Fibrosis Kistik: Gejala, Penyebab, dan Pemeriksaan

Batuk-batuk yang tidak selesai-selesai, infeksi paru-paru berulang, atau bahkan berat badan anak yang amat sulit bertambah bisa saja disebabkan oleh banyak kondisi, salah satunya fibrosis kistik. Penyakit genetik ini pun bisa memengaruhi paru-paru, sistem pencernaan, bahkan organ lainnya.

Gejalanya sendiri bisa berbeda pada setiap orang. Maka dari itu, mengenali setiap tanda-tandanya dan tetap jalankan pemeriksaan yang sesuai untuk bisa membantu menentukan penanganan paling tepat!

Apa Itu Fibrosis Kistik?

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit genetik bawaan yang bisa menyebabkan lendir dalam tubuh menjadi lebih kental dan lengket. Lendir ini bisa menumpuk di saluran pernapasan, hingga menghambat aliran udara, dan bahkan meningkatkan risiko infeksi. 

Kondisinya juga bisa mengganggu fungsi pankreas sehingga tubuh akan merasa kesulitan menyerap nutrisi. Cystic fibrosis juga berkaitan dengan perubahan pada gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), yang mana dapat membantu mengatur perpindahan garam dan air di dalam sel pemiliknya. 

Perlu Anda ketahui bahwa penyakit ini tidak menular, serta dapat saja muncul sejak bayi, masa kanak-kanak, atau bahkan baru terdeteksi saat dewasa. Tingkat keparahannya sendiri juga bervariasi pada setiap penderita.

Gejala dan Tanda Peringatan Fibrosis Kistik

Gejala cystic fibrosis bisa saja melibatkan saluran pernapasan hingga sistem pencernaan. Namun, gejalanya saja tidak cukup untuk bisa memastikan diagnosis.

Gejala pada Saluran Pernapasan

Lendir yang kental karena gangguan ini dapat menyumbat saluran pernapasan, serta akan memicu keluhan seperti berikut.

• Batuk menetap, terkadang disertai dahak kental.

• Mengi atau napas berbunyi.

• Sesak napas.

• Infeksi paru-paru atau sinus yang berulang.

• Hidung tersumbat kronis atau polip hidung.

Keluhan ini juga bisa terjadi pada penyakit-penyakit lainnya. Karena itu, pemeriksaan dokter diperlukan untuk bisa mengetahui penyebab pastinya.

Gejala pada Pencernaan dan Pertumbuhan

Penyakit fibrosis kistik bisa mengganggu fungsi pankreas sehingga enzim pencernaannya tidak bisa mencapai usus dalam jumlah memadai. Akibatnya, penyerapan dari nutrisi menjadi kurang optimal. Tanda yang mungkin akan muncul adalah berikut.

• Berat badan yang sulit bertambah meskipun makan cukup.

• Pertumbuhan anak yang lebih lambat.

• Tinja berminyak, berbau tajam, ataupun sulit disiram.

• Perutnya kembung, sakit perut, ataupun sembelit.

• Mudah sekali lelah akibat masalah nutrisi.

Sedangkan pada bayi, cystic fibrosis ini terkadang bisa menyebabkan sumbatan usus. Jika bayi mengalami perut membesar, muntah, ataupun tidak bisa buang air besar, segeralah cari pertolongan medis.

Selain itu, segera periksakan diri ke dokter jika memang batuk menetap, infeksi paru berulang, ataupun adanya gangguan pencernaan disertai masalah pertumbuhan. Sesak napas berat, bibir membiru, dan batuk berdarah sendiri memerlukan pertolongan medis segera.

Penyebab dan Faktor Risiko Fibrosis Kistik

Cystic fibrosis biasanya terjadi akibat dari varian penyebab penyakit pada gen CFTR yang diwariskan dari kedua orang tua si penderita. Kondisi ini umumnya mengikuti pola pewarisan autosomal resesif, yaitu seseorang perlu mewarisi varian dari penyebab penyakit kedua orang tua untuk bisa mengalami cystic fibrosis.

Orang yang hanya mewarisi satu varian biasanya akan menjadi pembawa sifat (carrier) dan tidak mengalami penyakit tersebut. Namun, jika kedua orang tua merupakan pembawa sifat, maka pada setiap kehamilan akan ada kemungkinan 25% anak bisa mengalami gangguan fibrosis kistik.

Sedangkan 50% sendiri menjadi pembawa sifat dan 25% nya tidak mewarisi kedua varian tersebut. Kemungkinan-kemungkinan ini berlaku pada setiap kehamilan secara terpisah. Anda juga harus memahami bahwa meski tidak ada riwayat dalam keluarga, tetap tidak sepenuhnya menyingkirkan kemungkinan penyakit ini.

Mengapa? Karena pembawa sifat sering kali tidak menyadari status genetiknya. Jadi, jika terdapat adanya riwayat keluarga ataupun sedang merencanakan kehamilan, lakukanlah konsultasi genetik. Tujuannya untuk bisa membantu menjelaskan risiko pewarisan.

Diagnosis dan Pemeriksaan Fibrosis Kistik

Diagnosis sendiri tidak bisa diandalkan jika hanya dari gejala. Biasanya dokter akan mempertimbangkan riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik, hingga hasil tes yang relevan. Beberapa pemeriksaan yang biasa digunakan adalah sebagai berikut.

• Tes keringat: Pemeriksaan ini akan mengukur kadar klorida dalam keringat. Kadar yang tinggi biasanya bisa mendukung diagnosis, tetapi hasilnya harus dinilai bersamaan informasi klinis lainnya.

• Tes genetik: Pemeriksaan DNA bisa mencari varian tertentu pada gen CFTR. Untuk cakupan setiap tes genetik pun berbeda, sehingga hasil negatif juga tidak selalu menyingkirkan penyakit apabila jika varian yang diperiksa terbatas.

• Skrining bayi baru lahir: Skrining ini bisa membantu dalam mengidentifikasi bayi yang memerlukan pemeriksaan lanjutan pada wilayah yang menyediakan program tersebut. Namun, hasil skrining positif pun belum berarti diagnosis pasti.

Nantinya dokter akan merekomendasikan pemeriksaan tambahan untuk bisa menilai terkait fungsi paru-paru dan status nutrisi. Sedangkan tes keringat dan pemeriksaan genetik bisa saling melengkapi jika memang hasil awalnya belum memberikan kepastian.

DNAset Complete dari Bumame pun bisa menjadi pertimbangan. Ini merupakan pemeriksaan DNA yang bisa menganalisis lebih dari 800 karakter genetik untuk memberikan sebuah informasi tentang karakteristik genetik dan juga kecenderungan risiko kesehatan. 

Sehingga dapat dilakukan pencegahan dan rekomendasi gaya hidup yang sesuai. Namun, jumlah karakter yang dianalisis juga tidak selalu berarti tes ini mencakup varian gen CFTR yang dibutuhkan untuk bisa mendiagnosis fibrosis kistik. Ini adalah tes pelengkap untuk mendukung pengambilan langkah preventif.

Jika memang tujuan Anda adalah untuk bisa mengetahui status pembawa sifat atau bisa memastikan dugaan, maka tanyakan terlebih dahulu kepada dokter ataupun konselor genetik mengenai pemeriksaan khusus yang nantinya sesuai. Pastikan juga cakupan tes itu memang relevan dengan tujuan Anda.

Pilihan Penanganan Fibrosis Kistik

Masih belum ada terapi yang menghilangkan cystic fibrosis secara permanen. Meskipun begitu, penanganan yang tepat bisa membantu mengendalikan gejala, mengurangi komplikasi, sampai mendukung kualitas hidup. Perawatan pun tetap disesuaikan dengan kondisi masing-masing pasien.

Pilihan penanganannya sendiri dapat mencakup hal berikut.

• Pembersihan saluran napas: Fisioterapi dada ataupun teknik khusus untuk membantu mengeluarkan lendir.

• Obat-obatan: Dokter biasanya dapat memberikan obat untuk membantu mengencerkan lendir ataupun mengatasi infeksi sesuai kebutuhan.

• Modulator CFTR: Obat tertentu biasanya dapat membantu memperbaiki fungsi protein CFTR pada pasien dengan tetap pada varian gen yang sesuai.

• Dukungan nutrisi: Sebagian pasien biasanya akan membutuhkan pengaturan asupan energi, vitamin tertentu, atau enzim pankreas untuk bisa membantu penyerapan nutrisi.

Tidak semua pasien akan cocok untuk setiap terapi. Karena itu, penanganan perlu direncanakan oleh tim medis berdasarkan dengan gejala, hasil pemeriksaan, dan juga kondisi kesehatan secara keseluruhan.

Keluarga yang telah memiliki riwayat cystic fibrosis juga bisa mempertimbangkan konseling genetik. Manfaat tes DNA pada anak adalah untuk mengidentifikasi penyakit genetik atau potensi penyakit tertentu, sehingga dapat dilakukan strategi pencegahan.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Konsultasikan dengan dokter apabila Anda atau anak mengalami batuk menetap, infeksi paru yang terus berulang, gangguan pencernaan yang tidak jelas penyebabnya, atau bahkan pertumbuhan yang kurang optimal. Riwayat keluarga dengan fibrosis kistik juga harus diperhatikan, terutama jika sedang merencanakan kehamilan.

Nantinya, dokter bisa menentukan apakah tes keringat, tes genetik khusus, ataupun pemeriksaan lain-lainnya tetap Anda perlukan. Jangan hanya menggunakan hasil tes DNA umum sebagai satu-satunya dasar untuk memastikan atau menyingkirkan penyakit.

Jika memang muncul sesak napas berat, bibir membiru, atau batuk berdarah, maka segeralah cari pertolongan medis.

Kenali Informasi Genetik dengan Pemeriksaan yang Tepat!

Pemeriksaan genetik bisa membantu menjawab pertanyaan tertentu tentang karakteristik dan risiko kesehatan. DNAset Complete dari Bumame bisa Anda pertimbangkan jika ingin mengenali berbagai informasi-informasi genetik, tetapi tetap bukan sebagai pengganti pemeriksaan diagnostik khusus fibrosis kistik.

Jika memang ada sebuah dugaan cystic fibrosis ataupun kebutuhan untuk mengetahui status pembawa sifat gen CFTR, tetap konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter agar jenis pemeriksaannya lebih akurat dan sesuai.