Sindrom Fanconi: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

Sering haus berlebihan padahal sudah banyak minum atau frekuensi buang air kecil jadi lebih banyak dari biasanya? Kondisi ini bisa terjadi pada siapapun dan bisa disebabkan karena berbagai faktor, salah satunya yaitu sindrom Fanconi. Apa itu?

Ini adalah gangguan pada tubulus proksimal ginjal, bagian dari saluran ginjal yang berperan untuk menyerap kembali zat-zat seperti glukosa, fosfat, bikarbonat, asam amino, dan elektrolit. 

Lalu, apa penyebab dari gangguan ini? Artikel ini akan membahas secara rinci gejala, penyebab, hingga cara penanganannya untuk membantu menghadapi gangguan ini dengan lebih baik.

Apa Itu Sindrom Fanconi?

Sindrom Fanconi merupakan kelainan pada fungsi tubulus proksimal ginjal, bagian ginjal yang berperan dalam menyerap kembali berbagai zat penting dari urine primer ke dalam darah. Dampak dari kelainan ini adalah tubuh akan kehilangan zat-zat penting seperti fosfat, bikarbonat, glukosa, asam amino, kalium, natrium, dan asam urat, yang kemudian menimbulkan berbagai masalah kesehatan seperti penyakit tulang hingga gangguan pertumbuhan.

Sindrom De Toni-Fanconi

Istilah sindrom De Toni-Fanconi merujuk pada kondisi yang sama dengan sindrom Fanconi, yaitu adanya gangguan penyerapan kembali berbagai zat di tubulus proksimal ginjal. Penamaan ini berasal dari kontribusi sejumlah dokter dalam mengenali gangguan pada tubulus ginjal tersebut yaitu Guido Fanconi, Giovanni De Toni, dan Robert Debré. 

Adapun istilah ini umumnya banyak dipakai di literatur lama dan saat membahas sejarah penemuan penyakit atau bentuk sindrom Fanconi pada anak.

Penyebab Sindrom Fanconi

Pada dasarnya, penyebab dari gangguan ini pada setiap orang berbeda-beda. Namun beberapa faktor yang sering menjadi pemicunya yaitu:

• Masalah genetik bawaan atau metabolik, seperti sistinosis, galaktosemia, intoleransi fruktosa herediter, tirosinemia herediter tipe I, penyakit Wilson, sindrom Lowe, penyakit Dent, hingga sindrom Fanconi-Bickel, yang membuat fungsi tubulus proksimal ginjal terganggu terutama dalam menyerap kembali berbagai zat penting yang masih dibutuhkan tubuh. Selain itu, kelainan kromosom tertentu, seperti sindrom Edward, juga dilaporkan bisa berkaitan dengan gangguan fungsi ginjal, walaupun bukan penyebab utama dari sindrom Fanconi.

• Mengonsumsi obat-obatan yang bisa merusak tubulus ginjal, termasuk antibiotik, antivirus atau antiretroviral, serta obat-obat kemoterapi dan antikanker.

• Mengidap penyakit tertentu, seperti amiloidosis AL (penumpukan protein rantai ringan abnormal pada jaringan atau organ), multiple myeloma (kanker sel plasma dan bisa menghasilkan protein abnormal), dan light chain proximal tubulopathy/LCPT (gangguan ginjal karena rantai ringan imunoglobulin menumpuk pada sel tubulus proksimal), yang  bisa mengganggu fungsi tubulus proksimal ginjal.

• Terpapar zat beracun dan logam berat, seperti timbal, kadmium, dan toluena dalam jumlah tinggi atau jangka panjang karena zat-zat tersebut bisa merusak sel-sel ginjal, termasuk sel tubulus proksimal. 

• Konsumsi produk herbal tertentu, terutama yang mengandung asam aristolochic, karena senyawa ini bisa bersifat toksik untuk ginjal dan menimbulkan kerusakan kronis pada tubulus.

• Pernah menjalani transplantasi ginjal, karena ini meningkatkan risiko cedera dan komplikasi lain pada ginjal yang bisa berefek pada fungsi tubulus. 

• Mengalami infeksi akibat virus tertentu, termasuk cytomegalovirus (CMV) dan parvovirus B19 karena pada kondisi tertentu bisa merusak ginjal.

Gejala Sindrom Fanconi

Gejala yang dialami penderita gangguan ini berbeda-beda tergantung dari zat apa saja yang hilang melalui urine dan penyakit yang menyebabkannya. Tapi, orang yang mengidap gangguan ini biasanya akan merasakan gejala seperti:

• Sering buang air kecil karena tingginya jumlah zat terlarut yang keluar melalui urine. 

• Mudah sekali haus dan dehidrasi, akibat dari kehilangan banyak cairan melalui urine.

• Lemas dan mudah lelah karena adanya gangguan elektrolit.

• Otot melemah dan sering kram, akibat dari kalium yang hilang berlebihan.

• Nyeri tulang atau tulang menjadi sering bermasalah, terutama jika zat yang paling banyak hilang adalah fosfat, karena ini bisa mengganggu mineralisasi tulang. 

• Gangguan pertumbuhan pada anak, karena kehilangan fosfat bisa mengganggu perkembangan dan pertumbuhan tulang.

• Tulang menjadi lunak dan lemah, akibat dari proses mineralisasi yang terganggu.

Diagnosis Sindrom Fanconi

Untuk mendiagnosis gangguan ini, dokter biasanya menggabungkan hasil wawancara medis, cek fisik, serta pengecekan darah dan urine. Jika diperlukan, dokter juga akan melakukan pengecekan lanjutan untuk memastikan apakah ada gangguan pada tubulus ginjal sekaligus mencari penyebabnya. Untuk lebih jelasnya, berikut ini beberapa pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk diagnosis sindrom Fanconi.

• Pengecekan urine, untuk tahu apakah ada zat yang keluar berlebihan melalui urine seperti glukosa, fosfat, asam amino, bikarbonat, asam urat, hingga protein. Caranya yaitu dengan mengambil sampel urine untuk kemudian dianalisis kandungannya di laboratorium.

• Cek darah, bertujuan untuk mengevaluasi kadar elektrolit, fosfat, kalium, bikarbonat, asam urat, dalam darah. Hasilnya bisa menunjukkan apakah ada gangguan keseimbangan elektrolit, kekurangan fosfat atau kalium, ataupun gangguan asam-basa yang bisa berhubungan dengan sindrom Fanconi. 

• Pengecekan dengan pencitraan, seperti USG atau CT scan, bisa dilakukan untuk melihat struktur ginjal dan menilai apakah ada kelainan yang berkaitan dengan penyebab sindrom Fanconi.

• Biopsi ginjal jika diperlukan, yaitu dengan mengambil sedikit sampel jaringan ginjal untuk pengecekan di laboratorium. Umumnya, pengecekan ini dilakukan pada orang dengan faktor risiko penyakit ginjal yang tinggi karena bisa menunjukkan apakah ada kerusakan pada jaringan ginjal atau tidak dan mencari penyebab yang mendasarinya.

• Pengecekan genetik atau metabolik jika diduga penyebab sindrom Fanconi adalah penyakit bawaan.

• Pengecekan kadar logam berat jika ada riwayat pernah terpapar zat seperti timbal atau kadmium yang bisa menyebabkan sindrom Fanconi. Pengecekan biasanya dilakukan melalui pengambilan sampel darah atau urine, untuk kemudian diperiksa di laboratorium terkait kandungan logam beratnya.

Pengobatan dan Penanganan Sindrom Fanconi

Pengobatan gangguan ini sebaiknya disesuaikan dengan penyebab, tingkat keparahan, dan jenis zat yang banyak hilang melalui urine. Namun, secara umum cara untuk mengobati penyakit ini yaitu:

• Mengganti cairan dan elektrolit yang hilang baik dengan minum, suplemen, ataupun cairan infus, untuk mengatasi jumlah elektrolit yang hilang dan mencegah dehidrasi.

• Memberikan natrium bikarbonat atau terapi alkali, terutama jika terjadi kehilangan bikarbonat yang membuat asidosis metabolik.

• Konsumsi suplemen kalium juga bisa dilakukan jika kadar kalium terlalu rendah.

• Memberikan fosfat dan vitamin D, terutama jika yang menurun adalah fosfatnya atau terjadi gangguan mineralisasi tulang yang bisa membuat tulang menjadi lemah dan lunak.

• Mengobati penyebab yang mendasari, misalnya dengan minum obat tertentu untuk mengobati penyakit metabolik seperti sistinosis, penyakit Wilson, atau tirosinemia herediter tipe 1.

• Mengatur pola makan, terutama jika gangguan terjadi karena kelainan metabolisme tertentu. Misalnya membatasi asupan fruktosa untuk penderita intoleransi fruktosa herediter atau membatasi galaktosa bagi penderita galaktosemia demi mencegah penumpukan zat yang bisa memperburuk gangguan pada tubulus ginjal.

• Menghentikan atau membatasi penggunaan obat tertentu dan paparan zat yang menjadi penyebab seperti logam berat. Penghentian obat harus dilakukan sesuai anjuran dokter agar penyebab kerusakan tubulus ginjal dapat dikendalikan tanpa mengganggu pengobatan kondisi lainnya.

• Menghentikan atau membatasi obat dan paparan zat penyebabnya terutama logam berat. 

• Cek kesehatan secara berkala termasuk pengecekan kadar elektrolit, fosfat, bikarbonat, fungsi ginjal, kondisi tulang, hingga pertumbuhan anak untuk menilai apakah pengobatan berhasil atau tidak sehingga jika gangguan masih ada dokter bisa langsung menyesuaikan penanganan jika diperlukan.

Sindrom Fanconi pada Anak

Pada anak, sindrom ini lebih sering berhubungan dengan adanya kelainan genetik seperti sistinosis atau gangguan metabolisme yang sudah ada sejak dini. Dampak utama dari gangguan ini pada anak bisa dilihat dari pertumbuhannya yang melambat, kelemahan otot, hingga tulang menjadi lunak dan lemah, yang mirip seperti pada gejala osteogenesis imperfecta. 

Selain itu, jika dibiarkan terus-menerus tanpa pengobatan, bisa menimbulkan komplikasi serius seperti gagal ginjal dan asidosis metabolik berat. Untuk itulah, jika anak sudah terlihat mengalami gangguan pertumbuhan, maka sebaiknya langsung lakukan pengecekan ke dokter sehingga jika ada masalah bisa langsung ditangani dengan cepat.

Kapan Harus ke Dokter?

Konsultasi ke dokter sebaiknya dilakukan jika gejala sindrom Fanconi sudah muncul. Apalagi jika gejala yang ditimbulkan berupa:

• Dehidrasi berat, hingga membuat pusing atau kebingungan.

• Muntah atau diare terus-menerus.

• Berat badan turun drastis atau nafsu makan yang berubah signifikan.

• Nyeri tulang berat hingga patah tulang.

Pengecekan kesehatan harus dilakukan untuk menghindari komplikasi yang lebih berat terjadi.

Kenali Risiko Sindrom Fanconi Lebih Dini dengan Tes Urine Rutin

Sindrom Fanconi merupakan gangguan pada tubulus proksimal ginjal yang menyebabkan terbuangnya berbagai zat penting, seperti glukosa, fosfat, bikarbonat, dan asam amino melalui urine. 

Kondisi ini bisa disebabkan karena berbagai faktor, mulai dari masalah genetik hingga paparan zat beracun. Namun, gejala yang ditimbulkan biasanya berupa sering buang air kecil, mudah lemas dan haus, nyeri tulang, hingga gangguan pertumbuhan pada anak. 

Untuk itulah, tindak pencegahan seperti cek urine rutin di Bumame sangat disarankan. Melalui cek urine ini, Anda bisa tahu kadar glukosa, protein, bilirubin, pH urine, leukosit, hingga keton yang bisa membantu Anda untuk mengidentifikasi perubahan pada urine dan mengenali risiko gangguan pada tubulus ginjal seperti sindrom Fanconi. Untuk booking pemeriksaan, hubungi tim Bumame sekarang!

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi:

1. National Library of Medicine. (2025). Fanconi Syndrome. 

2. Apollo Hospitals. (2025). Sindrom Fanconi - Punca, Gejala, Diagnosis, Rawatan dan Pencegahan. 

3. Britannica. (2025). de Toni–Fanconi syndrome. 

4. Cleveland Clinic. (2026). Fanconi Syndrome. 

5. Pathlab. (2024). Gangguan Elektrolit: Penyebab Gejala dan Pengobatannya. 

6. Medscape. (2026). Fanconi Syndrome Treatment & Management. 

7. Manual MSD. (2026). Sindrom Fanconi. 

8. Medica Store. (2026). Sindroma Fanconi.