Apa itu Hemofilia: Penyebab, Gejala, Jenis, dan Pengobatan

Luka kecil saat bermain atau terbentur biasanya akan berhenti berdarah setelah beberapa saat. Namun, kondisi tersebut perlu mendapat perhatian jika darah sulit berhenti atau muncul memar tanpa alasan. Sebab, bisa jadi itu adalah tanda gangguan kesehatan bernama hemofilia.

Apa Itu Hemofilia?

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang dipicu oleh kelainan genetik dari orang tua kepada anaknya, di mana penderitanya akan mengalami pendarahan yang sulit diberhentikan atau berlangsung lama.

Ketika seseorang mengalami luka dan terjadi pendarahan, normalnya trombosit atau keping darah akan berusaha menutup luka dengan membentuk sumbatan awal. Sumbatan ini sangat penting untuk menutup jaringan kulit yang rusak sehingga darah bisa berhenti. Kerja trombosit tentu tidak sendirian, ia dibantu oleh protein-protein khusus yang bertugas membentuk gumpalan darah supaya pendarahan tidak berlanjut.

Nah, penderita gangguan pembekuan darah tidak memiliki protein yang cukup sehingga proses penyembuhannya memakan waktu lama. Di samping itu, karena ini berkaitan dengan kromosom X, gangguan pendarahan kerap dialami oleh laki-laki ketimbang perempuan yang mayoritas bertindak sebagai pembawa mutasi gen.

Pendarahannya pun sering kali terjadi secara eksternal (tampak) maupun internal (tidak tampak). Biasanya, pendarahan yang tampak berupa luka luar di kulit, sementara pendarahan yang tidak tampak terjadi pada sendi, sistem pencernaan, hingga otak.

Gangguan sistem peredaran darah ini termasuk golongan penyakit langka. Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI) memperkirakan ada 28.000 pasien di Indonesia mengidap penyakit pembekuan darah. Namun, pada tahun 2024, hanya 10% kasus yang berhasil terdeteksi.

Ini menandakan bahwa hemofilia masih banyak disalahpahami oleh masyarakat dengan menganggap kondisi ini seperti cedera biasa yang tidak memerlukan pemeriksaan lebih lanjut. HMHI bahkan menjelaskan rendahnya jumlah pasien yang terdeteksi terjadi karena kurangnya pengetahuan dan kesadaran hingga fasilitas pemeriksaan yang memadai.

Penyakit ini umumnya diturunkan dari gen X yang berasal dari ibu sebagai carrier kepada anak laki-laki sejak dilahirkan. Ini karena anak laki-laki hanya mewarisi satu kromosom X dari ibu dan Y dari ayah (XY), sementara perempuan memiliki dua kromosom X dari ayah dan ibu (XX) sehingga masih punya kemampuan pembekuan yang cukup dari ayah.

Meski begitu, sebanyak 30% penderita justru tidak memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga, tetapi bisa  terjadi karena ada mutasi genetik sejak lahir.

Penyebab Hemofilia Berdasarkan Jenisnya

Penyebab utama hemofilia adalah mutasi genetik pada kromosom X sehingga mengganggu kemampuan tubuh dalam membekukan darah. Jika dilihat dari jenisnya, penyakit ini dikelompokkan menjadi tiga bagian berikut ini.

1. Hemofilia A (Ringan)

Hemofilia A adalah kondisi yang umum terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah VIII sebanyak 6–40%, seperti pada kehamilan, penggunaan obat tertentu, dan kanker.

Biasanya, penderita tidak memiliki riwayat sebelumnya dalam keluarga, tetapi mengalami trauma berat akibat menjalani tindakan medis seperti operasi maupun kecelakaan. Pada perempuan, pendarahan ringan umumnya ditandai dengan keluarnya darah menstruasi yang lebih banyak dari biasanya.  

2. Hemofilia B (Sedang)

Kondisi ini mewakili 15% kasus yang terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah IX sebanyak 1–5%. Penderita hemofilia B biasanya diwariskan oleh ibu, atau terjadi ketika gen bermutasi sebelum bayi dilahirkan. Selain itu, kondisi ini terjadi karena penderita mengalami trauma akibat kecelakaan, pembedahan (operasi) atau tindakan medis pada gigi.

3. Hemofilia C (Berat)

Gangguan perdarahan berat ini tergolong jarang terjadi dengan kadar faktor pembekuan darah kurang dari 1%. Berbeda dengan jenis sebelumnya, penderita hemofilia C memiliki tingkat keparahan tinggi dan sering kali terjadi tanpa sebab yang jelas seperti trauma atau kecelakaan. Biasanya, diagnosa dilakukan lebih awal sesaat setelah penderita lahir atau bahkan sebelum kelahiran.

Faktor Risiko Hemofilia

Faktor utama gangguan pendarahan ini adalah genetik. Kondisi ini semakin berisiko pada pasien dengan riwayat sebagai berikut.

• Ibu pembawa gen hemofilia dengan ayah yang sehat. Kondisi ini memungkinkan seseorang melahirkan anak perempuan carrier  (1 kromosom X dari ibu pembawa dan 1 kromosom X sehat dari ayah). Atau anak laki-laki carrier (1 kromosom X dari gen hemofilia ibu dan 1 kromosom Y dari ayah).

• Ibu pembawa gen hemofilia dengan ayah hemofilia. Kondisi ini memungkinkan seseorang melahirkan anak perempuan pembawa gen, perempuan carrier, hingga anak laki-laki carrier dari ayah dan ibunya.

Gejala Hemofilia

Setiap pasien memiliki gejala yang bervariasi tergantung tingkat keparahannya. Namun, secara umum gejala yang dirasakan adalah:

• Memar sering muncul tanpa sebab yang jelas;

• Pendarahan pada sendi disertai nyeri dan bengkak;

• Mengalami pendarahan pada saluran cerna atau kemih;

• Sering mimisan;

• Darah sulit berhenti dalam waktu lama ketika mengalami luka atau tindakan medis, seperti pencabutan gigi, hingga memicu ciri-ciri anemia; serta

• Sering mengalami gusi berdarah.

Diagnosis Hemofilia dan Tes Pembekuan Darah

Diagnosa dimulai dengan memeriksa kondisi fisik kemudian dokter akan meminta pasien menjalani beberapa pemeriksaan berikut ini.

• Tes darah, untuk mengetahui kondisi sel darah merah karena penyakit ini membuat penderita rentan mengalami anemia defisiensi besi. 

• Dokter akan melakukan pemeriksaan prothrombin time (PT), activated partial thromboplastin time (APTT), dan fibrinogen untuk mendeteksi fungsi dan kerja faktor pembekuan darah.

• Pemeriksaan kadar faktor VII dan IX untuk menentukan tingkat keparahan.

• Dokter memeriksa adanya faktor genetik yang menjadi penyebab penyakit pembekuan darah.

Pengobatan Hemofilia

Meski secara umum tidak dapat disembuhkan dan berlangsung seumur hidup, tetapi kondisi ini bisa dicegah dan ditangani dengan cara sebagai berikut.

• Penderita berat membutuhkan penanganan profilaksis dengan memberikan suntikan faktor pembekuan darah untuk mencegah pendarahan sebanyak 2–3 kali seminggu. Suntikan ini juga bertujuan untuk menjaga kesehatan otot dan sendi.

• Penanganan perdarahan (replacement therapy), di mana dokter akan menghentikan perdarahan dengan memberikan obat sesuai tingkat keparahan pasien.

• Pasien menjalani beberapa terapi, salah satunya novel treatment untuk memodifikasi proses pembekuan darah dan membantu profilaksis sebagai upaya pencegahan. Selain itu, ada terapi gen (khusus hemofilia B) yang diberikan untuk merangsang faktor pembekuan darah.

• Terapi suportif, yakni pemberian aminocaproic acid dan obat anti fibrinolitik yang mampu mencegah pemecahan pembekuan darah.

Cara Hidup dengan Hemofilia

Jika Anda adalah penyandang gangguan pembekuan darah, ada beberapa hal yang wajib diketahui supaya meminimalisir risiko pendarahan, di antaranya adalah:

• Apabila ada riwayat genetik, segera konsultasikan ke dokter sebelum merencanakan kehamilan;

• Melakukan pengobatan rutin untuk menggantikan faktor pembekuan darah yang hilang;

• Mencegah terjadinya cedera fisik;

• Merawat kesehatan gigi dan gusi agar tidak mudah mengalami pendarahan;

• Menghindari kegiatan yang berisiko cedera;

• Menggunakan pelindung kepala, lutut, dan siku ketika melakukan aktivitas berisiko;

• Tidak minum obat yang dapat mengganggu proses pembekuan darah tanpa resep dokter, seperti aspirin; serta

• Jika terjadi pendarahan pada kaki atau lengan, segera amankan posisi di atas bantal atau sling penggantung (posisi lebih tinggi dari jantung). Jangan mencoba berjalan. Lalu, gunakan kompres es pada bagian pendarahan selama 5 menit dan diamkan tanpa es selama 10 menit.

APTT untuk Mendukung Pemeriksaan Pembekuan Darah

Pemeriksaan bagi pasien berisiko sangat penting untuk mencegah pendarahan kembali terjadi. Bumame menyediakan layanan APPT home care yang membantu Anda dalam mengukur waktu pembekuan darah melalui jalur intrinsik dan jalur bersama.

Hanya seharga Rp215.000,00, tim profesional Bumame akan membantu Anda mengetahui bagian tertentu dari proses pembekuan darah, fungsi trombosit, hingga penyebab pendarahan atau pembekuan berlebih.

Layanan ini sangat cocok untuk Anda yang mudah mengalami memar, sering mimisan, mengalami perdarahan dalam durasi lama, dan pengalaman menstruasi sangat banyak. Atau, mengalami kondisi riwayat pembekuan darah dan pernah keguguran berulang.

Selain itu, Bumame melayani penderita anemia melalui Paket Anemia dengan memeriksa hematologi lengkap sampai Total Iron Binding Capacity (TIBC) untuk mengetahui kadar zat besi. Anda bisa juga mengambil paket medical check up Golongan Darah dan Rhesus yang sangat penting sebelum merencanakan kehamilan.

Kapan Harus ke Dokter?

Mulai konsultasikan tubuh ke dokter apabila kondisi pendarahan sulit dihentikan untuk mengetahui penyebab sekaligus mendapat penanganan yang tepat. Jika keluhan lain muncul, seperti kepala berat, muntah, kelumpuhan sebagian wajah, dan leher kaku, segera pergi ke IGD untuk mendapatkan perawatan intensif.

Mari Cegah dan Tangani Hemofilia dengan Tepat

Gangguan pembekuan darah bukanlah kondisi cedera biasa yang patut disepelekan. Kondisi tersebut datang dari faktor genetik yang justru memerlukan penanganan dan pencegahan tepat agar tidak terjadi berulang kali. Oleh karena itu, mulai perhatikan kesehatan diri dan ketahui riwayat penyakit dari keluarga supaya hidup lebih sehat.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi:

1. Ayo Sehat Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. (.n.d). Hemofilia.

2. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. (2022). Mengenal Hemofilia.

3. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia. (2024). Jenis, Diagnosis, dan Penanganan Hemofilia.

4. Indonesian Hemophilia Society. (.n.d). Apa Itu Hemofilia?

5. Media Kunkun Nusantara. (2025). Panduan Hemofilia, Pengertian, Pengobatan, dan Penggunaan Obat yang Aman dan Berisiko.

6. Dinas Kesehatan Provinsi Kalimantan Barat. (2025). Kenali Hemofilia.

7. National Bleeding Disorders Foundation. (.n.d). What is Hemophilia A?

8. Dinas Kesehatan Kota Depok. (2017). Peringatan Hari Hemofilia Sedunia: Kenali Lebih Dekat Hemofilia.

9. Haemophilia Foundation Australia. (2021). What is The Difference Between Haemophilia A and B?

10.  Ruang Murid Kemendikdasmen. (.n.d). Pembekuan dan Penggolongan Darah.