Thalassemia, atau talasemia, adalah kelainan darah yang diturunkan secara genetik dan mempengaruhi kemampuan tubuh dalam memproduksi hemoglobin secara normal. Kondisi ini dapat menyebabkan anemia kronis dan dalam kasus berat memerlukan transfusi darah rutin sepanjang hidup. Yang sering tidak disadari, banyak orang dengan thalassemia bawaan (carrier) tidak mengalami gejala apa pun. Tanpa pemeriksaan, seseorang bisa menjadi pembawa thalassemia tanpa mengetahuinya.

Jika dua orang pembawa sifat menikah dan memiliki anak, terdapat risiko 25% anak lahir dengan thalassemia mayor, kondisi yang memerlukan perawatan medis jangka panjang. Karena itu, skrining thalassemia sangat dianjurkan, terutama bagi pasangan yang sedang merencanakan pernikahan atau kehamilan. Melakukan pemeriksaan thalassemia lebih awal dapat membantu mencegah risiko kesehatan yang lebih besar di masa depan.

Siapa yang Dianjurkan Melakukan Tes Thalassemia?

Pemeriksaan thalassemia dianjurkan bagi

• Pasangan yang akan menikah

• Individu dengan riwayat keluarga thalassemia

• Orang dengan anemia yang tidak jelas penyebabnya

• Individu dengan sel darah merah kecil (mikrositik)

• Pasangan yang sedang merencanakan kehamilan

• Anak-anak dengan anemia yang tidak membaik dengan terapi zat besi

Melakukan skrining lebih awal dapat membantu mengurangi risiko thalassemia pada generasi berikutnya.

Paket Skrining Thalassemia yang Tersedia di Bumame

Untuk membantu deteksi awal thalassemia, Bumame menyediakan Paket Skrining Thalassemia yang mengevaluasi kondisi darah dan hemoglobin secara menyeluruh. Paket ini membantu mengidentifikasi indikasi kelainan hemoglobin serta kemungkinan seseorang menjadi carrier thalassemia.

Pemeriksaan meliputi:

• Hematologi Lengkap:
  Pemeriksaan darah menyeluruh untuk menilai jumlah dan kondisi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit guna mendeteksi anemia, infeksi, atau gangguan darah.

• Gambaran Darah Tepi:
  Pemeriksaan mikroskopis sel darah untuk melihat bentuk dan karakteristik sel darah yang dapat membantu mendiagnosis kelainan darah.

• Ferritin:
  Tes untuk mengukur cadangan zat besi dalam tubuh yang penting untuk menilai kekurangan zat besi atau anemia.

• Elektroforesis Hb:
  Pemeriksaan untuk mengidentifikasi jenis hemoglobin dalam darah guna mendeteksi kelainan hemoglobin seperti talasemia atau anemia sel sabit.

• Badan Inklusi HbH:
  Pemeriksaan untuk mendeteksi keberadaan inklusi hemoglobin H dalam sel darah merah yang dapat menunjukkan talasemia tipe alfa.

Paket Thalassemia + Skrining Pranikah

Bagi pasangan yang sedang mempersiapkan pernikahan, Bumame menyediakan paket pemeriksaan yang mengkombinasikan skrining thalassemia dengan tes kesehatan pranikah penting lainnya. Paket ini membantu memberikan gambaran kesehatan yang lebih lengkap sebelum memasuki pernikahan.

Pemeriksaan meliputi:

• Hematologi Lengkap:
  Pemeriksaan darah menyeluruh untuk menilai jumlah dan kondisi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit guna mendeteksi anemia, infeksi, atau gangguan darah.

• Gambaran Darah Tepi:
  Pemeriksaan mikroskopis sel darah untuk melihat bentuk dan karakteristik sel darah yang membantu mengidentifikasi berbagai kelainan darah.

• Ferritin:
  Tes untuk mengukur cadangan zat besi dalam tubuh guna menilai kekurangan zat besi atau anemia defisiensi besi.

• Elektroforesis Hb:
  Pemeriksaan untuk mengidentifikasi jenis hemoglobin dalam darah guna mendeteksi kelainan seperti talasemia atau hemoglobin abnormal lainnya.

• Badan Inklusi HbH:
  Pemeriksaan untuk mendeteksi inklusi hemoglobin H dalam sel darah merah yang dapat menunjukkan talasemia alfa.

• Anti-HIV:
  Tes untuk mendeteksi antibodi terhadap virus HIV sebagai skrining infeksi HIV.

• VDRL / RPR:
  Pemeriksaan skrining untuk mendeteksi infeksi sifilis melalui antibodi yang terbentuk akibat bakteri penyebab sifilis.

• HBsAg Kualitatif:
  Tes untuk mendeteksi keberadaan antigen hepatitis B yang menunjukkan adanya infeksi virus hepatitis B.

• Golongan Darah & Rhesus:
  Pemeriksaan untuk menentukan golongan darah (A, B, AB, atau O) dan faktor rhesus (positif atau negatif).

Paket Panel Thalassemia Anak

Pada anak-anak, thalassemia dapat muncul dalam bentuk anemia kronis yang memerlukan evaluasi lebih lanjut. Paket pemeriksaan ini dirancang untuk membantu mendeteksi kelainan darah yang berkaitan dengan thalassemia pada anak, serta membantu dokter mengevaluasi kondisi anemia pada anak secara lebih komprehensif.

Pemeriksaan meliputi:

• Hematologi Lengkap:
  Pemeriksaan darah menyeluruh untuk menilai jumlah dan kondisi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit guna mendeteksi anemia, infeksi, atau gangguan darah.

• Gambaran Darah Tepi:
  Pemeriksaan mikroskopis sel darah untuk melihat bentuk dan karakteristik sel darah yang dapat membantu mengidentifikasi berbagai kelainan darah.

• Elektroforesis Hb:
  Pemeriksaan untuk mengidentifikasi jenis hemoglobin dalam darah guna mendeteksi kelainan hemoglobin seperti talasemia.

• Retikulosit:
  Tes untuk mengukur jumlah sel darah merah muda yang menunjukkan aktivitas produksi sel darah merah oleh sumsum tulang.

• Serum Iron (Fe):
  Pemeriksaan untuk mengukur kadar zat besi dalam darah yang penting untuk pembentukan hemoglobin.

• TIBC (Total Iron Binding Capacity):
  Tes yang mengukur kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut zat besi melalui protein transferrin.

• Ferritin:
  Pemeriksaan untuk mengukur cadangan zat besi dalam tubuh yang membantu menilai kekurangan zat besi atau anemia.

Pemeriksaan ThalassemiaDNA: Deteksi Genetik dengan Akurasi Tinggi

Selain skrining berbasis pemeriksaan darah, Bumame juga menyediakan Thalassemia DNA, yaitu pemeriksaan genetik yang mendeteksi mutasi gen penyebab thalassemia secara langsung. Tes ini menggunakan teknologi Next Generation Sequencing (NGS) dan PCR Multipleks untuk mendeteksi lebih dari 500 mutasi gen thalassemia dengan tingkat akurasi tinggi. Berbeda dengan pemeriksaan darah yang menilai kondisi sel darah, tes genetik ini langsung mendeteksi mutasi gen penyebab thalassemia, sehingga memberikan hasil yang lebih spesifik.

Tes ini sangat dianjurkan untuk:

• Pasangan yang merencanakan kehamilan

• Individu dengan riwayat keluarga thalassemia

• Orang dengan anemia yang tidak jelas penyebabnya

• Anak dengan gejala anemia kronis

Pemeriksaan ini hanya perlu dilakukan sekali seumur hidup karena mutasi gen tidak berubah sepanjang hidup seseorang.

Bagaimana Prosedur Pemeriksaan Thalassemia?

Sebagian besar tes thalassemia dilakukan melalui pengambilan sampel darah sederhana. Proses pemeriksaan biasanya meliputi:

• Pengambilan sampel darah oleh tenaga medis

• Analisis laboratorium untuk menilai kondisi sel darah dan hemoglobin

• Interpretasi hasil oleh dokter

FAQ Seputar Tes Thalassemia

Q: Apa itu thalassemia carrier?
A: Carrier adalah individu yang membawa gen thalassemia tetapi biasanya tidak memiliki gejala.

Q: Apakah skrining thalassemia penting sebelum menikah?
A: Ya. Skrining pranikah membantu pasangan mengetahui risiko genetik sebelum memiliki anak.

Q: Apa perbedaan skrining thalassemia dan tes DNA thalassemia?
A: Skrining thalassemia menggunakan pemeriksaan darah untuk melihat kondisi hemoglobin, sedangkan Thalassemia DNA mendeteksi mutasi gen penyebab thalassemia secara langsung.

Q: Apakah tes thalassemia perlu puasa?
A: Tidak. Pemeriksaan thalassemia umumnya tidak memerlukan persiapan khusus.

Q: Apakah tes thalassemia bisa dilakukan oleh anak-anak?
A: Ya. Tes ini aman dilakukan pada anak-anak terutama jika terdapat gejala anemia atau riwayat keluarga thalassemia.

Deteksi Thalassemia Lebih Awal untuk Masa Depan yang Lebih Sehat

Thalassemia adalah penyakit genetik yang dapat berdampak besar pada kualitas hidup jika tidak terdeteksi sejak dini. Dengan melakukan skrining thalassemia, individu dan pasangan dapat memahami kondisi kesehatan mereka dan membuat keputusan yang lebih tepat untuk masa depan.

Bumame menyediakan layanan skrining thalassemia lengkap hingga pemeriksaan genetik Thalassemia DNA dengan standar laboratorium terpercaya dan tenaga medis profesional.

Lokasi Clinic Bumame:

1. Bumame Health Clinic Cideng:
   JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 10160

2. Bumame Health Clinic TB Simatupang:
   1, Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Ps. Minggu, Kota Jakarta Selatan, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 12550

3. Bumame Health Clinic BSD:
   Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kec. Serpong, Tangerang, Banten 15310

4. Bumame Health Clinic Karawang:
   Ruko Court Yard, Blk. C12 Jl. Galuh Mas Raya Blok VII-A No, Puseurjaya, Telukjambe Timur, Karawang, Jawa Barat 41361