Apa itu Trombofilia: Penyebab, Gejala, dan Cara Mengobatinya

Ketika badan terluka, tubuh akan secara otomatis melakukan pembekuan darah untuk mencegah terjadinya pendarahan. Namun, bagaimana jadinya jika tubuh terlalu aktif dalam melakukan pembekuan darah, yang berpotensi mengakibatkan penggumpalan darah dalam pembuluh darah? Kondisi inilah yang dikenal sebagai trombofilia.

Apa Itu Trombofilia?

Secara teori, fungsi trombosit berperan penting dalam proses pembekuan darah (koagulasi) untuk mencegah terjadinya pendarahan berlebih. Akan tetapi, pada kelainan tertentu, fungsi trombosit mengalami kecenderungan untuk melakukan penyumbatan meskipun tubuh tidak terluka (trombosis).

Dalam istilah medis, kelainan ini disebut trombofilia atau hiperkoagulasi. Sedangkan dalam istilah awam, kondisi ini disebut pengentalan darah. Berbanding terbalik dengan hemofilia yang membuat darah sulit membeku secara normal, hiperkoagulasi meningkatkan kecenderungan terjadinya pembekuan darah.

Bila ini terjadi, pembuluh darah rawan mengalami penyumbatan. Akibatnya, komplikasi penyakit serius lebih mudah terjadi, misalnya komplikasi kehamilan, emboli paru, stroke, dan penyakit jantung.

Penyebab Trombofilia

Ada dua faktor utama yang menyebabkan seseorang dapat lebih mudah mengalami pembekuan darah, yaitu faktor genetik dan gaya hidup.

1. Trombofilia Bawaan (Hereditary)

Kondisi pengentalan darah ini terjadi karena faktor kelainan genetik, yang mana artinya diturunkan dari keluarga. Kelainan genetik yang memengaruhi hiperkoagulasi jenis ini adalah sebagai berikut.

• Factor V Leiden: Mutasi yang terjadi pada Factor V, atau protein yang membantu tubuh melakukan penggumpalan darah. Kelainan ini paling umum terjadi pada pengidap hiperkoagulasi bawaan.

• Kelainan pada prothrombin: Prothrombin merupakan protein yang diproduksi oleh hati untuk melakukan pembekuan darah. Kondisi kelainan ini juga cukup umum terjadi.

• Kekurangan protein C, S, atau antithrombin: Protein-protein ini bertugas untuk membatasi pembekuan darah. Kelainan ini jarang terjadi. 

2. Trombofilia Didapat (Acquired) 

Selain faktor turunan, hiperkoagulasi juga dapat terjadi akibat kelainan pada tubuh, misalnya hati atau ginjal, yang tidak mampu menghentikan pembekuan darah. Penyakit autoimun bisa memengaruhi bagaimana sistem tubuh menanggapi pembekuan darah.

Dalam Journal of Pharmacy Practice, disebutkan bahwa Antiphospholipid Syndrome merupakan salah satu penyakit autoimun yang paling memengaruhi hiperkoagulasi. Kelainan ini membentuk antibodi yang menyerang senyawa lemak, fosfolipid, dan memicu pembekuan darah.

Selain faktor dalam tubuh, faktor dari luar tubuh juga dapat mengakibatkan pengentalan darah, misalnya imobilitas, obat-obatan hormonal, dan operasi.

Faktor Risiko Trombofilia

Berikut adalah beberapa faktor yang juga dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami hiperkoagulasi.

• Riwayat keluarga: Memiliki anggota keluarga dengan hiperkoagulasi dapat meningkatkan kemungkinan memiliki kondisi serupa secara genetik.

• Riwayat VTE: Seorang yang pernah mengalami venous thromboembolism (VTE), atau pembekuan darah di pembuluh darah vena, dapat mengalaminya kembali.

• Imobilitas: Tidak bergerak dalam waktu lama, misalnya karena kelumpuhan, tirah baring setelah operasi, atau duduk terlalu lama saat bepergian maupun bekerja dapat meningkatkan risiko terbentuknya penyumbatan darah.

• Kondisi medis tertentu: Beberapa kondisi, seperti kanker, HIV, diabetes mellitus, dan penyakit jantung tertentu dapat menaikkan risiko pembekuan darah.

• Usia: Risiko pembekuan darah cenderung meningkat seiring bertambahnya usia.

• Kehamilan dan masa nifas: Perubahan hormon dan sistem pembekuan darah selama kehamilan hingga beberapa waktu setelah melahirkan dapat meningkatkan risiko hiperkoagulasi.

• Obat-obatan hormonal: Beberapa obat hormonal, termasuk kontrasepsi yang mengandung hormon estrogen dan terapi hormon tertentu, dapat meningkatkan risiko pembekuan darah pada sebagian orang.

• Obesitas: Kelebihan berat badan erat kaitannya dengan masalah inflamasi dan faktor yang memicu pembekuan darah, sehingga berpotensi mengalami hiperkoagulasi.

• Merokok: Kebiasaan merokok dapat memicu kerusakan endotel dan masalah inflamasi yang bisa berakibat pada VTE.

Gejala Trombofilia

Umumnya, pengidap hiperkoagulasi tidak menyadari bahwa mereka memiliki kelainan hingga gejala pembekuan darah abnormal telah terjadi. Bahkan, pengidap hiperkoagulasi bawaan banyak yang tidak merasakan gejala tertentu hingga usia dewasa.

Jika pembekuan darah secara abnormal telah terjadi, umumnya tubuh akan merasakan tanda-tanda berikut.

• Abdomen (perut): Jika terjadi pembekuan darah di area abdomen, tubuh bisa merasakan mual, sakit di area perut, hingga muntah.

• Otak: Jika terjadi hiperkoagulasi di otak, maka bisa mengakibatkan pusing mendadak, penglihatan kabur, susah bicara, lemah pada bagian tubuh tertentu, hingga kejang.

• Jantung: Jika hiperkoagulasi berlangsung pada area jantung, maka dapat memicu perasaan mual, berkeringat, sakit pada lengan kiri, nyeri dada, hingga susah bernapas.

• Paru-paru: Jika penyumbatan darah terjadi di paru-paru, maka bisa memicu gejala sakit dada, detak jantung cepat (takikardia), hingga sesak napas.

• Anggota gerak: Jika pembekuan darah terjadi di area tangan atau kaki, maka bisa menimbulkan rasa sakit, bengkak, hingga rasa panas.

Diagnosis Trombofilia

Dokter umumnya akan melihat dahulu riwayat medis seorang pasien sebelum mendiagnosis apakah seseorang menderita hiperkoagulasi atau tidak. Aspek yang biasanya dipertimbangkan meliputi riwayat penyakit, kesehatan keluarga, gejala-gejala penggumpalan darah, hingga riwayat keguguran.

Jika perlu melakukan pemeriksaan lebih lanjut, maka dokter akan menyarankan beberapa prosedur pemeriksaan, misalnya tes koagulasi. Tes ini merupakan rangkaian pemeriksaan untuk mengetahui kemampuan pembekuan darah dalam tubuh. Dalam praktiknya, dokter akan mencari tahu:

• Jumlah kadar darah;

• Faktor V;

• Kadar fibrinogen;

• Waktu prothrombin;

• Kadar trombosit;

• Waktu thrombin; dan

• Waktu pendarahan.

Selain itu, jika memerlukan pemeriksaan pencitraan (X-ray), maka pemeriksaan bisa dilakukan dengan menggunakan angiogram, ultrasound, dan CT scan.

Cara Mencegah Trombofilia

Meskipun hiperkoagulasi jenis bawaan tidak dapat dicegah, Anda bisa mencegah beberapa faktor risiko yang menyebabkan pengentalan darah, seperti:

• Menghindari rokok dan produk tembakau;

• Menjaga berat badan tetap ideal;

• Aktif bergerak dan berolahraga;

• Menghindari duduk atau berbaring terlalu lama;

• Menghindari obat-obatan yang mengandung estrogen;

• Mematuhi anjuran dokter bila minum obat pengencer darah; dan

• Rutin melakukan check-up medis.

Pengobatan dan Penanganan Trombofilia

Pengidap hiperkoagulasi, terutama jenis bawaan, tidak bisa sembuh total. Namun, penanganan yang tepat disertai dengan gaya hidup sehat dapat membantu meningkatkan harapan hidup. Berikut ini pengobatan untuk pasien hiperkoagulasi.

1. Antikoagulan atau Obat Pengencer Darah

Penggunaan antikoagulan atau obat pengencer darah, seperti heparin atau warfarin, dapat membantu melancarkan peredaran darah bagi penderita yang rawan mengalami pembekuan darah.

Akan tetapi, penggunaannya memerlukan rekomendasi dokter berdasarkan hasil konsultasi kesehatan. Terlebih lagi, penggunaan obat-obatan berlebihan dapat menimbulkan efek samping, misalnya kerontokan rambut, darah yang terus mengalir jika terluka, dan mimisan.

2. Compression Therapy

Terapi kompresi merupakan terapi yang menekan anggota tubuh tertentu dengan menggunakan perban atau kaos kaki elastis. Tujuannya supaya perban atau kaos kaki dapat memberi tekanan pada pembuluh darah, sehingga dapat menghindari penumpukan dan melancarkan peredaran darah.

Pemeriksaan APTT untuk Evaluasi Pembekuan Darah

Jika Anda merasa memiliki trombofilia atau mengalami gejala-gejala pembekuan darah secara tidak wajar, maka melakukan pemeriksaan adalah langkah yang tepat. Bumame menyediakan layanan pemeriksaan APTT (Activated Partial Thromboplastin Time).

Tes ini merupakan tes darah yang mengukur kecepatan keping darah untuk melakukan pembekuan. Tes darah ini dapat membantu p mengetahui kemampuan fungsi trombosit, sehingga Anda dapat memantau kondisi kesehatan Anda terkini.

Terlebih lagi, layanan dari Bumame ini berlangsung cepat. Anda dapat mengetahui hasil pemeriksaan dalam waktu 1x24 jam.

Jika Anda ingin mengetahui kondisi darah Anda secara lengkap, Bumame juga menyediakan layanan pemeriksaan hematologi lengkap. Layanan ini akan memberi gambaran secara detail mengenai kondisi darah, mulai dari pemeriksaan sel darah merah, sel darah putih, trombosit, hingga hemoglobin.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera cari pertolongan medis jika mengalami tanda yang dapat mengarah pada pembekuan darah, seperti napas pendek, bengkak, dan nyeri dada. Selain itu, jika Anda sedang mengonsumsi obat pengencer darah dan mengalami perdarahan yang tidak biasa, seperti mimisan yang sulit berhenti, segera konsultasikan dengan dokter.

Kenali Risikonya, Pahami Cara Mendeteksinya 

Trombofilia merupakan kondisi yang membuat darah mudah membeku, baik karena faktor genetik maupun kondisi yang didapat. Kondisi ini sering tidak menimbulkan gejala, tetapi dapat meningkatkan risiko pembekuan darah.

Jika pernah mengalami gejala pembekuan darah tanpa penyebab yang jelas atau memiliki riwayat trombofilia dalam keluarga, konsultasikan dengan dokter untuk mengetahui apakah pemeriksaan diperlukan.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi

1. National Library of Medicine. (2023). Hypercoagulability.

2. Expert Review of Hematology. (2019). Thrombophilia, risk factors and prevention.

3. Journal of Clinical Medicine. (2024). A Comprehensive Review of Risk Factors and Thrombophilia Evaluation in Venous Thromboembolism.

4. Acta Biomed. (2019). Hereditary thrombophilia.

5. J Pharm Pract. (2014). Acquired Thrombophilia.

6. Cleveland Clinic. (2023). Thrombophilia.

7. National Health Service. (.n.d). Thrombophilia.

8. WebMD. (2026). What Is Thrombophilia?

9. Healthline. (2018). Coagulation Tests.

10. Healthline. 2024. What to Know About Thrombophilia in Pregnancy.