Mengenal Prader-Willi Sindrom: Gejala, Penyebab, dan Penanganannya

Melihat tumbuh kembang buah hati merupakan momen istimewa bagi setiap orang tua. Di bulan-bulan pertama, orang tua umumnya memperhatikan refleks mengisap bayi, nada tangisan, serta peningkatan berat. Namun, bagaimana jika bayi tampak lemas, sulit menyusu, dan berat badannya tak kunjung naik? Dunia kedokteran mengenal kondisi medis langka ini sebagai Prader-Willi sindrom.

Memahami kondisi kesehatan sejak dini sangat penting agar orang tua dapat memberikan penanganan dan pendampingan yang tepat. Artikel ini akan mengulas secara mendalam mengenai apa itu sindrom Prader-Willi, mulai dari definisi, gejala khas, faktor penyebab genetik, hingga langkah pemeriksaan dan penanganannya. 

Apa Itu Prader-Willi Sindrom?

Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi banyak sistem tubuh sekaligus, terutama hormon, metabolisme, dan perkembangan saraf. Di dunia medis, kondisi ini sering disingkat PWS dan juga dikenal dengan nama sindrom Prader-Labhart-Willi.

Pusat masalah sindrom ini ada di hipotalamus, bagian otak yang mengatur rasa lapar dan kenyang, pertumbuhan, serta produksi banyak hormon. Jika fungsi hipotalamus terganggu, seseorang bisa terus merasa lapar walau perutnya sudah terisi. Karena itu, sindrom Prader-Willi adalah salah satu penyebab genetik obesitas yang paling sering dikenali.

Peneliti memperkirakan bahwa 1 dari 10.000 sampai 30.000 orang di dunia mengalaminya, baik laki-laki maupun perempuan. Kondisi ini berlangsung seumur hidup, tetapi diagnosis dini dan penanganan yang konsisten dapat membantu mengurangi risiko komplikasi berat.

Gejala Prader-Willi Sindrom & Tanda yang Harus Diwaspadai

Gejala sindrom ini berkembang secara bertahap dan terbagi menjadi dua fase utama berdasarkan usia pasien. Berikut penjelasannya.

Fase Bayi (Usia 0–2 Tahun)

Hipotonia merupakan tanda paling khas, yaitu otot yang sangat lemah sehingga bayi terasa lunglai saat orang menggendongnya. Biasanya, bayi menunjukkan isapan yang lemah, sehingga sulit menyusu dan berat badannya naik dengan lambat. 

Pada bayi laki-laki, testis mungkin belum turun ke kantung zakar (cryptorchidism). Sedangkan pada bayi perempuan, klitoris atau labia tampak kecil. 

Beberapa ciri fisik yang bisa menyertai, seperti dahi yang sempit, mata berbentuk almond, serta tangan dan kaki yang kecil. Perkembangan motorik pun cenderung lebih lambat, rata-rata anak dengan PWS baru berjalan sendiri pada usia sekitar 27 bulan.

Fase Kanak-kanak hingga Dewasa

Sekitar usia tiga tahun, pola mulai berubah. Anak mengalami hiperfagia, yaitu rasa lapar yang sangat besar yang sulit ia kendalikan. Selain itu, anak akan mencari makanan diam-diam, memakan makanan dalam jumlah besar, bahkan memakan benda yang bukan makanan. 

Tanpa pengawasan ketat, dorongan makan berlebih ini dapat memicu obesitas berat yang membawa risiko komplikasi kesehatan metabolisme. Selain itu, anak dengan PWS umumnya mengalami hambatan belajar ringan sampai sedang. 

Masalah perilaku juga sering muncul, misalnya mereka mengalami ledakan emosi, menunjukkan sifat keras kepala, dan melakukan kebiasaan mengorek kulit hingga luka. Gangguan tidur dan tubuh yang lebih pendek akibat kekurangan hormon pertumbuhan pun kerap mereka alami.

Menginjak usia dewasa, penderita umumnya mengalami keterlambatan masa pubertas karena kadar hormon seks yang rendah menyebabkan mereka mengalami gangguan kesuburan. 

Jika penderita tidak mengontrol konsumsi makanan dan berat badan secara ketat, hal tersebut dapat meningkatkan risiko komplikasi kesehatan seperti diabetes tipe 2. Oleh karena itu, orang tua harus selalu waspada dan mengenali ciri-ciri diabetes di usia muda.

Penyebab dan Faktor Risiko

Secara genetik, Prader-Willi sindrom dipicu oleh tidak berfungsinya gen-gen spesifik di area q11–q13 pada kromosom 15 yang diwariskan dari ayah. Pada kondisi normal, setiap orang mewarisi satu salinan kromosom 15 dari ibu dan satu salinan dari ayah. 

Namun, pada penderita sindrom ini, gen ayah pada area tersebut mengalami gangguan. Mekanisme genetik yang menjadi penyebabnya antara lain sebagai berikut.

• Delesi paternal (sekitar 70% kasus): Terjadi penghapusan atau hilangnya sebagian materi genetik pada kromosom 15 yang diwariskan dari ayah.

• Disomi uniparental UPD (sekitar 25% kasus): Anak mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibu dan tidak mendapatkan kromosom 15 dari ayah.

• Cacat imprinting (sekitar 1–3% kasus): Gen dari ayah ada, tetapi terdapat kelainan mekanisme epigenetik yang membuat gen tersebut 'terkunci' atau tidak aktif.

Sebagian besar kasus Prader-Willi sindrom (PWS) terjadi secara acak saat sel sperma atau sel telur terbentuk, atau pada tahap sangat awal pembuahan. Karena perubahan genetiknya umumnya bukan berasal dari orang tua, kondisi ini jarang diwariskan.

Diagnosis dan Tes Pemeriksaan

Dokter spesialis anak umumnya menegakkan diagnosis Prader-Willi sindrom melalui evaluasi klinis, yang kemudian dikonfirmasi dengan pemeriksaan genetik laboratorium. Berikut uraiannya.

1. Analisis metilasi DNA merupakan pemeriksaan genetik standar untuk memastikan adanya kelainan pada wilayah kromosom 15q11-q13. Tes ini dapat mendeteksi abnormalitas genetik pada lebih dari 99% individu dengan Prader-Willi sindrom.

2. Jika hasil analisis metilasi DNA positif, dokter biasanya melanjutkan dengan pemeriksaan FISH (Fluorescence In Situ Hybridization). 

Tes lanjutan ini membantu dokter menemukan penyebab genetiknya. Seeperti hilangnya sebagian kromosom 15 dari ayah (delesi paternal, sekitar 70% kasus), anak yang menerima dua salinan kromosom 15 dari ibu (disomi uniparental maternal atau UPD), atau gangguan pada pusat imprinting.

Diagnosis memang umumnya baru dilakukan setelah bayi lahir. Meski begitu, calon orang tua sebenarnya sudah bisa mengetahui risiko kelainan kromosom pada janin sejak awal kehamilan, salah satunya lewat Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). 

Pemeriksaan ini aman karena hanya memerlukan sampel darah ibu, sehingga tidak menyentuh janin sama sekali. Di Bumame, ibu hamil bisa memilih skrining kehamilan NIFTY Core yang bisa dilakukan sejak usia kandungan 10 minggu.

Informasi dini dari hasil tes ini akan membantu orang tua dan dokter spesialis kandungan merencanakan pengawasan kehamilan secara lebih komprehensif. Selama kehamilan, calon orang tua juga bisa menjalani tes NIPT untuk mengetahui kondisi kromosom janin sejak minggu ke-10.

Pilihan Penanganan

Sampai sekarang, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan Prader-Willi sindrom sepenuhnya. Meski begitu, perawatan oleh beberapa tenaga kesehatan sekaligus bisa menjaga kualitas hidup penderita dan menekan risiko komplikasi berat. Berikut beberapa penanganan yang bisa Anda lakukan.

• Terapi Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone Therapy): Dokter dapat meresepkan suntikan hormon pertumbuhan sejak dini. Terapi ini membantu anak membentuk otot, mengurangi penumpukan lemak, dan tumbuh lebih tinggi. 

• Pengaturan Nutrisi dan Kontrol Akses Makanan: Pada masa bayi, orang tua dan tim medis memastikan kebutuhan kalorinya terpenuhi, kadang dengan botol khusus atau selang makan. Ketika anak bertambah besar dan rasa laparnya sulit terkendali, Anda perlu membatasi porsi makan dan menyimpan makanan di tempat yang sulit dijangkau.

• Terapi Fisik dan Okupasi: Latihan ini memperkuat otot yang lemah, melatih koordinasi tubuh, dan membuat anak lebih mandiri dalam kegiatan sehari-hari.

• Terapi Bicara dan Bahasa: Terapis melatih anak berkomunikasi dan menggerakkan otot-otot mulut agar bicaranya lebih jelas.

• Dukungan Perilaku dan Psikologis: Psikolog atau terapis perilaku mendampingi anak menghadapi perilaku kompulsif dan ledakan emosi, sekaligus membantunya menyesuaikan diri di sekolah dan lingkungan sosial.

Strategi Pencegahan

Mengingat Prader-Willi sindrom merupakan kelainan genetik yang sebagian besar timbul secara acak, belum ada langkah pencegahan khusus yang dapat menghentikannya. Meski demikian, Anda dapat melakukan langkah-langkah antisipatif berikut.

• Konseling genetik: Kami sangat menganjurkan pasangan yang pernah melahirkan anak dengan kondisi kelainan kromosom atau memiliki riwayat cacat imprinting dalam keluarga untuk melakukan konsultasi genetik sebelum merencanakan kehamilan berikutnya.

• Skrining Prenatal: Melakukan pemeriksaan genetik awal saat hamil untuk memantau kesehatan kromosom janin sejak trimester pertama.

• Perencanaan Kehamilan Sehat: Menjaga kesehatan ibu sebelum dan selama kehamilan melalui nutrisi seimbang, konsumsi asam folat, serta evaluasi medis berkala dengan melakukan tes kehamilan di Bumame.

Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?

Segera ajak bayi Anda ke dokter anak jika ia tampak sangat lemas, kesulitan menyusu, atau berat badannya naik sangat lambat. Pada bayi laki-laki, periksakan juga bila testisnya belum turun ke kantong buah zakar.

Untuk anak yang lebih besar, waspadai tanda-tanda seperti selalu merasa lapar dan sulit berhenti makan, berat badannya naik cepat, tumbuh kembangnya tertinggal dari teman sebayanya, atau ia mendengkur dan sering mengantuk di siang hari. 

Catat apa saja yang Anda amati, lalu ceritakan kepada dokter agar pemeriksaan lebih terarah. Jika Anda sedang hamil atau merencanakan kehamilan dan ingin tahu kondisi kromosom janin, tim Bumame siap membantu lewat pemeriksaan NIFTY Core.

Lokasi Klinik Bumame

1.  Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310

2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550

3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610

4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160

5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240

Referensi:

1. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). (n.d.). Prader-Willi syndrome (PWS). National Institutes of Health.

2. Daley, S. F., Fermin Gutierrez, M. A., & Dhamoon, A. S. (2023). Prader-Willi syndrome. StatPearls Publishing. 

3. U.S. National Library of Medicine. (2020). Prader-Willi syndrome. MedlinePlus 

4. Goldstone, A. P., Holland, A. J., Hauffa, B. P., Hokken-Koelega, A. C., & Tauber, M. (2008). Recommendations for the diagnosis and management of Prader-Willi syndrome. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 93(11), 4183-4197.

5. Singh, P., Mahmoud, R., Gold, J. A., Miller, J. L., Roof, E., Tamura, R., et al. (2018). Multicentre study of maternal and neonatal outcomes in individuals with Prader-Willi syndrome. Journal of Medical Genetics, 55(9), 594–598. 

6. Mayo Clinic. (2024). Prader-Willi syndrome: Symptoms & causes. Mayo Foundation for Medical Education and Research.