nasaruddin ML, Hassan MF, Dasrilsyah RA, Shafiee MN, Ismail NAS, Alias E. (2023). Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions. Diagnostics. 13(15):2570.

4. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. (2026). RS M Djamil Ingatkan Pentingnya Deteksi Kelainan Kongenital Sejak Dini.

5. Choe SA, Seol HJ, Kwon JY, Park CW, Kim M, Lee JY, Kim MA, Hwang HS, Na S, Shim JY, Kim K, Ryu HM. (2021). Clinical Practice Guidelines for Prenatal Aneuploidy Screening and Diagnostic Testing from Korean Society of Maternal-Fetal Medicine: (1) Prenatal Aneuploidy Screening. J Korean Med Sci.

6. Cleveland Clinic. (2026). Noninvasive Prenatal Testing.