Sindrom Rett: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

Setiap anak memiliki tahapan tumbuh kembangnya sendiri. Mulai dari mengoceh, bicara, duduk, merangkak, dan berjalan. Namun, ketika anak mulai mengalami penurunan pada keterampilan motorik dan kemampuan bicaranya, sudah sepatutnya orang tua waspada. Karena bisa jadi merupakan kelainan genetik berupa sindrom rett.

Sindrom ini dapat mengganggu perkembangan saraf pada anak yang tentunya akan berdampak pada tumbuh kembangnya, sehingga membuat orang tua khawatir. Oleh karena itu, mengenali gejala sindrom rett sejak dini sangat penting agar anak mendapatkan penanganan medis secara tepat sesuai dengan kondisinya.

 Apa Itu Sindrom Rett?

Sindrom rett adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak dan sistem saraf. Gangguan ini menyebabkan hilangnya kemampuan berbahasa dan menurunnya fungsi motorik, seperti penggunaan tangan dan kaki. Mayoritas yang mengalami gangguan ini adalah anak perempuan, sejak periode pertumbuhan awal.

Bayi yang lahir dengan sindrom rett umumnya masih terlihat normal. Anak dapat tumbuh dan berkembang dengan baik di usia 6 bulan pertamanya. Namun, setelah melewati periode tersebut, anak mulai mengalami kemunduran dan kehilangan kemampuan yang sebelumnya dimiliki.

Gejala Sindrom Rett

Gejala pada setiap anak berbeda-beda, baik dari tingkat keparahan maupun kecepatan perkembangannya. Secara umum, gejala mulai tampak mulai usia 6-18 bulan, dengan tanda-tanda sebagai berikut.

• Pertumbuhan kepala terhambat: Ukuran lingkar kepala anak pertumbuhannya melambat, sehingga ukurannya lebih kecil dari kondisi normal (mikrosefali). Lingkar kepala sendiri berkaitan dengan perkembangan volume otak.

• Kehilangan fungsi gerakan tangan terarah: Anak tidak bisa menggerakkan tangan secara terarah seperti, memegang benda, meraih benda, menunjuk, atau makan sendiri dengan tangannya.

• Gerakan tangan berulang: Gerakan berulang, tidak terkendali, dan tanpa tujuan. Misalnya, meremas tangan, bertepuk tangan, mengetuk-ketuk, menggosokkan tangan, atau memasukkan tangan ke dalam mulut.

• Gangguan berjalan dan keseimbangan: Anak berjalan dengan posisi kaki melebar atau berjalan jinjit. Padahal sebelumnya sudah bisa merangkak, berdiri, dan berjalan normal.

• Perubahan tonus (kekencangan) otot: Awalnya otot anak terlihat lemas dan tidak bertenaga. Kemudian seiring bertambahnya usia, otot anak tersebut berubah menjadi kaku dan tegang. 

• Masalah ortopedi: Postur tubuh tidak tegak karena tulang belakang melengkung (skoliosis).

• Gangguan motorik mulut: Kesulitan mengunyah dan menelan makanan, serta sering mengeluarkan air liur.

• Gerakan mata yang tidak biasa: Sering menatap tajam, berkedip-kedip, menutup satu mata bergantian, atau mata juling.

• Kemampuan bicara menurun: Kehilangan kemampuan berbicara atau berbahasa, meski sebelumnya sudah bisa. Anak juga tidak tertarik untuk  berkomunikasi dan kontak mata dengan orang lain.

• Pola pernapasan tidak teratur: Ketika terjaga, napasnya cepat atau menahan napas, serta napas berhenti sementara saat tidur (sleep apnea).

• Perilaku tidak biasa: Mudah gelisah, tersinggung, takut, cemas, menangis, dan menjerit secara tiba-tiba.

• Gangguan tidur: Pola tidur yang tidak teratur, sering tidur di siang hari dan terjaga di malam hari.

Penyebab dan Faktor Genetik

Penyebab utama dari sindrom rett adalah perubahan atau mutasi pada gen MECP2 (Methyl-CpG-binding protein 2) yang terletak di dalam kromosom X. Gen ini bertugas memproduksi protein MeCP2 yang berperan penting dalam perkembangan otak dan jaringan sinapsis (jembatan komunikasi antar sel saraf).

Sindrom ini bukan faktor genetik yang diwariskan orang tua. Sebagian besar kasus mutasi gen MECP2 terjadi secara acak (de novo). Mutasi paling sering terjadi pada sel sperma ayah yang berperan memberi kromosom X untuk anak perempuan. Tapi kondisi ini murni kebetulan atau kesalahan alami, bukan karena ayah memiliki penyakit genetik.

Oleh karena itu, mayoritas sindrom rett dialami anak perempuan. Sebab, perempuan memiliki dua kromosom X, di mana jika MECP2, di salah satu kromosom X mengalami mutasi, masih ada kromosom X lain yang berkembang secara normal. Sehingga anak perempuan yang lahir tetap bisa bertahan hidup meski ada kelainan dalam tubuhnya.

Sebaliknya, pada laki-laki, hanya ada satu kromosom X dan satu kromosom Y. Jadi, apabila gen MECP2 pada kromosom X bermutasi, maka kemungkinan untuk bertahan hidup sangat sulit. Sehingga banyak janin laki-laki yang keguguran, meninggal di dalam kandungan, atau meninggal sesaat setelah dilahirkan.

Kondisi fatal ini juga terjadi pada sindrom edward, di mana sekitar 50% bayi meninggal di dalam kandungan. Meski keduanya merupakan sindrom genetik langka yang mempengaruhi perkembangan saraf dan fisik anak, namun penyebabnya berbeda. Sindrom edward terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 18.

Tahapan Perkembangan Sindrom Rett

Perkembangan sindrom ini terbagi menjadi empat tahapan, berikut uraiannya.

1. Tahap 1 (Awal Muncul)

Gejala awal muncul pada anak saat usia antara 6-18 bulan. Tahap pertama ini biasanya berlangsung selama beberapa bulan atau setahun. Tanda-tandanya masih terlihat samar, antara lain mulai kurang berminat pada mainan, kontak mata lebih sedikit, serta mengalami keterlambatan dalam duduk dan merangkak.

2. Tahap 2 (Penurunan Cepat)

Selanjutnya, pada usia 1-4 tahun anak mulai kehilangan keterampilan tangan dan bicara. Pada tahap ini kemunduran terjadi secara cepat atau bertahap, dan berlangsung selama beberapa minggu atau bulan. Gejala sindrom rett terlihat seperti, gerakan tangan abnormal, pertumbuhan kepala lambat, dan pernapasan tidak teratur.

3. Tahap 3 (Stabil Sementara)

Tahap ini biasanya berlangsung selama bertahun-tahun yang dimulai antara usia 2-10 tahun. Mulai ada peningkatan pada gerakan tangan dan komunikasi, serta perilaku seperti menangis tanpa sebab dan mudah tersinggung juga sedikit berkurang. Namun, risiko kejang bisa mulai muncul pada usia ini.

4. Tahap 4 (Penurunan Motorik Lanjut) 

Tahap berikutnya dimulai setelah anak berusia 10 tahun yang berlangsung selama bertahun-tahun bahkan puluhan tahun. Ditandai dengan melemahnya otot-otot tubuh, berjalan semakin lambat, kaku, atau tidak bisa berjalan, dan risiko skoliosis meningkat. Namun, kemampuan komunikasi dan memahami lingkungan sekitarnya lebih stabil.

Diagnosis Sindrom Rett

Penegakan diagnosis dilakukan oleh dokter spesialis saraf dan dokter spesialis anak dengan dengan mengamati gejala dan rekam jejak tumbuh kembang anak. Dokter akan melakukan pemeriksaan secara menyeluruh untuk memastikan gejala yang dialami anak bukan karena autisme atau cerebral palsy, yang gejala awalnya hampir sama.

Guna mengonfirmasi diagnosis secara pasti, pemeriksaan laboratorium berupa tes genetik sangat dianjurkan. Tujuan dari tes genetik ini adalah untuk mendeteksi ada tidaknya mutasi pada gen MECP2. Tidak seperti tes genetik pada anak ADHD yang sifatnya opsional, karena tujuannya untuk melihat kecocokan pemberian obat stimulan.

Penanganan dan Terapi

Penanganan pada anak yang mengalami sindrom rett utamanya berfokus pada cara meredakan gejala dan pencegahan komplikasi. Karena sampai saat ini belum ada pengobatan khusus yang dapat menyembuhkan sindrom ini secara total. Akan tetapi, ada beberapa jenis terapi yang bisa anak ikuti, antara lain.

• Terapi fisik (fisioterapi): Untuk melatih kemampuan bergerak seperti berjalan dan menjaga keseimbangan tubuh.

• Terapi okupasi: Untuk Melatih penggunaan tangan anak agar lebih terarah agar dapat melakukan aktivitas sehari-hari dengan baik, seperti makan, mandi, dan berpakaian sendiri.

• Terapi wicara: Untuk mengatasi gangguan komunikasi dan mengajarkan komunikasi dengan cara lain, seperti menggunakan papan gambar atau alat bantu visual lainnya.

• Dukungan nutrisi: Selain terapi di atas, dokter menyarankan agar orang tua memberikan makanan tinggi kalori dan bernutrisi seimbang. Sehingga pertumbuhan tinggi dan berat badan anak tetap normal.

• Pengobatan medis: Pemberian resep obat-obatan dari dokter umumnya hanya untuk meredakan gejala yang anak alami. Contohnya obat untuk mengatasi kejang, gangguan tidur, masalah pencernaan, dan pernapasan.

Kapan Harus Konsultasi?

Konsultasikan kepada dokter spesialis anak jika orang tua menemukan perubahan motorik dan kemampuan bicara yang tidak biasa pada anaknya. Tanda-tandanya meliputi.

• Ukuran lingkar kepala anak tidak bertambah dan tidak sesuai dengan kurva pertumbuhan lingkar kepala normal.

• Kemampuan bicara terhambat bahkan hilang, meski sebelumnya anak sudah menguasainya.

• Melakukan gerakan tangan secara berulang, serta sulit untuk duduk, merangkak, atau berjalan dengan baik.

• Napas yang sangat cepat atau sering menahan napas saat anak sedang terjaga.

Gejala sindrom rett yang terdeteksi sejak dini akan membantu dokter memberikan langkah-langkah penanganan dan terapi yang tepat sesuai dengan kebutuhan tumbuh kembang dan kondisi anak. Sehingga kualitas hidup anak akan lebih maksimal.

Sebagai solusi pemeriksaan awal yang relevan, layanan skrining genetik berupa DNAset Kids dari Bumame hadir untuk membantu memetakan profil kesehatan genetik anak. Pemeriksaan ini sangat penting karena dapat memberikan informasi genetik yang lengkap agar orang tua bisa mendampingi tumbuh kembang anak secara optimal.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi

1. MedlinePlus Medical Encyclopedia. (2024). Rett syndrome.

2. Mayo Clinic. (2022). Rett syndrome: Symptoms & Causes.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). (2023). Rett Syndrome Information Page.

4. MedlinePlus Genetics. (2021). Trisomy 18 (Edward Syndrome). 

5. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). (2023). Symptoms and Diagnosis of ADHD in Children.