Setelah dokter menyampaikan bahwa bayinya memiliki Down syndrome, banyak ibu langsung memutar ulang masa kehamilannya. Apakah karena makanan tertentu, kurang istirahat, atau obat flu yang diminum sebelum tahu hamil?
Jawaban yang tepat membantu dua hal. Rasa bersalah yang tidak perlu bisa berkurang, dan keluarga bisa merencanakan kehamilan berikutnya dengan informasi yang jelas.
Berikut penjelasan penyebab anak Down syndrome, faktor risikonya, peluang terulang, dan pemeriksaan yang bisa dibicarakan dengan dokter.
Apa Itu Down Syndrome?
Down syndrome adalah kondisi genetik ketika seseorang memiliki salinan ekstra kromosom 21, baik utuh maupun sebagian. Normalnya, setiap sel manusia berisi 46 kromosom dalam 23 pasang, satu dari ibu dan satu dari ayah.
Pada Down syndrome, materi kromosom 21 hadir dalam tiga salinan, sehingga kondisi ini disebut trisomi 21. MedlinePlus mencatat Down syndrome terjadi pada sekitar 1 dari 700 bayi baru lahir. Data Kemenkes menunjukkan kondisi ini dialami sekitar 12 dari 10.000 orang di Indonesia.
Penyebab Anak Down Syndrome Berawal dari Pembelahan Sel
Penyebab Down syndrome adalah kesalahan pembelahan sel yang terjadi secara acak. Saat sel telur atau sperma terbentuk, setiap pasangan kromosom seharusnya berpisah sehingga sel itu hanya membawa satu kromosom 21. Kesalahan ini disebut nondisjungsi, yaitu ketika sepasang kromosom 21 gagal berpisah dan ikut masuk ke satu sel. Ketika sel tersebut bertemu sel pasangannya saat pembuahan, embrio membawa tiga kromosom 21.
Menurut NICHD, kromosom ekstra pada sebagian besar kasus berasal dari sel telur ibu. Kurang dari 5% kasus berasal dari sperma ayah, dan sisanya terjadi setelah pembuahan saat embrio mulai tumbuh. Sampai saat ini, belum ada aktivitas orang tua maupun faktor lingkungan yang diketahui menyebabkan Down syndrome. NHS juga menyebut perubahan ini tidak terjadi karena hal yang dilakukan siapa pun sebelum atau selama kehamilan.
Kromosom 21 ekstra bisa muncul dalam tiga bentuk:
Trisomi 21 penuh. Setiap sel tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21 yang terpisah. CDC mencatat jenis ini dialami sekitar 95% orang dengan Down syndrome. Kejadiannya acak sehingga umumnya tidak diturunkan.
Translokasi. Sebagian atau seluruh kromosom 21 ekstra menempel pada kromosom lain. Jenis ini mencakup sekitar 3% kasus. Sebagian kasus diturunkan dari orang tua yang sehat tetapi membawa translokasi seimbang, yaitu susunan kromosom yang berpindah tempat tanpa kelebihan atau kekurangan materi genetik.
Mosaik. Hanya sebagian sel yang membawa kromosom 21 ekstra. Jenis ini mencakup sekitar 2% kasus dan umumnya terjadi karena kesalahan pembelahan pada awal perkembangan embrio, sehingga tidak diturunkan. Ciri yang tampak bisa lebih sedikit, bergantung pada banyaknya sel yang membawa kromosom ekstra.
Faktor Risiko yang Memengaruhi Peluangnya
Faktor risiko hanya mengubah besar peluang. Siapa pun tetap bisa memiliki bayi dengan Down syndrome, termasuk pasangan muda tanpa riwayat keluarga.
1. Usia Ibu Saat Hamil
Peluang memiliki bayi dengan Down syndrome naik bertahap seiring usia ibu. Menurut MSD Manual, perkiraannya sekitar 1 dari 1.476 kelahiran pada usia ibu 20 tahun, 1 dari 352 pada usia 35 tahun, dan 1 dari 85 pada usia 40 tahun.
Meski begitu, CDC mencatat sebagian besar bayi dengan Down syndrome lahir dari ibu berusia di bawah 35 tahun, karena jumlah kelahiran pada kelompok usia ini jauh lebih banyak. Penelitian di YPAC Palembang menemukan pola serupa, yaitu 20 dari 33 ibu anak dengan Down syndrome hamil sebelum usia 35 tahun.
2. Pernah Memiliki Anak dengan Down Syndrome
Orang tua yang sudah memiliki satu anak dengan Down syndrome punya peluang lebih tinggi untuk memiliki anak berikutnya dengan kondisi yang sama, berapa pun usia ibu. Besar peluangnya bergantung pada jenis Down syndrome pada anak sebelumnya.
3. Riwayat Down Syndrome dalam Keluarga
Riwayat Down syndrome dalam keluarga juga ikut dipertimbangkan dokter. Pada sebagian keluarga, sumbernya adalah orang tua yang sehat tetapi membawa translokasi seimbang. Menurut NICHD, pemeriksaan kromosom orang tua bisa menunjukkan hal ini, dan konselor genetik membantu keluarga memahami risikonya.
Apakah Down Syndrome Bisa Terulang pada Kehamilan Berikutnya?
Jawabannya bergantung pada jenis kromosom anak dan hasil pemeriksaan kromosom kedua orang tua. Menurut MSD Manual, tes kariotipe atau pemeriksaan susunan kromosom pada anak dipakai untuk memastikan ada tidaknya translokasi, sebagai dasar konseling peluang terulang.
Tabel ini membantu mengenali pola yang umum dan bukan alat diagnosis.
Besar peluang pada setiap keluarga dihitung dokter atau konselor genetik dari hasil pemeriksaan, termasuk pada jenis translokasi langka yang peluangnya jauh lebih tinggi.
Kondisi Kesehatan yang Bisa Menyertai
Anak dengan Down syndrome umumnya lebih lambat belajar bicara dan keterampilan lain, dengan tingkat yang berbeda-beda. Tanda fisik seperti wajah yang tampak datar dan satu garis melintang di telapak tangan termasuk ciri bayi Down syndrome yang biasanya terlihat sejak lahir.
MedlinePlus mencatat sekitar separuh anak dengan Down syndrome lahir dengan kelainan jantung bawaan. Gangguan pendengaran, henti napas berulang saat tidur atau obstructive sleep apnea, serta hipotiroidisme atau kelenjar tiroid yang kurang aktif juga lebih sering ditemukan.
Kapan Perlu Berkonsultasi dengan Dokter?
Bicarakan rencana pemeriksaan dengan dokter kandungan atau konselor genetik pada situasi berikut:
Merencanakan kehamilan setelah memiliki anak dengan Down syndrome. Bawa hasil pemeriksaan kromosom anak bila ada. Dokter akan menilai apakah orang tua juga perlu menjalani pemeriksaan kromosom.
Hamil di usia 35 tahun atau lebih. Usia ini menaikkan peluang. Pilihan skrining dan tes lanjutan sebaiknya dibahas sejak awal kehamilan.
Hasil USG atau skrining menunjukkan risiko tinggi. Hasil ini belum berarti janin memiliki Down syndrome. Dokter kandungan akan menjelaskan langkah berikutnya, termasuk tes diagnostik bila diperlukan.
Cara Dokter Memastikan Diagnosis dan Jenisnya
Pemeriksaan selama kehamilan terbagi menjadi skrining yang memperkirakan besar peluang dan tes diagnostik yang memastikan kondisi lewat sel janin. MedlinePlus menyebut skrining dianjurkan untuk ditawarkan kepada semua ibu hamil, berapa pun usia dan tingkat risikonya.
Skrining trimester pertama. Pemeriksaan ini dilakukan pada usia kehamilan 10 sampai 13 minggu dengan tes darah ibu dan USG janin. USG mengukur ketebalan cairan di belakang leher janin.
Skrining cell-free DNA atau NIPT. Tes ini memakai sampel darah ibu dan bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu. Hasilnya tetap dibaca bersama dokter, termasuk soal jenis kelainan genetik yang bisa terdeteksi NIPT.
Tes diagnostik. Chorionic villus sampling mengambil sedikit jaringan plasenta pada usia kehamilan 10 sampai 13 minggu, sedangkan amniosentesis mengambil sedikit air ketuban pada usia 15 sampai 20 minggu. Keduanya membawa sedikit risiko keguguran, sehingga keputusannya diambil bersama dokter kandungan.
Setelah bayi lahir, dokter memastikan diagnosis lewat tes kariotipe dari sampel darah bayi. Tes ini sekaligus menunjukkan jenis Down syndrome pada bayi.
Skrining Risiko Down Syndrome dengan NIFTY Core
Selama hamil, potongan kecil DNA janin ikut beredar dalam darah ibu. NIPT membaca potongan DNA ini untuk melihat apakah materi kromosom 21 lebih banyak dari biasanya, sehingga peluang trisomi 21 bisa diperkirakan dari sampel darah ibu.
Di Bumame, skrining ini tersedia sebagai NIFTY Core, yaitu pemeriksaan NIPT yang bisa dilakukan sejak minggu ke-10 kehamilan. Isi pemeriksaannya mencakup Trisomi 21, Trisomi 18 atau sindrom Edward, Trisomi 13 atau sindrom Patau, serta jenis kelamin janin sebagai pilihan tambahan. Layanan ini tersedia di klinik maupun lewat Home Care.
NIFTY Core adalah tes skrining. Hasil risiko tinggi perlu dipastikan dengan tes diagnostik yang ditentukan oleh dokter kandungan. Untuk bertanya soal jadwal dan persiapan, hubungi CS Bumame lewat WhatsApp.
Penanganan dan Dukungan untuk Anak
Kromosom ekstra pada Down syndrome tidak bisa dihilangkan. Penanganan berfokus pada kondisi yang menyertainya, misalnya operasi untuk kelainan jantung atau saluran cerna tertentu dan pengobatan gangguan tiroid bila ditemukan. Dokter anak juga menjadwalkan pemeriksaan jantung, tiroid, pendengaran, dan penglihatan secara berkala.
MSD Manual menganjurkan konseling genetik bagi keluarga, dukungan sosial, dan program belajar yang sesuai kemampuan anak. Orang tua bisa mulai mempelajari cara mendampingi anak dengan Down syndrome sejak dini. Sebagian kecil dari mereka juga didiagnosis autisme, sehingga memahami perbedaan Down syndrome dengan autisme membantu keluarga membaca kebutuhan anak.
Bisakah Down Syndrome Dicegah?
Hingga kini belum ada cara mencegah kesalahan pembelahan sel yang menyebabkan Down syndrome. Kejadiannya acak, dan belum ada kebiasaan orang tua yang diketahui memicunya. Langkah yang bisa dilakukan adalah merencanakan kehamilan dengan informasi yang lengkap.
Pasangan yang pernah memiliki anak dengan Down syndrome atau punya riwayat translokasi dalam keluarga bisa berkonsultasi sebelum hamil, termasuk soal pemeriksaan kromosom. Selama hamil, skrining membantu keluarga dan dokter bersiap lebih awal.
Pahami Penyebabnya dan Rencanakan Langkah Berikutnya dengan Tenang
Down syndrome berawal dari perubahan kromosom yang terjadi secara acak, dan orang tua tidak perlu menyalahkan diri sendiri. Dengan mengetahui jenisnya, keluarga bisa merencanakan kehamilan berikutnya bersama dokter dan memberi dukungan yang tepat bagi anak. Deteksi dini memberi lebih banyak pilihan. Untuk informasi pemeriksaan, chat CS Bumame.
Lokasi Klinik Bumame
Pemeriksaan tersedia di lima klinik Bumame.
Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28, Petojo Selatan, Kecamatan Gambir, Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160. Senin sampai Minggu, pukul 07.00 sampai 21.00. Lihat lokasi
Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550. Senin sampai Minggu, pukul 07.00 sampai 21.00. Lihat lokasi
Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kec. Serpong, Tangerang, Banten 15310. Senin sampai Minggu, pukul 07.00 sampai 21.00. Lihat lokasi
Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23, RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat 11610. Senin sampai Minggu, pukul 06.00 sampai 20.00. Lihat lokasi
Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Kelapa Gading Barat, Kec. Kelapa Gading, Jakarta Utara, DKI Jakarta 14240. Senin sampai Minggu, pukul 06.00 sampai 20.00. Lihat lokasi
Pilih lokasi terdekat dari tempat Anda.
Referensi
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. What Causes Down Syndrome?
NHS. Down's Syndrome.
Centers for Disease Control and Prevention. Down Syndrome.
MedlinePlus Genetics, National Library of Medicine. Down Syndrome.
MedlinePlus, National Library of Medicine. Down Syndrome Tests.
MSD Manual Professional Version. Down Syndrome (Trisomy 21).
Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, Direktorat Jenderal Kesehatan Lanjutan. Sindroma Down dan Penyakit Jantung.
Mirawati, Mundijo T, Arsyad KHM. Distribusi Jumlah Anak dengan Down Syndrome pada Dua Kelompok Usia Ibu di Yayasan Pembinaan Anak Cacat Palembang Tahun 2012. Syifa Medika, Jurnal Kedokteran dan Kesehatan, Universitas Muhammadiyah Palembang.
Ditinjau secara medis oleh dr. Talitha Amalia
Frequently Asked Question
Apa penyebab anak lahir dengan Down syndrome?
Down syndrome terjadi akibat adanya salinan ekstra kromosom 21 karena kesalahan pembelahan sel yang berlangsung secara acak, biasanya saat pembentukan sel telur atau sperma.
Apakah Down syndrome disebabkan oleh kesalahan ibu saat hamil?
Tidak. Belum ada aktivitas orang tua atau faktor lingkungan yang diketahui menyebabkan Down syndrome. Kondisi ini terjadi akibat perubahan kromosom yang umumnya berlangsung secara acak.
Apakah Down syndrome bisa diturunkan dari orang tua?
Sebagian besar kasus Down syndrome tidak diturunkan. Namun, sebagian kasus translokasi dapat diwariskan dari orang tua yang membawa translokasi seimbang tanpa kelebihan atau kekurangan materi genetik.
Apakah ibu berusia di bawah 35 tahun bisa memiliki anak dengan Down syndrome?
Bisa. Down syndrome dapat terjadi pada kehamilan di usia berapa pun. Meskipun risiko meningkat seiring usia ibu, sebagian besar bayi dengan kondisi ini lahir dari ibu berusia di bawah 35 tahun.
Apakah Down syndrome bisa terulang pada kehamilan berikutnya?
Bisa. Peluangnya bergantung pada jenis kelainan kromosom anak sebelumnya dan hasil pemeriksaan kromosom orang tua. Dokter atau konselor genetik dapat membantu memperkirakan risikonya.
