Dwarfisme: Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Setiap orang tua pasti senang melihat anaknya tumbuh sehat dan aktif dari hari ke hari. Namun, ada kondisi tertentu yang dapat membuat sebagian anak tidak tumbuh setinggi anak-anak lainnya. Kondisi ini disebut dwarfisme, yaitu kelainan pertumbuhan yang menyebabkan tinggi badan seseorang saat dewasa berada jauh di bawah rata-rata. 

Karena kondisi ini terhitung jarang terjadi, banyak orang masih tidak mengetahui apa sebabnya dan siapa yang bisa terdampak. Mengetahui apa yang bisa menjadi penyebab kondisi ini dan cara menanganinya bisa membantu Anda lebih siap ketika berencana untuk punya anak kelak.

Gambaran Umum Dwarfisme

Dwarfisme adalah kondisi ketika seseorang memiliki tubuh yang sangat pendek akibat faktor genetik atau medis tertentu. Tidak seperti orang pada umumnya, orang dewasa penyandang kondisi ini hanya memiliki tinggi tubuh kurang dari 147 sentimeter.

Kondisi ini berbeda dari perawakan pendek biasa yang masih tergolong variasi normal, misalnya perawakan pendek yang cenderung diwariskan dalam keluarga. Pada variasi tersebut, pertumbuhan dan proporsi tubuh umumnya masih berjalan normal, sehingga tidak selalu menunjukkan adanya gangguan medis.

Dunia kesehatan membagi kondisi ini menjadi dua kelompok besar berdasarkan proporsi tubuh. Jenis yang pertama adalah dwarfisme tidak proporsional, di mana penyandangnya punya beberapa bagian tubuh yang tumbuh lebih kecil atau lebih besar dibandingkan bagian lainnya. Contohnya, lengan dan tungkai lebih pendek dibandingkan kepala serta batang tubuh.

Jenis kedua adalah proporsional, di mana seluruh bagian tubuh berukuran kecil dengan tingkat yang kurang lebih sama.

Saat membahas tentang kondisi ini, perlu ditekankan bahwa dwarfisme hanyalah kondisi fisik dan tidak menentukan nilai atau kemampuan seseorang. Banyak orang penyandang kondisi ini tetap bisa menjalani hidup aktif, produktif, dan mandiri.

Agar bisa hidup produktif, dukungan lingkungan dan keluarga sangat berperan dalam membentuk rasa percaya diri bagi para penyandang kondisi ini.

Gejala Dwarfisme

Gejalanya dapat berbeda-beda setiap orang, tergantung pada jenis dan kondisi yang mendasarinya. Pada jenis tidak proporsional, akondroplasia adalah penyebab yang paling sering terjadi. Akondroplasia adalah kelainan genetik yang menghambat pertumbuhan tulang panjang, terutama pada lengan dan tungkai.

Ciri kondisi ini berupa lengan dan tungkai terlihat lebih pendek dibandingkan batang tubuh. Sementara itu, kepala biasanya tampak lebih besar dengan dahi yang menonjol dibandingkan dengan orang pada umumnya.

Sementara pada jenis proporsional, seluruh bagian tubuh tampak kecil dengan proporsi yang seimbang satu sama lain. Kekurangan hormon pertumbuhan adalah salah satu penyebab yang cukup sering pada jenis ini.

Tanda lain dari jenis proporsional adalah tinggi badan di bawah kurva normal dan laju pertumbuhan yang lambat. Pubertas yang terlambat atau tidak muncul juga merupakan gejala lain yang bisa terjadi.

Sementara itu, gejala yang terlihat pada jenis akondroplasia adalah gerakan siku yang kadang terbatas dan kaki yang bisa terlihat sedikit melengkung. Lengkungan pada punggung bawah juga bisa muncul dan terkadang bertambah seiring usia.

Penyebab dan Faktor Risikonya

Sebagian besar penyebab kasus dwarfisme berkaitan dengan perubahan atau mutasi pada gen tertentu. Perubahan gen ini bisa terjadi secara acak maupun diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua.

Menariknya, sekitar 80% anak dengan akondroplasia lahir dari orang tua dengan perawakan yang normal. Ini menunjukkan bahwa kondisi tersebut sering muncul tanpa riwayat keluarga sebelumnya karena perubahan gen terjadi secara baru.

Selain faktor perubahan genetik, ada beberapa penyebab lain yang bisa memicu kondisi ini. Pada dwarfisme jenis proporsional dapat disebabkan oleh kekurangan hormon pertumbuhan yang terjadi ketika kelenjar pituitari tidak memproduksinya dalam jumlah yang cukup, sehingga menghambat pertumbuhan tubuh anak.

Sindrom Turner, yang terjadi pada perempuan akibat kelainan kromosom, juga bisa menyebabkan perawakan pendek. Namun, pada sebagian kasus, dokter tidak selalu dapat menemukan penyebab pasti dari kondisi tersebut.

Kekurangan gizi yang berat juga dapat memengaruhi pertumbuhan, meskipun jarang menjadi penyebab utama. Kadar hormon pertumbuhan yang rendah kadang berkaitan dengan cedera kepala, tumor, atau infeksi pada otak. Tetapi seringnya penyebabnya tidak diketahui secara jelas.

Karena kondisi ini punya penyebab yang bermacam-macam, dokter perlu menelusuri riwayat kesehatan dan keluarga penyandangnya secara teliti.

Cara Diagnosis Dwarfisme

Tenaga kesehatan biasanya memulai diagnosis dengan pemantauan pertumbuhan anak menggunakan kurva pertumbuhan standar. Dokter akan mencatat tinggi, berat, dan ukuran kepala untuk melihat pola pertumbuhannya.

Pemeriksaan fisik juga diperlukan untuk membantu mengenali ciri khas pada wajah, proporsi tubuh, maupun pertumbuhan tulang. Selain itu, dokter dapat menyarankan pemeriksaan pencitraan seperti rontgen untuk melihat kelainan pada bentuk tulang serta menilai usia atau kematangan tulang anak.

Tes genetik juga dapat dilakukan untuk memastikan penyebab dan jenis dwarfisme yang dialami anak. Sebagai contoh, apabila dokter curiga bahwa anak perempuan mengalami sindrom Turner, dokter akan melakukan tes untuk memeriksa kromosom X dalam sel darah anak.

Selain itu, pemantauan tumbuh kembang anak secara berkala juga sangat membantu mendeteksi masalah lebih awal. Jika tertarik melakukan pemantauan ini, Anda bisa menggunakan layanan Tumbuh Kembang Anak Plus dari Bumame!

Pemeriksaan ini sangat bermanfaat untuk mendeteksi berbagai jenis risiko gangguan tumbuh kembang si kecil. Lewat pemeriksaan ini, Anda bisa mengajak buah hati untuk tes hematologi lengkap, glukosa sewaktu, TIBC, ferritin, vitamin D, dan banyak lagi.

Anak tidak perlu melakukan persiapan khusus ketika akan melakukan semua pemeriksaan yang ada dalam layanan ini. Begitu siap, buah hati bisa mengikuti semua pemeriksaan ini baik itu di rumah atau di salah satu klinik Bumame sesuai opsi yang dipilih.

Jika tertarik, Anda bisa mengikuti layanan ini dengan harga mulai dari Rp3.396.000 dan mendapat hasil pemeriksaan komprehensif untuk menilai kesehatan buah hati.

Pilihan Penanganan untuk Dwarfisme

Saat menangani dwarfisme, perlu Anda pahami bahwa sebagian besar tujuannya bukan untuk menambah tinggi badan. Fokus utamanya adalah membantu anak tetap mandiri dan mengatasi berbagai komplikasi kesehatan yang bisa muncul.

Pada kasus kekurangan hormon pertumbuhan, suntikan hormon bisa membantu menambah tinggi akhir. Namun, terapi hormon ini tidak bisa menambah tinggi badan pada kasus akondroplasia.

Beberapa anak mungkin membutuhkan tindakan operasi untuk mengatasi masalah tulang atau tulang belakang. Operasi bisa membantu meredakan tekanan pada saraf tulang belakang jika diperlukan.

Operasi lainnya bisa melibatkan penanganan untuk membenarkan arah pertumbuhan tulang dan menstabilkan bentuk tulang belakang. Selain itu, operasi bisa melibatkan pemasangan shunt untuk mengeluarkan cairan di otak apabila penyandang kondisi ini menderita hidrosefalus.

Perawatan rutin dan pemantauan berkala juga tetap penting hingga anak tumbuh dewasa nanti. Selain penanganan medis, dukungan untuk kebutuhan sehari-hari anak juga tidak kalah penting, seperti pemenuhan asupan vitamin.

Cara penanganan yang terakhir adalah dengan memberikan dukungan emosional dari keluarga untuk membantu anak tumbuh dengan rasa percaya diri yang baik. Dengan begitu, anak penyandang kondisi ini bisa tetap menjalani hidup dengan sama baiknya seperti anak-anak lainnya.

Strategi Pencegahan Dwarfisme

Sebagian besar kasus dwarfisme tidak bisa dicegah karena penyebabnya adalah faktor genetik. Terlebih, perubahan gen yang terjadi sering berlangsung secara acak dan sulit diprediksi.

Untungnya, Anda tetap bisa melakukan beberapa langkah untuk mendukung pertumbuhan anak secara umum. Pertama, Anda perlu memenuhi kebutuhan gizi dan menjaga kesehatan selama kehamilan untuk meminimalkan risiko terjadinya kondisi ini pada anak.

Pemeriksaan kehamilan secara rutin juga membantu memantau perkembangan janin secara berkala. Dengan begini, Anda tetap bisa menyesuaikan langkah-langkah yang bisa diambil untuk menjaga kesehatan dan kondisi janin.

Bagi pasangan dengan riwayat keluarga dengan kondisi tertentu, Anda bisa mempertimbangkan untuk melakukan konseling genetik. Langkah ini sangat membantu Anda memahami peluang untuk menurunkan kondisi kesehatan tertentu pada anak di kemudian hari.

Kapan Harus ke Dokter?

Sebaiknya mulai berkonsultasi jika merasa pertumbuhan buah hati jauh tertinggal dari teman sebayanya. Konsultasi ini perlu dilakukan bahkan ketika dwarfisme yang mungkin dimiliki anak masih belum menunjukkan gejala apa pun, terutama jika jenisnya proporsional.

Apabila jenisnya tidak proporsional, Anda tetap perlu segera menemui dokter karena gejalanya sudah bisa terlihat sejak lahir atau pada masa pertumbuhan bayi awal. 

Apabila pertumbuhan anak melambat secara tiba-tiba, jangan ragu pula untuk berkonsultasi dengan dokter.