Angelman Syndrome: Penyebab, Gejala, dan Metode Pengobatan

Melihat anak bersikap ceria, suka tertawa, dan tampak bersemangat tentu membuat orang tua senang karena mampu merespons lingkungan sekitarnya. Namun, kondisi ini perlu diwaspadai apabila anak mengalami keterlambatan perkembangan, sebab bisa menjadi salah satu tanda Angelman syndrome. 

Apa Itu Angelman Syndrome?

Angelman syndrome merupakan kelainan genetik pada sistem saraf anak yang memengaruhi tumbuh kembang, baik secara fisik maupun perilaku. Anak dengan sindrom ini biasanya memiliki karakter ceria dan mudah bersemangat. Ia sering kali membuat suasana tampak hidup dengan senyum dan tawanya.

Akan tetapi, keceriaan itu diikuti keterlambatan perkembangan dibandingkan anak seusianya. Misalnya, anak usia 6–12 bulan yang seharusnya sudah bisa duduk sendiri ternyata belum bisa melakukannya. Sebagian besar dari mereka juga belum bisa berbicara atau setidaknya mengeluarkan celotehan, mengalami gangguan berjalan, cenderung hiperaktif, dan sulit fokus. 

Sindrom ini terbilang sangat langka ketimbang autisme atau Down syndrome. Angelman Syndrome Foundation menyebutkan bahwa kelainan neurogenetik ini terjadi pada 1 dari 15.000 kelahiran hidup atau 500.000 orang di seluruh dunia.

Sindrom Angelman pertama kali ditemukan oleh Dr. Harry Angelman, seorang dokter di Rumah Sakit Umum Warrington, Inggris. Saat itu, Dr. Angelman menemukan tiga anak dengan gejala serupa, yaitu keterlambatan intelektual parah, gaya berjalan kaku, dan kurangnya kemampuan berbicara hingga sikap ceria.

Dalam sebuah laporan menyebut anak penyintas sindrom ini sebagai anak-anak boneka, karena berjalannya seperti boneka. Anak juga mengalami kelainan kraniofasial, yakni gangguan perkembangan struktur tulang dan wajah.

Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Angelman

Kondisi ini tak lain disebabkan oleh kerusakan atau tidak berfungsinya gen UB33A yang berperan penting bagi fungsi saraf dan otak. Jika dilihat secara keseluruhan, manusia sejatinya memiliki 46 kromosom dalam tubuh, 23 di antaranya dari ibu dan sisanya dari ayah.

Nah, gen yang berbeda ini ada di setiap kromosom dan gen pembentuk sindrom Angelman bernama UBE3A berada di kromosom 15. Tidak semua gen pada kromosom ini aktif, tetapi ada yang diam. Pada manusia normal, gen  UBE3A dari ayah cenderung diam, sementara UBE3A dari ibu aktif untuk membantu perkembangan otak.

Hal ini terjadi berbeda dengan penyintas sindrom Angelman, di mana gen UBE3A mengalami masalah sehingga otak tidak bisa memperoleh informasi. Padahal, ini sangat penting untuk perkembangan anak, terlebih gerakan, berbicara, dan kemampuan belajar.

Artinya, anak dengan sindrom ini tidak memiliki salinan gen UBE3A aktif sama sekali. Semua salinan gennya diam dan tidak ada yang berfungsi, baik dari ibu atau ayah. Kondisi ini dapat terjadi selama perkembangan janin di perut dan menjadi bagian dari susunan genetik manusia.

Karena Angelman syndrome berkaitan dengan genetik, maka bayi dengan riwayat penyakit ini dari keluarga memiliki risiko tinggi ketimbang kondisi normal. Meski begitu, American Brain Foundation menyebutkan bahwa sindrom Angelman bisa terjadi meski tidak memiliki riwayat keluarga.

Gejala atau Ciri Angelman Syndrome

Tanda-tanda anak dengan sindrom Angelman sebenarnya bisa dilihat sejak usia 0–24 bulan. Biasanya, mereka menunjukkan keterlambatan perkembangan seperti tidak bisa menopang kepala sendiri, kesulitan mengisap, tidak mampu merangkak dan mengeluarkan celotehan layaknya bayi pada umumnya.

Seiring bertambahnya usia, kemampuan motorik dan fisiknya tidak berubah. Mereka masih mengalami beberapa kesulitan, seperti:

• Menarik diri untuk berdiri;

• Tidak bisa menelan ketika makan;

• Sulit berjalan akibat gangguan kesimbangan yang disebut dengan ataksia;

• Tidak bisa bicara sama sekali atau mampu mengucapkan beberapa kata saja. Sebagian besar penderita berkomunikasi dengan gerak tubuh atau bahasa isyarat;

• Lengan mengeluarkan gerakan tersentak dan kaki menjadi kaku;

• Anak sering tertawa dan tersenyum tanpa ada rangsangan yang jelas. Ini terjadi di luar kendalinya karena kelainan genetik tersebut;

• Mudah bersemangat, gelisah, dan hiperaktif;

• Sulit fokus;

• Sulit tidur;

• Beberapa di antaranya memiliki ketertarikan khusus terhadap air;

• Ukuran kepala lebih kecil tetapi bagian belakang kepala tampak datar;

• Sering mengalami kejang;

• Mata juling dan mengalami skoliosis; dan

• Gangguan kognitif.

Sekilas tanda-tanda di atas memang mirip dengan autisme dan Down syndrome. Namun, ada perbedaan mendasar, yakni autisme berkaitan dengan gangguan komunikasi dan sosial karena faktor genetik dan lingkungan. 

Sementara Down syndrome terjadi karena tubuh kelebihan kromosom 21 sehingga memiliki keterbelakangan kognitif ringan sampai sedang. Selain itu, pengidap Down syndrome rentan terhadap masalah kesehatan tertentu, salah satunya penyakit jantung dan gangguan penglihatan.

Diagnosis Angelman Syndrome

Untuk mendapatkan diagnosis akurat, Anda butuh mendatangi tenaga medis profesional karena pemeriksaan genetik terbilang cukup kompleks. Sehingga, tak jarang terjadi salah diagnosis atau keterlambatan yang berpengaruh pada perkembangan anak secara keseluruhan.

Pertama, pemeriksaan bisa dilakukan sejak bayi dalam kandungan dengan memeriksa kondisi ketuban. Setelah itu, dokter akan melanjutkan beberapa pemeriksaan genetik setelah bayi lahir dengan melihat apakah ada kelainan, contohnya ADHD pada anak dan sindrom, sebagai berikut.

• Tes DNA: Pemeriksaan dilakukan dengan melihat pola DNA dari orang tua agar dokter tahu apakah benar pasien mengalami Angelman syndrome atau mengidap kelainan lain. Pemeriksaan ini juga berguna untuk memantau adanya mutasi genetik dan mengetahui penyebab yang mendasarinya. 

• Tes Metilasi: Bertujuan untuk mengidentifikasi apakah gen UBE3A sebagai penyebab utama sindrom ini berfungsi dengan baik atau tidak. 

• Tes FISH 15: Dokter juga akan melakukan tes fluorescence in situ hybridization (FISH 15) atau comparative genomic hybridization (CGH). Prosedur ini sangat penting untuk mengetahui bagian kromosom yang hilang.

Pengobatan dan Terapi Angelman Syndrome

Anak yang dinyatakan mengalami sindrom Angelman harus melalui beberapa perawatan dan terapi multidisiplin untuk mendukung perkembangannya. Terapi tersebut adalah sebagai berikut.

1. Antikonvulsan

Pemberian antikonsulvan adalah langkah tepat untuk menangani kejang pada pasien berusia 18 bulan hingga 3 tahun. Obat ini membantu mengurangi frekuensi kejang disertai konsultasi rutin dengan ahli neurologi supaya Anda bisa memantau pengobatan secara detail.

2. Terapi Perilaku

Pasien membutuhkan terapi perilaku untuk mengatasi beberapa tantangan emosional dan sosial. Analisis Perilaku Terapan (ABA) di sini juga mampu memperbaiki pola tidur yang berantakan, mengelola hiperaktivitas, serta mengurangi kecemasan pada pasien.

3. Terapi Tidur

Penderita Angelman syndrome memiliki gangguan tidur karena kelainan genetiknya yang mampu mengganggu jam biologis tubuh. Oleh karena itu, terapi tidur sangat dibutuhkan untuk menilai masalah tidur dengan mempertimbangkan strategi bersama ahli neurologi. 

4. Terapi Wicara 

Terapi wicara dibutuhkan karena pasien kebanyakan mengalami masalah kemampuan berbicara dan komunikasi. Pasien akan berfokus pada pengembangan komunikasi alternatif dan non-verbal, seperti bahasa isyarat dan augmentatif (AAC) menggunakan beragam bentuk mulai dari berbasis gambar hingga perangkat teknologi.

5. Terapi Fisik

Pasien akan menjalani terapi fisik atau fisioterapi untuk meningkatkan keseimbangan dan koordinasi motorik secara keseluruhan, mulai dari belajar duduk sampai berjalan sendiri. Sebaiknya terapi ini dimulai sejak anak didiagnosis memiliki sindrom ini atau bahkan lebih awal dengan durasi sepanjang hidup untuk mencegah komplikasi pada ortopedi.

6. Terapi Okupasi

Setelah itu, pasien memerlukan terapi okupasi untuk meningkatkan kemandirian dalam melakukan aktivitas sehari-hari, baik yang berkaitan dengan fisik maupun pengendalian emosi. Mulai dari berpakaian, mobilitas, mandi, buang air, sampai cara merawat tubuh.

Kenali Kondisi Genetik Sejak Dini

Langkanya kasus sindrom Angelman membutuhkan perhatian serius demi mencegah sekaligus menangani pasien dengan tepat. Salah satu pencegahan terbaik adalah dengan melakukan pemeriksaan DNA lengkap, terutama bagi Anda yang memiliki riwayat genetik dari keluarga.

Bumame adalah solusi tepat yang menyediakan layanan pemeriksaan DNA terpercaya dan praktis. Anda bisa mengetahui karakteristik genetik, potensi, hingga kondisi tubuh secara komprehensif melalui pemeriksaan pada lebih dari 800 karakter genetik.

Menariknya, klinik ini menyediakan fasilitas home care, sehingga sangat cocok bagi Anda yang tidak punya waktu datang langsung. Selain itu, Bumame menyediakan pilihan Paket Tes Anemia & Kelainan Darah untuk mengevaluasi kondisi anemia dan adanya kelainan darah pasien. 

Untuk anak-anak, Anda bisa memilih Paket Tumbuh Kembang Plus yang dirancang khusus mendeteksi adanya gangguan perkembangan Si Kecil. Mulai dari risiko stunting, pengecekan vitamin, hingga infeksi saluran kemih pada anak.

Kapan Harus Konsultasi Genetik?

Gejala paling menonjol dari sindrom ini adalah keterlambatan atau gangguan perkembangan pada anak. Oleh karena itu, penting bagi orang tua untuk terus memantau perkembangan Anak dan jeli melihat tanda munculnya kelainan genetik. Apabila Anda menemukan tanda seperti di atas, segera datang ke dokter spesialis untuk dilakukan pemeriksaan genetik secara akurat sebelum terlambat.

Pantau Tumbuh Kembang Anak bersama Layanan Premium

Angelman syndrome adalah salah satu kelainan genetik yang menyerang saraf sehingga anak mengalami keterlambatan perkembangan dan memengaruhi fungsi kognitif secara signifikan. Pemantauan dan penanganan yang tepat dapat membantu meminimalisir dampak penurunan tumbuh kembang anak, salah satunya dengan pemeriksaan DNA lebih awal bersama Bumame.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi:

1. Angelman Syndrome Foundation. (.n.d). Apa Itu Sindrom Angelman?

2. National Library of Medicine. (2016). Angelman Syndrome: A Case Report.

3. NHS Website. (2023). Angelman Syndrome.

4. Fast Cure Angelman. (.n.d). Traits & Symptoms.

5. Genetic in Medicine. (2010). Clinical and Genetic Aspects of Angelman Syndrome.

6. The Febs Journal. (2019). Angelman Syndrome: a Journey Through The Brain.

7. Journal of Down Syndrome & Chromosome Abnormalities. (2023). Angelman Syndrome: Causes, Symptoms, and Treatment.

8. Health Direct. (.n.d). Angelman Syndrome.

9. American Brain Foundation. (.n.d). Angelman Syndrome.

10. The Angelman Network. (.n.d). Testing for Angelman Network.

11. Universitas Airlangga. (2023). Apa Bedanya Autis dan Sindrom Down, Yuk Kenali Ragam Kondisi Anak!

12. Angelman Syndrome News. (2021). Laughter and Happy Demeanor of Angelman Patients.

13. Fast Cure Angelman. (.n.d). Occupational Therapy for Angelman Syndrome.

14. Fast Cure Angelman. (.n.d). Physical Therapy for Angelman Syndrome.

15. Fast Cure Angelman. (.n.d). Speech Therapy for Angelman Syndrome.