Apa Itu Neurofibromatosis? Kenali Gejala dan Penyebabnya

Pernahkah melihat bercak kecokelatan yang ada di kulit sejak kecil, atau merasakan benjolan lunak di bawah kulit yang perlahan muncul seiring bertambahnya usia? Banyak orang menganggapnya sepele, padahal, perubahan di kulit dan saraf kadang merupakan petunjuk kondisi genetik di baliknya, seperti neurofibromatosis.

Kelainan yang memengaruhi jaringan saraf dan kulit ini mungkin terdengar asing, namun mengenal kondisi ini sejak dini dapat menghadapi kemungkinan komplikasi di kemudian hari. Mari mengenal apa itu neurofibromatosis secara lengkap, mulai dari definisi, gejalanya, penyebab, diagnosis, hingga pilihan perawatan yang tersedia!

Apa Itu Neurofibromatosis?

Neurofibromatosis adalah kelainan genetik yang membuat tumor tumbuh di jaringan saraf. Tumor ini umumnya jinak, artinya tidak menyebar ke organ lain seperti kanker. Meski begitu, tumor bisa menimbulkan keluhan jika menekan saraf di sekitarnya. Lokasinya pun beragam, yaitu di otak, sumsum tulang belakang, saraf tepi, dan kulit.

Berikut tiga jenisnya.

• Tipe 1 (NF1): Jenis ini paling sering muncul, yaitu sekitar 1 dari 3.000 bayi lahir dengannya. Dokter biasanya menemukan NF1 sejak masa kanak-kanak lewat perubahan warna kulit dan munculnya benjolan saraf yang lunak (neurofibroma).

• Tipe 2 (NF2): Jenis ini jauh lebih jarang. Tumor jinak yang tumbuh di saraf pendengaran dan keseimbangan (vestibular schwannoma). Akibatnya, banyak remaja atau dewasa muda mulai mengalami gangguan pendengaran atau masalah keseimbangan.

• Schwannomatosis: Ini varian yang paling langka. Berbeda dengan NF2, schwannomatosis tidak menumbuhkan tumor di saraf pendengaran. Tumor justru muncul di saraf-saraf perifer dan sering menimbulkan nyeri kronis di berbagai bagian tubuh.

Setiap jenisnya memiliki kondisi penyakit yang bervariasi. Sebagian besar penderitanya dapat menjalani hidup secara produktif dengan gejala ringan, sementara sebagian lainnya memerlukan pemantauan medis secara berkala.

Gejala dan Tanda yang Perlu Diwaspadai

Gejala neurofibromatosis sangat bervariasi tergantung pada tipe yang dialami serta lokasi beradanya tumor saraf. Berikut penjelasannya.

Gejala Tipe 1 (NF1)

Gejala NF1 sering kali terdeteksi sejak usia dini dan dapat berkembang seiring bertambahnya usia. Berikut gejalanya.

• Bercak Café-au-Lait: Kulit menampilkan flek datar berwarna cokelat muda (seperti kopi susu). Jika jumlahnya lebih dari 6 dan ukurannya memenuhi kriteria tertentu, bercak ini menjadi salah satu tanda awal utama NF1.

• Bintik-bintik (Freckling): Bintik-bintik kecil sering bermunculan di lipatan tubuh, terutama di ketiak atau lipatan paha.

• Nodul Lisch: Bintik-bintik kecil yang tidak berbahaya muncul di iris (bagian berwarna pada mata). Dokter biasanya hanya bisa melihatnya lewat pemeriksaan mata khusus.

• Neurofibroma: Benjolan lunak berukuran kecil tumbuh di atas atau di bawah permukaan kulit.

• Gangguan Belajar: Sebagian anak dengan NF1 mengalami kesulitan belajar ringan, gangguan konsentrasi, atau keterlambatan perkembangan motorik.

• Kelainan Tulang: Tulang bisa tumbuh tidak normal, misalnya tulang belakang yang melengkung (skoliosis).

Dokter menggunakan jumlah dan ukuran bercak café-au-lait sebagai salah satu acuan diagnosis. Karena itu, satu atau dua bercak saja belum tentu menandakan NF1. Bercak serupa juga bisa muncul pada kondisi lain, seperti sindrom Legius, sehingga pemeriksaan dokter tetap diperlukan.

Gejala Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2)

Gejala NF2 biasanya baru muncul saat remaja atau di awal dewasa karena tumor tumbuh di saraf pendengaran. Gejalanya meliputi.

• Pendengaran menurun secara bertahap atau mendadak di satu atau kedua telinga.

• Telinga berdering (tinnitus).

• Tubuh menjadi tidak seimbang dan sering pusing.

• Otot wajah melemah atau kaku karena tumor menekan saraf otak.

Gejala Schwannomatosis

Schwannomatosis biasanya menimbulkan nyeri kronis yang bisa muncul di bagian tubuh mana pun. Kadang pasien juga merasakan kesemutan atau kelemahan otot. Nyeri ini bisa menusuk, membuat kebas, atau menimbulkan rasa kesemutan di lengan dan kaki.

Mengenali tanda awal kelainan pada jaringan kulit dan sistem tubuh sangatlah penting. Informasi mendalam tentang kondisi seperti lipoma juga membantu masyarakat membedakan benjolan lemak biasa dari benjolan yang disebabkan oleh gangguan saraf.

Penyebab dan Faktor Risiko

Neurofibromatosis muncul ketika gen tertentu mengalami perubahan atau mutasi. Dalam kondisi normal, gen-gen ini bekerja seperti “rem” yang menjaga sel saraf agar tidak tumbuh berlebihan, sehingga para ahli menyebutnya gen penekan tumor (tumor suppressor gene). Namun, saat gen tersebut bermutasi, rem itu tidak lagi berfungsi.

Pada NF1, perubahan pada gen NF1 membuat tubuh berhenti memproduksi protein neurofibromin. Pada NF2, perubahan pada gen NF2 menghilangkan protein merlin. Keduanya bertugas mengerem pertumbuhan sel. Begitu rem ini hilang, sel terus membelah tanpa kendali dan akhirnya membentuk tumor. 

Schwannomatosis sendiri melibatkan gen lain, di antaranya SMARCB1 dan LZTR1. Soal pewarisan, kira-kira separuh penderita NF1 dan NF2 mendapatkan kelainan ini dari orang tua yang juga mengidapnya. Separuh sisanya mengalami mutasi gen baru, padahal tidak ada anggota keluarga yang pernah terkena neurofibromatosis. 

Orang yang mengidap gangguan ini punya peluang sekitar 50% untuk menurunkannya kepada setiap anaknya. Dengan kata lain, faktor risiko utamanya adalah memiliki orang tua dengan NF. Anda tidak bisa menularkan atau tertular kondisi ini. Pola makan, gaya hidup, maupun kebiasaan orang tua selama hamil juga bukan penyebabnya.

Diagnosis dan Pemeriksaan

Dokter biasanya memulai dengan pemeriksaan fisik, terutama kulit, serta menanyakan riwayat kesehatan keluarga. Untuk memastikan jenis dan luasnya kondisi, pemeriksaan penunjang yang mungkin disarankan antara lain.

• Pemeriksaan fisik dan kulit: Dokter akan menghitung jumlah dan ukuran bercak café au lait serta meraba benjolan pada kulit.

• Pemeriksaan mata: Menggunakan slit-lamp untuk mendeteksi nodul Lisch pada iris mata atau glioma optik pada saraf mata.

• Pemeriksaan pencitraan (MRI/CT scan) digunakan untuk melihat keberadaan tumor di dalam otak, sumsum tulang belakang, atau saraf pendengaran pada penderita NF2.

• Tes pendengaran (audiometri): Wajib dilakukan jika dicurigai adanya NF2 untuk mengukur tingkat penurunan fungsi pendengaran.

Neurofibromatosis berawal dari perubahan pada DNA. Karena itu, tes genetik sering membantu dokter memastikan diagnosis, terutama saat gejalanya belum terlihat jelas. Pasangan yang sedang merencanakan kehamilan juga bisa membicarakan tes genetik dengan dokter untuk memahami peluang untuk menurunkan kondisi ini. 

Untuk mengetahui prosedur dan manfaatnya lebih jauh, Anda bisa membaca pembahasan tes DNA di Bumame. Jika ingin mengenal profil genetik sendiri, Bumame mempunyai paket DNAset Complete. Pemeriksaan ini memakai swab air liur untuk menganalisis lebih dari 800 karakter genetik. 

Anda bisa memilih layanan home care, datang langsung ke klinik, atau memakai kit mandiri, kasilnya keluar dalam 3-5 minggu. Hasil tes genetik seperti ini bisa membantu Anda dan dokter menyusun langkah pencegahan yang lebih personal. Jadi, bawa hasilnya saat berkonsultasi supaya dokter bisa menjelaskan artinya sesuai kondisi.

Opsi Perawatan

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan neurofibromatosis secara total. Namun, berbagai strategi perawatan medis berfokus pada pemantauan rutin, pengelolaan gejala, pencegahan komplikasi, dan peningkatan kualitas hidup pasien.

Pemantauan Rutin (Monitoring)

Untuk gejala yang ringan, biasanya dokter cukup meminta Anda datang kontrol setahun sekali. Dokter akan mengukur tekanan darah, melihat apakah tulang tumbuh dengan baik, menguji daya ingat dan fokus, lalu memeriksa mata dan pendengaran Anda.

Penanganan Bedah dan Terapi Medis

• Tindakan Bedah: Dokter bisa mengangkat neurofibroma yang menimbulkan nyeri hebat, mengganggu fungsi organ, atau tumbuh di lokasi yang sensitif, misalnya dekat saraf tulang belakang.

• Terapi Radiasi: Pada NF2, dokter dapat mempertimbangkan terapi radiasi untuk tumor tertentu, sesuai ukuran dan lokasinya.

• Terapi obat: Sebagian anak dengan NF1 mengalami neurofibroma pleksiform, yaitu tumor jinak pada saraf yang menimbulkan keluhan dan tidak bisa dioperasi. Dalam kasus ini, dokter dapat meresepkan selumetinib, obat yang menghambat kerja protein MEK pada sel tumor. 

Dalam uji klinis fase 2 yang dilaporkan NINDS (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), obat ini mengecilkan tumor pada anak usia 3-17 tahun. Lembaga penilai teknologi kesehatan Inggris, NICE (National Institute for Health and Care Excellence), ikut merekomendasikan obat ini bagi anak usia 3 tahun ke atas yang tumornya menimbulkan gejala dan tidak bisa dioperasi. 

Ketersediaan dan kecocokan obat ini di Indonesia sebaiknya Anda tanyakan langsung kepada dokter spesialis, sebab kebutuhan setiap anak berbeda.

• Rehabilitasi dan Terapi Pendukung: Penderita NF2 yang pendengarannya menurun atau keseimbangannya terganggu bisa memakai alat bantu dengar dan menjalani terapi fisik. Terapi ini membantu mereka tetap nyaman menjalani aktivitas sehari-hari. Terapi wicara juga bisa membantu jika ada kesulitan berkomunikasi.

Strategi Pencegahan

Neurofibromatosis tidak bisa dicegah lewat pola makan atau gaya hidup karena penyebabnya adalah perubahan pada DNA. Meski begitu, Anda tetap bisa berjaga-jaga dengan rutin memeriksakan diri dan memantau kondisinya, sehingga dokter dapat menangani komplikasi lebih awal.

Jika pasangan atau Anda sendiri punya riwayat keluarga dengan gangguan ini, konselor genetik bisa menjelaskan peluang kondisi ini menurun pada anak, baik sebelum maupun selama kehamilan. Dokter juga dapat menyarankan tes genetik pada masa kehamilan bila diperlukan.

Ibu hamil juga bisa menjalani skrining NIPT untuk memeriksa kelainan kromosom tertentu. Namun, NIPT tidak mencari mutasi pada gen penyebab, jadi hasilnya tidak bisa dipakai untuk menyingkirkan kondisi ini.

Kapan Harus ke Dokter?

Segera konsultasikan ke dokter bila Anda atau anak mengalami hal berikut.

• Anda mendapati banyak bercak café-au-lait di kulit, atau bintik-bintik halus muncul di ketiak dan lipatan paha.

• Benjolan lunak di kulit yang bertambah atau terasa nyeri.

• Pendengaran menurun, telinga berdenging, atau sering kehilangan keseimbangan.

• Anak kesulitan menangkap pelajaran di sekolah, punggungnya tampak melengkung, atau penglihatannya terasa terganggu.

• Nyeri kronis yang tidak jelas sebabnya, terutama dengan riwayat keluarga neurofibromatosis.

Jika Anda ingin mulai dari pemeriksaan kesehatan menyeluruh, Anda bisa booking jadwal di Bumame lewat layanan online. Bila penasaran dengan profil genetik keluarga, paket DNAset Complete pun bisa jadi pelengkap.