Sindrom Patau: Gejala, Penyebab, dan Deteksi Dini

Melihat perkembangan buah hati melalui USG adalah saat yang dinanti-nanti oleh calon orang tua. Pemeriksaan USG pun jadi kebutuhan ibu hamil untuk mengetahui kondisi janin. Namun, materi genetik yang berperan dalam pembentukan awal embrio ternyata dapat mengalami masalah. Masalah yang bisa terjadi, yaitu munculnya sindrom Patau.

Sindrom ini terjadi akibat kegagalan pembelahan kromosom secara normal yang dapat memengaruhi perkembangan organ-organ vital, serta struktur wajah dan anggota tubuh. Dengan memahami faktor risiko dan ciri-ciri sindrom Patau, orang tua dapat menyiapkan langkah medis dan pencegahan sejak berencana untuk hamil.

Apa Itu Sindrom Patau?

Sindrom Patau adalah kelainan genetik langka yang terjadi pada bayi sejak dalam kandungan, akibat kesalahan pembelahan kromosom, tepatnya kromosom nomor 13. Di mana kromosom 13 mengalami penambahan jumlah. Alih-alih memiliki 2 salinan, kromosom tersebut justru memiliki 3 salinan, sehingga sering disebut trisomi 13.

Normalnya, setiap kromosom akan membelah menjadi dua salinan atau berpasangan. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, sehingga jumlah kromosom ada 46 buah yang membawa miliaran genetik (DNA). Namun, pada kasus sindrom Patau, pembelahan kromosom nomor 13 ada tiga salinan, akibatnya kelebihan 1 kromosom.

Kelebihan jumlah kromosom tersebut dapat mengganggu pola perkembangan janin di dalam kandungan. Kondisi ini sangat fatal, karena banyak ibu hamil yang mengalami keguguran atau bayi yang baru lahir bisa mati. Tapi jika bayi bisa bertahan hidup, maka akan memiliki kelainan pada otak, jantung, bentuk wajah, dan anggota tubuh. 

Gejala dan Ciri-ciri Sindrom Patau

Tingkat keparahan gejala pada sindrom Patau sangat tinggi karena berdampak langsung pada pembentukan susunan saraf pusat dan organ dalam. Akibatnya, tumbuh kembang janin akan menjadi terhambat. Ciri-ciri yang sering terlihat pada saat pemeriksaan USG atau saat bayi baru lahir, antara lain:  

Kelainan struktur wajah dan kepala, seperti berikut:

• Bibir sumbing atau langit-langit sumbing.

• Ukuran bola mata sangat kecil dan jarak antara kedua mata sangat berdekatan.

• Tidak memiliki satu atau dua mata.

• Letak telinga terlalu rendah.

• Ukuran kepala dan rahang bawah lebih kecil dari ukuran normal.

Kelainan anggota gerak, yaitu:

• Jumlah jari tangan atau kaki bertambah, lebih dari 5 pada masing-masing tangan atau kaki.

• Telapak kaki tampak melengkung cembung.

• Tangan menggenggam atau mengepal erat.

Gangguan pada organ dalam, meliputi:

• Cacat jantung bawaan.

• Gangguan pembentukan struktur otak depan.

• Usus berada di luar tubuh hanya tertutup selaput, akibat kelainan pada dinding perut.

• Paru-paru tidak berkembang sempurna.

• Kista abnormal di ginjal.

Gangguan fungsi tubuh yang mencakup:

• Gangguan penglihatan dan pendengaran (tuli).

• Kesulitan bernapas.

• Penurunan tonus otot atau otot lemah.

• Sering kejang.

Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Patau

Penyebab sindrom Patau adalah kesalahan pada pembelahan kromosom saat perkembangan awal janin. Namun, kesalahan pembelahan sel juga bisa terjadi pada sel sperma dan sel telur sewaktu pembuahan. Kejadian ini terjadi secara acak dan kebetulan, bukan karena turunan genetik atau gaya hidup pada ibu selama kehamilan.

Ada tiga jenis penyebab dari trisomi 13, berikut di antaranya.

• Trisomi 13 standar: Mayoritas kasus Patau Syndrome adalah jenis trisomi ini. Terjadi karena kromosom 13 kelebihan satu salinan kromosom. Sehingga kromosom nomor 13 mempunyai tiga salinan, yang harusnya cuma dua. Jadi total ada 47 kromosom, di mana normalnya adalah 46 kromosom.

• Trisomi 13 translokasi: Penyebab trisomi ini muncul karena orang tua memiliki sifat kelainan genetik. Meski memiliki sifat itu, orang tua dapat hidup sehat karena sejatinya jumlah kromosom tepat. Tapi kelebihan kromosom 13 menempel ke kromosom 14, yang akhirnya berpengaruh pada saat pembuahan.

• Trisomi 13 mosaik: Trisomi ini sangat jarang terjadi, yaitu hanya sebagian sel saja yang memiliki kromosom tambahan, tetapi jumlah kromosom pada sel lainnya normal. Bayi dengan trisomi ini biasanya mampu bertahan hidup lebih lama, karena gejala yang menyerangnya lebih ringan. 

Sedangkan faktor risiko munculnya sindrom Patau akan semakin meningkat, apabila:

• Usia ibu hamil sudah menginjak 35 tahun ke atas. Padahal semakin tua, kualitas sel telur akan semakin menurun, sehingga saat pembentukan sel telur lebih rentan mengalami kegagalan pembelahan kromosom.

• Calon orang tua memiliki riwayat pembawa sifat kelainan genetik (trisomi 13 translokasi).

• Sebelumnya calon ibu pernah mengandung janin dengan kondisi trisomi 13, tetapi mengalami keguguran atau lahir mati.

• Sering terkena paparan radiasi dari lingkungan luar yang bisa memicu mutasi genetik, misalnya dari paparan logam berat. Selain itu, bisa juga terkena infeksi virus yang berbahaya, atau mengonsumsi obat keras selama hamil.

Diagnosis dan Tes

Diagnosis terhadap sindrom Patau dapat dilakukan melalui dua tahap, yaitu skrining selama kehamilan dan pemeriksaan pada ibu hamil. Berikut penjelasannya!

• USG antenatal: Pemeriksaan USG rutin pada trimester pertama dan kedua masa kehamilan sangat berguna untuk mendeteksi tanda-tanda kelainan struktur fisik atau organ pada janin. Contohnya, kelainan pada jantung, otak, wajah, anggota gerak, dinding perut, ukuran badan, dan ketebalan cairan belakang leher janin. 

• Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Jika dari USG terlihat kelainan fisik, maka dokter akan melakukan skrining NIPT yaitu, menganalisis fragmen DNA plasenta janin (cell-free DNA) dari sampel darah ibu. Sehingga dapat terdeteksi jika ada kelainan susunan kode genetik termasuk menghitung jumlah kromosom 13.

• Prosedur diagnostik invasif: Jika hasil kedua skrining sebelumnya menunjukkan risiko tinggi, dokter merekomendasikan tes lanjutan yang lebih akurat, yaitu Chorionic Villus Sampling (CVS) atau Amniocentesis. Caranya dengan menganalisis sampel jaringan plasenta atau air ketuban.

Untuk memantau kesehatan janin di dalam kandungan, khususnya terkait kromosom janin, Anda dapat melakukan pemeriksaan NIPT melalui layanan NIFTY Pro di Bumame. Skrining ini aman dan hasilnya akurat. Dengan deteksi dini akan memberikan ketenangan dan kepastian medis bagi orang tua dalam merencanakan masa depan.

Pilihan Pengobatan

Hingga saat ini belum ada metode pengobatan medis yang dapat menyembuhkan sindrom Patau. Penanganan medis hanya berfokus pada tindakan suportif guna meningkatkan kualitas hidup bayi, dengan cara meredakan gejala fisik dan menjaga kenyamanan bayi. Beberapa langkah penanganan yang bisa diberikan, antara lain:

• Dukungan pernapasan dan nutrisi: Pemasangan alat bantu napas jika bayi mengalami kegagalan fungsi paru-paru, dan pemasangan selang makan jika bayi kesulitan menyusu atau menelan agar tetap mendapat nutrisi.

• Tindakan bedah konservatif: Prosedur pembedahan yang dilakukan secara hati-hati untuk meminimalkan luka pada jaringan lain, seperti operasi jantung, perbaikan bibir sumbing, dan usus bayi. 

• Manajemen obat: Pemberian obat antikejang untuk mengontrol kejang, dan antibiotik jika mengalami infeksi.

• Terapi: Fisioterapi untuk melatih tonus otot, serta terapi okupasi dan wicara untuk menangani keterlambatan perkembangan.

Pencegahan Sindrom Patau

Kasus sindrom ini umumnya tidak dapat dicegah secara langsung, karena penyebabnya berasal dari mutasi genetik secara acak sewaktu pembuahan. Namun, ada beberapa tindakan yang dapat orang tua lakukan untuk menekan terjadinya risiko kelainan genetik.

• Konseling genetik penting bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan kelainan genetik, sering mengalami keguguran, atau pernah ada yang memiliki anak dengan kondisi trisomi.

• Tes kariotipe atau analisis kromosom, untuk memastikan apakah salah satu dari Anda dan pasangan merupakan pembawa sifat kelainan atau tidak

• Melakukan medical check-up secara menyeluruh bersama pasangan ketika akan merencanakan kehamilan, sehingga dapat mengetahui kondisi fisik dan genetik awal pada calon orang tua.

• Merencanakan kehamilan di usia ideal yaitu antara 20-34 tahun, mengingat faktor risiko lebih tinggi terjadi pada ibu hamil berusia 35 tahun ke atas.

• Menjaga gaya hidup sehat sebelum merencanakan kehamilan agar kondisi tubuh lebih siap dan sehat, karena akan berpengaruh pada kualitas sperma dan sel telur. Misalnya dengan rutin mengonsumsi asam folat dan menghindari paparan radiasi, asap rokok, logam berat, alkohol, dan obat keras.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Meski tidak ada pencegahan langsung untuk sindrom Patau, namun ada langkah-langkah preventif yang bisa membantu kehamilan tidak terganggu. Konsultasi bersama dokter spesialis kandungan pun sangat disarankan sejak awal kehamilan. 

Terutama jika calon ibu berusia di atas 35 tahun atau ada riwayat keluarga yang memiliki kelainan genetik. Deteksi dini berguna untuk menentukan langkah penanganan medis selanjutnya yang paling sesuai dengan kondisi Anda dan janin.

Guna memastikan kondisi tumbuh kembang janin terpantau secara optimal, jadwalkan medical check-up paket kehamilan trimester I, II, dan III, serta pemeriksaan skrining NIPT by NIFTY Pro Bumame. Tim medis Bumame siap memberi pelayanan kesehatan berstandar tinggi dengan pendampingan yang ramah untuk Anda dan keluarga.