Noonan Syndrome: Penyebab, Gejala, dan Cara Mengatasinya

Setiap bulan di posyandu, petugas mengukur tinggi dan berat badan anak. Mungkin ada anak yang tubuhnya tampak lebih pendek daripada teman seusianya. Orang tua pun sering mengira itu cuma karena keturunan atau pola makan. Namun, pada sebagian anak, tinggi yang tertinggal bisa jadi salah satu tanda kondisi genetik Noonan syndrome.

Banyak orang tidak mengenali kondisi ini karena gejalanya beragam dan sering kali ringan. Artikel ini membahas sindrom Noonan dengan bahasa sederhana. Mulai dari definisinya, gejala yang muncul, penyebabnya, cara pemeriksaannya, penanganannya, sampai kapan sebaiknya Anda membawa anak ke dokter.

Apa Itu Noonan Syndrome?

Noonan syndrome adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan beberapa bagian tubuh sekaligus. Orang yang mengalaminya biasanya memiliki wajah khas, tubuh lebih pendek, kelainan jantung bawaan, gangguan perdarahan, dan keterlambatan perkembangan. Kondisi ini muncul sekitar 1 dari 1.000 sampai 2.500 orang.

Tingkat keparahannya pun berbeda-beda. Ada yang gejalanya ringan hingga hampir tidak terlihat, ada pula yang harus dipantau ketat sejak bayi. Ciri pada wajah terlihat paling jelas saat bayi dan anak-anak, lalu semakin samar ketika dewasa. Itulah kenapa sebagian orang baru mengetahui diagnosisnya di kemudian hari.

Orang tua tidak perlu langsung khawatir bila menemukan salah satu ciri di atas pada anak. Selain itu, perlu diingat bahwa, Noonan syndrome terjadi karena perubahan pada gen, bukan karena pola asuh atau kesalahan orang tua.

Gejala dan Tanda yang Perlu Dikenali

Tidak semua orang yang mengalami kondisi ini merasakan semua gejala. Bahkan beberapa gejala bisa muncul juga pada penyakit lain. Dokter pun akan melihat gambaran lengkapnya sebelum menyimpulkan. 

Ciri Wajah dan Bentuk Tubuh

Mata terlihat berjarak lebih lebar, telinga terletak lebih rendah dan agak miring ke belakang, serta leher tampak pendek atau seperti ada selaput di sampingnya. Bentuk dada pun bisa berbeda, ada yang cekung ke dalam dan ada yang menonjol ke luar.

Tubuh Lebih Pendek

Ketika lahir, panjang badan biasanya masih normal. Namun, seiring bertambahnya usia, pertumbuhan tubuh melambat. Sekitar 50–70 persen orang dengan Noonan syndrome memiliki tinggi badan lebih pendek dari rata-rata, dan tinggi dewasa mereka cenderung berada di batas bawah normal.

Kelainan Jantung

Antara 50 sampai 80 persen penderita membawa kelainan jantung bawaan. Kondisi yang paling sering muncul adalah penyempitan katup pulmonal, katup yang mengatur aliran darah dari jantung ke paru-paru. Ada juga yang mengalami penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik).

Mudah Memar dan Berdarah

Memar muncul dengan mudah, mimisan sering terjadi, atau perdarahan lama berhenti. Itu semua bisa menjadi tanda gangguan pembekuan darah. Karena itu, dokter biasanya memeriksa darah saat diagnosis dan sebelum operasi untuk memastikan proses pembekuannya aman.

Perkembangan dan Kemampuan Belajar

Keterlambatan perkembangan biasanya ringan. Sekitar seperempat penderita mengalami disabilitas intelektual ringan dan kesulitan berbahasa lebih sering dialami dibandingkan dengan anak-anak pada umumnya. 

Keterlambatan semacam ini mirip dengan banyak kondisi lain, jadi penilaian dokter sangat penting untuk membedakannya, misalnya seperti kondisi genetik down syndrome atau autisme.

Gejala Lain

Mata juling, bayi kesulitan menyusu atau makan, pubertas yang datang terlambat, serta testis yang belum turun pada anak laki-laki.

Penyebab dan Faktor Risiko

Noonan syndrome muncul karena mutasi pada gen tertentu. Bayangkan gen sebagai “buku petunjuk” di dalam sel yang mengatur bagaimana tubuh tumbuh dan berfungsi. Perubahan paling sering terjadi pada gen PTPN11 dan terjadi pada sekitar separuh dari semua kasus. 

Gen SOS1 ikut berperan pada 10–15 persen kasus, sementara RAF1 dan RIT1 masing-masing menyumbang sekitar 5 persen. Kondisi ini diwariskan secara autosomal dominan. Artinya, satu salinan gen yang berubah sudah cukup untuk menimbulkan gejala. 

Pola yang sama juga terjadi pada penyakit langka Huntington. Jika salah satu orang tua mengidap sindrom Noonan, peluang anak mewarisi gen yang berubah mencapai 50%. Namun, banyak kasus justru muncul tanpa riwayat keluarga sama sekali. Mutasi terjadi pertama kali pada anak (disebut mutasi de novo), dan pun kedua orang tuanya sehat. 

Dalam situasi ini, risiko memiliki anak berikutnya dengan kondisi yang sama sangat kecil, kurang dari 1 persen, menurut NHGRI (National Human Genome Research Institute). Jadi, satu-satunya faktor risiko yang jelas adalah adanya orang tua yang membawa perubahan gen tersebut.

Diagnosis dan Pemeriksaan

Dokter menegakkan diagnosis Noonan syndrome terutama dari gejala dan tanda fisik yang muncul. Tes genetik bisa membantu memastikan diagnosis, tapi hasil negatif tidak langsung menyingkirkan kemungkinan sindrom karena perubahan gen belum selalu terdeteksi pada sebagian kasus.

Setelah diagnosis sudah terkonfirmasi, dokter biasanya langsung menyarankan beberapa pemeriksaan tambahan. Dokter akan memeriksa jantung dengan EKG dan ekokardiografi, menilai kemampuan darah menggumpal lewat tes darah, serta memeriksa mata dan pendengaran. 

Langkah-langkah tersebut dapat membantu melihat organ-organ yang sering terdampak. Bagi orang tua yang ingin lebih dulu memahami profil genetik anak sebelum berkonsultasi, DNAset Kids dari Bumame bisa menjadi salah satu pilihan. 

Pemeriksaan ini menganalisis lebih dari 400 karakter genetik, mulai dari risiko penyakit genetik, metabolisme nutrisi, respons terhadap obat, hingga kecenderungan alergi.  Perlu diingat, DNAset Kids hanya memberikan gambaran genetik, bukan pengobatan dan bukan pengganti diagnosis dokter. Hasilnya sebaiknya dibahas bersama dokter.

Opsi Pengobatan

Belum ada obat yang bisa mengubah gen penyebab Noonan syndrome. Karena itu, dokter akan berfokus pada penanganan gejala yang muncul pada setiap anak dan biasanya melibatkan beberapa dokter spesialis. 

• Jantung: Dokter jantung menangani kelainan jantung dengan cara yang sama seperti pada anak-anak pada umumnya. Mereka juga akan menentukan jadwal kontrol rutin sesuai kondisi anak.

• Pertumbuhan: Dokter endokrin anak dapat memberikan terapi hormon pertumbuhan untuk membantu anak tumbuh lebih cepat. Pedoman klinis menunjukkan bahwa hasilnya biasanya lebih baik jika terapi dimulai lebih awal. Keputusan untuk memulai terapi ini sepenuhnya berada di tangan dokter.

• Perdarahan: Dokter menyesuaikan penanganan dengan penyebab gangguan pembekuan darah yang dialami anak. Hindari memberikan aspirin kecuali atas saran dokter, dan selalu beri tahu dokter sebelum anak menjalani operasi.

• Perkembangan dan Belajar: Program intervensi dini dan strategi pendidikan yang disesuaikan dengan kebutuhan anak bisa sangat membantu.

• Masalah lain: Dokter menangani gangguan penglihatan, pendengaran, kesulitan makan, atau testis yang belum turun dengan terapi standar sesuai kondisi masing-masing.

Selain pengobatan, pemantauan rutin sama pentingnya. Pedoman klinis menyarankan dokter mengukur tinggi dan berat badan anak sekitar tiga kali setahun selama tiga tahun pertama, kemudian setahun sekali.

Pemeriksaan mata juga dianjurkan setiap dua tahun, tes pendengaran dilakukan secara berkala di masa kanak-kanak awal, dan kunjungan pertama ke dokter gigi sebaiknya dilakukan pada usia 1–2 tahun. Dengan jadwal teratur, orang tua tidak perlu menebak-nebak apakah suatu keluhan berhubungan dengan kondisi ini atau tidak.

Strategi Pencegahan

Karena perubahan gen yang memicu Noonan syndrome, Anda tidak bisa mencegahnya lewat gaya hidup tertentu. Hal yang bisa kita lakukan adalah mengenali gejalanya lebih dini dan rutin memantau kesehatan, supaya setiap masalah yang muncul bisa kita tangani lebih awal. 

Jika di keluarga sudah ada anggota yang mengidap sindrom Noonan, konseling genetik bersama dokter bisa membantu memahami peluang kondisi ini diturunkan. Catat saja riwayat kesehatan keluarga, misalnya ada yang lahir dengan kelainan jantung, tubuhnya pendek, atau mudah sekali berdarah.

Lalu, Anda bisa membawa catatan tersebut saat konsultasi. Catatan sederhana seperti ini sering kali dapat membantu dokter melihat pola yang tidak terlihat hanya dari satu kunjungan saja.

Kapan harus ke Dokter?

Segera bawa anak ke dokter, terutama dokter anak, jika Anda melihat tanda-tanda Noonan syndrome. Contohnya seperti anak tumbuh jauh lebih pendek atau laju pertumbuhannya terus melambat, kesulitan makan atau sering muntah berulang, serta tubuhnya mudah memar, sering mimisan, atau luka berdarah yang lama berhenti.

Perhatikan juga jika testis anak belum turun padahal sudah genap 1 tahun, dan apabila anak terlambat bicara atau kesulitan belajar. Ingat! Gejala tersebut diambil dari pedoman klinis. Satu tanda saja belum tentu berarti anak Anda mengidap sindrom Noonan. 

Jika ingin mengenali profil genetik anak sebagai bahan diskusi dengan dokter, Anda bisa melakukan tes DNAset Kids di Bumame. Untuk pemeriksaan kesehatan menyeluruh bagi anggota keluarga lain, Bumame juga menyediakan paket medical check-up.