Sebagai orang tua, Anda mungkin melihat postur tubuh anak yang tinggi sebagai hal normal. Begitu pula saat anak membutuhkan waktu sedikit lebih lama dalam belajar membaca, Anda mungkin menganggap kemampuannya akan berkembang seiring waktu. Namun, tahukah Anda bahwa hal tersebut dapat menjadi tanda sindrom Jacob?
Pada sebagian anak, kombinasi antara tubuh yang tinggi dan tantangan belajar bisa menjadi petunjuk dari variasi kromosom. Tentu saja, ciri fisik atau hambatan belajar tidak otomatis berarti anak mengalaminya, karena ada banyak sekali faktor lain yang lebih umum. Mari cari tahu tanda dan penyebabnya lebih dalam!
Apa Itu Sindrom Jacob?
Sindrom Jacob, atau sering juga disebut sindrom XYY atau 47,XYY, merupakan kelainan genetik langka yang menyerang laki-laki. Ini terjadi karena mereka memiliki satu kromosom Y tambahan di dalam setiap sel tubuhnya, sehingga total kromosomnya menjadi 47 (dengan susunan XYY) alih-alih 46.
Sebagai pengingat, sel tubuh manusia normalnya memiliki 46 kromosom, termasuk dua kromosom seks (perempuan umumnya XX, sedangkan laki-laki XY). Pada kondisi ini, kelebihan kromosom Y terjadi secara acak sebelum pembuahan atau selama pembelahan sel awal pada embrio.
Anda mungkin juga sering menemukan penulisan alternatif seperti sindrom Jacobs (menggunakan huruf "s" di belakangnya), yang merujuk pada kondisi medis yang persis sama. Kondisi ini terbilang jarang, tetapi tidak sangat langka. Perkiraannya, sekitar 1 dari 1.000 bayi laki-laki lahir dengan sindrom ini.
Karena tandanya sering samar, banyak penderitanya tidak pernah tahu atau baru terdiagnosis ketika sudah dewasa. Ada satu hal yang perlu diluruskan. Melansir NORD (National Organization for Rare Disorders), sindrom ini sempat dijuluki "penyakit pria super" karena dikira membuat penderitanya agresif. Namun, penelitian terbaru menunjukkan anggapan itu keliru.
Ciri-Ciri Sindrom Jacob dan Tanda yang Perlu Anda Kenali
Ciri-ciri sindrom Jacobs sangat beragam. Ada beberapa kasus di mana seseorang tidak memiliki tanda apa pun, ada pula yang menghadapi banyak tanda sekaligus. Berikut beberapa ciri-cirinya.
Tanda Fisik
Tubuh lebih tinggi dari rata-rata. Perbedaannya biasanya mulai tampak setelah usia 5 sampai 6 tahun, dengan tinggi dewasa rata-rata sekitar 190 cm.
Muncul jerawat berat (jerawat kistik) saat remaja.
Pada sebagian orang, ciri fisik yang mungkin terlihat meliputi lingkar kepala yang besar, gigi berukuran besar, dan telapak kaki datar. Selain itu, jari kelingking melengkung ke dalam, jarak antarmata yang agak lebar, penambahan lemak di perut, hingga tulang belakang yang melengkung ke samping (skoliosis).
Perkembangan dan Kemampuan Belajar
Dalam aspek perkembangan, sebagian anak akan menunjukkan gejala keterlambatan bicara, keterlambatan motorik (seperti duduk atau berjalan), serta hipotonia (otot tubuh terasa lemas). Selain itu, kesulitan belajar dilaporkan terjadi pada hampir separuh kasus, dengan ciri-ciri terbanyak berupa gangguan bahasa-bicara serta disleksia.
Meskipun demikian, tingkat kecerdasan anak umumnya masih berada dalam rentang normal. Kendati rata-rata skor IQ mereka cenderung lebih rendah 10 hingga 15 poin jika dibandingkan dengan saudara kandung.
Perilaku dan Emosi
Anak dengan sindrom Jacob lebih berisiko mengalami masalah kurang fokus, hiperaktivitas (ADHD), kecemasan, depresi, dan gangguan spektrum autisme, walau risiko autisme lebih kecil. Sebagian anak juga tampak impulsif, mudah meledak emosinya, atau sulit bersosialisasi.
Beberapa juga mengalami tremor tangan, gerakan tik, kejang, atau asma. Kabar baiknya, perkembangan seksual dan kadar hormon testosteron umumnya normal, dan sebagian besar laki-laki dengan sindrom ini mampu memiliki anak.
Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Jacob
Penyebab sindrom XYY sendiri berasal dari proses pembentukan sel sperma, di mana terkadang pembelahan sel berjalan tidak rata, sehingga satu sperma membawa dua kromosom Y. Kejadian ini disebut nondisjunction. Jika sperma tersebut membuahi sel telur, bayi akan memiliki kromosom Y di seluruh selnya.
Pada sebagian kecil kasus, kekeliruan terjadi setelah pembuahan, yaitu saat sel-sel embrio awal membelah. Akibatnya, hanya sebagian sel yang membawa kromosom Y tambahan. Keadaan ini disebut mosaik.
Orang tua tidak menurunkan sindrom Jacob, melainkan sindrom ini terjadi secara acak. Para ahli juga belum mengetahui apa yang menyebabkan kekeliruan pembelahan muncul. Oleh karena itu, orang tua tidak perlu merasa bersalah atau menyalahkan diri sendiri.
Diagnosis dan Pemeriksaan Sindrom Jacob
Mengingat gejalanya yang kerap tidak spesifik, kondisi ini sering kali luput dari deteksi. Secara umum, dokter akan melakukan diagnosis melalui hal berikut.
Pemeriksaan dan riwayat kesehatan: Dokter akan menanyakan riwayat kesehatan secara rinci, lalu dilanjutkan dengan analisis kromosom (kariotipe). Pemeriksaan ini akan melihat jumlah dan susunan kromosom dari sampel sel.
Pemeriksaan sebelum bayi lahir: Kelainan bayi sebelum lahir bisa dipastikan lewat amniosentesis (pengambilan sedikit cairan ketuban) atau CVS (pengambilan sampel jaringan plasenta).
Skrining noninvasif dengan NIPT: Terdapat pilihan pemeriksaan kesehatan janin yang sangat aman dan nyaman bagi ibu hamil, yaitu Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT).
Prosedur ini hanya memerlukan pengambilan sampel darah ibu, tanpa jarum suntik ke area kandungan untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom pada janin secara dini dengan tingkat akurasi yang tinggi.
Bagi Anda yang merencanakan pemeriksaan kesehatan kehamilan, Bumame menyediakan layanan NIFTY Plus. Tes ini mendeteksi berbagai kelainan kromosom kelamin pada kehamilan tunggal, termasuk XYY, sindrom Down, Edwards, Patau, Turner, serta Klinefelter.
Dokter dapat melakukan prosedur ini mulai usia kehamilan 10 minggu menggunakan sampel darah sebanyak kurang lebih 10 mL, dengan estimasi hasil yang keluar dalam 5 hingga 15 hari kerja. Tes ini sangat cocok untuk ibu hamil yang berusia di atas 35 tahun, hasil USG-nya menunjukkan kelainan, pernah mengalami keguguran berulang, atau punya riwayat bayi maupun keluarga dengan kelainan genetik bawaan.
Sebagai pilihan lain, Bumame juga menyediakan tes NIPT yang lebih terjangkau. Anda bisa membaca dulu informasi tes kehamilan di Bumame untuk memastikan kehamilan sebelum memutuskan pemeriksaan lanjutan.
Pilihan Penanganan Sindrom Jacob
Dokter tidak dapat menghilangkan kromosom ekstra. Mereka memberikan penanganan yang bersifat suportif dan berfokus pada keluhan yang muncul, seperti terapi wicara, terapi okupasi, dan pendampingan belajar di sekolah. Banyak anak merespons dengan baik, dan beberapa masalahnya membaik dalam beberapa tahun.
Sementara itu, dokter menangani ADHD, kesulitan bergaul, atau masalah perilaku dengan terapi atau obat. Dengan dukungan yang tepat, kebanyakan laki-laki dengan sindrom Jacob menjalani hidup yang baik, sehat, dan normal, walau tahun-tahun awal sekolah bisa terasa sulit.
Strategi Pencegahan: Apa yang Bisa Dilakukan?
Karena sel kelamin membentuknya secara acak, tidak ada tindakan yang dapat mencegah sindrom Jacob. Kita hanya dapat mengenalinya lebih awal dan menyiapkan dukungan. Keluarga yang menerima diagnosis sebelum kelahiran juga harus menerima konseling genetik yang akurat dan tidak menakut-nakuti.
Bagi pasangan yang sedang merencanakan keluarga, ada baiknya memahami penyakit yang perlu diketahui sebelum menikah. Selain itu, pasangan yang menjalani program bayi tabung juga dapat berdiskusi dengan dokter tentang program IVF untuk pasangan.
Kapan Harus Berkonsultasi dengan Dokter?
Bawa anak ke dokter bila ia terlambat bicara, sulit membaca, sulit fokus, atau sering meledak emosinya, apalagi jika beberapa tanda muncul bersamaan. Bagi ibu hamil yang ingin tahu risiko kelainan kromosom pada janin, diskusikan skrining dengan dokter kandungan sejak sekitar minggu ke-10 kehamilan.
Bagi orang dewasa yang ingin mengetahui kondisi kromosomnya, konsultasi dengan dokter atau konselor genetik bisa jadi langkah awal yang tepat. Sementara bagi ibu hamil yang membutuhkan skrining, Anda bisa langsung menjadwalkan tes NIFTY Plus di Bumame.
Lokasi Klinik Bumame
1. Klinik Bumame BSD
Ruko Northridge B1 No.16, Rw. Mekar Jaya, Kecamatan Serpong, Tangerang, Banten 15310
2. Klinik Bumame TB Simatupang
Jl. TB Simatupang No.33, RT.1/RW.5, Ragunan, Pasar Minggu, Jakarta Selatan, DKI Jakarta 12550
3.Klinik Bumame Puri
Ruko Sentra Niaga Puri Indah Blok T6/23 RT.1/RW.2, Kembangan Sel., Kec. Kembangan, Jakarta Barat, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 11610
4. Klinik Bumame Cideng
JAC Building, Jl. Jati Baru Raya No.28 5, Petojo Sel., Kecamatan Gambir, Kota Jakarta Pusat, DKI Jakarta 10160
5. Klinik Bumame Kelapa Gading
Ruko Mall of Indonesia, Italian Walk Blok C 15-16, RT.18/RW.8, Klp. Gading Bar., Kec. Klp. Gading, Jkt Utara, Daerah Khusus Ibukota Jakarta 14240
Referensi:
MedlinePlus Genetics. (2022). 47, XYY syndrome. National Library of Medicine, National Institutes of Health.
National Organization for Rare Disorders (NORD). (2012). XYY Syndrome.
Jodarski, C., dkk. (2023). Understanding the phenotypic spectrum and family experiences of XYY syndrome: Important considerations for genetic counseling. Journal of Community Genetics.
Lalatta, F., dkk. (2012). Early manifestations in a cohort of children prenatally diagnosed with 47, XYY. Role of multidisciplinary counseling for parental guidance and prevention of aggressive behavior. Italian Journal of Pediatrics.
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2020). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Practice Bulletin No. 226.
Cakra, I Gede Aditya Satrya Bhuwana. (2024). Sindrom Jacob: Trisomi Kromosom Langka.
Ditinjau secara medis oleh dr. Arina Dyga Putri
