Hemokromatosis: Kenali Ciri-Ciri dan Pemeriksaannya

Tubuh membutuhkan zat besi untuk bisa membentuk hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang akan membawa oksigen. Namun, seperti nutrisi lainnya, zat besi ini diperlukan dalam jumlah yang sesuai. Jika terlalu banyak justru dapat mengganggu fungsi organ. Kondisi ini bisa Anda sebut sebagai hemokromatosis.

Pada tahap awal, gangguan ini mungkin tidak akan menimbulkan keluhan yang khas, namun membiarkannya dapat menimbulkan komplikasi. Mari memahami ciri-ciri dan pemeriksaan yang tepat untuk dapat membantu Anda mengetahui cara agar komplikasi dapat dicegah!

Apa Itu Hemokromatosis?

Hemokromatosis adalah kondisi ketika tubuh menyerap atau menyimpan zat besi secara berlebihan hingga kadarnya bisa mencapai tingkat yang merusak jaringan tubuh. Zat besi yang menumpuk tidak hanya bisa memengaruhi hati, tetapi juga sangat berpotensi berdampak pada pankreas, jantung, sendi, hingga kelenjar penghasil hormon.

Secara umum, hemochromatosis sendiri dapat dibedakan menjadi dua jenis, yaitu primer dan sekunder. 

• Primer: Biasanya berkaitan dengan suatu perubahan gen yang akan membuat tubuh menyerap zat besi lebih banyak dari biasanya dan jauh dari yang dibutuhkan. Salah satu gen yang sering terlibat adalah HFE. 

• Sekunder: Bisa terjadi akibat dari kondisi medis tertentu, seperti transfusi darah berulang pada orang dengan penyakit yang memerlukan transfusi terus-menerus.

Namun, pahami bahwa hemochromatosis tidak sama dengan anemia. Anemia adalah kondisi ketika kadar hemoglobin ataupun jumlah sel darah merah tidak tercukupi. 

Sedangkan hemochromatosis berkaitan dengan penumpukan zat besi itu sendiri. Keduanya memerlukan evaluasi yang berbeda dan tidak bisa dibedakan hanya dari satu gejala seperti kelelahan.

Ciri-Ciri Penyakit Hemokromatosis

Gejala hemokromatosis bisa berkembang perlahan dan kadang baru terlihat ketika penumpukan zat besi sudah berlangsung cukup lama. Bahkan, sebagian orang, tidak bisa merasakan gejala pada tahap awal. Berikut ciri-ciri yang mungkin muncul.

• Mudah lelah dan lemas: Keluhan ini bisa saja mengganggu aktivitas sehari-hari, bahkan juga bisa disebabkan kurang tidur, anemia, atau kondisi kesehatan lainnya.

• Nyeri sendi: Rasa sakit sendiri bisa muncul pada sendi tertentu, termasuk jari tangan dan lutut.

• Nyeri atau rasa tidak nyaman di perut: Keluhan ini bisa berkaitan dengan gangguan pada hati.

• Perubahan warna kulit: Pada sebagian orang, kulit bisa tampak lebih gelap atau seperti kecokelatan.

• Gangguan fungsi seksual: Sebagian pasien bisa mengalami penurunan gairah seksual atau disfungsi ereksi.

• Komplikasi organ: Jika memang penumpukan zat besi menyebabkan kerusakan organ, maka kondisi ini bisa berkaitan dengan gangguan hati, diabetes, atau masalah jantung.

Namun, gejala tersebut tidak khusus terjadi hanya pada hemochromatosis. Kelelahan ataupun nyeri sendi saja tidak cukup untuk bisa memastikan Anda mengalami kelebihan zat besi. Pemeriksaan tetap perlu mempertimbangkan riwayat kesehatan, faktor risiko, dan hasil pemeriksaannya.

Penyebab dan Faktor Risiko Hemokromatosis

Pada tipe primer, perubahan gen tertentu dapat membuat tubuh menyerap zat besi dari makanan dengan berlebihan. Karena tubuh tidak memiliki mekanisme aktif untuk bisa membuang kelebihan zat besi dalam jumlah besar, maka mineral tersebut bisa menumpuk selama bertahun-tahun. 

Kondisi genetik ini juga bisa diturunkan dalam keluarga. Jadi, risikonya lebih perlu diperhatikan jika orang tua, saudara kandung, ataupun anggota keluarga dekat telah didiagnosis dengan kondisi tersebut. Nantinya, dokter bisa menyarankan pemeriksaan bagi anggota keluarga sesuai riwayat dan risiko masing-masing. 

Tipe sekunder juga memiliki penyebab yang berbeda-beda, dapat berkaitan dengan transfusi darah yang berulang ataupun penyakit tertentu yang bisa memengaruhi darah. Maka dari itu, dokter biasanya perlu mengetahui riwayat penyakit, transfusi, konsumsi suplemen, dan obat yang biasa digunakan.

Diagnosis dan Pemeriksaan Hemokromatosis

Hemochromatosis tidak bisa dipastikan hanya berdasarkan gejala ataupun pemeriksaan darah lengkap. Dokter perlu menggabungkan riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium untuk menilai apakah terdapat kelebihan zat besi.

• Pemeriksaan Saturasi Transferin

Transferin sendiri adalah protein yang membawa zat besi di dalam darah. Pemeriksaan saturasi transferin (transferrin saturation) pun akan menilai seberapa banyak transferin yang telah terikat zat besi. Nilai yang tinggi bisa menjadi petunjuk adanya suatu kelebihan zat besi, tetapi tetap perlu ditafsirkan bersama hasil lain.

• Pemeriksaan Feritin

Feritin merupakan protein yang menyimpan zat besi. Kadar feritin pun bisa membantu memperkirakan simpanan pada zat besi tubuh. Namun, feritin juga bisa meningkat akibat dari peradangan, gangguan hati, atau kondisi lain, hingga hasilnya yang tinggi pun tidak otomatis berarti hemokromatosis.

• Tes genetik

Jika hasil dari pemeriksaan darah dan juga riwayat keluarga mengarah pada tipe primer, maka dokter akan mempertimbangkan tes genetik untuk bisa mencari perubahan gen yang berkaitan dengan kondisi tersebut. 

Pada suatu kasus tertentu, MRI hati ataupun pemeriksaan lain bisa digunakan untuk mengevaluasi adanya penumpukan zat besi dan dampaknya pada organ. 

Pemeriksaan Anemia di Bumame juga bisa menjadi hal relevan untuk mengevaluasi kondisi darah. Tapi, pemeriksaan anemia bukanlah suatu tes khusus untuk bisa mengukur penumpukan zat besi dan tidak bisa juga digunakan sendiri untuk memastikan atau bahkan menyingkirkan hemochromatosis.

Jika memang terdapat dugaan, maka tanyakan langsung pada dokter mengenai pemeriksaan saturasi transferin dan feritin hingga tes lanjutan yang sesuai. Anda juga bisa membaca artikel Bumame tentang jenis dan manfaat pemeriksaan darah untuk bisa mengenali fungsi tes darah secara umum.

Pilihan Penanganan Hemokromatosis

Penanganannya sendiri bergantung pada penyebab, jumlah zat besi yang menumpuk, hingga kondisi organ pasien. Tujuannya itu untuk mengurangi kelebihan zat besi serta mencegah atau bisa mengendalikan komplikasi.

Flebotomi terapeutik menjadi salah satu penanganan utama untuk hemokromatosis primer. Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sejumlah darah secara terjadwal agar simpanan zat besi tubuh bisa berkurang. Frekuensi dan jumlah darah yang diambil akan ditentukan oleh dokter berdasarkan hasil pemeriksaan dan kondisi.

Sedangkan pada tipe sekunder, flebotomi tidak selalu sesuai, apalagi jika pasien memiliki anemia atau membutuhkan transfusi darah. Dalam kondisi tertentu, dokter biasanya akan mempertimbangkan obat pengikat zat besi yang disebut iron chelation therapy.

Pemantauan kadar feritin, fungsi hati, dan kondisi organ lainnya juga bisa sangat diperlukan. Maka jangan melakukan donor darah ataupun mengonsumsi obat maupun suplemen untuk bisa mengubah kadar zat besi tanpa adanya konsultasi terlebih dahulu dengan tenaga medis.

Bisakah Hemokromatosis Dicegah?

Tipe primer yang sudah diwariskan secara genetik ini tidak bisa dicegah dengan hanya mengubah gaya hidup. Akan tetapi, mengenali risiko keluarga dan melakukan evaluasi medis yang sesuai tetap bisa membantu kondisi ini bisa segera ditemukan sebelum terjadinya kerusakan organ yang lebih berat.

Sedangkan untuk hemokromatosis sekunder, adanya pemantauan kadar zat besi mungkin diperlukan pada orang dengan kondisi medis maupun riwayat transfusi yang berisiko. 

Selain itu, hindari mengonsumsi suplemen zat besi tanpa adanya indikasi yang jelas, terutama jika memang pernah diberi tahu bahwa kadar zat besi atau feritin tinggi Anda sedang tinggi. Serta, jangan pula melakukan perubahan pola makan ekstrem tanpa adanya arahan dokter.

Pemeriksaan kesehatan rutin juga bisa membantu menilai kondisi tubuh secara umum, tetapi tetap tidak bisa menggantikan tes khusus untuk hemochromatosis.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Pastikan untuk membuat janji konsultasi jika memang mengalami kelelahan berkepanjangan, nyeri sendi yang menetap, ataupun keluhan lain yang tidak jelas penyebabnya, terutama bila telah memiliki anggota keluarga dengan hemokromatosis. 

Nantinya dokter akan menilai apakah pemeriksaan zat besi atau tes genetik diperlukan. Selain itu, segera cari pertolongan medis jika memang muncul gejala berat seperti nyeri dada, sesak napas, pingsan, atau nyeri perut hebat. 

Gejala-gejala tersebut bisa disebabkan berbagai kondisi dan tidak boleh begitu saja dianggap sebagai tanda hemochromatosis semata. Jika ingin memeriksa kondisi kesehatan secara umum, maka Anda bisa melihat pilihan paket Medical Check Up Bumame. 

Paket MCU sendiri bisa membantu menilai sejumlah parameter kesehatan sesuai isi pada paket, tetapi tidak berarti otomatis mencakup pemeriksaan khusus hemochromatosis. Jadi, diskusikan kebutuhan tes saturasi transferin, feritin, atau pemeriksaan lanjutan dengan tenaga medis.

Kenali Risiko dan Pilih Pemeriksaan yang Tepat!

Hemokromatosis bisa saja berkembang tanpa adanya gejala yang jelas pada tahap awal. Maka dengan memahami riwayat keluarga, memperhatikan keluhan yang menetap, hingga berkonsultasi dengan dokter akan sangat membantu menentukan apakah pemeriksaan lanjutan itu diperlukan.

Pemeriksaan Anemia Bumame sendiri ditujukan untuk bisa mengevaluasi kondisi darah sesuai parameter layanan, bukan hanya untuk mendiagnosis hemochromatosis. Jika ada dugaan penumpukan zat besi, mintalah saran dokter untuk mendapat pemeriksaan sesuai kondisi.